Есенційний тремор

Содержание

Тремор — це мимовільні швидкі ритмічні коливальні рухи кінцівок, голови або тулуба з відносно постійною частотою та змінною амплітудою. Викликають його поперемінні скорочення м’язів-антагоністів. Тремор є найпоширенішим руховим розладом, а есенційний тремор є найбільш поширеною неврологічною причиною розвитку постурального тремору або тремору дії.

Що таке есенційний тремор?

Есенційний тремор — це спадкове екстрапірамідне захворювання, його основним проявом є постурально-кінетичний тремор. Синоніми — ідіопатичний, доброякісний, сімейний тремор.

Що являє собою есенційний тремор?

Есенційний тремор вважається доброякісною патологією, водночас він викликає у хворих значний емоційно-психологічний дискомфорт, соціальну дезадаптацію, а у тяжких випадках призводить до втрати працездатності.

Верхні кінцівки часто уражуються симетрично, але при прогресуванні захворювання воно може поширюватися на голову та голосові зв’язки (рідше — ноги, нижню щелепу, обличчя та тулуб).

Есенційний тремор: причини

Етіологія есенційного тремору сьогодні до кінця не досліджена. За оцінками експертів, близько половини випадків есенційного тремору розвиваються внаслідок генетичної мутації та успадковуються за аутосомно-домінантною ознакою. Водночас у розвитку есенційного тремору відіграють роль і чинники довкілля.

Епідеміологія

Есенційний тремор відмічається у близько 5% усього населення загалом. Сімейний анамнез можна виявити у близько 50% всіх випадків (спадковий есенційний тремор). Частота розвитку цього патологічного стану підвищується з віком. Захворювання зазвичай дебютує у осіб середнього віку, хоча його початок може фіксуватися в будь-якому віці, а також у дітей, підлітків або осіб похилого віку.

Спорадична форма есенційного тремору розвивається внаслідок мутацій та фенокопій.

Патофізіологія

Патогенез захворювання на сьогодні до кінця не досліджено.

Есенційний тремор: топічний діагноз

Передбачається, що розвиток захворювання пов’язаний з патологічними змінами в стовбурі головного мозку (блакитній плямі) та мозочку, але наявність патології мозочка є спірною. Вважається, що есенційний тремор є чинником ризику розвитку хвороби Паркінсона. Крім того, також існує зв’язок між есенційним тремором та дистонічними рухами.

У дослідженнях встановлено, що есенційний тремор пов’язаний із підвищеним ризиком розвитку легких форм когнітивних порушень, зниження пам’яті, керуючих лобових функцій, деменції.

Есенційний тремор: діагностика

Діагностичні критерії Товариства рухових розладів (Movement Disorders Society):

• тремор двосторонній, симетричний та постуральний;
• тремор охоплює передпліччя та кисті;
• є постійним та видимим;
• може відмічатися ізольований тремор голови.

Есенційний тремор: симптоми

Есенційний тремор найчастіше двосторонньо уражує кисті та передпліччя, носить симетричний характер. Рідко фіксується асиметрична патологія. У випадках асиметричного есенційного тремору він більш виражений у недомінантній руці.

Спочатку тремор не є постійним і проявляється в певних умовах — при хвилюванні, перевтомі. Надалі він стає постійним і його вираженість поступово збільшується.

Зазвичай частота есенційного тремору становить 6–12 Гц. Есенційний тремор проявляється в руках, коли вони витягнуті; інтенсивність зазвичай зростає наприкінці цілеспрямованих рухів, таких як питво зі склянки або під час проведення тестування — дотику вказівним пальцем кінчика носа.

Амплітуда має тенденцію збільшуватися з віком, а частота має тенденцію до зниження з плином часу.

При фізичному огляді есенційний тремор може бути виявлений за 2 обставин: підвішування рук проти сили тяжіння у фіксованому положенні та під час цілеспрямованої діяльності.

Есенційний тремор та алкоголь

Цікаво, що інтенсивність есенційного тремору зазвичай знижується після прийому невеликої кількості алкоголю (60–70%), але, на відміну від фізіологічного тремору, зазвичай він не підвищується при прийомі кофеїну (кофеїновмісних напоїв).

Важливо, що з припиненням дії алкоголю відмічається феномен віддачі — підвищення інтенсивності тремору проти такої до прийому алкоголю.

У деяких випадках можуть бути виявлені додаткові мозочкові ознаки, такі як аномальна ходьба в тандемі та легкий ступінь атаксії.

Тремор ніг не характерний для есенційного тремору та частіше фіксується при паркінсонізмі.

Може виявлятися вертикальний («так-так») або частіше горизонтальний («ні-ні») тремор шиї, зазвичай пов’язаний з тремором рук. Тремор голови рідко розвивається ізольовано при есенційному треморі. При ізольованому треморі шиї слід враховувати можливість цервікальної дистонії з дистонічним тремором голови.

Також можливі особливі форми есенційного тремору:

• ізольований тремор голосових зв’язок;
• ізольований тремор при мовленні;
• ізольований тремор підборіддя;
• первинний ортостатичний тремор;
• первинний писальний спазм.

Діагноз есенційного тремору ґрунтується на клінічних особливостях та виключенні альтернативного діагнозу.

Основними діагностично значущими особливостями є:

• наявність двостороннього тремору кистей та передпліч;
• тремор переважно симетричний;
• відсутність інших неврологічних ознак;
• довга тривалість (>3 років) тремору;
• тремор голови, якщо такий є, не поєднується з патологічною позою;
• позитивний сімейний анамнез есенційного тремору;
• позитивна відповідь на алкоголь.

Оцінка тремору ґрунтується на детальному неврологічному обстеженні для виявлення специфічних особливостей тремору, включно з його частотою, амплітудою, характером та розподілом. Слід виявити фактори, що провокують, обтяжують або полегшують стан, такі як кофеїн, алкоголь, ліки, фізичні вправи, втома або стрес.

Важливо зібрати у пацієнта лікарський анамнез, щоб унеможливити збільшення вираженості фізіологічного тремору.

Специфічних біомаркерів чи результатів нейровізуалізації чи інших допоміжних досліджень на підтвердження діагнозу есенційного тремору немає.

Нейровізуалізація (комп’ютерна, магнітно-резонансна томографія) може бути показана, щоб уникнути інших причин тремору.

Лабораторна діагностика: рекомендується аналіз функції щитовидної залози, вмісту міді в сечі та церулоплазміну для виключення хвороби Вільсона — Коновалова, а також обстеження на отруєння важкими металами, такими як свинець, якщо підозрюється якась із цих причин.

Есенційний тремор: лікування

На ранніх стадіях патологічного стану зазвичай рекомендують проведення терапії.

Як зменшити вираженість есенційного тремору?

Варіанти лікування для пацієнтів зі значними функціональними порушеннями включають немедикаментозну, медикаментозну або інтервенційну терапію.

Немедикаментозна терапія

• Використання обтяжувачів на зап’ястя.
• Методи релаксації та біологічного зворотного зв’язку.
• Відміна препаратів, які збільшують вираженість тремору.
• Застосування обважненого посуду для зменшення вираженості тремору при користуванні посудом.
• Хворому слід утримуватися від кофеїновмісних напоїв, алкоголю і обмежити рівень стресу.

Чим лікувати есенційний тремор: медикаментозна терапія

Терапія першої лінії: пропранолол та примідон. Якщо і примідон, і пропранолол неефективні окремо, їхня комбінація може сприяти зниженню інтенсивності есенційного тремору. Пропранолол зазвичай добре переноситься. Рекомендована стартова доза становить 60 мг/добу, надалі добову дозу підвищують до 120–320 мг/добу. До застосування пропранололу існує низка протипоказань, зокрема атріовентрикулярна блокада ІІ та ІІІ ступенів, синоатріальна блокада, синдром слабкості синусового вузла, синусова брадикардія, артеріальна гіпотензія, бронхіальна астма та ін.

Терапія другої лінії: габапентин, прегабалін, топірамат, бензодіазепіни (клоназепам, алпразолам), блокатори бета-адренорецепторів (атенолол та метопролол), а також зонісамід.

Терапія третьої лінії: німодипін та клозапін.

Інтервенційна терапія

Для пацієнтів, у яких фармакологічне лікування вищевказаними препаратами неефективне або які не можуть переносити побічні ефекти, може бути показана інтервенційна терапія, включно із глибокою стимуляцією головного мозку (Deep Brain Stimulation — DBS), фокусований ультразвук або радіохірургічна таламотомія гамманожем для лікування стійкого інвалідизувального тремора кінцівок, а також ін’єкції ботулотоксину для терапії стійкого інвалідизувального тремору голови, рук або голосових зв’язок. Ботулотоксин при цьому вводять у м’язи, залучені до гіперкінезу, що сприяє зменшенню вираженості тремтіння. Зазвичай рекомендуються повторні ін’єкції ботулотоксину через 3–6 міс для підтримки стійкого ефекту.

Диференційна діагностика

• Фізіологічний тремор: переважно двосторонній симетричний тремор. Характеризується високою частотою (10–12 Гц), наявністю відомої причини (наприклад прийому лікарських засобів, гіпертиреоз, гіпоглікемія).
• Хвороба Паркінсона: тремор розвивається переважно у стані спокою, асиметричний. Зазвичай не викликає тремору голови. Частота становить 4–6 Гц.
• Ортостатичний тремор: постуральний тремор тулуба та нижніх кінцівок у положенні стоячи; може також розвинутися у верхніх кінцівках. Пригнічується ходьбою. Тремор високочастотний (14–20 Гц) та синхронний, поширюється на іпсилатеральні та контрлатеральні м’язи.
• Мозочковий тремор: постуральний, інтенційний або тремор дії. Відносно низька частота (3–4 Гц). Супроводжується атаксією та дисметрією.
• Письмовий тремор (залежить від завдання): не проявляється при інших завданнях, що потребують координації, лише під час письма. Вважається варіантом осередкової дистонії рук (писальної судоми).
• Абстиненція (анамнез вживання алкоголю чи наркотичних речовин).
• Полінейропатії.
• Психогенний тремор: симптоми різняться за ступенем тяжкості залежно від емоційного стану пацієнта, пов’язаного зі стресовими подіями. Характерні раптовий початок та спонтанна ремісія, великі варіації амплітуди й частоти та нижчий ступінь тяжкості. Патологія припиняється при відволікальних факторах, наприклад, при почерговому постукуванні пальцями, розумовій концентрації. Тремор може розвинутися при панічних атаках.

Есенційний тремор: ускладнення

Есенційний тремор — прогресуюче невиліковне захворювання, що призводить до значного зниження якості життя. Можливий розвиток депресивного розладу, тривоги.

Інтенсивний есенційний тремор може викликати інвалідизацію (стійку втрату працездатності).