Определение

Аутизм (расстройство аутистического спектра — РАС) — это сложное нейроразвивающее состояние, характеризующееся стойкими нарушениями социальной коммуникации и наличием ограниченных повторяющихся моделей поведения, интересов или активности.

Термин «аутизм» был впервые введен швейцарским психиатром Эйгеном Блейлером (Eugen Bleuler) в 1911 г. для обозначения социальной изоляции и эгоцентризма, отмечаемых у пациентов с шизофренией.

В 1943 г. американский психиатр Лео Каннер (Leo Kanner) применил этот термин к группе детей с выраженными нарушениями речи и коммуникации. Он предположил, что самоизоляция и настойчивое стремление к однообразию являются ключевыми диагностическими признаками аутизма.

Независимо от него, в 1944 г. австрийский врач Ганс Аспергер (Hans Asperger) описал детей с социальными нарушениями, но сохраненными когнитивными функциями и языковыми навыками выше среднего. Впоследствии это состояние было выделено как синдром Аспергера.

В 2013 г., с выходом Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5^th Edition, Text Revision — DSM-5-TR), произошел концептуальный сдвиг:

понятие «первазивное расстройство развития» было заменено на «расстройство аутистического спектра (РАС)»;
были объединены подтипы (включая синдром Аспергера и детское дезинтегративное расстройство);
введена единая диагностическая структура, основанная на 2 основных доменах — дефиците социальной коммуникации и взаимодействия и повторяющихся или ограниченных поведении и интересах.

Эта реформа позволила рассматривать аутизм как спектр, отражающий широкий диапазон клинических проявлений.

Согласно DSM-5-TR, для установления диагноза РАС должны быть выполнены следующие критерии:

Нарушения социальной коммуникации и взаимодействия (во всех контекстах) — проявляются в настоящее время или в анамнезе и включают:

- дефицит социально-эмоционального взаимопонимания (от отсутствия нормального диалога до неспособности инициировать или поддерживать взаимодействие);
- нарушения невербальной коммуникации (нарушенный зрительный контакт, мимика, жесты, интеграция речи и тела);
- трудности в формировании, поддержании и понимании социальных отношений (от проблем с адаптацией поведения в различных контекстах до отсутствия интереса к сверстникам).

Ограниченные и повторяющиеся формы поведения, интересов или деятельности (как минимум 2 из следующих признаков):

- стереотипные движения, манипуляции с предметами или повторяющаяся речь (эхолалия, выкладывание предметов в ряд, специфические фразы);
- ригидность, стремление к однообразию, ритуализированные паттерны поведения (стресс при изменениях, потребность в фиксированном распорядке);
- чрезмерно ограниченные или необычные интересы;
- гипер- или гипочувствительность к сенсорным стимулам (реакция на звуки, текстуры, температуру, свет).

Дополнительные диагностические условия:

- симптомы проявляются в раннем детстве, но могут стать очевидными позже, когда социальные требования превышают адаптивные возможности;
- симптомы вызывают клинически значимые нарушения социальной, профессиональной или иной деятельности;
- нарушения не объясняются только интеллектуальной недостаточностью или общей задержкой развития, хотя эти состояния могут сочетаться (Lord C. et al., 2020).

DSM-5-TR также предусматривает использование спецификаторов, описывающих степень тяжести, наличие речевых или интеллектуальных нарушений, связь с генетическими или медицинскими состояниями, а также выявление кататонии.

Частота «аутистических расстройств раннего детства» — 4,5:10 000 детей в возрасте 8–10 лет. Согласно современным данным, совокупная распространенность аутизма составляет 1,01% — в Северной Америке, 0,73% — в Европе и 0,41% — в Азии.

Наиболее высокие показатели РАС зафиксированы в США — 1,12%, Швеции — 0,90%, Дании — 0,73%. Наименьшие значения отмечены в Тайване — 0,11%, Франции — 0,32% и Китае — 0,42%.

Глобальная точечная распространенность РАС повысилась с 0,25% в 1994–1999 гг. до 0,99% в 2015–2019 гг., что, вероятно, отражает улучшение диагностических возможностей, а не истинный рост заболеваемости (Hodis B. et al., 2025).

Причины РАС

РАС представляют собой нейроразвивающие состояния, формирование которых, по современным данным, обусловлено взаимодействием генетической предрасположенности и факторов внешней среды.

Основные предполагаемые механизмы патогенеза включают:

нарушения иммунной регуляции;
митохондриальную дисфункцию;
окислительный стресс;
изменения микробиоты кишечника;
гормональные нарушения (Lamanna J. et al., 2024).

Генетические механизмы и модификаторы

РАС является мультигенным и гетерогенным заболеванием, в развитии которого участвуют сотни генов риска.

Ключевые факты:

высокая наследуемость. Конкордантность РАС у монозиготных близнецов и членов семей подтверждает значительный генетический вклад, оцениваемый в около 50% случаев;
молекулярная гетерогенность. У лиц с аналогичными генетическими вариантами могут отмечаться существенно разные клинические фенотипы;
основные классы вовлеченных белков — белки, участвующие в синаптической передаче и формировании синапсов; белки, регулирующие транскрипцию и ремоделирование хроматина;
вариации количества копий (copy number variations — CNV), включая делеции и дупликации участков 16p11.2 и 15q11–13, диагностируют у около 1% пациентов и объясняют около 10% всех случаев РАС;
de novo мутации, соматический мозаицизм и эпигенетические изменения также могут обусловливать развитие заболевания;
гены, регулирующие эпигенетические процессы, вовлечены в предрасположенность к РАС; они связаны с путями синаптической передачи, иммунной регуляции, ионного транспорта и системы гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК);
половые различия. У женщин частота РАС ниже; возможными объяснениями считаются врожденные нейропротективные механизмы, отличия в клинических проявлениях и более низкая диагностическая выявляемость.

Экологические и перинатальные факторы риска

Несмотря на ведущую роль генетики, важное значение имеют факторы окружающей среды, действующие во внутриутробный и ранний постнатальный периоды.

Достоверно установленные или предполагаемые факторы развития РАС включают:

инфекционные воздействия во время беременности — краснуха, грипп, цитомегаловирусная инфекция, а также лихорадка у матери;
метаболические нарушения у матери — гестационный сахарный диабет и ожирение;
применение ингибиторов обратного захвата серотонина (связь ослабевает при контроле психиатрического анамнеза), антибиотиков, противоэпилептических препаратов (в частности вальпроевой кислоты);
воздействие токсических веществ: фталатов, пестицидов, загрязнителей воздуха, тяжелых металлов (свинца, ртути);
возраст родителей, особенно отца, и применение вспомогательных репродуктивных технологий;
дефицит питательных веществ в рационе матери (Wang M. et al., 2025).

Симптомы РАС

Ранние проявления РАС могут быть заметны уже в возрасте младше 2 лет. Наиболее характерные симптомы включают:

отсутствие реакции на имя к 12 мес;
отсутствие указательного жеста для выражения интереса к 14 мес;
отсутствие элементов «притворной игры» к 18 мес.

К общим признакам РАС относят:

избегание зрительного контакта и предпочтение одиночества;
трудности с пониманием и выражением эмоций;
задержка речевого и языкового развития;
эхолалия (повторение слов и фраз);
нелогичные или несоответствующие ответы на вопросы;
выраженная чувствительность к изменениям в рутине;
ограниченные или навязчивые интересы;
повторяющиеся движения (стереотипии);
атипичные реакции на сенсорные стимулы (Hodis B. et al., 2025).

Диагностика РАС

В 2020 г. Американская академия педиатрии (American Academy of Pediatrics — AAP) опубликовала обновленный клинический отчет «Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder», в котором представлены современные, основанные на доказательствах, рекомендации по выявлению, оценке и ведению детей с РАС.

Скрининг и раннее выявление

Aмериканская академия педиатрии рекомендует проводить универсальный скрининг всех детей на РАС, поскольку раннее выявление и начало интервенции существенно улучшают прогноз развития. Скрининговые программы позволяют своевременно выявить задержки речи, когнитивного развития и моторных навыков.

Диагностика РАС основывается на идентификации и регистрации поведенческих признаков, соответствующих критериям, изложенным в DSM-5-TR. Врач, прошедший специальную подготовку по диагностике РАС, интегрирует данные анамнеза с объективными клиническими наблюдениями.

Комплексная оценка ребенка с подозрением на РАС должна включать следующие этапы:

сбор анамнеза — подробный медицинский, социальный и семейный анамнез, включая сведения о недоношенности, перенесенных травмах, воздействии тератогенов, а также семейной предрасположенности к нарушениям развития;
физикальное обследование — полный медицинский осмотр с оценкой параметров роста, неврологического статуса, а также выявлением дисморфических признаков и кожных проявлений нейрокожных синдромов;
оценка сенсорных функций — проведение тестов слуха и зрения для исключения сенсорных нарушений, способных имитировать или увеличивать выраженность симптомов РАС;
структурированное поведенческое наблюдение — наблюдение ребенка, проводимое специалистом, прошедшим подготовку в области диагностики РАС (Lord C. et al., 2020).

Для стандартизации сбора данных могут использоваться валидированные опросники и шкалы:

опросник социального общения (Social Communication Questionnaire — SCQ);
шкала социальной реактивности (Social Responsiveness Scale — SRS).

В исследовательских и специализированных клинических условиях могут использоваться более детализированные инструменты, такие как:

пересмотренный Диагностический опросник аутизма (Autism Diagnostic Interview–Revised — ADI-R);
график диагностического наблюдения аутизма, 2-е издание (Autism Diagnostic Observation Schedule–2 — ADOS-2);
шкала оценки аутизма у детей, 2-е издание (Childhood Autism Rating Scale–2 — CARS-2).

В настоящее время специфических лабораторных тестов или методов нейровизуализации, позволяющих достоверно подтвердить диагноз РАС, не существует. Диагноз основывается на клинических критериях и поведенческой оценке.

Согласно рекомендациям AAP (2020), всем детям с установленным диагнозом или подозрением на РАС следует рассмотреть направление к врачу-генетику для проведения генетического обследования.

При наличии соответствующих клинических показаний лечащий врач может назначить следующие исследования:

анализ аминокислот в плазме крови — для диагностики врожденных нарушений обмена аминокислот;
определение профиля ацилкарнитинов в плазме крови — для оценки нарушений β-окисления жирных кислот;
исследования для выявления специфических метаболических нарушений в зависимости от клинической картины;
оценка функции печени и щитовидной железы — для исключения метаболической и эндокринной патологии, влияющей на развитие центральной нервной системы;
определение уровня свинца в плазме крови — при подозрении на токсическое воздействие тяжелых металлов;
определение органических кислот в моче — с целью диагностики органических ацидурий.

Инструментальные методы применяют только при наличии клинических показаний и направлены на исключение сопутствующих неврологических или структурных нарушений.

Нейровизуализация (магнитно-резонансная или компьютерная томография (МРТ или КТ)) показана при:

атипичном регрессе развития;
микроцефалии или макроцефалии;
судорожных припадках;
отклонениях при неврологическом осмотре;
подозрении на черепные или структурные аномалии головного мозга (Hodges H. et al., 2020).

Электроэнцефалография (ЭЭГ) проводится при наличии:

судорожных приступов;
атипичного регресса развития;
потери ранее сформированных речевых навыков;
других неврологических симптомов, предполагающих необходимость в уточнении (Hodis B. et al., 2025).

Дифференциальная диагностика РАС

РАС — это гетерогенная группа нейроразвивающих нарушений со схожими проявлениями, как у ряда других заболеваний, поэтому проведение тщательной дифференциальной диагностики имеет ключевое значение для точного установления диагноза и выбора оптимальной тактики лечения.

Многие наследственные заболевания сопровождаются когнитивными, поведенческими и социальными нарушениями, имитирующими проявления РАС (табл. 1).

Таблица 1. Дифференциальная диагностика РАС с генетическими синдромами

Синдром / заболевание	Основные клинические признаки	Отличительные особенности от РАС
Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome)	Умственная отсталость, макроорхидизм (увеличение яичек), вытянутое лицо, большие уши, гипермобильность суставов, тревожность, стереотипии	Наличие характерного фенотипа и семейного наследования; подтверждается молекулярно-генетическим анализом (FMR1)
Синдром Ретта (Rett syndrome)	Потеря приобретенных навыков, регресс речи, стереотипные движения рук, апраксия, судороги; преимущественно у девочек	Прогрессирующий регресс после нормального развития; подтверждается мутацией MECP2
Синдром Ангельмана (Angelman syndrome)	Задержка психоречевого развития, эпилепсия, атаксия, микроцефалия, частый смех и гиперактивность	Характерный «счастливый» фенотип, выраженные двигательные нарушения; выявляется делеция / мутация UBE3A
Синдром Прадера — Вилли (Prader — Willi syndrome)	Гипотония в младенчестве, гиперфагия, ожирение, низкий рост, когнитивные нарушения, поведенческие проблемы	Характерные соматические признаки и эндокринные нарушения; делеция отцовской копии 15q11-q13
Синдром Смита — Магениса (Smith — Magenis syndrome)	Нарушения сна, агрессия, самоповреждения, когнитивный дефицит, брахицефалия	Нарушение цикла сна–бодрствования, аномалии лица и скелета; делеция 17p11.2
Туберозный склероз (Tuberous sclerosis complex)	Судороги, гипопигментированные пятна, ангиофибромы, когнитивные нарушения	Дерматологические и нейровизуализационные признаки (кортикальные туберы); мутации TSC1 / TSC2
Нейрофиброматоз I типа (NF1)	Пятна цвета «кофе с молоком», нейрофибромы, когнитивные нарушения	Кожные проявления и семейный анамнез; мутация NF1
Синдром 22q11.2 делеции (DiGeorge syndrome)	Врожденные пороки сердца, гипоплазия тимуса, гипокальциемия, задержка развития	Иммунодефицит и соматические проявления отличают от РАС; делеция 22q11.2
Синдром дупликации хромосомы 15q11–q13	Гипотония, гипермобильность суставов, задержка речи и моторики, аутистические черты	Характерная хромосомная дупликация при анализе FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) / анализе с помощью полимеразной цепной реакции
Синдром Дауна (Down syndrome)	Дисморфические черты, задержка психомоторного развития, врожденные пороки сердца	Узнаваемый фенотип; трисомия 21-й хромосомы при кариотипировании
Синдром Нунан (Noonan syndrome)	Низкорослость, врожденные пороки сердца, широкая шея, гипертелоризм	Характерные лицевые черты и кардиологические находки; мутация PTPN11
Синдром Уильямса — Бойрена (Williams — Beuren syndrome)	«Эльфийское» лицо, стеноз аорты, гиперкальциемия, гиперсоциальность, речевая экспрессия при низком IQ	Гиперсоциальное поведение противоположно социальным дефицитам РАС; делеция 7q11.23
Синдром Смита — Лемли — Опица (Smith — Lemli — Opitz syndrome)	Микроцефалия, синдактилия, пороки сердца, умственная отсталость	Метаболические нарушения (↓ 7-дегидрохолестерола); аутосомно-рецессивное наследование
Синдром Тимоти (Timothy syndrome)	Синдактилия, удлиненный Q–T-интервал, пороки сердца, когнитивные нарушения	Выраженные кардиологические проявления; мутация CACNA1C
Синдром Жубера (Joubert syndrome)	Гипоплазия червя мозжечка, апноэ, атаксия, нистагм, когнитивные нарушения	Нейровизуализационный признак — «знак молярного зуба» на МРТ

Кроме того, некоторые метаболические нарушения и интоксикации могут проявляться клиническими признаками, напоминающими РАС, такими как:

отравление тяжелыми металлами (ртутью, свинцом);
аминоацидурия и другие нарушения обмена аминокислот;
гипотиреоз;
воздействие фосфорорганических соединений;
судорожные расстройства, особенно атипичные.

Согласно DSM-5-TR, некоторые психиатрические расстройства могут проявляться похожими симптомами, как и РАС. Поэтому важно проводить дифференциальную диагностику, чтобы отличить одно заболевание от другого:

синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);
расстройство интеллектуального развития;
расстройство речи и социально-прагматическое расстройство;
селективный мутизм;
стереотипное двигательное расстройство;
тревожные расстройства;
обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР);
шизофрения и другие психотические расстройства;
расстройства личности;
расстройства настроения.

Некоторые редкие соматоневрологические и аутоиммунные заболевания также могут проявляться симптомами, напоминающими аутизм:

нарушения накопления гликогена;
аутоиммунный энцефалит, включая энцефалит, ассоциированный с антителами к NMDA-рецепторам (Hodis B. et al., 2025).

Поведенческие и психические расстройства, часто связанные с РАС

У лиц с РАС часто отмечаются повышенная раздражительность и проблемное поведение, включая истерики, вспышки гнева, физическую агрессию, самоповреждение или разрушение имущества. Эти проявления отражают трудности эмоциональной саморегуляции, типичные для РАС.

Эмоциональная дисрегуляция и агрессия

Дефицит эмоциональной саморегуляции проявляется в неадаптивных стратегиях управления эмоциями — таких как персеверация (навязчивое повторение мыслей или действий) или подавление эмоций. Это приводит к увеличению выраженности негативных эмоций, в частности гнева и фрустрации, что может провоцировать агрессивное поведение. Кроме того, нарушения социального познания, например, неточная интерпретация намерений других людей или трудности с оценкой социального контекста — могут вызывать агрессию и неадекватные реакции.

Самоповреждающее поведение (СПП)

СПП определяется как преднамеренные действия, приводящие к физическому вреду себе, способные вызвать травму.

К типичным формам СПП относятся:

удары себя или о предметы;
щипки и укусы;
царапины;
удары головой;
выдергивание волос.

СПП может носить постоянный или эпизодический характер, быть спонтанным или ситуационно обусловленным (например возникать в ответ на стресс, сенсорную перегрузку или фрустрацию).

К факторам, повышающим риск тяжелой и стойкой формы СПП, относят:

интеллектуальные нарушения;
ограниченные коммуникативные навыки;
снижение адаптивных функций;
дефицит контроля импульсов;
расстройства сенсорной обработки;
хронические нарушения сна.

СДВГ и дефицит исполнительных функций

СДВГ — это нейроразвивающее расстройство, характеризующееся невнимательностью, импульсивностью и у части пациентов — гиперактивностью. Эти симптомы нередко перекрываются с проявлениями РАС, что затрудняет клиническую дифференциацию между двумя состояниями.

И у лиц с РАС, и у пациентов с СДВГ отмечаются дефициты исполнительных функций и социальных навыков (табл. 2). Исполнительные функции представляют собой систему когнитивного контроля, включающую:

регуляцию внимания и эмоций;
планирование и приоритизацию действий;
принятие решений и прогнозирование последствий;
гибкость мышления и способность к переключению;
самоконтроль и торможение импульсов.

Нарушение этих процессов приводит к снижению способности адаптироваться к меняющимся условиям, трудностям в организации деятельности, эмоциональной регуляции и социальном взаимодействии.

Таблица 2. Дефициты социальных навыков при РАС и СДВГ

Характеристика	РАС	СДВГ
Тип нарушений	Недоразвитие или неуклюжесть социальных навыков; затруднение распознавания социальных сигналов	Невнимание к социальным и невербальным сигналам; импульсивность в общении
Мотивация к взаимодействию	Может фиксироваться безразличие или избегание социального контакта	Сохранено стремление к общению, но поведение часто навязчивое и неадекватное ситуации
Основной когнитивный дефицит	Нарушение социального познания (дефицит «теории разума»)	Дефицит контроля внимания и торможения импульсов
Эмоциональная регуляция	Эмоциональная ригидность, трудности адаптации к изменениям	Эмоциональная импульсивность, быстрая фрустрация
Профиль исполнительных функций	Нарушения когнитивной гибкости, планирования, предвидения	Нарушения поддержания внимания, рабочего объема памяти, самоконтроля

Тревожные расстройства при РАС

Тревога определяется как эмоциональное состояние, связанное с ожиданием будущей угрозы, реальной или воображаемой. В отличие от нормальной тревожной реакции, соответствующей возрасту и ситуации, тревожные расстройства характеризуются чрезмерной выраженностью, длительностью и нарушением повседневного функционирования.

В 1943 г. Лео Каннер (Leo Kanner) описал повышенную тревожность у лиц с аутизмом, которая развивается при непредсказуемых изменениях в окружающей среде, распорядке или событиях. Он отмечал, что подобное поведение связано с сильным стремлением к однообразию и устойчивостью к переменам. Ригидность и трудности адаптации обусловлены обсессивными и персеверативными чертами, характерными для аутизма.

Ригидные формы поведения могут проявляться в виде вербальных ритуалов, компульсивных действий (например упорядочивания предметов), ограниченных предпочтений (например употребление пищи только определенного цвета). Попытки нарушить эти паттерны часто приводят к выраженному тревожному дистрессу.

Среди тревожных расстройств, выявляемых у больных РАС, наиболее распространены:

специфические фобии;
генерализованное тревожное расстройство;
реже — социальное тревожное расстройство и тревожное расстройство разлуки.

У детей с РАС выраженность тревожных реакций часто увеличивается при сенсорной перегрузке — чрезмерных звуковых, зрительных или тактильных раздражителях. В таких ситуациях проявляются эмоциональные и поведенческие трудности, включая агрессию, плач, самоизоляцию или стереотипии (Genovese A. et al., 2023).

Повторяющееся поведение и ОКР

Повторяющееся поведение при РАС может проявляться в различных формах:

повторяющиеся вокализации — повторение одних и тех же звуков, слов или фраз (эхолалия);
фиксация на узких интересах — интенсивная увлеченность конкретными темами, объектами или занятиями;
ригидное следование распорядку — настойчивое требование однообразия в повседневной жизни, сопротивление изменениям;
сенсомоторные стереотипии — раскачивание тела, вращение предметов, взмахи руками, повторяющиеся движения;
повторение действий или стимулов (например просмотр одного и того же видео, прослушивание одной песни).

Такое поведение, как правило, выполняет саморегуляционную функцию, помогает справляться с тревогой, сенсорной перегрузкой или неопределенностью и не воспринимается самим человеком как нежелательное.

ОКР характеризуется обсессиями и компульсиями, направленными на уменьшение выраженности тревоги. Обсессии — это навязчивые, часто тревожные мысли, образы или побуждения, вызывающие дистресс (например страх загрязнения, болезни, морального проступка). Компульсии — ритуалы (мытье рук, проверка, счет, выстраивание предметов), выполняемые для уменьшения выраженности тревоги, вызванной обсессиями (табл. 3).

Таблица 3. Сравнительная характеристика повторяющегося поведения при РАС и ОКР

Характеристика	РАС	ОКР
Основная мотивация	Саморегуляция, снятие сенсорного или эмоционального напряжения	Уменьшение выраженности тревоги, вызванной навязчивыми мыслями
Субъективное восприятие	Поведение воспринимается как приятное, успокаивающее, желаемое	Поведение воспринимается как нежелательное, тягостное, вызывающее стресс
Природа мыслей	Отсутствие навязчивых мыслей; поведение не обусловлено мысленной тревогой	Наличие навязчивых, тревожных мыслей (обсессий), провоцирующих действия
Реакция на прерывание поведения	Может вызвать тревогу, раздражительность, истерику	Увеличение выраженности тревоги и навязчивых мыслей
Типичные формы	Стереотипии, ритуалы, повторение звуков, движений, тем	Мытье, проверка, счет, симметрия, ритуалы очищения
Функция поведения	Сенсорная, коммуникативная, саморегуляционная	Тревожная, защитная, ритуальная
Возраст начала	Раннее детство	Обычно подростковый или взрослый возраст
Отношение к поведению	Осознанное и принимаемое	Осознается как избыточное и мешающее

Депрессия и биполярные расстройства у лиц с РАС

Большое депрессивное расстройство (БДР) характеризуется:

подавленным или раздражительным настроением;
потерей интереса или удовольствия от ранее приятных занятий;
соматическими и тревожными симптомами, продолжающимися не менее 2 нед.

Согласно результатам исследования:

лица молодого возраста с РАС имеют двукратное повышение риска БДР по сравнению с общей популяцией;
РАС без интеллектуальной инвалидности ассоциируется с повышенным уровнем депрессии в молодом возрасте;
диагностика БДР у лиц с РАС осложнена совпадением симптомов депрессии и особенностей аутизма, а также отсутствием валидных инструментов оценки.

Биполярное аффективное расстройство (БАР) подразделяется на:

БАР I типа — включает маниакальные и депрессивные эпизоды; возможны рецидивы и психотические симптомы;
БАР II типа — гипомания и эпизоды БДР, менее тяжелое течение (табл. 4) (Genovese A. et al., 2023).

Таблица 4. Сравнительная характеристика депрессии и биполярных расстройств при РАС

Характеристика	РАС	БДР	Биполярное аффективное расстройство (БАР)
Настроение	Вариабельное, может быть раздражительным; особенности эмоциональной регуляции	Подавленное или раздражительное	Эпизоды мании / гипомании и депрессии
Энергия и активность	Может проявляться чрезмерной пассивностью или стереотипными действиями	Снижение энергии и интереса к деятельности	Чередование повышенной активности (мания/гипомания) и пониженной активности (депрессия)
Сон и аппетит	Нарушения сна фиксируются часто, но вариабельны	Нарушения сна, изменения аппетита	Сон и аппетит могут резко меняться между эпизодами мании и депрессии
Когнитивные функции	Дефицит исполнительных функций, внимание и социальные навыки	Снижение концентрации, пессимистические мысли	Импульсивность и повышенная активность при мании; снижение внимательности при депрессии
Проявления при РАС	Поведенческие особенности могут маскировать психические расстройства	Симптомы депрессии могут совпадать с чертами РАС, осложняя диагностику	Нетипичные проявления, риск ошибочной диагностики как шизофрении
Триггеры / факторы риска	Сенсорная перегрузка, изменения в рутине	Социальная изоляция, стресс	Генетическая предрасположенность, семейный анамнез РАС
Отношение к симптомам	Часто не воспринимаются как патологические	Вызывают страдание и снижение функциональности	Эпизоды сильно влияют на жизнь, но мания может восприниматься как норма самим пациентом

Лечение РАС

Для оптимизации взаимодействия в клинической практике предлагается использовать модель SPACE, которая отражает ключевые потребности людей с аутизмом:

S — Sensory (сенсорность): минимизация сенсорных перегрузок в медучреждениях (света, шума, прикосновений);
P — Predictability (предсказуемость): необходимость четкой структуры, расписания, объяснения предстоящих процедур;
A — Acceptance (принятие): уважение нейроразличий, отказ от стереотипов, создание поддерживающей среды;
C — Communication (коммуникация): адаптация способов общения (возможность писать, использовать устройства или визуальные материалы);
E — Empathy (эмпатия): признание индивидуальных эмоциональных реакций, в том числе гиперэмпатии.

РАС — сложное нейроразвивающее состояние, требующее индивидуального и междисциплинарного подхода к диагностике, лечению и поддержке. При планировании терапии необходимо учитывать возраст, когнитивные особенности, уровень адаптации, а также сильные и слабые стороны каждого ребенка или взрослого пациента.

Эмпирически обоснованные методы вмешательства

В научной литературе описано 28 методов вмешательства, соответствующих критериям доказательной практики и направленных на достижение 13 категорий результатов в 3 возрастных группах (дошкольной, школьной и подростково-молодежной).

Наиболее распространенные и эффективные из них включают:

вмешательства, основанные на предшествующих событиях (Antecedent-based interventions) — модификация среды и условий, предшествующих поведению;
альтернативная и вспомогательная коммуникация (Augmentative and Alternative Communication) — использование жестов, карточек PECS (Picture Exchange Communication System — коммуникационная система обмена картинками), коммуникаторов;
когнитивно-поведенческие стратегии (Cognitive Behavioral Intervention) — обучение навыкам саморегуляции и распознаванию эмоций;
функциональная поведенческая оценка (Functional Behavioral Assessment) — выявление причин проблемного поведения и разработка целенаправленного плана вмешательства;
обучение по отдельным пробам (Discrete Trial Training) — структурированное обучение с пошаговым закреплением навыков;
моделирование и видеомоделирование (Modeling / Video Modeling) — демонстрация целевого поведения для последующего подражания;
естественное обучение (Naturalistic Intervention) — развитие навыков в естественных контекстах взаимодействия;
обучение с участием сверстников (Peer-mediated Instruction and Intervention) — вовлечение сверстников в обучение социальным и коммуникативным навыкам;
вмешательства, осуществляемые родителями (Parent-implemented Intervention) — активное участие родителей в реализации терапевтических стратегий;
сенсорная интеграция (Sensory Integration Therapy) — использование сенсорных стимулов для улучшения регуляции и поведения;
социальные нарративы и тренинг социальных навыков (Social Narratives / Social Skills Training) — развитие социальных и коммуникативных компетенций;
самоуправление (Self-Management) — обучение самостоятельному контролю и оценке поведения;
визуальная поддержка (Visual Supports) — использование расписаний, схем и пиктограмм для структурирования деятельности.

Медикаментозное лечение

На сегодня не существует лекарственных средств, способных устранить основные симптомы РАС, такие как дефицит социального взаимодействия, нарушение коммуникации и стереотипное поведение. Фармакотерапия применяется исключительно для коррекции сопутствующих симптомов и поведенческих проблем, которые не поддаются немедикаментозным методам лечения.

При изменении поведения у пациентов с РАС необходимо в первую очередь исключить соматические причины, способные вызывать боль или дискомфорт, включая:

зубную боль;
гастроэзофагеальный рефлюкс;
средний отит;
ортопедические травмы или переломы.

Согласно данным эпидемиологических исследований, у 70–90% детей и подростков с РАС диагностируют психиатрические сопутствующие расстройства:

СДВГ;
тревожные расстройства;
ОКР;
расстройства настроения;
расстройства поведения.

Фармакотерапия в этих случаях направлена на коррекцию вторичных симптомов, таких как гиперактивность, импульсивность, тревожность, раздражительность и агрессия.

Применение лекарственных средств может быть обосновано, если:

поведенческие вмешательства оказываются неэффективными;
отмечаются тяжелые формы агрессии, СПП, деструктивных реакций или выраженная лабильность настроения;
отмечаются значимые нарушения сна;
проведено лечение возможных соматических причин поведения (табл. 5) (Hodis B. et al., 2025).

Таблица 5. Основные направления фармакотерапии при вторичных симптомах РАС

Целевые симптомы	Препараты выбора / группы
Гиперактивность, импульсивность, невнимательность, отвлекаемость	Психостимуляторы (метилфенидат), атомоксетин, α_₂-агонисты (клонидин, гуанфацин), атипичные антипсихотики
Раздражительность и тяжелое деструктивное поведение (агрессия, самоповреждение, порча имущества)	Атипичные антипсихотические препараты (рисперидон, арипипразол), α_₂-агонисты (клонидин, гуанфацин), ингибиторы обратного захвата серотонина (ИОЗС), вальпроевая кислота, венлафаксин
Повторяющееся и стереотипное поведение	Атипичные антипсихотики, вальпроевая кислота, ИОЗС
Тревожность и депрессия	ИОЗС (флуоксетин, сертралин и др.), α_₂-агонисты (клонидин, гуанфацин), атипичные антипсихотики

Осложнения РАС

Согласно результатам исследований, примерно у 74% лиц с аутизмом диагностируют как минимум 1 сопутствующее заболевание. При этом клиническая картина может быть атипичной, что осложняет своевременное распознавание и лечение других диагнозов.

К числу наиболее распространенных сопутствующих состояний у пациентов с РАС относятся:

нарушения сна (бессонница, фрагментированный сон, синдром задержки фазы сна);
неврологические заболевания, эпилепсия, макроцефалия, гидроцефалия, детский церебральный паралич, мигрень / головная боль, врожденные аномалии центральной нервной системы (ЦНС);
метаболические и соматические расстройства, в частности ожирение;
психиатрические коморбидности — СДВГ, тревожные и аффективные расстройства, ОКР;
расстройства поведения и функций выделения — энкопрез, энурез, отказ от пищи, самоповреждение, агрессия;
когнитивные нарушения — около 30% детей с РАС имеют интеллектуальные расстройства, и примерно у 30% фиксируется минимальная вербальная активность (Lord C. et al., 2020).

Деструктивные формы поведения (бродяжничество, истерики, агрессия, самоповреждение) могут существенно осложнять адаптацию и повседневную жизнь лиц с РАС, повышая потребность в комплексной медицинской, психологической и социальной поддержке (Hodis B. et al., 2025).

Профилактика РАС

На сегодня нет гарантированных способов полностью предотвратить развитие РАС. Однако существуют меры снижения риска и ранней поддержки, которые помогают улучшить прогноз ребенка.

Профилактические меры:

пройти генетическое консультирование при планировании беременности, особенно если в семье уже есть случаи РАС;
избегать токсичных воздействий в период беременности (алкоголя, курения, наркотиков);
следить за адекватным питанием беременной — в частности достаточным уровнем фолиевой кислоты, витамина D и йода;
в период беременности — регулярное наблюдение у врача, контроль за хроническими заболеваниями (например сахарным диабетом, гипотиреозом); избегать инфекций (особенно краснухи, цитомегаловируса, токсоплазмоза), минимизировать стрессы и переутомление;
после рождения ребенка — защита от инфекций и токсинов (например свинца, пестицидов, тяжелых металлов); своевременная вакцинация (нет доказательств связи вакцинации и развития РАС); полноценное питание и спокойная среда; избегание чрезмерного использования гаджетов в первые 2–3 года жизни;
ранняя диагностика РАС — мониторинг речевых и социальных навыков ребенка; если в возрасте 12–24 мес есть признаки (не реагирует на имя, не показывает пальцем, не смотрит в глаза) — обратиться к детскому неврологу или психологу; начать ранние программы коррекции поведения, логопедическую и сенсорную терапию;
обеспечить спокойную, стабильную семейную атмосферу; постоянную эмоциональную поддержку, контакт, игры, чтение, общение с ребенком.

Прогноз РАС

Семьи и родители детей с РАС часто сталкиваются с эмоциональными, социальными и финансовыми трудностями. Риск РАС выше среди братьев и сестер, особенно у монозиготных близнецов.

Благоприятные прогностические факторы:

более высокие когнитивные способности в возрасте около 2 лет;
участие в программах раннего вмешательства;
снижение частоты повторяющегося поведения;
повышение коэффициента вербального интеллекта по результатам тестирования;
наличие устойчивой поддержки со стороны семьи и общества.

Неблагоприятные прогностические факторы — нарушения исполнительных функций, включая дефицит планирования, рабочей памяти и контроля импульсов, связаны с более сложными исходами.

Пациенты с РАС имеют значительно повышенный риск летального исхода, включая аналогичный риск суицида, что подчеркивает необходимость системного наблюдения и комплексной поддержки на всех этапах жизни (Hodis B. et al., 2025).

Аутизм (расстройство аутистического спектра, РАС)