Гіпоплазія та дисплазія спинного мозку — це рідкісні вроджені аномалії центральної нервової системи, які формуються внаслідок порушень розвитку нервової трубки у процесі ембріогенезу. Часто їх виявляють разом із більш складними формами спінальної дизрафії (наприклад з рахішизисом або менінгоцеле). Гіпоплазія означає недостатній розвиток, дисплазія — порушення архітектоніки нервової тканини.

Клінічні прояви патології варіабельні: від мінімальних неврологічних розладів до вираженого рухового, чутливого дефіциту та втрати контролю за роботою тазових органів.

Історичні дані

Перші згадки про вроджені вади розвитку спинного мозку людини належать до XVIII ст. Протягом тривалого часу, аж до кінця XIX ст. патологоанатомічні дослідження мали переважно описовий характер, без глибокого аналізу морфологічних змін у нервовій тканині.

Впровадження комп’ютерної томографії (КТ) та магнітно-резонансної томографії (МРТ) наприкінці XX ст. забезпечило можливість детальної візуалізації змін при гіпоплазії та дисплазії спинного мозку в природних умовах (у живих пацієнтів). Останні 2 десятиліття дослідники зосередилися на вивченні генетичних механізмів порушення нейруляції та формування нервової системи.

Епідеміологія

Епідеміологія гіпоплазії та дисплазії спинного мозку у дітей вивчена обмежено. Більшість доступних статистичних даних стосується групи спінальних дизрафій загалом, що поєднує широкий спектр порушень закриття та формування нервової трубки. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), найвищу частоту дефектів реєструють у регіонах з обмеженим доступом до профілактики та пренатальної діагностики (країни Азії, Африки та Латинської Америки).

За результатами клінічних спостережень:

дисплазію спинного мозку виявляють дещо частіше, ніж ізольовану гіпоплазію;
патологія трохи переважає в осіб жіночої статі;
період виявлення патології варіює від пренатального (при ультразвуковому скринінгу) до дитячого чи навіть дорослого віку (аномалію виявляють випадково під час проведення МРТ за іншими показаннями);
сімейні випадки гіпоплазії та дисплазії спинного мозку діагностують рідко, проте їх наявність вказує на можливу участь генетичних факторів у патогенезі окремих форм вродженої аномалії.

Етіологія

Причини гіпоплазії та дисплазії спинного мозку — поєднання генетичної схильності, метаболічних розладів та впливу несприятливих факторів зовнішнього середовища у критичний період ембріогенезу, переважно між 3–8-м тижнями внутрішньоутробного розвитку. У цей період спочатку здійснюється первинна нейруляція з формуванням нервової трубки з ектодерми, а потім вторинна нейруляція, що забезпечує розвиток каудальних відділів спинного мозку. Порушення на будь-якому з етапів нейруляції супроводжується неповним формуванням або аномальним диференціюванням нервової тканини.

Етіологічно значущі фактори патології:

мутації генів, що контролюють ембріональний розвиток нервової системи, клітинну полярність та міграцію нейроепітеліальних клітин (PAX3, SHH, VANGL 1–2 та ін.);
дефіцит фолієвої кислоти та вітамінів групи B у період вагітності — недостатнє надходження даних мікронутрієнтів порушує синтез нуклеїнових кислот та процеси клітинного поділу, що особливо критично для швидко проліферуючих клітин нейроепітелію. Дефіцит фолатів розглядають як один із найбільш значущих і потенційно модифікованих факторів ризику дефектів нервової трубки;
прийом деяких лікарських засобів (вальпроєвої кислоти, фенітоїну, метотрексату, системних ретиноїдів у високих дозах) — діючі речовини зумовлюють тератогенний ефект, втручаючись у процеси клітинної проліферації, диференціювання та апоптозу;
материнські захворювання — цукровий діабет та інші порушення вуглеводного обміну у вагітної асоційовані з підвищеною частотою вроджених вад розвитку загалом;
гіпертермія у ранні терміни вагітності — термічний вплив на ембріональні тканини обтяжує метаболічний та оксидативний стрес.

Патогенез

В основі патогенезу гіпоплазії та дисплазії спинного мозку лежить порушення балансу між проліферацією клітин нейроепітелію та їх своєчасного диференціювання в нейрони та глію, що супроводжується кількісним або якісним дефектом формування нервової тканини:

при гіпоплазії ключовою ознакою є кількісна недостатність нейронів при збереженні загальної організації нервової тканини. Гістологічно визначають:
- зменшення поперечного перерізу мозкової речовини;
- редукцію сірої речовини, особливо в ділянці передніх рогів;
- витончення білої речовини;
- зменшення кількості мотонейронів передніх рогів на 30–50% порівняно з нормою (безпосередньо корелює з вираженістю рухового дефіциту);
дисплазія — якісні зміни в архітектоніці нервової тканини. Загальна кількість клітин може бути збережена або навіть збільшена в окремих зонах (порівняно з нормальною нервовою тканиною), при цьому їхня просторова організація порушена:
- сіра речовина часто має асиметричне або атипове розташування;
- межі між сірою та білою речовиною розмиті;
- виявляються ділянки гетеротопії — зміщення нейронів та гліальних елементів із нормальних анатомічних шарів;
- можлива гіперплазія астроцитів та виражені порушення мієлінізації.

У фізіологічних умовах нейробласти мігрують з нейроепітелію до периферії, формуючи впорядковану структуру з центральним каналом, що оточує його сірою речовиною та периферичною білою речовиною. При дисплазії процеси міграції дезорганізовані, що підтверджується:

імуногістохімічними дослідженнями — підвищена експресія маркерів незрілих клітин;
експериментальними даними — дезорганізація цитоскелету нейронів, зміна їх форми та зниження щільності синаптичних контактів.

Розвиток спинного мозку тісно пов’язаний із формуванням адекватної судинної мережі, що забезпечує трофіку та метаболічні потреби нервової тканини ембріона. При дисплазії виявляють:

нерівномірність формування капілярного русла — виникають зони відносної гіпоксії, яка негативно впливає на диференціювання нейронів та глії (прогресування патологічних змін можливе у постнатальний період);
аномалії розвитку судин;
порушення їхньої просторової організації.

Функції гліальних клітин (астроцитів, олігодендроцитів) та мікроглії полягає у забезпеченні направляючих сигналів для зростання аксонів, підтримці синаптичної передачі та формуванні мієліну. Характерні зміни при дисплазії:

порушення просторової організації глії;
надмірна проліферація астроцитів із формуванням гліозу;
дефекти розвитку олігодендроцитів;
продукування мікроглією прозапальних цитокінів, які підтримують хронічне мікрозапалення у зоні дисплазії.

Клінічна симптоматика зумовлена, зокрема, порушенням мієлінізації в результаті:

зменшення кількості олігодендроцитів;
функціональної неспроможності клітин, що збереглися.

Класифікація

Гіпоплазію та дисплазію спинного мозку розглядають як частину ширшої групи вроджених спінальних дизрафій (порушень формування та замикання нервової трубки), яку розподіляють на 2 підгрупи:

відкриті спінальні дизрафії (Spina bifida aperta) — дефекти з відкритою оболонкою та/або нервовою тканиною, видимі візуально;
закриті спінальні дизрафії (Spina bifida occulta) — приховані дефекти під шкірою.

Гіпоплазія та дисплазія належать до закритих спінальних дизрафій, оскільки при такій патології відсутній відкритий контакт нервової тканини із зовнішнім середовищем.

Клініко-морфологічна класифікація гіпоплазії та дисплазії спинного мозку представлена в таблиці.

Таблиця. Класифікація гіпоплазії та дисплазії спинного мозку

Класифікаційний критерій	Форма патології
Особливості морфології	Гіпоплазія — зменшення компонентів спинного мозку із відносно збереженою організацією; дисплазія — неправильний розвиток з вогнищевим або дифузним порушенням архітектоніки тканини (іноді з формуванням порожнин).
Рівень ураження	Цервікальна; торакальна; люмбосакральна; комбінована (ураження кількох відділів спинного мозку).
Протяжність	Моносегментарна; полісегментарна.
Поєднання з іншими вадами	Виділяють варіанти патології поєднано з: сирингомієлією; гідромієлією; порушенням спінального кровотоку.

Клінічні прояви

Ознаки гіпоплазії і дисплазії спинного мозку нерідко виявляють або під час пренатальної діагностики, або в ранній постнатальний період. У новонароджених клінічні прояви можуть бути мінімальними та неспецифічними, однак у міру зростання дитини та підвищення функціональних навантажень вони стають більш вираженими. Для патології характерна динамічність перебігу: на тлі зростання і розвитку можливі як відносна компенсація функцій, так і їх поступове погіршення. Найбільш виражене прогресування симптоматики часто фіксують у періоди інтенсивного росту спинного мозку — у перші роки життя та в пубертатний період.

При легких формах гіпоплазія та дисплазія спинного мозку може протікати безсимптомно або супроводжуватися мінімальними скаргами, при більш поширеному ураженні формується виражений та стійкий неврологічний дефіцит.

У частини пацієнтів вираженість симптомів залишається стабільною протягом багатьох років, проте у значної кількості дітей відзначається прогресування неврологічних порушень. За даними різних спостережень, погіршення стану розвивається у близько 25–40% пацієнтів. Серед факторів, що зумовлюють погіршення стану, можна виділити:

прогресуючий натяг спинного мозку в процесі росту;
формування чи збільшення сирингомієлічної порожнини;
вторинні запальні та дегенеративні зміни в ділянці дисплазії.

У таких пацієнтів поступово збільшується вираженість больового синдрому, прогресує спастичність, збільшується м’язова слабкість у кінцівках та погіршуються рухові функції.

Моторні порушення

Залежно від віку пацієнта можливі:

затримка розвитку моторики у ранньому дитячому віці (затримка переворотів, присаджування, спроб встати);
у дітей старшого віку та дорослих типові симптоми гіпоплазії та дисплазії спинного мозку:
- спастичність або млявість м’язів;
- м’язова слабкість;
- порушення координації рухів.

На обсяг рухів також впливає больовий синдром. Біль у спині та кінцівках може бути:

механічною — пов’язаною з порушенням біомеханіки хребта;
нейропатичною, асоційованою з дисфункцією нервових шляхів;
міофасціальної природи.

Дискомфорт та біль часто фіксуються при фізичних навантаженнях.

Сенсорні порушення

Розлади чутливості вирізняються великою різноманітністю та залежать від рівня ураження спинного мозку. При шийній локалізації патології вони торкаються тулуба і кінцівки, при попереково-крижової — переважно залучаються ноги і зона промежини.

До найчастіших проявів сенсорних порушень належать:

зниження чутливості (гіпестезія) або її повна втрата (анестезія), частіше у дистальних відділах кінцівок;
розлади больової та температурної чутливості;
порушення глибокої чутливості та пропріоцепції, що може стати причиною розвитку сенситивної атаксії.

Синдромні прояви

Ураження певних спінальних структур супроводжується розвитком характерних синдромів:

передні роги спинного мозку — млявий парез нижніх кінцівок з гіпотонією та зниженням рефлексів;
бічні канатики — пірамідний синдром із характерною спастичністю, гіперрефлексією та патологічними рефлексами;
задні канатики — сенситивна атаксія з порушенням координації.

Одним із характерних неврологічних синдромів, пов’язаних із вродженими вадами нервової трубки, є синдром натягнутого (висячого) спинного мозку. Спинний мозок не може вільно зміщуватися усередині хребетного каналу, оскільки аномально прикріплений до навколишніх тканин. Патологія повільно прогресує, особливо у період активного росту дітей. Типові ознаки:

біль у спині та ногах;
сенсомоторні порушення (оніміння, слабкість, порушення ходи);
зміни чутливості;
дисфункція тазових органів (проблеми з кишечником та сечовим міхуром).

Вегетативні розлади

Для попереково-крижової локалізації гіпопластичних чи диспластичних змін нервової тканини характерний розвиток нейрогенного сечового міхура, що зумовлено ураженням сегментів спинного мозку та корінців, які відповідають за іннервацію детрузора та сфінктерного апарату. У результаті порушується координація накопичення та випорожнення сечового міхура, що клінічно проявляється нетриманням сечі, затримкою сечовипускання або їх поєднанням. При цьому стані підвищується ризик інфекцій сечовивідних шляхів та вторинних змін верхніх сечових шляхів.

Порушення сексуальної функції у дорослих пацієнтів проявляються:

еректильною дисфункцією у чоловіків;
неможливістю досягти оргазму у жінок.

Інші вегетативні прояви:

розлади терморегуляції;
підвищене чи знижене потовиділення;
лабільність артеріального тиску та частоти серцевих скорочень;
трофічні зміни шкіри та підшкірних тканин нижніх кінцівок;
схильність до набряків;
уповільнене загоєння пошкоджень.

Діагностика

Алгоритм діагностики гіпоплазії та дисплазії спинного мозку:

неврологічне обстеження — оцінюють:
- м’язову силу в різних групах м’язів із зіставленням виявлених порушень передбачуваного рівня ураження;
- обсяг активних та пасивних рухів;
- координацію рухів, їх плавність;
- наявність контрактур та обмеження рухливості;
- сухожильні та шкірні рефлекси;
- усі види чутливості — поверхневу (больову та температурну), а також глибоку (вібраційну та пропріоцептивну);
- функції тазових органів — наявність довільного контролю сечовипускання та дефекації, виявляються ознаки нейрогенного сечового міхура чи нейрогенної дисфункції кишечнику.

У дітей раннього віку лікар орієнтується на спонтанну рухову активність, характер м’язового тонусу, вираженість вроджених та сухожильних рефлексів, а також поведінкові реакції на тактильну та больову стимуляцію. Виявлення ділянок гіперпігментації, гіпертрихозу, дермальних синусів, підшкірних ліпом підвищує ймовірність прихованої спінальної дизрафії;

інструментальне дослідження — за підозри на гіпоплазію та дисплазію спинного мозку використовують різні методи візуалізації: МРТ, ультразвукове дослідження (УЗД), КТ:
- МРТ — у Т₁-зваженому режимі за допомогою цього методу можна оцінити розміри, форму та контури спинного мозку, виявити його витончення, гіпоплазію та точно визначити рівень ураження. Т₂-зважені зображення дають можливість виявити інтрамедулярні зміни сигналу, що відображають гліоз, набряк, а також наявність сирингомієлітичних порожнин. МРТ також дозволяє діагностувати супутні вроджені аномалії (мальформацію Кіарі, спінальні ліпоми та інші поєднані патології центральної нервової системи). Для виключення запальних, судинних, пухлинних процесів проводять МРТ із внутрішньовенним контрастуванням;
- УЗД використовують переважно в пренатальній діагностиці. Можливі знахідки:
  - атипово низьке розташування конуса спинного мозку відносно гестаційного терміну;
  - потовщення або, навпаки, виражене стоншення нервової тканини;
  - порушення нормальної рухливості спинного мозку у хребетному каналі при динамічному дослідженні;
  - візуалізація інтрамедулярних або екстрамедулярних ехогенних включень, що відповідають ліпомам, фіброзним тяжам або іншим диспластичним утворенням;
- КТ хребта — використовують головним чином для оцінки кісткових структур та виявлення супутніх аномалій хребців при комбінованій кістково-спінальній дисплазії;
- нейрофізіологічні дослідження для оцінки функціонального стану провідних шляхів — викликані моторні потенціали при транскраніальній магнітній стимуляції дозволяють оцінити провідність кортикоспінальних трактів;
- електроміографія — дозволяє виявити ознаки хронічної денервації та реіннервації в м’язах, що іннервуються ураженими сегментами спинного мозку;
- урофлоуметрія — для об’єктивної оцінки порушень сечовипускання;
люмбальна пункція — показана в межах диференційної діагностики за підозри на запальні або інфекційні ураження, а також за необхідності виключення сирингомієлії іншої етіології;
молекулярно-генетичне тестування (при поєднанні спінальної дисплазії з іншими вадами розвитку центральної нервової системи).

Диференційна діагностика

Для встановлення остаточного діагнозу слід відповідально поставитися до диференційної діагностики гіпоплазії та дисплазії спинного мозку від іншої патології зі схожою клінічною симптоматикою. Необхідно виключити:

набуті ураження спинного мозку (травматичні пошкодження, пухлинні процеси, мієліт та ін.) — вони, як правило, характеризуються гострим або підгострим початком, чітким тимчасовим зв’язком з провокувальним фактором і прогресуючим перебігом. На МРТ: осередки набряку, запалення, пухлинного росту або посттравматичних змін за відсутності морфологічних ознак вродженого недорозвинення спинного мозку;
сирингомієлію — формування кістозної порожнини (сиринксу), заповненої спинномозковою рідиною, усередині спинного мозку. При гіпоплазії та дисплазії спинного мозку сирингомієлічні порожнини часто формуються вторинно, їх розглядають як ускладнення вродженої вади розвитку. Диференціація станів ґрунтується на аналізі МРТ-даних, клінічній динаміці;
дегенеративно-дистрофічні захворювання хребта (спондильоз, стеноз хребетного каналу та грижі міжхребцевих дисків) — характеризуються переважно корінцевою симптоматикою, больовим синдромом та сегментарними порушеннями, проте не супроводжуються вродженими змінами структури спинного мозку. При нейровізуалізації — компресія нервових структур при збереженій анатомії спинного мозку;
периферичні нейропатії — ознаки: симетричний проксимально-дистальний тип м’язової слабкості та чутливих порушень; при електронейроміографії — первинне ураження периферичних нервів та нижніх мотонейронів за відсутності центральних провідникових порушень;
спадкові нейром’язові захворювання та моторно-сенсорні нейропатії — виявляються повільно прогресуючою слабкістю та порушеннями ходи. У таких випадках вирішальними є дані сімейного анамнезу, молекулярно-генетичного тестування та характерні зміни при нейрофізіологічних дослідженнях.

Лікування

Консервативне лікування гіпоплазії та дисплазії спинного мозку включає симптоматичну терапію, реабілітацію та контроль ускладнень при стабільному неврологічному статусі та відсутності ознак прогресивного перебігу захворювання.

Фармакотерапія

Контроль м’язової спастичності:

баклофен — початкова доза 5 мг 3 р/сут з поступовим підвищенням до 15–20 мг 3 р/сут під контролем м’язового тонусу та функціональних можливостей пацієнта. Препарат діє як агоніст ГАМК_В—рецепторів на рівні спинного мозку та знижує спастичність через центральні спінальні механізми;
толперизон — добова доза становить 900 мг. Препарат зумовлює центральний міорелаксуючий ефект і підвищує провідність нервових імпульсів. Його застосовують як у монотерапії, так і комбінованій схемі лікування;
тизанідин — у дозі 2–4 мг 2–3 р/добу. Тизанідин є селективним альфа-2-адренергічним агоністом, що діє на спинномозковому рівні та рівні середнього мозку.

Купірування больового синдрому:

ібупрофен — у дозі 400–600 мг 3 р/добу;
напроксен — у дозі 250–500 мг 2 р/добу;
парацетамол — у дозі 500 мг 3–4 р/добу (як доповнення або альтернатива при відносних протипоказаннях до нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП);
габапентин і прегабалін — показані при нейропатичному болю. Габапентин призначають у початковій дозі 300 мг на добу з поступовим підвищенням до 900–3600 мг на добу залежно від переносимості та ефективності. Добова доза прегабаліну варіює у діапазоні 150–600 мг. Обидва препарати взаємодіють з кальцієвими каналами та знижують викид збуджувальних нейротрансмітерів у синапсах спинного мозку;
амітриптилін — у дозі 25–100 мг (увечері) зумовлює доведений аналгетичний ефект при нейропатичному болю через інгібіцію зворотного захоплення серотоніну та норадреналіну. Препарат також підвищує якість сну, що важливо при хронічному больовому синдромі;
дулоксетин — у дозі 30–60 мг/добу показаний при нейропатичному болю спінального походження відповідно до рекомендацій Управління з контролю за харчовими продуктами та лікарськими засобами США (Food and Drug Administration — FDA) та міжнародними клінічними посібниками.

Корекція функції сечового міхура:

оксибутинін — у дозі 5–15 мг на добу. Діє як М-холінолітик, знижуючи частоту мимовільних скорочень сечового міхура та позивів до сечовипускання;
толтеродин — добова доза становить 2–4 мг. Толтеродин належить до більш селективних мускаринових антагоністів з кращою переносимістю та когнітивною безпекою порівняно з оксибутиніном;
мірабегрон — добова доза становить 25–50. Препарат зумовлює релаксацію детрузора сечового міхура та застосовується при його гіперактивності.

Реабілітаційні заходи

Фізіотерапія є інтегральною частиною консервативного лікування:

електростимуляція м’язів у режимах, що стимулюють аеробне окиснення, сприяє збільшенню м’язової сили та витривалості;
магнітотерапія на зону хребта покращує мікроциркуляцію та зменшує вираженість больового синдрому;
лікувальна фізична культура під керівництвом фізіотерапевта запобігає розвитку контрактур та сприяє підтримці функціональних можливостей;
психологічна підтримка та когнітивно-поведінкова терапія — допомагають пацієнтам адаптуватися до наявного неврологічного дефіциту та запобігають розвитку вторинних тривожних та депресивних розладів, які часто ускладнюють перебіг хронічних неврологічних захворювань.

Хірургічне лікування

Показання для оперативного втручання:

прогресування неврологічних порушень (моторних, сенсорних, вегетативних) — підвищення ступеня тяжкості слабкості, зниження чутливості або прогресуюча дисфункція сечовипускання та дефекації свідчать про те, що на тлі вродженої аномалії виникає значна компресія або натяг спинного мозку;
виражені неврологічні симптоми (зменшення сили, атрофія м’язів, стійкі розлади чутливості або значні розлади у зоні таза);
хронічні або прогресуючий біль у спині, біль, що іррадіює в кінцівки, а також стійкі порушення ходи та координації;
об’єктивні морфологічні ознаки, виявлені при нейровізуалізації (структурні дефекти, що спричиняють натяг чи компресію нервової тканини та ін.).

Цілі оперативного втручання:

усунення механічного натягу чи компресії нервової тканини;
відновлення нормального просторового співвідношення нервових елементів та лікворних шляхів.

Ускладнення

Ускладнення гіпоплазії та дисплазії спинного мозку негативно впливають на неврологічний статус пацієнта та якість його життя:

вторинна сирингомієлія — формування кістозних порожнин у сірій речовині спинного мозку асоційоване з його натягом або порушенням ліквородинаміки. Сирингомієлія погіршує рухові та чутливі розлади, збільшує вираженість больового синдрому, викликає прогресуючу слабкість, порушення постави та ортопедичні деформації;
нейрогенна дисфункція сечового міхура і кишечнику — проявляється нетриманням, затримкою сечі, частими інфекціями сечовивідних шляхів та порушенням евакуації кишечнику;
ортопедична деформація хребта та кінцівок (сколіоз, кіфоз та контрактури суглобів) — формуються на тлі м’язової слабкості, нерівномірного навантаження на осьовий скелет;
післяопераційні ускладнення:
- лікворея (витік спинномозкової рідини);
- інфекції рани;
- розходження країв рани;
прогресування неврологічних симптомів із віком, особливо в періоди швидкого росту, коли механічний натяг чи динамічна компресія підвищуються;
комбіновані системні наслідки гіпоплазії та дисплазії спинного мозку поєднано з аномаліями інших структур центральної нервової системи:
- порушеннями лікворообігу;
- прогресуючою гідроцефалією;
- підвищенням внутрішньочерепного тиску.

Профілактика

Профілактика гіпоплазії та дисплазії спинного мозку багато в чому перегукується із заходами, спрямованими на запобігання дефектам нервової трубки загалом:

периконцепційна і рання пренатальна корекція рівня фолатів — недостатній рівень фолієвої кислоти у матері вважається одним із ключових модифікованих факторів ризику дефектів нервової трубки. Загальна рекомендація для жінок репродуктивного віку — 400–800 мкг фолієвої кислоти щодня, починаючи за кілька місяців до зачаття та продовжуючи до 12 тиж вагітності. Жінкам із групи високого ризику (попередня вагітність з дефектом нервової трубки, цукровий діабет, прийом тератогенних препаратів) рекомендована вища доза — 4–5 мг (4000–5000 мкг) щодня. Фолієва кислота сприяє нормалізації метаболізму нуклеїнових кислот та зниженню рівня гомоцистеїну, що важливо для процесу замикання нервової трубки в період раннього ембріогенезу;
збагачення продуктів харчування фолатами — збагачення зернових продуктів фолатами суттєво знижує частоту вроджених дефектів нервової трубки, що підтверджено статистичними даними з розвинених країн, у яких проводиться фортифікація зерна чи борошна;
оптимізація рівня вітамінів групи В — достатнє споживання вітамінів групи В створює сприятливі умови для ембріонального розвитку;
корекція супутніх факторів у матері — адекватна глікемічна компенсація до та на початку вагітності, заміна лікарських засобів, що впливають на процеси ембріогенезу, відмова від алкоголю та куріння;
пренатальний скринінг — ультразвуковий та біохімічний скринінг дозволяють виявляти порушення формування нервової трубки у ранні терміни вагітності. За допомогою своєчасної діагностики можна оцінити ризики гіпоплазії та дисплазії спинного мозку на ранній стадії та оптимізувати варіант ведення вагітності.

Прогноз

При локальній гіпоплазії та дисплазії спинного мозку без прогресуючого неврологічного дефіциту прогноз може бути сприятливим із збереженням функціональної здатності до самообслуговування у дорослому віці. Наявність прогресуючих факторів (вторинної сирингомієлії, хронічної ішемії або запальних змін у зоні ураження та ін.) супроводжується поступовим збільшенням вираженості рухових, чутливих та тазових порушень. Прогресування часто підвищується у періоди інтенсивного росту дитини, що передбачає динамічне спостереження та своєчасне нейрохірургічне втручання за наявності показань.

Когнітивні функції при ізольованій формі патології, як правило, не порушуються, що створює передумови для нормального інтелектуального розвитку, навчання та професійної реалізації. Психосоціальний прогноз багато в чому залежить від доступності реабілітаційних програм, рівня сімейної підтримки та раннього формування навичок автономності.