Хвороба Кашина — Бека

Содержание

Хвороба Кашина — Бека — це ендемічне дегенеративно-дистрофічне захворювання опорно-рухового апарату. У патологічний процес залучається хрящова тканина (суглобова, епіфізарна), що спричиняє деформацію кісток, скорочення кінцівок та порушення функції суглобів. Патологію найчастіше реєструють в ендемічних регіонах Східної Азії, Сибіру та Далекого Сходу, переважно серед дітей та підлітків.

Історичні дані

Систематичний опис клінічної картини та патоморфологічних змін було представлено у 1906 р. Н.І. Кашиним. У 1909 р. лікар Є.В. Бек виявив характерні рентгенологічні ознаки патологічного процесу і пов’язав його з геохімічними особливостями забайкальського регіону. Враховуючи науковий внесок дослідників, хворобу назвали на їхню честь (хвороба Кашина — Бека).

Епідеміологія хвороби Кашина — Бека

Поширення хвороби Кашина — Бека фіксується в чітко окреслених ендемічних осередках. Вони розташовані у великому регіоні, що тягнеться від Північно-Східного Китаю через Північну Корею до Східного Сибіру та Монголії.

Серед віково-статевих особливостей хвороби Кашина — Бека можна виділити:

• патологію діагностують частіше у дітей віком 5–15 років, що пов’язано з активним зростанням скелета у вказаний період;
• дебют захворювання дуже рідко відзначається у дорослих, проте прогресування патологічного процесу можливе під час досягнення зрілого віку;
• у більшості досліджень не виявлено достовірних гендерних відмінностей у частоті патології, хоча деякі автори відзначають дещо вищу захворюваність серед хлопчиків.

Загальна кількість хворих на хворобу Кашина — Бека в Китаї оцінюється у близько 30 млн осіб, хоча активні випадки захворювання виявляються значно рідше. Останніми роками захворюваність у регіоні суттєво знизилася: якщо в середині XX ст. у найбільш неблагополучних районах Китаю ознаки патології виявляли у 30–40% дитячого населення, за даними на 2020 р. цей показник знизився до 0,5–3% в окремих ендемічних осередках.

Етіологія

Точні причини хвороби Кашина — Бека невідомі. Сформульовано кілька етіологічних теорій розвитку дегенеративно-дистрофічних змін опорно-рухового апарату, кожна з яких має доказову базу.

Селенодефіцитна теорія

Селен є найважливішим компонентом антиоксидантної системи організму. Він входить до складу глутатіонпероксидази та інших селенопротеїнів. При дефіциті цього хімічного елемента порушується захист клітин, у тому числі хондроцитів та остеобластів, від окиснювального стресу.

Концентрація селену у волоссі, нігтях та крові пацієнтів із хворобою Кашина — Бека значно нижча, ніж у здорових осіб із тих самих регіонів. В експериментальних дослідженнях на тваринах підтверджено розвиток хондродистрофічних змін при тривалому селенодефіциті. Більше того, профілактичне застосування селену в ендемічних районах супроводжувалося суттєвим зниженням захворюваності на хворобу Кашина — Бека, що опосередковано підтверджує селенодефіцитну теорію.

Мікотоксинова теорія

У районах із високою вологістю та низькою температурою часто створюються сприятливі умови для зростання цвілевих грибів на продуктах харчування. У дослідженнях встановлено, що забруднення зернових культур мікотоксинами (Т-2 токсином, що продукується грибами роду Fusarium, іншими трихотеценовими мікотоксинами) викликає апоптоз хондроцитів, порушує синтез протеогліканів та колагену з подальшою дегенерацією хрящової тканини. Експериментальний вплив Т-2 токсину на лабораторних тварин викликає зміни в суглобових хрящах, подібні до таких при хворобі Кашина — Бека.

Додаткове підтвердження мікотоксинової теорії — покращення умов зберігання зерна та запобігання його забруднення мікотоксинами в ендемічних регіонах корелювало зі зниженням кількості випадків ураження опорно-рухового апарату.

Фульвокислотна теорія

Фульвокислоти — органічні сполуки, що формуються при розкладанні рослинних залишків у ґрунті. Вони здатні:

• зв’язувати та інактивувати мікроелементи, зокрема селен та йод;
• безпосередньо впливати на хрящову тканину, порушуючи процеси регенерації та диференціювання хондроцитів.

У регіонах, де було поліпшено систему очищення питної води, відмічено зниження захворюваності на хворобу Кашина — Бека.

Йодна теорія

Багато випадків ендемічних хвороб Кашина — Бека зафіксовано у районах, які є одночасно зонами йодного дефіциту. Тиреоїдні гормони мають ключове значення в регуляції росту та диференціювання хрящової тканини, а їх недолік може стати причиною порушення ендохондрального окостеніння.

У клінічних дослідженнях виявлено:

• високу частоту субклінічного гіпотиреозу серед пацієнтів із хворобою Кашина — Бека;
• йодна профілактика у ендемічних регіонах сприяла зниженню частоти випадків виявлення патології опорно-рухового апарату.

Інтегративна мультифакторна теорія

Прибічники мультифакторної етіологічної теорії передбачають взаємодію кількох етіологічних чинників. Основний патогенетичний механізм — окиснювальний стрес у хондроцитах, викликаний комбінацією наступних факторів, таких як:

• дефіцит селену, що порушує антиоксидантний захист;
• вплив мікотоксинів, які індукують формування вільних радикалів;
• шкідливий вплив фульвокислот на метаболізм хрящової тканини;
• дисфункція щитовидної залози внаслідок йодного дефіциту;
• генетична схильність, що впливає на індивідуальну чутливість до перерахованих вище факторів.

Фактори ризику хвороби Кашина — Бека

Серед факторів, які підвищують ймовірність розвитку захворювання, виділяють:

• проживання в ендемічних регіонах з низьким вмістом селену у ґрунті;
• вживання місцевих продуктів харчування (особливо зернових), вирощених на ґрунтах із дефіцитом мікроелементів, їх забруднення мікотоксинами;
• неповноцінне харчування;
• сімейний анамнез патології (передбачається генетична схильність);
• порушення функції щитовидної залози (гіпотиреоз), дефіцит йоду.

Патогенез хвороби Кашина — Бека

Ключові ланки патогенезу:

• окиснювальний стрес та пошкодження хондроцитів — фіксується значне зниження активності антиоксидантних ферментів, насамперед глутатіонпероксидази, що пов’язано з дефіцитом селену. У результаті в хондроцитах накопичуються активні форми кисню (АФК). Мікотоксини (особливо Т-2 токсин) та фульвокислоти збільшують продукцію АФК та ​​одночасно пригнічують системи антиоксидантного захисту. Надмірне формування вільних радикалів викликає перекисне окиснення ліпідів клітинних мембран, окисне пошкодження ДНК та білків, запускаючи механізми апоптозу хондроцитів;
• порушення синтезу та деградації позаклітинного матриксу — окиснювальний стрес і дія токсичних факторів порушують експресію генів, що кодують компоненти позаклітинного матриксу хрящової тканини. Пригнічується синтез колагену II типу, протеогліканів (агрекану) та інших структурних елементів хряща. Одночасно активуються матриксні металопротеїнази (ММР-1, ММР-3, ММР-13), які руйнують колаген та протеоглікани. Дисбаланс між анаболічними та катаболічними процесами викликає прогресуючу деградацію хрящової тканини. У плазмі крові та сечі пацієнтів із хворобою Кашина — Бека виявляється підвищений вміст продуктів деградації колагену II типу;
• порушення ендохондрального окостеніння — в епіфізарних ростових пластинках в нормі відбувається строго регульований процес проліферації, диференціювання та гіпертрофії хондроцитів з наступною мінералізацією та заміщенням хряща кістковою тканиною. При хворобі Кашина — Бека цей процес порушується:
  • знижується проліферативна активність хондроцитів;
  • порушується колончаста організація клітин у зоні проліферації;
  • передчасно активується гіпертрофія хондроцитів;
  • порушується мінералізація та ремоделювання кісткової тканини;
  • підвищення рівня прозапальних цитокінів (IL-1β, TNF-α, IL-6) — стимулюють катаболічні процеси у хрящовій тканині та індукують апоптоз хондроцитів;
• порушення регуляції факторів росту — знижується експресія інсуліноподібного фактора росту-1 (IGF-1) та трансформувального фактора росту-β (TGF-β), які відіграють важливу роль у проліферації хондроцитів та синтезі компонентів позаклітинного матриксу. Одночасно підвищується експресія фактора зростання фібробластів-2 (FGF-2), який у надмірних концентраціях пригнічує диференціювання хондроцитів;
• генетичні аспекти — виявлено поліморфізм генів, асоційованих із підвищеним ризиком розвитку хвороби Кашина — Бека. Вони кодують:
  • селенопротеїни (SEPP1, GPX1, GPX4, TXNRD2);
  • фактори росту та їх рецептори (IGF-1, TGFB1, FGFR3);
  • компоненти позаклітинного матриксу (COL2A1, ACAN);
  • регулятори апоптозу (BAX, BCL2);
  • металопротеїнази та їх інгібітори (MMP13, TIMP1).

Поліморфізм вищезгаданих генів пояснює різну індивідуальну чутливість до несприятливих екологічних факторів та сімейну схильність до захворювання;

• епігенетичні механізми — виявлено зміни профілю метилювання ДНК та модифікації гістонів у хондроцитах пацієнтів, які впливають на процеси диференціювання клітин хрящової тканини та баланс анаболічних та катаболічних процесів у ній.

Класифікація

Класифікація хвороби Кашина — Бека здійснюється за кількома критеріями, що відображають різні аспекти патології (табл. 1).

Клінічна картина

Основні симптоми хвороби Кашина — Бека пов’язані з ураженням епіфізарних хрящів та формуванням деформацій кісток та суглобів.

Ранні клінічні ознаки

Перші прояви патології зазвичай стають помітними у дітей віком 5–13 років. До них належать:

• артралгічний синдром:
  • тупий, ниючий біль, вираженість якого збільшується при фізичному навантаженні та в холодну пору року;
  • характерна локалізація болю — у міжфалангових суглобах кистей, променезап’ясткових, ліктьових і колінних зчленуваннях;
  • відсутність чіткого зв’язку больового синдрому з рухами;
  • болісні відчуття часто описуються як «глибокі», «кісткові»;
• скутість рухів:
  • ранкова скутість у суглобах тривалістю 15–30 хв;
  • почуття скутості рухів після періоду спокою;
  • скутість не має вираженого характеру, як при запальних артропатіях;
• функціональні порушення:
  • незначне обмеження обсягу рухів у суглобах;
  • зниження м’язової сили;
  • утруднення під час виконання тонких рухів пальцями;
  • швидка стомлюваність при фізичних навантаженнях;
• мінімальні зовнішні зміни:
  • незначна припухлість суглобів без ознак запалення;
  • легка зміна форми дистальних фаланг пальців;
  • помірне обмеження розведення пальців кисті.

Розгорнута клінічна картина

У міру прогресування патологічних змін формуються характерні клінічні прояви хвороби Кашина — Бека:

• зміни кистей:
  • вкорочення та потовщення фаланг пальців, особливо середніх та дистальних;
  • формування характерних деформацій на кшталт «квадратної долоні»;
  • обмеження розведення пальців («симптом віяла»);
  • неповне розгинання пальців у міжфалангових суглобах;
  • атрофія м’язів тенара та гіпотенара;
  • у тяжких випадках — контрактури;
• змінення стоп:
  • деформація пальців стоп, аналогічна до змін пальців кистей;
  • ущільнення склепінь стопи;
  • варусна чи вальгусна деформація стоп;
  • порушення ходи;
• зміни великих суглобів:
  • деформація колінних зчленувань із формуванням вальгусної або варусної установки;
  • обмеження згинання та розгинання в ліктьових суглобах;
  • порушення ротаційних рухів у плечових суглобах;
  • розвиток вторинних артрозів;
• порушення росту та пропорцій тіла:
  • відставання у зростанні, непропорційно короткі кінцівки;
  • брахідактилія — вкорочення пальців кистей і стоп;
  • непропорційне співвідношення між тулубом та кінцівками;
  • при ураженні хребта — зниження зростання, формування кіфозу чи сколіозу.

Вікові особливості хвороби Кашина — Бека

У клінічній картині захворювання можна виділити особливості, характерні для різних вікових періодів (табл. 2).

Діагностика

Діагностика хвороби Кашина — Бека ґрунтується на комплексному обстеженні пацієнта.

Клінічна діагностика

При клінічному обстеженні хворого лікар звертає увагу на такі критерії:

• проживання в ендемічному регіоні;
• розвиток артралгій та деформацій суглобів у дитячому віці;
• характерні зміни форми кистей та стоп (вкорочення та потовщення фаланг);
• обмеження розведення пальців кисті («симптом віяла»);
• непропорційна статура з укороченням кінцівок;
• відсутність лабораторних ознак запалення.

Необхідні функціональні проби:

• оцінка обсягу рухів у суглобах (гоніометрія);
• вимірювання сили кистьового хвату (динамометрія);
• оцінка дрібної моторики;
• аналіз ходи.

Рентгенологічна діагностика

Характерні рентгенологічні зміни різних відділів кістки:

• епіфіз:
  • нерівномірність структури епіфізів з ділянками просвітлення;
  • деформація суглобових поверхонь;
  • порушення процесів осифікації;
• метафіз:
  • розширення метафізарних зон;
  • нечіткість зони попереднього звапніння;
  • множинні осередки просвітлення;
  • «з’їденість» метафізів;
• діафіз:
  • укорочення та потовщення діафізів;
  • деформація кісток;
  • зниження мінеральної щільності кісткової тканини;
• зміни суглобів:
  • звуження суглобових щілин;
  • крайові остеофіти;
  • субхондральний склероз;
  • ознаки вторинного остеоартрозу на пізніх стадіях.

Лабораторна діагностика

З лабораторних методів використовують:

• біохімічні дослідження:
  • визначення рівня селену в сироватці крові, волоссі та нігтях (знижений);
  • оцінка активності глутатіонпероксидази (знижена);
  • вміст продуктів перекисного окиснення ліпідів (підвищено);
  • визначення рівня тиреоїдних гормонів (можливе зниження);
  • оцінка йодного статусу (часто виявляється йододефіцит);
• маркери метаболізму кісткової та хрящової тканин:
  • С-телопептиди колагену II типу (CTX-II) у сечі (підвищені);
  • гіалуронова кислота в сироватці (підвищена);
• імунологічні дослідження:
  • відсутність підвищення рівня С-реактивного білка (СРБ);
  • нормальні показники ревматоїдного фактора;
  • відсутність антинуклеарних антитіл та антитіл до циклічного цитрулінованого пептиду;
  • можливе підвищення рівня прозапальних цитокінів (IL-1β, TNF-α, IL-6);
• генетичні дослідження:
  • визначення поліморфізму генів селенопротеїнів та інших генів, асоційованих із захворюванням;
  • епігенетичні дослідження (метилювання ДНК, модифікації гістонів).

Додаткові методи дослідження

У разі потреби призначається:

• ультразвукове дослідження суглобів:
  • оцінка стану хрящової тканини;
  • виявлення синовіту, кіст, ерозій;
  • визначення товщини суглобового хряща;
• магнітно-резонансна томографія (МРТ):
  • візуалізація хрящової тканини та субхондральної кісткової тканини;
  • оцінка стану ростових пластинок;
  • виявлення ранніх змін, які не визначаються при рентгенографії;
  • визначення ступеня тяжкості ураження суглобового хряща;
• комп’ютерна томографія (КТ):
  • детальніша візуалізація кісткових структур;
  • оцінка кісткової мінеральної густини;
  • виявлення дрібних деструктивних змін;
• артроскопія:
  • візуальна оцінка стану суглобового хряща;
  • забір біопсійного матеріалу для гістологічного дослідження;
• денситометрія:
  • оцінка мінеральної щільності кісткової тканини;
  • виявлення остеопорозу як супутнього стану.

Диференційна діагностика хвороби Кашина — Бека

Хвороба Кашина — Бека має схожі клінічні та рентгенологічні прояви з низкою інших захворювань опорно-рухового апарату, таких як:

• ендемічний флюороз:
  • характерно ураження зубів (крапчастість емалі, флюороз зубів);
  • залучення до патологічного процесу переважно осьового скелета з формуванням гіперостозів;
  • підвищений вміст фтору в сечі та кістковій тканині;
  • анамнестичні дані про проживання в регіоні з високим вмістом фтору;
• ювенільний артрит:
  • наявність вираженого суглобового синдрому з ознаками запалення (гіпертермія, гіперемія, випіт);
  • системні прояви (гарячка, висип, збільшення лімфатичних вузлів, гепатоспленомегалія);
  • підвищення лабораторних маркерів запалення (швидкості осідання еритроцитів (ШОЕ), СРБ);
  • позитивні імунологічні тести (ревматоїдний фактор, антинуклеарні антитіла (antinuclear antibodies — ANA);
  • відсутність зв’язку з ендемічним регіоном;
  • характерні рентгенологічні зміни (ерозивний артрит);
• рахіт та його наслідки:
  • характерні деформації нижніх кінцівок (О- або Х-подібні) та грудної клітки (рахітичні чотки);
  • порушення кальцієво-фосфорного обміну;
  • підвищення активності лужної фосфатази;
  • відсутність типових змін у фалангах пальців кистей;
  • ефективність терапії вітаміном D;
  • можливість розвитку у будь-якому регіоні при дефіциті вітаміну D;
• ахондроплазія та інші скелетні дисплазії:
  • генетична природа патології (мутації у гені FGFR3 при ахондроплазіях);
  • диспропорційна карликовість із укороченням проксимальних відділів кінцівок;
  • характерні риси обличчя (випнутий лоб, запале перенісся);
  • поперековий лордоз, стеноз хребетного каналу;
  • відсутність зв’язку з біогеохімічними особливостями регіону;
  • наявність сімейного анамнезу чи спорадичний характер унаслідок нових мутацій;
• множинна епіфізарна дисплазія:
  • сімейний характер захворювання з аутосомно-домінантним типом спадкування;
  • відсутність зв’язку з ендемічними районами;
  • характерна рентгенологічна картина із затримкою осифікації епіфізів;
  • залучення переважно великих суглобів (тазостегнові, колінні);
  • можливі мутації у генах COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3;
• первинний остеоартроз:
  • розвиток переважно у зрілому віці (віком старше 40 років);
  • відсутність характерних змін епіфізів та метафізів;
  • відсутність зв’язку з проживанням у ендемічних районах;
  • типові рентгенологічні ознаки (звуження суглобової щілини, субхондральний склероз, остеофіти);
  • ураження переважно опорних суглобів (колінних, кульшових).

Лікування хвороби Кашина — Бека

Лікування спрямоване на усунення етіологічних факторів, корекцію наявних патологічних змін.

Етіотропна терапія

У районах ендемічного поширення хвороби першорядне значення має елімінація етіологічних факторів:

• корекція мікроелементного дисбалансу:
  • селенотерапія (органічні сполуки селену) у дозі 50–200 мкг/добу. Препарати селену зумовлюють найвищу ефективність на ранніх стадіях захворювання;
  • йодистий калій у вікових дозах для корекції супутнього дефіциту йоду;
  • комплекси мікроелементів (цинк, мідь, марганець) для відновлення активності антиоксидантних ферментів;
• детоксикаційна терапія:
  • ентеросорбенти курсами 10–14 днів для зниження всмоктування мікотоксинів;
  • гепатопротектори (силімарин, адеметіонін, фосфоліпіди) для підтримки детоксикаційної функції печінки.

Патогенетична терапія

Враховуючи первинне ураження хрящової тканини, хондропротектори формують основу патогенетичного лікування:

• препарати хондроїтину сульфату (800–1200 мг/сут) тривалими курсами (3–6 міс) з перервами 2–3 міс;
• глюкозаміну сульфат (1500 мг/добу) у комбінації з хондроїтину сульфатом потенціює анаболічні процеси в матриксі хряща;
• діацереїн (50–100 мг/добу) інгібує синтез інтерлейкіну-1.

Протизапальна терапія

У пацієнтів із синовітом та вираженим больовим синдромом показані:

• нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) — призначаються курсами при загостренні запального процесу. При виборі лікарського засобу враховується профіль безпеки та супутня патологія;
• локальна терапія НПЗП (мазі, гелі, креми) — показана при моно- та олігоартралгіях;
• внутрішньосуглобове введення глюкокортикостероїдів (триамцинолон, бетаметазон) — при вираженому синовіті великих суглобів. Кількість ін’єкцій обмежена (не більше 3–4 ін’єкцій на рік на 1 суглоб) через ризик прогресування хондродеструкції.

Біологічна терапія та препарати гіалуронової кислоти

Нові напрямки медикаментозного лікування хвороби Кашина — Бека:

• препарати гіалуронової кислоти — внутрішньосуглобове введення в тазостегнові, колінні суглоби при II–III стадії захворювання. Курс з 3–5 ін’єкцій з інтервалом 7–14 днів. Курс із 3–5 ін’єкцій з інтервалом 7–14 днів. Ефективність більш виражена в разі раннього початку терапії;
• збагачена тромбоцитами плазма (PRP-терапія) — аутологічна PRP застосовується для стимуляції регенеративних процесів у хрящовій тканині. Протокол включає 3 ін’єкції з інтервалом 7–10 днів із повторенням курсу через 6–12 міс;
• стромально-васкулярна фракція жирової тканини та мезенхімальні стовбурові клітини — використовуються в рамках клінічних досліджень для регенерації хрящової тканини. Дані про віддалені результати є неоднозначними.

Фізіотерапевтичне лікування

Можливі методи фізіотерапевтичного лікування:

• магнітотерапія — курсами 10–15 процедур з інтервалом 3–4 міс;
• низькоінтенсивна лазеротерапія — сприяє поліпшенню мікроциркуляції та трофіки тканин;
• ультразвукова терапія з препаратами (фонофорез з НПЗП, хондропротекторами);
• грязелікування та бальнеотерапія — показані у фазі ремісії за відсутності синовіту;
• електрофорез з лікарськими засобами (новокаїном, лідазою).

Кінезіотерапія та ортопедична корекція

Комплексне лікування включає:

• лікувальну фізкультуру — індивідуально підібрані комплекси вправ для збереження обсягу рухів та запобігання контрактурам:
  • ізометричні вправи для зміцнення м’язів без осьового навантаження на суглоби;
  • вправи на розтягування задля унеможливлення контрактур;
  • аеробні вправи низької інтенсивності (плавання, заняття на велоергометрі);
• ортез:
  • корсети під час ураження хребта;
  • ортези для великих суглобів за нестабільності;
  • ортопедичне взуття при деформаціях стоп;
• масаж — класичний та сегментарний для покращення трофіки тканин та профілактики м’язових контрактур.

Хірургічне лікування

При виражених деформаціях та функціональних порушеннях показано хірургічне лікування:

• артроскопічні втручання:
  • дебридмент (очищення від патологічних тканин) суглоба при хондромаляції;
  • мікрофрактурування субхондральної кістки;
  • мозаїчна хондропластика при локальних вадах хряща;
• коригувальні остеотомії — для перерозподілу навантаження на суглобові поверхні та корекції осьових деформацій;
• ендопротезування суглобів — тотальне або однополюсне заміщення кульшових, колінних суглобів при тяжких формах деформації та вираженому больовому синдромі, резистентному до консервативної терапії;
• артродез — фіксація дрібних суглобів кистей і стоп при тяжких формах деформацій, коли ендопротезування неможливе або недоцільне.

Ускладнення хвороби Кашина — Бека

Захворювання характеризується прогресуючим перебігом з частими ускладненнями, які знижують якість життя та прогноз для пацієнта:

• вторинний остеоартрит — розвивається у 80–90% хворих із тривалим анамнезом патології.
  • прогресуюче звуження суглобової щілини;
  • субхондральний склероз;
  • формування остеофітів;
  • анкілозування дрібних суглобів;
• контрактури суглобів — формуються внаслідок тривалого запального процесу та ураження навколосуглобових м’язів;
• нестабільність суглобів — зумовлена пошкодженням зв’язкового апарату та капсули суглоба;
• асептичний некроз головок стегнових кісток — виявляється у 5–7% пацієнтів, переважно молодого віку, та пов’язаний із мікроциркуляторними порушеннями та компресією субхондральних судин;
• скорочення кінцівок — асиметричне ураження зон росту стає причиною різниці в довжині нижніх кінцівок (>1,5 см у 20–25% хворих), диспропорції сегментів верхніх кінцівок;
• деформації хребта (сколіоз, кіфоз грудного відділу, гіперлордоз поперекового відділу);
• деформації грудної клітки (кілеподібна, лійкоподібна, асиметрична та ін.);
• міопатичний синдром:
  • атрофія м’язів, переважно проксимальних відділів кінцівок;
  • зниження м’язової сили та тонусу;
• тунельний синдром — зумовлений компресією периферичних нервів;
• вторинний гіпотиреоз — виявляється у 30–40% хворих в ендемічних за йододефіцитом районах.
  • зниженням рівня вільного тироксину та трийодтироніну;
  • компенсаторним підвищенням ТТГ;
  • клінічними ознаками гіпотиреозу (брадикардією, сухістю шкіри, запорами);
• остеопороз (частіше діагностують у постменопаузальний період у жінок);
• хронічна дихальна недостатність — розвивається у 10–15% пацієнтів з вираженими деформаціями грудної клітки та хребта;
• легенева гіпертензія — вторинна щодо деформацій грудної клітки та хронічної гіпоксемії;
• гастроезофагеальна рефлюксна хвороба — виявляється у 25–30% осіб з деформаціями хребта;
• тривожно-депресивні розлади, соціальна дезадаптація.

Профілактика хвороби Кашина — Бека

Профілактичні заходи на рівні популяції:

• збагачення ґрунтів селеном в ендемічних районах з використанням селенітів натрію та селенатів;
• мікологічний та мікотоксикологічний контроль якості харчових продуктів;
• збагачення харчових продуктів мікроелементами (йодування харчової солі (40±15 мг йодату калію на 1 кг солі), збагачення селеном хлібобулочних виробів (50–100 мкг селену на 100 г готового продукту));
• інформування населення ендемічних районів про фактори ризику та заходи профілактики.

Профілактичні заходи на індивідуальному рівні:

• корекція раціону та харчових звичок:
  • додавання в меню продуктів, багатих на селен (морська риба, морепродукти, бразильський горіх, часник), антиоксидантами;
  • відмова від споживання зернових продуктів, які тривалий час зберігалися в умовах підвищеної вологості;
• прийом препаратів:
  • селену (органічні форми) у дозі 50–100 мкг/добу у період зростання у дітей у ендемічних районах;
  • комплексів мікроелементів (йод, цинк, марганець);
  • вітамінопрофілактика (препарати вітамінів А, D, E, групи В);
• модифікація способу життя:
  • оптимізація фізичної активності з акцентом на вправи, що зміцнюють навколосуглобові м’язи;
  • підтримання нормальної маси тіла для зниження навантаження на суглоби;
  • ергономічна оптимізація робочого місця та побутової активності.

Пацієнтам рекомендовано диспансерне спостереження:

• діти з І стадією захворювання — огляд ортопеда та ендокринолога 2 рази на рік;
• пацієнти з ІІ–ІІІ стадією — комплексне обстеження 3–4 рази на рік з включенням інструментальних методів діагностики;
• генетичне консультування сімей з обтяженою спадковістю.

Прогноз

Прогноз при хворобі Кашина — Бека варіабельний.

Сприятливі прогностичні фактори:

• пізній початок патології (після завершення періоду активного зростання);
• спорадичні випадки захворювання поза ендемічними вогнищами;
• рання діагностика та своєчасний початок лікування;
• адекватна корекція мікроелементного статусу (нормалізація рівня селену та йоду);
• висока прихильність пацієнта до лікувально-профілактичних заходів.

Несприятливі прогностичні фактори:

• ранній дебют захворювання (до 5–6 років) із ураженням зон зростання;
• сімейні випадки патології з наявністю обтяженої спадковості;
• поліартикулярне ураження із залученням великих зчленувань;
• швидке прогресування рентгенологічних змін;
• поєднання з ендемічним зобом та іншими проявами йододефіциту;
• знижений нутритивний статус хворого;
• вплив етіологічних факторів, що триває.

Прогностичні критерії за стадіями захворювання:

• І стадія — при своєчасній діагностиці та адекватній корекції мікроелементного статусу прогноз сприятливий:
  • ймовірність прогресування до ІІ стадії в разі подовження впливу етіологічних факторів — 60–70%;
  • при усуненні етіологічних факторів та проведенні патогенетичної терапії ймовірність стабілізації процесу — 80–85%;
  • частота інвалідизації — <5%;
• ІІ стадія — прогноз сприятливий:
  • ймовірність прогресування до ІІІ стадії без лікування — 50–60%;
  • при комплексній терапії патологічний процес стабілізується у 60–65% пацієнтів;
  • функціональні порушення І–ІІ ступеня формуються у 30–40% хворих;
  • частота інвалідизації — 15–20%;
• III стадія — прогноз серйозний:
  • стабілізація процесу можлива у 40–45% пацієнтів за умови комплексної терапії;
  • функціональні порушення ІІ–ІІІ ступеня фіксуються у 60–70% хворих.
  • частота інвалідизації — 30–40%;
  • значне зниження якості життя за шкалами фізичного та психічного компонентів здоров’я;
• IV стадія — прогноз несприятливий:
  • прогресування суглобових деформацій та контрактур — у 80–90% пацієнтів;
  • функціональні порушення ІІІ–ІV ступеня — у 70–80% хворих;
  • частота інвалідизації — 60–70%;
  • суттєве зменшення очікуваної тривалості життя (на 10–15 років) внаслідок супутньої патології.