Детский церебральный паралич

Содержание

Детский церебральный паралич (ДЦП) — это нейромоторное расстройство, которое влияет на развитие движений, мышечного тонуса и осанки, вызывающее ограничение активности. Основной патофизиологией ДЦП является повреждение головного мозга (ГМ) в пренатальный (от зачатия до начала родов) и неонатальный (от рождения ребенка и заканчивается через 28 дней после рождения) периоды (Patel D.R. et al., 2020).

ДЦП также известен как «болезнь Литтла» (спастическая диплегия), поскольку этот термин был впервые описан Уильямом Джоном Литтлом (William John Little) в 1843 г., в котором он упомянул, что спастичность (непроизвольное движение или спазм мышц, которое сопровождается мышечной слабостью и болью) появляется из-за повреждения ГМ в младенческом возрасте (возраст младше 1 года), преждевременных родов или асфиксии при рождении. Спастическая диплегия — это разновидность церебрального паралича, которую диагностируют у 75% всех больных со спастическими формами заболевания.

В дальнейшем, согласно результатам исследования ДЦП такими авторами, как Уильям Ослер (William Osler), Сах (Sach) и Марк Петерсон (Mark Peterson), Зигмунд Фрейд (Sigmund Frued), Мак Кейт (Mac Keith) и Паул Полани (Paul Polani), а также многими другими до 2006 г., ДЦП определили как группу постоянных нарушений развития движений и осанки, вызывающих ограничение активности, что объясняется непрогрессирующими нарушениями, происходящими в развивающемся ГМ плода или младенца (Paul S. et al., 2022).

ДЦП является наиболее распространенной причиной детской инвалидности и не передается по наследству. Степень и тип двигательных нарушений и функциональных возможностей различаются в зависимости от этиологии.

Двигательные нарушения при ДЦП часто сопровождаются нарушениями ощущений, восприятия, познания, общения и поведения, развитием эпилепсии и вторичными нарушениями опорно-двигательного аппарата. Кроме того, при ДЦП возможны интеллектуальные нарушения, нарушения зрения и слуха и трудности в общении (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).

Эпидемиология ДЦП

ДЦП диагностируют с частотой 1,5–2,5:1000 живорождений. Распространенность заболевания значительно выше у недоношенных детей, чем доношенных.

Риск развития ДЦП повышается с уменьшением гестационного возраста; наиболее высокому риску подвержены дети, родившиеся на гестационном сроке <28 нед. Распространенность ДЦП выше у детей с низкой массой тела при рождении (<1500 г). Согласно результатам исследования, у 5–15% всех детей, родившихся с массой тела <1500 г, развивается ДЦП (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).

Факторы риска и причины развития ДЦП

В настоящее время известно, что основными факторами риска развития ДЦП являются роды до 37 нед и масса тела ребенка при рождении <2,5 кг.

Различают факторы риска, которые влияют на развитие ДЦП в периоды фертильности, беременности (пренатальный период — 21% всех случаев развития ДЦП), во время родов (перинатальный период — 30,5%) и после рождения ребенка (постнатальный период — 17,1%). Постнатальный ДЦП определяют как любую травму или заболевание ГМ после неонатального периода до возраста 5 лет.

Здоровье матери до зачатия является одной из причин, которые влияют на развитие центральной нервной системы (ЦНС) плода на более позднем этапе гестационного периода, что может привести к ДЦП.

Факторы риска развития ДЦП до зачатия включают:

• системное заболевание матери;
• злоупотребление психоактивными веществами;
• недоедание матери;
• нарушение фертильности;
• предыдущее спонтанное прерывание беременности.

К факторам, которые могут привести к повреждению ГМ в период беременности, относятся:

• врожденные пороки ЦНС у плода;
• гестационный сахарный диабет у матери;
• преэклампсия;
• многоплодная беременность;
• внутриутробная смерть близнеца;
• генетические факторы;
• внутриутробные инфекции;
• краснуха;
• внутриутробный инсульт;
• дородовой разрыв плодных оболочек;
• хориоамнионит (инфекционное воспаление плодных оболочек и амниотической жидкости, вызванное полимикробными ассоциациями);
• плацентарная патология;
• нарушение коагуляции у матери;
• задержка роста плода;
• энцефалопатия недоношенных.

Факторы риска развития ДЦП во время родов:

• преждевременные роды;
• кесарево сечение;
• вакуум-ассистированные роды;
• роды с использованием щипцов;
• роды после предполагаемой даты;
• индукция родов;
• затяжные роды;
• гипертермия у матери во время родов;
• асфиксия;
• выпадение пуповины;
• вагинальные роды при тазовом предлежании;
• гипоксически-ишемический инсульт;
• инфекции ЦНС;
• ядерная желтуха;
• синдром аспирации мекония.

Факторы риска после родов:

• гипоксически-ишемическая энцефалопатия у ребенка;
• инфекционное заболевание;
• инфекционное заболевание ЦНС;
• гипербилирубинемия;
• внутричерепное кровоизлияние;
• острый респираторный дистресс-синдром;
• искусственная дыхательная поддержка ребенка;
• гипогликемия;
• инсульт;
• неонатальные судороги;
• черепно-мозговая травма;
• менингит;
• сепсис (Paul S. et al., 2022).

Недоношенность ребенка является существенным фактором риска ДЦП. Осложнения недоношенности, которые могут вызвать ДЦП, включают такие, как:

• перивентрикулярная лейкомаляция;
• внутрижелудочковое кровоизлияние;
• перивентрикулярные инфаркты (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).

Врожденные этиологии, такие как незакрытие нервной трубки (spina bifida), шизэнцефалия, хромосомные дефекты и микроцефалия, также являются некоторыми из причин развития ДЦП. У 84,6% всех детей, родившихся менее чем через 32 нед гестационного возраста, диагностировано повреждение белого вещества ГМ. Степень тяжести этого повреждения повышается с уменьшением гестационного возраста плода.

Патофизиология повреждения ГМ при ДЦП

В 90% всех случаев ДЦП возникает в результате деструктивных процессов, которые повреждают здоровую ткань ГМ, а не в результате аномалий в его развитии. Согласно результатам исследования, ДЦП является результатом различных поражений в коре ГМ, белом веществе полушарий ГМ, базальных ганглиях и мозжечке.

Тип и место поражений ГМ, а также специфическую реакцию на повреждение определяет стадия созревания ГМ плода, на которой происходят патогенетические события.

В I триместр беременности кровеносные сосуды ГМ плода ограничено расширяются, что приводит к увеличению выраженности ишемии и вызывает диффузное повреждение ГМ. Это повреждение ГМ во II триместр беременности приводит к некрозу разжижения ГМ (тип некроза, который превращает ткань в вязкую жидкую массу), что приводит к порэнцефалическим кистам (формирование в ГМ патологических полостей разной формы и размера, заполненных жидкостью).

Активация глиальных астроцитов в механизме повреждения нейроцитов ГМ (включая биохимическую активность и морфологические изменения) может привести к глиозу. Активация астроцитов вызывает формирование кист ГМ.

У недоношенных детей наиболее уязвимым для инсульта является глубокое перивентрикулярное белое вещество ГМ, так как в этой области активно происходит пролиферация олигодендроцитов. Перивентрикулярная лейкомаляция (некроз белого вещества вблизи боковых желудочков ГМ) является характерным паттерном поражения, диагностируемым при ДЦП, связанном с преждевременными родами. Перивентрикулярная лейкомаляция может быть диффузной, очаговой или многоочаговой, кистозной или некистозной.

Напротив, при инсульте у доношенных детей, в первую очередь, поражается кора ГМ и лежащее под ней подкорковое и перивентрикулярное белое вещество.

Повреждение ГМ в ответ на гипоксию или ишемию включает истощение клеточной энергии, эксайтотоксичность (повреждение или гибель нервных клеток вследствие чрезмерной стимуляции нейротрансмиттерами, особенно глутаматом) и окислительный стресс. Окислительный стресс приводит к митохондриальной недостаточности, в конечном итоге нейроны и глиальные клетки подвергаются апоптозу или некрозу.

Не только гипоксия и ишемия могут привести к некрозу и/или апоптозу клеток. Некроз возникает как немедленная реакция на травму и обычно приводит к очаговому повреждению с развитием глиоза (неспецифической реакции глиальных клеток в ответ на повреждение с пролиферацией и гипертрофией), что является преобладающим нейропатологическим признаком при некистозной перивентрикулярной лейкомаляци.

В то время как церебральный паралич является результатом первичного повреждения ЦНС, клинические симптомы диагностируют в периферической нервно-мышечной системе — в частности, в скелетных мышцах.

Согласно результатам исследования, у пациентов с ДЦП диагностируют измененное распределение типов волокон в мышцах. Мышцы у детей с ДЦП короче и меньше.

Согласно результатам исследования, в мышцах детей с фиксированными контрактурами (контрактурами, которые есть все время, даже когда мышца расслаблена) в сгибателях запястья, подколенных сухожилиях и сгибателях подошвы — диагностируют патологическое изменение саркомеров (функциональная единица сокращения мышцы) (Graham H.K. et al., 2022).

Симптомы ДЦП

Признаки и симптомы ДЦП разнообразны и в основном состоят из двигательных нарушений, сенсорных дефицитов и сопутствующих заболеваний вследствие статического поражения развивающегося ГМ (Paul S. et al., 2022).

Ранний скрининг и ранняя диагностика ДЦП возможны, когда родители замечают задержку или атипичное развитие нейромоторного развития ребенка. Диагноз ДЦП основывается на клинических данных и, как правило, более очевиден после 2 лет, поскольку ранние признаки и симптомы, указывающие на ДЦП, могут быть нормальным вариантом или задержкой развития у многих младенцев. У некоторых детей клинические данные, указывающие на ДЦП, могут продолжать развиваться до 4–5 лет.

Ранние признаки ДЦП у ребенка в возрасте 3—6 мес:

• запрокидывание головы назад у ребенка, когда его берут на руки или когда он в положении лежа на спине;
• скованные движения;
• ребенок вялый;
• он переразгибает спину и шею, когда его держат на руках;
• когда ребенка берут на руки — ноги скованы и скрещиваются.

Ранние признаки ДЦП у ребенка в возрасте старше 6 мес:

• ребенок не переворачивается самостоятельно ни в одном направлении;
• не может свести руки вместе;
• с трудом подносит руки ко рту;
• ребенок тянется только одной рукой, держа другую сжатой в кулак.

Ранние признаки ДЦП у ребенка в возрасте старше 10 мес:

• ребенок ползает ассиметрично, отталкиваясь одной рукой и ногой, волоча противоположные руку и ногу;
• передвигается на ягодицах или подпрыгивает на коленях, но не ползает на четвереньках (Patel D.R. et al., 2020).

На основании клинических данных ДЦП классифицируют на такие типы:

• спастический — характеризуется повышенным мышечным тонусом и повышенными рефлексами;
• дискинетический — проявляется непроизвольными, неконтролируемыми, повторяющимися и иногда стереотипными движениями с флуктуирующим мышечным тонусом;
• гипотонический или атаксический — проявляется потерей координации с гипотонией;
• смешанный — характеризуется сочетанием спастических движений и атетоза (неритмичных, замедленных, извивающихся, червеобразных движений, преимущественно в дистальных группах мышц) (Paul S. et al., 2022).

У 35% всех детей с ДЦП диагностируют спастическую диплегию (поражаются двигательные кортикоспинальные и таламокортикальные пути ГМ ребенка). Спастическая диплегия является наиболее распространенным клиническим фенотипом ДЦП, при которой на магнитно-резонансной томографии (МРТ) ГМ диагностируют перивентрикулярную лейкомаляцию.

У 20% всех педиатрических пациентов с ДЦП диагностируют спастическую квадриплегию. Этот клинический фенотип ДЦП развивается у недоношенных детей, при котором на МРТ ГМ диагностируют перивентрикулярную лейкомаляцию и мультикистозную корковую энцефаломаляцию.

У 25% всех детей с ДЦП выявляют спастическую гемиплегию, которую чаще всего отмечают у младенцев, рожденных в срок. Большинство случаев спастической гемиплегии обусловлено внутриутробным или перинатальным инсультом.

У 15% всех пациентов детского возраста с ДЦП диагностируют экстрапирамидные проявления в виде хореоатетотической, дистонической или дискинетической клинической картины. Большинство случаев экстрапирамидных проявлений ДЦП диагностируют у детей с гипоксически-ишемической энцефалопатией, ядерной желтухой, нейрометаболическим или нейрогенетическим расстройством.

Существуют 4 системы функциональной классификации ДЦП:

• система классификации общей моторики (Gross Motor Function Classification System — GMFCS) — используют для описания общей моторики, способности ходить, для детей в возрасте 2–18 лет. GMFCS используют для описания самостоятельных движений, а также движений с помощью таких устройств, как ходунки, костыли, трости или инвалидные коляски;
• система классификации мануальных способностей (Manual Ability Classification System — MACS) — для описания использования обеих рук и верхних конечностей для детей 4–18 лет;
• система классификации коммуникативных функций (Communication Function Classification System — CFCS) — для описания способности лиц с ДЦП к ежедневному рутинному общению (отправке или получению сообщения). CFCS рассматривает все методы общения, включая жесты руками, взгляд глазами, изображения, использование коммуникационных досок или устройства для генерации речи;
• система классификации способности принятия пищи и жидкости (Eating and Drinking Ability Classification System — EDACS) — для описания способности принимать пищу и жидкость для детей в возрасте 3 лет и старше. С помощью EDACS возможно оценить безопасность принятия пищи и жидкости (риск аспирации или удушья), а также эффективность их принятия (количество потерянной пищи и время еды) (Patel D.R. et al., 2020).

Сопутствующие патологические состояния у детей с ДЦП:

• боль (75%);
• умственная отсталость (50%);
• смещение тазобедренного сустава (33%);
• эпилепсия (25%);
• недержание мочи (85%);
• нарушения:
  • речи (25%);
  • походки (33%);
  • поведения (25%);
  • сна (40%);
  • слуха (9%);
  • зрения (10%);
  • когнитивных способностей (77%);
  • функции щитовидной железы (3%);
  • работы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) (Paul S. et al., 2022).

Диагностика ДЦП

Для возможности ранней диагностики и прогнозирования отдаленных неврологических нарушений, в том числе ДЦП, рекомендовано провести:

• МРТ в доношенном возрасте (чувствительность 86–89%), для младенцев в возрасте младше 5 мес;
• качественную оценку общих движений анте- и постнатальной оценки движений плода и новорожденного по Прехтлу (чувствительность составляет 98%);
• неврологическое обследование младенцев по Хаммерсмиту (чувствительность составляет 90%) — для осмотра недоношенных детей и младенцев в возрасте 3–24 мес. С помощью результатов обследования возможно оценить риск развития ДЦП и прогнозировать формирование самостоятельного поведения в положении сидя и при ходьбе у детей с ДЦП.

Значение метода анте- и постнатальной оценки движений плода и новорожденных по Прехтлу состоит в возможности ранней диагностики и прогнозирования отдаленных неврологических нарушений, в том числе церебрального паралича.

Для младенцев в возрасте старше 6 мес наиболее прогностическими инструментами для выявления риска развития ДЦП рекомендовано проводить МРТ ГМ, неврологическое обследование младенцев по Хаммерсмиту (состоит из 37 пунктов, подразделенных на 3 раздела, таких как физический осмотр, документирование развития моторики и оценка состояния поведения ребенка; чувствительность составляет 90%).

Для выявления внутрижелудочкового кровоизлияния, вентрикуломегалии и перивентрикулярной лейкомаляции может быть эффективное ультразвуковое исследование черепа в неонатальный / ранний младенческий период.

Пациентам с подозрением на судороги необходимо провести электроэнцефалограмму. Больным с инсультом как причиной ДЦП необходимо пройти скрининг на тромбофилию. Протромботические нарушения коагуляции диагностируют у 50–60% всех пациентов с инсультом (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).

Согласно результатам исследования, если диагноз ДЦП не может быть установлен у детей младшего возраста, рекомендован временный клинический диагноз «повышенный риск ДЦП», чтобы можно было начать ранние вмешательства ребенку, специфичные для этого заболевания.

Критерии диагностики «повышенного риска ДЦП»: двигательная дисфункция и/или выявленная патология на МРТ-сканировании ГМ, и/или клиническая история, указывающая на риск развития ДЦП.

Профилактика развития ДЦП

Стратегии профилактики заболевания включают профилактику факторов риска, лечение, которое влияет на процесс заболевания.

Для матерей с повышенным риском рождения ребенка с ДЦП рекомендовано назначение магния сульфата для нейропротекции плода. Профилактическое применение прогестерона снижает риск ранних родов у женщин.

В случаях повреждения ГМ вследствие гипоксии рекомендовано терапевтическое охлаждение или гипотермия ребенка (снижает риск развития ДЦП у доношенных и недоношенных детей). Терапевтическое охлаждение начинают в течение 6 ч после рождения ребенка для снижения температуры тела на 2 °C в течение 48 ч. Терапевтическая гипотермия также рекомендована детям, которые родились в ожидаемое время, но с гипоксией во время родов.

Антенатальная стероидная терапия по показаниям обоснована у новорожденных для предотвращения перинатального летального исхода, снижения риска инвалидизации и развития сепсиса в первые дни жизни.

Лечение ДЦП

Лечение спастичности

Спастичность при ДЦП вызывает деформацию костей и суставов, боль и потерю функций опорно-двигательной системы.

Фармакологическое лечение спастичности:

• баклофен перорально или интратекально;
• диазепам перорально;
• клоназепам перорально;
• дантролен перорально;
• ботулинический токсин внутримышечно;
• валиум перорально;
• тизанидин перорально;
• клонидин перорально (Paul S. et al., 2022).

При дистонии врачи могут назначать габапентин, леводопу и бензтропин. Для лечения сиалореи эффективны гликопирролат, капли атропина перорально. Противосудорожные препараты эффективны у лиц с эпилепсией. Противовоспалительные средства устраняют боль, а антидепрессанты применяют при депрессии и тревожности (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).

Физиотерапия

С помощью физиотерапии у пациентов с ДЦП увеличивается физическая сила, локальная мышечная выносливость и диапазон движений суставов.

Физиотерапевтические упражнения направлены на предотвращение или уменьшение выраженности контрактур суставов, увеличение физической силы, повышение локальной мышечной выносливости, а также улучшение баланса, контроля осанки, походки и мобильности в перемещениях.

Рекомендованы функциональные силовые тренировки в сочетании с плиометрическими упражнениями и тренировками равновесия.

Согласно результатам исследования, для детей с ДЦП в возрасте 6–11 лет для увеличения мышечной силы нижних конечностей рекомендована 12-недельная адаптивная программа банджи-батута. Эта программа включает подпрыгивания, прыжки на пятках, с закрытыми глазами, отработку последовательности прыжков (Germain A.M. et al., 2019).

Кроме того, с помощью тренировок на беговой дорожке у детей с ДЦП улучшается баланс и симметрия ног, развиваются навыки самостоятельной ходьбы, с учетом скорости, поддержки массы тела и длительности занятий. С помощью тренировок на беговой дорожке 3–4 р/нед в течение 3–4 мес повышаются скорость и качество походки, а также независимость при ходьбе у детей с ДЦП в возрасте младше 6 лет, способных передвигаться самостоятельно (Paul S. et al., 2022).

Трудотерапия

Трудотерапия для детей с ДЦП используется для улучшения мелкой моторики в повседневных делах с помощью адаптивного оборудования и изменений в обучающей среде.

Использование ортезов, адаптивного оборудования и вспомогательных технологий

Ортезы, адаптивное оборудование и вспомогательные технологические устройства используются для улучшения функциональных возможностей ребенка в повседневной деятельности.

Ортопедические хирургические вмешательства показаны в зависимости от пораженной области опорно-двигательного аппарата:

• стопа и голеностопный сустав — эквинус, эквиноварус, пяточная деформация, вальгусная деформация голеностопного сустава;
• нижние конечности — ротационные деформации;
• колено — врожденные сгибательные контрактуры колена, врожденное переразгибание или вывих колена, развивающаяся сгибательная контрактура колена, разгибательные контрактуры колена, нестабильность колена, внутренние нарушения, вывих колена, genu varum (варусная деформация), genu valgum (вальгусная деформация), genu recurvatum (переразгибание в коленном суставе), подвывих и вывих надколенника, нестабильность колена;
• бедра и таз — абдукционно-наружная ротационная контрактура, сгибательная деформация бедра, подвывих и вывих бедра, ветрообразный таз, перекос таза;
• позвоночник — кифоз, сколиоз, гиперлордоз;
• верхние конечности — контрактура и нестабильность плеча, сгибательные контрактуры запястья и пальцев, деформация большого пальца в ладони, сгибательная контрактура локтя (Paul S. et al., 2022).

Прогноз ДЦП

Большинство детей с ДЦП доживают до взрослого возраста. У пациентов с тяжелым поражением продолжительность жизни сокращается. Наиболее распространенной причиной раннего летального исхода является респираторное заболевание (аспирационная пневмония).

Прогноз двигательных способностей зависит от подтипа ДЦП, скорости развития моторики, установления рефлексов развития и когнитивных навыков.

Большинство детей со спастической диплегией имеют нормальную когнитивную функцию и благоприятный прогноз для самостоятельного передвижения. Дети со спастической квадриплегией имеют неблагоприятный прогноз для самостоятельного передвижения. Большинство педиатрических пациентов со спастической гемиплегией имеют нормальные когнитивные способности с высоким уровнем функциональных возможностей.

Дети с экстрапирамидным ДЦП имеют более высокую частоту сопутствующих состояний — когнитивного дефицита, судорог, поведенческих проблем, нарушений сна, зрения или слуха.

Благоприятные прогнозы для самостоятельной ходьбы ребенка в будущем: сидит к возрасту 24 мес и ползает к 30 мес. Неблагоприятные прогнозы: отсутствует контроль ребенка над положением головы к 20 мес, сохраняются примитивные рефлексы, отсутствуют постуральные рефлексы к 24 мес и ребенок не ползает к 5 годам (Hallman-Cooper J.L. et al., 2024).