Гідромієлія

Гідромієлія — це патологічне розширення центрального каналу спинного мозку, яке розвивається на тлі порушення циркуляції цереброспінальної рідини (ліквору). Цю патологію слід диференціювати від сирингомієлії. Обидва стани викликають схожі неврологічні прояви, проте між ними є важливі морфологічні відмінності:

• гідромієлія — збільшення об’єму центрального каналу через накопичення рідини;
• сирингомієлія — формування кістоподібної порожнини (сиринксу) у тканині спинного мозку (паренхімі).

Часто гідромієлія спинного мозку поєднується із сирингомієлією. У таких випадках у нейрології та нейрохірургії використовують термін «сирингогідромієлія».

Гідромієлія може бути як уродженою (наприклад при аномаліях розвитку задньої черепної ямки), так і набутою внаслідок порушень ліквородинаміки після травм спинного мозку, пухлин, запальних процесів або арахноїдиту.

Історичні дані

Термін «гідромієлія» вперше з’явився у медичній літературі в середині ХІХ ст. Його використовували для опису розширення центрального каналу спинного мозку з наявністю рідини всередині. З того часу його значення залишається незмінним.

У середині XX ст. Джеймс Гарднер (W.J. Gardner) та співавт. запропонували одну з перших системних теорій формування порожнин у спинному мозку — теорію водяного молота (water hammer effect). Дослідники вважали, що пульсація ліквору передається з IV шлуночка головного мозку через нижній отвір центрального каналу спинного мозку, викликаючи його прогресивне розширення.

З розвитком методів візуалізації центральної нервової системи виявилося, що механізм формування порожнин складніший, ніж передбачав Дж. Гарднер. За допомогою магнітно-резонансної томографії (МРТ) також стало можливим:

• візуалізувати порожнини у спинному мозку прижиттєво (раніше було доступне лише при патологоанатомічному дослідженні);
• відрізняти розширення центрального каналу (гідромієлію) від формування порожнин у паренхімі (сирингомієлії);
• спостерігати еволюцію патологічних змін у часі та оцінювати їх зв’язок із клінічними проявами.

Епідеміологія

Гідромієлія — це рідкісна патологія, поширеність якої варіює в діапазоні 2–13:100 тис. осіб, хоча в окремих регіонах показник досягає більш високих показників. У дітей із вродженими вадами хребта та структур задньої черепної ямки гідромієлію діагностують у 40–50% випадків, проте не у всіх вона проявляється клінічно.

Дебют гідромієлії залежить від форми патології:

• вроджена форма, зумовлена дисплазією спинного мозку та вродженими аномаліями розвитку, як правило, маніфестує в неонатальний період (у новонароджених) або в ранньому дитячому віці. У низці випадків захворювання тривалий час протікає латентно та виявляється випадково при зверненні з іншої причини;
• набута форма — розвивається вдруге на тлі інших патологічних станів, що порушують циркуляцію ліквору або структуру спинного мозку (травм, арахноїдальних спайок, постзапальних змін та ін.).

Етіологія

Центральний канал — це вузьке анатомічне утворення, яке проходить по центру спинного мозку і пов’язане зі шлуночковою системою головного мозку. У дорослих він зазвичай дуже тонкий або частково облітерований, у дітей більш широкий. Його розширення понад норму (гідромієлія) зумовлюють 2 групи причин: вроджені аномалії та набуті патологічні процеси.

Центральний канал — це вузька порожнина, вистелена епендимою, розташована по середній лінії спинного мозку. Вона входить до складу лікворної системи та анатомічно пов’язана зі шлуночками головного мозку. У нормі у дорослих центральний канал найчастіше має мінімальний діаметр або частково облітерований, тоді як у дітей він, як правило, зберігає більшу прохідність та відносну ширину. Причини гідромієлії умовно можна розподілити на 2 основні групи:

• вроджені:
  • аномалії розвитку структур задньої черепної ямки — ключове значення має мальформація Кіарі II типу, при якій відбувається каудальне зміщення структур мозочка через великий потиличний отвір у хребетний канал. Така диспозиція супроводжується порушенням ліквородинаміки;
  • гідроцефалія — підвищення або перерозподіл тиску ліквору при гідроцефалії незалежно від її етіології (постгеморагічної, постінфекційної, пухлинної), викликає стійке розширення центрального каналу;
  • пухлини спинного мозку та хребетного каналу (епендимоми, гемангіобластоми) — розвиток гідромієлії у таких пацієнтів відбувається унаслідок механічної обструкції лікворопровідних шляхів та порушення циркуляції ліквору;
• набуті:
  • травма хребта — у патогенезі посттравматичної гідромієлії відзначають первинне пошкодження нервової тканини та рубцево-спайкові зміни в оболонках спинного мозку, які порушують нормальний лікворообіг;
  • інфекційно-запальні захворювання центральної нервової системи — сполучнотканинні спайки в субарахноїдальному просторі створюють перешкоди для циркуляції ліквору;
  • променева терапія пухлин хребта або спинного мозку — радіаційний арахноїдит через роки після опромінення здатний викликати вторинне розширення центрального каналу;
  • крововиливи в субарахноїдальний простір (наслідки травми або розриву судинних мальформацій) — ускладнюються постгеморагічним арахноїдитом та розвитком гідромієлії;
  • нейросифіліс — рідкісна причина патології, що зберігає клінічне значення в окремих епідеміологічних умовах.

У низці випадків встановити причину розширення центрального каналу не вдається. Такі форми класифікують як ідіопатичні, у цьому разі потрібне динамічне спостереження.

Патогенез

У нормі цереброспінальна рідина циркулює через системи шлуночків головного мозку та субарахноїдального простору, забезпечуючи механічний захист нервової тканини, обмін метаболітів та підтримання гомеостазу центральної нервової системи. Об’єм ліквору у дорослої людини відносно стабільний (120–180 мл). Його сталість забезпечується балансом процесів продукції цереброспінальної рідини хоріоїдними сплетеннями шлуночків та її резорбції арахноїдальними грануляціями у венозну систему, а також лімфатичними шляхами.

Тиск у лікворній системі багато в чому залежить від стану краніоспінального переходу — сполучення між субарахноїдальним простором порожнини черепа та спинального каналу через ділянку великого потиличного отвору. За наявності перешкод у цій ділянці (наприклад при аномаліях задньої черепної ямки, спайковому процесі або компресії структур) нормальний гідродинамічний градієнт порушується, що призводить до розвитку гідромієлії або сирингомієлії. Механізми виникнення та розвитку хвороби представлені у таблиці.

Класифікація

За анатомічною локалізації стійкого розширення центрального каналу виділяють:

• гідромієлію шийного відділу хребта — найчастіший варіант патології. Клінічна симптоматика виражена внаслідок локалізації поруч з важливими провідними шляхами та ядрами черепних нервів;
• гідромієлію грудного відділу хребта — до 30% випадків у структурі патології. Виникає і на тлі травматичних пошкоджень чи пухлинних процесів у грудному відділі спинного мозку;
• люмбальну гідромієлію — діагностують рідко (<10%).

Залежно від механізму розвитку виділяють 3 типи патології:

• тип I — в основі — порушення нормальної циркуляції ліквору на рівні великого потиличного отвору;
• тип II — поєднує випадки гідромієлії, за наявності яких відсутні явні перешкоди на рівні краніоспінального переходу, але мають місце порушення циркуляції ліквору в субарахноїдальному просторі іншого генезу. Механізм залишається не повністю ясним, можливі мікроструктурні зміни та асиметричний натяг павутинної оболонки, надмірна передача пульсуючого тиску судин та ін.;
• тип III — розширення центрального каналу відбувається безпосередньо внаслідок пошкодження паренхіми спинного мозку (травми, пухлини, інфекції, ішемії).

Клінічні прояви

Клінічна картина гідромієлії варіабельна — від повністю асимптоматичного перебігу захворювання до вираженого неврологічного дефіциту. Якщо розширення центрального каналу не прогресує, стан пацієнта може залишатися стабільним протягом багатьох років. Механічне стискання нервових структур, ішемія паренхіми внаслідок порушення мікроциркуляції, запальні процеси та пошкодження аксонів викликають характерну симптоматику, таку як:

• біль — одна з найчастіших і перших скарг при гідромієлії. Вираженість больового синдрому часто збільшується при фізичному навантаженні, напруженні, кашлі або пробі Вальсальви (спробі зробити сильний видих при затиснутому роті та носі), яка підвищує внутрішньочерепний тиск, що підтверджує описану вище теорію Вільямса. Пацієнти відзначають, що можливі як напади гострого болю, які розвиваються раптово і тривають від кількох хвилин до декількох годин, так і постійний виснажливий больовий синдром. У деяких випадках розвивається радикулярний біль, що іррадіює у відповідний дерматом та свідчить про ураження дорсальних корінців або дорсальних гангліїв. Нейропатичний біль часто рефрактерний до традиційних анальгетиків. У таких випадках у схему лікування включають габапентиноїди, дулоксетин;
• прогресуюча м’язова слабкість — проявляється як у вигляді млявого парезу при ураженні мотонейронів переднього рогу, так і у вигляді спастичного парезу при ураженні кортикоспінальних шляхів на рівні розширення або вище за нього. У дітей раннього віку можливі:
  • уповільнений розвиток моторних навичок;
  • слабкість верхніх кінцівок при спробі захоплюючих рухів;
  • асиметричний розвиток м’язів.

У дітей старшого віку знижується фізична витривалість, аж до вираженої м’язової слабкості, що ускладнює повсякденну активність; з’являється незграбність при виконанні тонких рухів (під час малювання, письма);

• порушення чутливості — класичний симптом гідромієлії — втрата температурно-больової чутливості в дерматомах, що відповідають рівню розширення центрального каналу, зі збереженням глибокої чутливості та пропріоцепції (такий симптомокомплекс називається «дисоційована анестезія»). Втрата больової чутливості потенційно небезпечна, оскільки пацієнти не усвідомлюють отримання травм чи опіків;
• спастичність — у міру прогресування гідромієлії та розвитку хронічної гіпоксії паренхіми спинного мозку часто розвивається спастичність, ознаками якої є:
  • напруга м’язів нижніх кінцівок;
  • утруднення при ходьбі внаслідок м’язової ригідності;
  • неможливість повністю розслабити м’язи, навіть у стані спокою;
  • болісні скорочення м’язів, що виникають раптово;
• порушення сечовипускання — варіюють від прискореного сечовипускання та імперативних позивів до затримки сечі та нетримання (при кашлі або фізичному навантаженні, у більш тяжких випадках — постійне);
• порушення дефекації — запори пов’язані зі слабкістю м’язів тазового дна та зниженням довільного контролю над анальним сфінктером. У низці випадків розвивається нетримання калу;
• вегетативні розлади — вегетативна дисфункція проявляється порушеннями потовиділення, зниженням переносимості холоду, тахікардією та ін.;
• безсоння, викликане болем та спазмами м’язів. Дискомфорт вночі може бути настільки вираженим, що супроводжується значним зниженням якості сну та розвитком вторинної депресії.

Діагностика

В основі діагностики гідромієлії лежить комплексна оцінка клінічної картини, даних лабораторних досліджень та результатів нейровізуалізації:

• збір анамнезу — важливо уточнити наявність в анамнезі травм хребта та спинного мозку, перенесених інфекцій центральної нервової системи, пухлинних захворювань, вік маніфестації патології, характер та темпи прогресування неврологічних симптомів;
• скарги — хронічний біль, парестезії, слабкість у кінцівках та порушення чутливості. Клінічно значуща ознака гідромієлії — характерний дисоційований розлад чутливості, зумовлений ураженням перехрещених волокон спіноталамічного тракту в центральних відділах спинного мозку;
• неврологічний огляд включає оцінку:
  • м’язової сили за шкалою Медичної дослідницької ради (Medical Research Council Scale — MRC), де 0 — повний параліч, 5 — нормальні показники м’язової сили;
  • сухожильних та поверхневих рефлексів;
  • координації рухів;
  • пропріоцептивну чутливість;
• лабораторні методи:
  • для підтвердження інфекційної природи патології виконують бактеріологічне дослідження ліквору, полімеразну ланцюгову реакцію (за підозри на туберкульоз та інші нейротропні інфекції);
  • імунологічні дослідження ліквору та крові показані в разі підозри на демієлінізувальні захворювання;
  • аналіз крові використовують для виявлення ознак системного запалення;
  • визначення пухлинних маркерів за підозри на паранеопластичний синдром;
• МРТ — ключовий інструментальний метод діагностики гідромієлії. Основна МРТ-ознака патології — стійке розширення центрального каналу спинного мозку з сигналом, ідентичним ліквору, переважно гіперінтенсивним на Т₂-зважених зображеннях;
• фазово-контрастна МРТ — застосовують для динамічної оцінки ліквороциркуляції та виявлення порушень руху спинномозкової рідини, особливо в зоні краніоспінального переходу;
• комп’ютерна томографія — доповнює МРТ-діагностику. З її допомогою оцінюють стан кісткових структур хребта, виявляють стеноз хребетного каналу, нестабільність хребців та деструктивні зміни кісткової тканини;
• ультразвукове дослідження (УЗД) при гідромієлії — має обмежене застосування в педіатричній практиці: у новонароджених та дітей раннього віку зберігається акустичне вікно унаслідок неокостенілих дуг хребців, тому проведення УЗД спинного мозку можливе. За допомогою цього методу виявляють розширення центрального каналу, а також супутні аномалії розвитку спинного мозку та хребта на ранніх етапах життя;
• рентген-дослідження при гідромієлії — метод не дозволяє візуалізувати м’які тканини спинного мозку та центральний канал, тому не може використовуватися для прямої діагностики вищезазначеної патології.

Диференційна діагностика

Правильна інтерпретація клінічних даних та результатів нейровізуалізації дозволяє виключити захворювання зі схожою симптоматикою, такі як:

• компресійна мієлопатія — зумовлена грижами міжхребцевих дисків, дегенеративним стенозом хребтового каналу або асифікованими зв’язками — при МРТ виявляється зовнішній компресійний фактор без істинного розширення центрального каналу;
• арахноїдит і спайкові процеси в субарахноїдальному просторі — супроводжуються порушенням циркуляції ліквору і можуть викликати вторинне формування гідромієлії. Для таких патологічних станів характерні потовщення оболонок спинного мозку, деформація субарахноїдальних просторів та ознаки хронічного запалення на МРТ;
• нейродегенеративні захворювання — одним із проявів може бути прогресуючий руховий дефіцит, проте вони не супроводжуються розширенням центрального каналу, що дозволяє виключити гідромієлію за адекватної нейровізуалізації;
• сирингобульбія — порожнинні зміни локалізуються переважно в зоні довгастого мозку та стовбурових структур. Відмінною особливістю є відповідна локалізація симптомів та відсутність ізольованого ураження спинного мозку;
• туберкульозний спондиліт — патологію важливо враховувати у регіонах з високою поширеністю туберкульозу та за наявності системних ознак інфекції.

Лікування

Фармакотерапія

Консервативна терапія показана пацієнтам зі стабільним перебігом гідромієлії, відсутністю прогресування за даними клінічного спостереження та МРТ, а також при мінімальному чи помірному неврологічному дефіциті. Слід наголосити, що медикаментозне лікування не усуває анатомічну причину гідромієлії, а спрямоване переважно на контроль симптомів та попередження погіршення стану.

Патогенетично обґрунтованими є:

• протизапальна та імуносупресивна терапія:
  • метилпреднізолон — внутрішньовенно в дозі 1000 мг 1 р/добу протягом 3–5 днів, потім переходять на пероральний прийом преднізолону із поступовим зниженням дози на 10 мг/тиж. При тривалому застосуванні кортикостероїдів обов’язковим є призначення препаратів для профілактики остеопорозу (кальцій у дозі 1200 мг/добу та вітамін D 800–1000 МО) та гастропротекторів (інгібіторів протонної помпи);
  • азатіоприн — у дозі 1–2 мг/кг/добу з поступовим підвищенням до 2–3 мг/кг/добу під контролем показників крові;
• контроль больового синдрому та спастичності:
  • прегабалін — у дозі 150–600 мг на добу, починаючи із 150 мг з поступовим підвищенням дози кожні 3–7 днів;
  • габапентин — у дозі 900–3600 мг/добу;
  • амітриптилін — у дозі 10–75 мг на ніч;
  • дулоксетин — у дозі 60 мг 1 р/добу;
  • баклофен — у дозі 5–20 мг 3 р/добу (дозу за необхідності підвищують до 80 мг/добу);
  • при вираженому больовому синдромі, який не піддається стандартній терапії, допускають застосування опіоїдних анальгетиків (з регулярною оцінкою ефективності та ризику розвитку залежності);
• лікування порушень функцій тазових органів:
  • оксибутинін — у дозі 5 мг 2–3 р/добу;
  • толтеродин— 2–4 мг 1 раз на добу;
  • при затримці сечі — періодична катетеризація сечового міхура.

Реабілітація та підтримувальна терапія

Регулярні курси реабілітації проводять 2–3 р/рік. Вони включають:

• лікувальну фізкультуру;
• фізіотерапію;
• індивідуально підібрані програми рухової активності.

Реабілітаційні заходи сприяють збереженню м’язової сили та рухливості, профілактиці контрактур та вторинних ускладнень, а також підтримці соціальної та побутової адаптації пацієнтів.

Хірургічне лікування

Показаннями для хірургічного лікування гідромієлії є:

• прогресуючий перебіг захворювання;
• підвищення ступеня тяжкості неврологічного дефіциту;
• відсутність ефекту від консервативної терапії.

Основні цілі оперативного втручання:

• усунення причини розширення центрального каналу;
• відновлення адекватної циркуляції спинномозкової рідини, що дозволяє сповільнити чи зупинити прогресування неврологічних порушень.

Вид операції залежить від причини гідромієлії:

• пухлини, локалізовані переважно в межах центрального каналу (епендимоми та ін.), як правило, підлягають радикальній резекції. У разі інфільтративних пухлин виконують максимально щадне видалення із збереженням функціонально значущих структур спинного мозку, що дозволяє знизити ризик післяопераційного неврологічного дефіциту;
• одним із методів корекції посттравматичної гідромієлії є сирингостомія — формування сполучення між розширеним центральним каналом та субарахноїдальним простором. Воно сприяє відтоку ліквору та зниженню тиску всередині порожнини;
• при деформації центрального каналу на тлі арахноїдиту або виражених спайкових процесів показаний хірургічний розтин павутинної оболонки та лізис спайок;
• у пацієнтів з мальформацією Кіарі методом вибору є субокципітальна декомпресія з розширенням задньої черепної ямки та за необхідності — виконанням дурапластики. Сирингостомію та сирингоперитонеальне шунтування розглядають як резервні методи, оскільки вони асоційовані з ризиком рецидиву та передбачають тривале післяопераційне спостереження.

Ускладнення гідромієлії

Можливі ускладнення гідромієлії:

• прогресуюча атрофія спинного мозку — ознака неконтрольованого прогресування гідромієлії. Атрофія супроводжується необоротним порушенням функції нейронів та викликає стійкий неврологічний дефіцит;
• спастичність — розвивається внаслідок ураження пірамідного тракту та значно обмежує функціональні можливості пацієнта;
• порушення функції тазових органів (нетримання сечі та калу, затримка сечі);
• больовий синдром резистентний до консервативного лікування — причина різкого зниження якості життя пацієнта;
• інфекційні ускладнення при порушенні цілісності шкірних покривів та тривалої іммобілізації — рекомендована антибіотикотерапія та активна профілактика пролежнів.

Профілактика

Профілактика вродженої гідромієлії спрямована на зниження ризику розвитку аномалій центрального каналу спинного мозку та пов’язаних з ним вад розвитку задньої черепної ямки у плода:

• контроль хронічних захворювань у матері (цукровий діабет, захворювання щитовидної залози, інфекційні хвороби);
• виключення контакту з токсичними речовинами, алкоголем, нікотином та іншими потенційно тератогенними факторами;
• прийом фолієвої кислоти до зачаття та в ранні терміни вагітності для зниження ризику вад нервової трубки;
• за наявності обтяженого сімейного анамнезу вроджених вад нервової системи рекомендується консультація генетика до планування вагітності;
• УЗД плоду в I та II триместрах дозволяє виявляти великі структурні аномалії задньої черепної ямки та хребта.

Заходи, спрямовані на профілактику набутої гідромієлії:

• зниження ризику травм хребта (дотримання правил техніки безпеки у побуті, на робочому місці та при заняттях спортом);
• контроль супутніх захворювань — своєчасне лікування запальних, пухлинних та демієлінізувальних процесів;
• регулярне медичне спостереження — динамічне МРТ-моніторування у пацієнтів з факторами ризику або раніше виявленою гідромієлією для своєчасного діагностування ознак прогресування;
• раціональна фізична активність — лікувальна фізкультура під контролем фахівця для підтримки м’язового тонусу та стабілізації хребта;
• обережність при застосуванні лікарських засобів, здатних викликати виражені коливання артеріального тиску — порушення системної гемодинаміки негативно впливають на мікроциркуляцію у тканині спинного мозку.

Прогноз захворювання

Прогноз гідромієлії визначається етіологією, темпом прогресування, вираженістю неврологічного дефіциту та ефективністю лікування:

• уроджена патологія невеликого обсягу, виявлена ​​випадково і яка не супроводжується клінічними проявами, має сприятливий прогноз. У значної частини пацієнтів захворювання залишається стабільним протягом усього життя;
• розширення центрального каналу, зумовлене пухлинами спинного мозку після радикального видалення новоутворення, часто регресує. Найбільш сприятливі наслідки відзначають при доброякісних пухлинах, при злоякісних процесах чи неповній резекції зберігається високий ризик рецидиву;
• посттравматична гідромієлія характеризується менш сприятливим прогнозом, особливо в разі пізнього дебюту після травми;
• у пацієнтів з арахноїдитом та спайковим процесом висока ймовірність рецидивів. Навіть при відновленні лікворообігу прогноз визначається вираженістю запальних змін і передбачає тривале динамічне спостереження.

До несприятливих прогностичних факторів належать:

• швидке збільшення вираженості симптомів;
• значне розширення центрального каналу;
• виражений вихідний неврологічний дефіцит;
• атрофію спинного мозку;
• формування порожнин у паренхімі спинного мозку.

За відсутності лікування прогресуюча гідромієлія часто супроводжується вираженим неврологічним дефіцитом, аж до параплегії, втрати працездатності та стає причиною інвалідизації. У довгостроковій перспективі ключове значення має перебіг патології у перші 1–2 роки після встановлення діагнозу. У випадках, коли ознаки прогресування у цей період не фіксують, ймовірність стабільного стану у наступні роки суттєво зростає.