Визначення

Аутизм (розлад аутистичного спектру — РАС) — це складний нейророзвитковий стан, що характеризується стійкими порушеннями соціальної комунікації і наявністю обмежених моделей поведінки, інтересів або повторюваної активності.

Термін «аутизм» був уперше введений швейцарським психіатром Ейгеном Блейлером (Eugen Bleuler) у 1911 р. для позначення соціальної ізоляції та егоцентризму, які відзначаються у пацієнтів із шизофренією.

У 1943 р. американський психіатр Лео Каннер (Leo Kanner) використав цей термін до групи дітей із вираженими порушеннями мовлення та комунікації. Він припустив, що самоізоляція і наполегливе прагнення одноманітності є ключовими діагностичними ознаками аутизму.

Незалежно від нього, у 1944 р. австрійський лікар Ганс Аспергер (Hans Asperger) описав дітей із соціальними порушеннями, але збереженими когнітивними функціями та мовленнєвими навичками вище середнього. Згодом цей стан був виділений як синдром Аспергера.

У 2013 р., з виходом Діагностичного та статистичного посібника з психічних розладів (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5^th Edition, Text Revision — DSM-5-TR), відбулося концептуальне зрушення:

поняття «первазивний розлад розвитку» замінено на «розлад аутистичного спектру (РАС)»;
об’єднано підтипи (включно із синдромом Аспергера та дитячим дезінтегративним розладом);
введено єдину діагностичну структуру, засновану на 2 основних доменах — дефіциті соціальної комунікації та взаємодії, а також повторюваних чи обмежених поведінці та інтересах.

Ця реформа дозволила розглядати аутизм як спектр, який відбиває широкий діапазон клінічних проявів.

Відповідно до DSM-5-TR, для встановлення діагнозу РАС мають бути виконані такі критерії:

Порушення соціальної комунікації та взаємодії (у всіх контекстах) — виявляються нині або в анамнезі та включають:

дефіцит соціально-емоційного взаєморозуміння (від відсутності нормального діалогу до нездатності ініціювати чи підтримувати взаємодію);
порушення невербальної комунікації (порушений зоровий контакт, міміка, жести, інтеграція мовлення та тіла);
проблеми у формуванні, підтримці та розумінні соціальних відносин (від проблем з адаптацією поведінки в різних контекстах до відсутності інтересу до однолітків).

Обмежені та повторювані форми поведінки, інтересів або діяльності (як мінімум 2 з наступних ознак):

стереотипні рухи, маніпуляції з предметами або повторюване мовлення (ехолалія, викладання предметів у ряд, специфічні фрази);
ригідність, прагнення до одноманітності, ритуалізовані патерни поведінки (стрес при змінах, потреба у фіксованому розпорядку);
надмірно обмежені чи незвичайні інтереси;
гіпер- чи гіпочутливість до сенсорних стимулів (реакція на звуки, текстури, температуру, світло).

Додаткові діагностичні умови:

симптоми виявляються у ранньому дитинстві, але можуть стати очевидними пізніше, коли соціальні вимоги перевищують адаптивні можливості;
симптоми викликають клінічно значущі порушення соціальної, професійної чи іншої діяльності;
порушення не пояснюються лише інтелектуальною недостатністю або загальною затримкою розвитку, хоча ці стани можуть поєднуватися (Lord C. et al., 2020).

DSM-5-TR також передбачає використання специфікаторів, що описують ступінь тяжкості, наявність мовленнєвих чи інтелектуальних порушень, зв’язок із генетичними чи медичними станами, а також виявлення кататонії.

Частота «аутистичних розладів раннього дитинства» — 4,5:10 000 дітей віком 8–10 років. Згідно із сучасними даними, сукупна поширеність аутизму становить 1,01% — у Північній Америці, 0,73% — у Європі та 0,41% — в Азії.

Найбільш високі показники РАС зафіксовані у США — 1,12%, Швеції — 0,90%, Данії — 0,73%. Найнижчі показники відзначені у Тайвані — 0,11%, Франції — 0,32% та Китаї — 0,42%.

Глобальна точкова поширеність РАС підвищилася з 0,25% у 1994–1999 рр. до 0,99% у 2015–2019 рр., що, ймовірно, відображає покращення діагностичних можливостей, а не дійсне зростання захворюваності (Hodis B. et al., 2025).

Причини РАС

РАС є нейророзвитковими станами, формування яких, за сучасними даними, зумовлено взаємодією генетичної схильності та факторів зовнішнього середовища.

Основні передбачувані механізми патогенезу включають:

порушення імунної регуляції;
мітохондріальну дисфункцію;
окиснювальний стрес;
зміни мікробіоти кишечнику;
гормональні порушення (Lamanna J. et al., 2024).

Генетичні механізми та модифікатори

РАС є мультигенним та гетерогенним захворюванням, у розвитку якого беруть участь сотні генів ризику.

Ключові факти:

висока успадкованість. Конкордантність РАС у монозиготних близнюків та членів сімей підтверджує значний генетичний внесок, що оцінюється у близько 50% випадків;
молекулярна гетерогенність. В осіб з аналогічними генетичними варіантами можуть відзначатися суттєво різні клінічні фенотипи;
основні класи залучених білків — білки, що беруть участь у синаптичній передачі та формуванні синапсів; білки, що регулюють транскрипцію та ремоделювання хроматину;
варіації кількості копій (copy number variations — CNV), включно з делеціями та дуплікаціями ділянок 16p11.2 та 15q11-13, діагностують у близько 1% пацієнтів і пояснюють близько 10% всіх випадків РАС;
de novo мутації, соматичний мозаїцизм та епігенетичні зміни також можуть зумовлювати розвиток захворювання;
гени, що регулюють епігенетичні процеси, залучені у схильність до РАС; вони пов’язані із шляхами синаптичної передачі, імунної регуляції, іонного транспорту та системи гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК);
статеві відмінності. У жінок частота РАС нижча; можливими поясненнями вважаються вроджені нейропротективні механізми, відмінності у клінічних проявах та нижча діагностична проявленість.

Екологічні та перинатальні фактори ризику

Незважаючи на провідну роль генетики, важливе значення мають фактори довкілля, що діють у внутрішньоутробний та ранній постнатальний періоди.

Достовірно встановлені чи передбачувані фактори розвитку РАС включають:

інфекційний вплив під час вагітності — краснуха, грип, цитомегаловірусна інфекція, а також гарячка у матері;
метаболічні порушення у матері — гестаційний цукровий діабет та ожиріння;
застосування інгібіторів зворотного захоплення серотоніну (зв’язок слабшає при контролі психіатричного анамнезу), антибіотиків, протиепілептичних препаратів (зокрема вальпроєвої кислоти);
вплив токсичних речовин: фталатів, пестицидів, забруднювачів повітря, важких металів (свинцю, ртуті);
вік батьків, особливо батька, та застосування допоміжних репродуктивних технологій;
дефіцит поживних речовин у раціоні матері (Wang M. et al., 2025).

Симптоми РАС

Ранні прояви РАС можуть бути помітні вже у віці молодше 2 років. Найбільш характерні симптоми включають:

відсутність реакції на ім’я до 12 міс;
відсутність вказівного жесту для вираження інтересу до 14 міс;
відсутність елементів «удаваної гри» до 18 міс.

До загальних ознак РАС належать:

уникнення зорового контакту та перевага самотності;
труднощі з розумінням та вираженням емоцій;
затримка мовленнєвого розвитку;
ехолалія (повторення слів та фраз);
нелогічні чи невідповідні відповіді на запитання;
виражена чутливість до змін у рутині;
обмежені чи нав’язливі інтереси;
повторювані рухи (стереотипії);
атипові реакції на сенсорні стимули (Hodis B. et al., 2025).

Діагностика РАС

У 2020 р. Американська академія педіатрії (American Academy of Pediatrics — AAP) опублікувала оновлений клінічний звіт «Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder», у якому представлені сучасні, засновані на доказах, рекомендації по виявленню, оцінці та веденню дітей з РАС.

Скринінг та раннє виявлення

AAP рекомендує проводити універсальний скринінг всіх дітей на РАС, оскільки раннє виявлення та початок інтервенції суттєво покращують прогноз розвитку. Скринінгові програми дозволяють своєчасно виявити затримки мовлення, когнітивного розвитку та моторних навичок.

Діагностика РАС ґрунтується на ідентифікації та реєстрації поведінкових ознак, які відповідають критеріям, викладеним у DSM-5-TR. Лікар, який пройшов спеціальну підготовку з діагностики РАС, інтегрує дані анамнезу з об’єктивними клінічними спостереженнями.

Комплексна оцінка дитини з підозрою на РАС має включати такі етапи:

збір анамнезу — докладний медичний, соціальний та сімейний анамнез, зокрема відомості про недоношеність, перенесені травми, вплив тератогенів, а також сімейну схильність до порушень розвитку;
фізикальне обстеження — повний медичний огляд з оцінкою параметрів росту, неврологічного статусу, а також виявленням дисморфічних ознак та проявів нейрошкірних синдромів;
оцінка сенсорних функцій — проведення тестів слуху та зору для виключення сенсорних порушень, здатних імітувати або збільшувати вираженість симптомів РАС;
структуроване поведінкове спостереження — спостереження дитини, що проводиться фахівцем, який пройшов підготовку в діагностиці РАС (Lord C. et al., 2020).

Для стандартизації збору даних можуть використовуватися валідовані опитувальники та шкали:

опитувальник соціального спілкування (Social Communication Questionnaire — SCQ);
шкала соціальної реактивності (Social Responsiveness Scale — SRS).

У дослідницьких та спеціалізованих клінічних умовах можуть використовуватися більш деталізовані інструменти, такі як:

переглянутий Діагностичний опитувальник аутизму (Autism Diagnostic Interview-Revised — ADI-R);
графік діагностичного спостереження аутизму, 2-ге видання (Autism Diagnostic Observation Schedule-2 — ADOS-2);
шкала оцінки аутизму у дітей, 2-ге видання (Childhood Autism Rating Scale-2 — CARS-2).

Наразі специфічних лабораторних тестів або методів нейровізуалізації, що дозволяють достовірно підтвердити діагноз РАС, немає. Діагноз ґрунтується на клінічних умовах та поведінковій оцінці.

Згідно з рекомендаціями AAP (2020), усім дітям із встановленим діагнозом або підозрою на РАС слід розглянути направлення до лікаря-генетика для проведення генетичного обстеження.

За наявності відповідних клінічних показань лікар може призначити такі дослідження:

аналіз амінокислот у плазмі крові — для діагностики вроджених порушень обміну амінокислот;
визначення профілю ацилкарнітинів у плазмі крові — для оцінки порушень β-окиснення жирних кислот;
дослідження виявлення специфічних метаболічних порушень залежно від клінічної картини;
оцінка функції печінки та щитовидної залози — для виключення метаболічної та ендокринної патології, що впливає на розвиток центральної нервової системи;
визначення рівня свинцю в плазмі крові — за підозри на токсичну дію важких металів;
визначення органічних кислот у сечі — з метою діагностики органічних ацидурій.

Інструментальні методи застосовують лише за наявності клінічних показань та спрямовані на виключення супутніх неврологічних чи структурних порушень.

Нейровізуалізація (магнітно-резонансна або комп’ютерна томографія (МРТ або КТ)) показана при:

атиповому регресі розвитку;
мікроцефалії чи макроцефалії;
судомних нападах;
відхиленнях при неврологічному огляді;
підозри на черепні чи структурні аномалії головного мозку (Hodges H. et al., 2020).

Електроенцефалографія (ЕЕГ) проводиться за наявності:

судомних нападів;
атипового регресу розвитку;
втрати раніше сформованих мовленнєвих навичок;
інших неврологічних симптомів, які передбачають необхідність уточнення (Hodis B. et al., 2025).

Диференційна діагностика РАС

РАС — це гетерогенна група нейророзвиткових порушень зі схожими проявами, як у інших захворювань, тому проведення ретельної диференційної діагностики має ключове значення для точного встановлення діагнозу і вибору оптимальної тактики лікування.

Багато спадкових захворювань супроводжуються когнітивними, поведінковими та соціальними порушеннями, що імітують прояви РАС (табл. 1).

Таблиця 1. Диференційна діагностика РАС із генетичними синдромами

Синдром / захворювання	Основні клінічні ознаки	Відмінні особливості від РАС
Синдром ламкої Х-хромосоми (Fragile X syndrome)	Розумова відсталість, макроорхідія (збільшені яєчка), видовжене обличчя, великі вуха, гіпермобільність суглобів, тривожність, стереотипії	Наявність характерного фенотипу та сімейного успадкування; підтверджується молекулярно-генетичним аналізом (FMR1)
Синдром Ретта (Rett syndrome)	Втрата набутих навичок, регрес мовлення, стереотипні рухи рук, апраксія, судоми; переважно у дівчат	Прогресуючий регрес після нормального розвитку; підтверджується мутацією MECP2
Синдром Ангельмана (Angelman syndrome)	Затримка психомовленнєвого розвитку, епілепсія, атаксія, мікроцефалія, частий сміх і гіперактивність	Характерний «щасливий» фенотип, виражені рухові порушення; виявляється делеція / мутація UBE3A
Синдром Прадера — Віллі (Prader — Willi syndrome)	Гіпотонія в немовлят, гіперфагія, ожиріння, низький зріст, когнітивні порушення, поведінкові проблеми	Характерні соматичні ознаки та ендокринні порушення; делеція батьківської копії 15q11–q13
Синдром Сміта — Магеніса (Smith — Magenis syndrome)	Порушення сну, агресія, самопошкодження, когнітивний дефіцит, брахіцефалія	Порушення циклу сон — неспання, аномалії обличчя та скелета; делеція 17p11.2
Туберозний склероз (Tuberous sclerosis complex)	Судоми, гіпопігментовані плями, ангіофіброми, когнітивні порушення	Дерматологічні та нейровізуалізаційні ознаки (кортикальні тубери); мутації TSC1 / TSC2
Нейрофіброматоз I типу (NF1)	Плями кольору «кави з молоком», нейрофіброми, когнітивні порушення	Шкірні прояви та сімейний анамнез; мутація NF1
Синдром делеції 22q11.2 (DiGeorge syndrome)	Вроджені вади серця, гіпоплазія тимуса, гіпокальціємія, затримка розвитку	Імунодефіцит і соматичні прояви відрізняють від РАС; делеція 22q11.2
Синдром дуплікації хромосоми 15q11–q13	Гіпотонія, гіпермобільність суглобів, затримка мовлення і моторики, аутистичні риси	Характерна хромосомна дуплікація при аналізі FISH / (флуоресцентна гібридизація in situ) / аналіз за допомогою полімеразної ланцюгової реакції
Синдром Дауна (Down syndrome)	Дисморфічні риси, затримка психомоторного розвитку, вроджені вади серця	Виражений фенотип; трисомія 21-ї хромосоми при каріотипуванні
Синдром Нунан (Noonan syndrome)	Низький зріст, вроджені вади серця, широка шия, гіпертелоризм	Характерні риси обличчя та кардіологічні зміни; мутація PTPN11
Синдром Вільямса — Бойрена (Williams — Beuren syndrome)	«Ельфійське» обличчя, стеноз аорти, гіперкальціємія, гіперсоціальність, виразна мовленнєва експресія при низькому IQ	Гіперсоціальна поведінка протилежна соціальним дефіцитам при РАС; делеція 7q11.23
Синдром Сміта — Лемлі — Опіца (Smith — Lemli — Opitz syndrome)	Мікроцефалія, синдактилія, вади серця, розумова відсталість	Метаболічні порушення (↓ 7-дегідрохолестеролу); аутосомно-рецесивне успадкування
Синдром Тімоті (Timothy syndrome)	Синдактилія, подовжений інтервал Q–T, вади серця, когнітивні порушення	Виражені кардіологічні прояви; мутація CACNA1C
Синдром Жубера (Joubert syndrome)	Гіпоплазія мозочкового черв’яка, апное, атаксія, ністагм, когнітивні порушення	Нейровізуалізаційна ознака — «знак молярного зуба» на МРТ

Крім того, деякі метаболічні порушення та інтоксикації можуть проявлятися клінічними ознаками, що нагадують РАС, такими як:

отруєння важкими металами (ртуть, свинець);
аміноацидурія та інші порушення обміну амінокислот;
гіпотиреоз;
вплив фосфорорганічних сполук;
судомні розлади, особливо атипові.

Згідно з DSM-5-TR, деякі психіатричні розлади можуть проявлятися схожими симптомами, як і РАС. Тому важливо проводити диференційну діагностику, щоб відрізнити одне захворювання від іншого:

синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ);
розлад інтелектуального розвитку;
розлад мовлення та соціально-прагматичний розлад;
селективний мутизм;
стереотипний руховий розлад;
тривожні розлади;
обсесивно-компульсивний розлад (ОКР);
шизофренія та інші психотичні розлади;
розлади особистості;
розлади настрою.

Деякі рідкісні соматоневрологічні та аутоімунні захворювання також можуть проявлятися симптомами, що нагадують аутизм:

порушення накопичення глікогену;
аутоімунний енцефаліт, включно з енцефалітом, асоційованим з антитілами до NMDA-рецепторів (Hodis B. et al., 2025).

Поведінкові та психічні розлади, часто пов’язані з РАС

В осіб з РАС часто відзначаються підвищена дратівливість та проблемна поведінка, зокрема істерики, спалахи гніву, фізична агресія, самопошкодження чи руйнування майна. Ці прояви відбивають проблеми емоційної саморегуляції, типові для РАС.

Емоційна дисрегуляція та агресія

Дефіцит емоційної саморегуляції проявляється у неадаптивних стратегіях управління емоціями, таких як персеверація (нав’язливе повторення думок чи дій) чи пригнічення емоцій. Це призводить до збільшення вираженості негативних емоцій, зокрема гніву та фрустрації, що може провокувати агресивну поведінку. Крім того, порушення соціального пізнання, наприклад, неточна інтерпретація намірів інших людей або труднощі з оцінкою соціального контексту можуть викликати агресію та неадекватні реакції.

Самопошкоджувальна поведінка (СПП)

СПП визначається як навмисні дії, що призводять до завдання фізичної шкоди собі, яка здатна викликати травму.

До типових форм СПП належать:

удари себе або удари о предмети;
щипки та укуси;
подряпини;
удари головою;
висмикування волосся.

СПП може мати постійний або епізодичний характер, бути спонтанним або ситуаційно зумовленим (наприклад виникати у відповідь на стрес, сенсорне навантаження або фрустрацію).

До факторів, що підвищують ризик важкої та стійкої форми СПП, належать:

інтелектуальні порушення;
обмежені комунікативні навички;
зниження адаптивних функцій;
дефіцит контролю імпульсів;
розлади сенсорної обробки;
хронічні розлади сну.

СДУГ та дефіцит виконавчих функцій

СДУГ — це нейророзвитковий розлад, що характеризується неуважністю, імпульсивністю та у частини пацієнтів — гіперактивністю. Ці симптоми нерідко перекриваються з проявами РАС, що ускладнює клінічну диференціацію між двома станами.

І в осіб з РАС, і у пацієнтів із СДУГ відзначаються дефіцити виконавчих функцій та соціальних навичок (табл. 2). Виконавчі функції є системою когнітивного контролю, що включає:

регуляцію уваги та емоцій;
планування та пріоритезацію дій;
ухвалення рішень та прогнозування наслідків;
гнучкість мислення та здатність до перемикання;
самоконтроль та гальмування імпульсів.

Порушення цих процесів призводить до зниження здатності адаптуватися до мінливих умов, труднощів в організації діяльності, емоційного регулювання та соціальної взаємодії.

Таблиця 2. Дефіцити соціальних навичок при РАС та СДУГ

Характеристика	РАС	СДУГ
Тип порушень	Недорозвинення або незграбність соціальних навичок; труднощі у розпізнаванні соціальних сигналів	Неуважність до соціальних і невербальних сигналів; імпульсивність у спілкуванні
Мотивація до взаємодії	Може відмічатися байдужість або уникнення соціального контакту	Збережене прагнення до спілкування, але поведінка часто нав’язлива та неадекватна до виниклої ситуації
Основний когнітивний дефіцит	Порушення соціального пізнання (дефіцит «теорії розуму»)	Дефіцит контролю уваги та гальмування імпульсів
Емоційна регуляція	Емоційна ригідність, труднощі адаптації до змін	Емоційна імпульсивність, швидка фрустрація
Профіль виконавчих функцій	Порушення когнітивної гнучкості, планування, передбачення	Порушення підтримання уваги, робочої пам’яті, самоконтролю

Тривожні розлади при РАС

Тривога визначається як емоційний стан, що пов’язаний з очікуванням майбутньої загрози, реальної чи уявної. На відміну від нормальної тривожної реакції, яка відповідає віку та ситуації, тривожні розлади характеризуються надмірною вираженістю, тривалістю та порушенням повсякденного функціонування.

У 1943 р. Лео Каннер (Leo Kanner) описав підвищену тривожність в осіб з аутизмом, що розвивається при непередбачуваних змінах у навколишньому середовищі, розпорядку чи подіях. Він зазначав, що така поведінка пов’язана із значно вираженим прагненням до одноманітності та стійкістю до змін. Ригідність та труднощі адаптації зумовлені обсесивними та персеверативними рисами, характерними для аутизму.

Ригідні форми поведінки можуть проявлятися у вигляді вербальних ритуалів, компульсивних дій (наприклад упорядкування предметів), обмежених переваг (наприклад вживання їжі лише певного кольору). Спроби порушити ці патерни часто призводять до вираженого тривожного дистресу.

Серед тривожних розладів, що виявляють у хворих на РАС, найбільш поширені:

специфічні фобії;
генералізований тривожний розлад;
рідше — соціальний тривожний розлад та тривожний розлад розлуки.

У дітей з РАС вираженість тривожних реакцій часто збільшується при сенсорному навантаженні — надмірних звукових, зорових чи тактильних подразниках. У таких ситуаціях проявляються емоційні та поведінкові труднощі, включно з агресією, плачем, самоізоляцією чи стереотипіях (Genovese A. et al., 2023).

Повторювана поведінка та ОКР

Повторювана поведінка при РАС може проявлятися в різних формах:

повторювані вокалізації — повторення тих самих звуків, слів чи фраз (ехолалія);
фіксація на вузьких інтересах — інтенсивне захоплення конкретними темами, об’єктами чи заняттями;
ригідне дотримання розпорядку — наполеглива вимога одноманітності у повсякденному житті, опір змінам;
сенсомоторні стереотипії — розгойдування тіла, обертання предметів, помахи руками, повторювані рухи;
повторення дій або стимулів (наприклад перегляд одного і того ж відео, прослуховування однієї пісні).

Така поведінка, як правило, виконує саморегуляційну функцію, допомагає справлятися з тривогою, сенсорним навантаженням або невизначеністю і не сприймається самою людиною як небажана.

ОКР характеризується обсесіями та компульсіями, спрямованими на зменшення вираженості тривоги. Обсесії — це нав’язливі, часто тривожні думки, образи чи спонукання, що викликають дистрес (наприклад страх забруднення, хвороби, моральної провини). Компульсії — ритуали (миття рук, перевірка, лічба, вибудовування предметів), які виконуються для зменшення вираженості тривоги, викликаної обсесіями (табл. 3).

Таблиця 3. Порівняльна характеристика поведінки, що повторюється, при РАС і ОКР

Характеристика	РАС	ОКР
Основна мотивація	Саморегуляція, зняття сенсорного або емоційного напруження	Зменшення вираженості тривоги, викликаної нав’язливими думками
Суб’єктивне сприйняття	Поведінка сприймається як приємна, заспокійлива, бажана	Поведінка сприймається як небажана, обтяжлива, така, що викликає стрес
Природа думок	Відсутні нав’язливі думки; поведінка не зумовлена психічною тривогою	Наявність нав’язливих, тривожних думок (обсесій), що провокують дії
Реакція на переривання поведінки	Може викликати тривогу, роздратування, істеричну реакцію	Збільшення вираженості тривоги та нав’язливих думок
Типові форми	Стереотипії, ритуали, повторення звуків, рухів, тем	Миття, перевіряння, лічба, прагнення симетрії, ритуали очищення
Функція поведінки	Сенсорна, комунікативна, саморегуляційна	Тривожна, захисна, ритуальна
Вік початку	Раннє дитинство	Зазвичай підлітковий або дорослий вік
Ставлення до поведінки	Усвідомлюється та приймається	Усвідомлюється як надмірне та таке, що заважає життю

Депресія та біполярні розлади у осіб з РАС

Великий депресивний розлад (ВДР) характеризується:

пригніченим чи дратівливим настроєм;
втратою інтересу чи задоволення від раніше приємних занять;
соматичними та тривожними симптомами, які тривають не менше ніж 2 тиж.

Згідно з результатами дослідження:

особи молодого віку з РАС мають дворазове підвищення ризику ВДР порівняно із загальною популяцією;
РАС без інтелектуальної інвалідності асоціюється із підвищеним рівнем депресії у молодому віці;
діагностика БДР в осіб з РАС ускладнена збігом симптомів депресії та особливостей аутизму, а також відсутністю валідних інструментів оцінки.

Біполярний афективний розлад (БАР) розподіляється на:

БАР I типу — включає маніакальні та депресивні епізоди; можливі рецидиви та психотичні симптоми;
БАР II типу — гіпоманія та епізоди ВДР, менш тяжкий перебіг (табл. 4) (Genovese A. et al., 2023).

Таблиця 4. Порівняльна характеристика депресії та біполярних розладів при РАС

Характеристика	РАС	ВДР	Біполярний афективний розлад (БАР)
Настрій	Варіабельний, може бути дратівливим; особливості емоційної регуляції	Пригнічений або дратівливий	Епізоди манії / гіпоманії та депресії
Енергія та активність	Може проявлятися надмірною пасивністю або стереотипними діями	Зниження енергії та інтересу до діяльності	Чергування підвищеної активності (манія / гіпоманія) і зниженої активності (депресія)
Сон і апетит	Часто фіксуються порушення сну, але вони є варіабельними	Порушення сну, зміни апетиту	Сон і апетит різко змінюються між епізодами манії та депресії
Когнітивні функції	Дефіцит виконавчих функцій, уваги та соціальних навичок	Зниження концентрації, песимістичні думки	Імпульсивність і підвищена активність при манії; зниження уважності при депресії
Прояви при РАС	Поведінкові особливості можуть маскувати психічні розлади	Симптоми депресії можуть збігатися з рисами РАС, що ускладнює діагностику	Нетипові прояви, ризик помилкової діагностики як шизофренії
Тригери / фактори ризику	Сенсорне перевантаження, зміни в рутині	Соціальна ізоляція, стрес	Генетична схильність, сімейний анамнез РАС
Ставлення до симптомів	Часто не сприймаються як патологічні	Викликають страждання та зниження функціональності	Епізоди суттєво впливають на життя, але манію пацієнт може сприймати як норму

Лікування РАС

Для оптимізації взаємодії у клінічній практиці пропонується використовувати модель SPACE, яка відображає ключові потреби осіб з аутизмом:

S — Sensory (сенсорність): мінімізація сенсорних навантажень в медичних установах (світла, шуму, дотиків);
P — Predictability (передбачуваність): необхідність чіткої структури, розкладу, пояснення майбутніх процедур;
A — Acceptance (прийняття): повага нейровідмінностей, відмова від стереотипів, створення підтримувального середовища;
C — Communication (комунікація): адаптація способів спілкування (можливість писати, використовувати пристрої чи візуальні матеріали);
E — Empathy (емпатія): визнання індивідуальних емоційних реакцій, зокрема гіперемпатії.

РАС — складний нейророзвитковий стан, що потребує індивідуального та міждисциплінарного підходу до діагностики, лікування та підтримки. При плануванні терапії необхідно враховувати вік, когнітивні особливості, рівень адаптації, а також сильні та слабкі сторони кожної дитини чи дорослого пацієнта.

Емпірично обґрунтовані методи втручання

У науковій літературі описано 28 методів втручання, які відповідають критеріям доказової практики та спрямовані на досягнення 13 категорій результатів у 3 вікових групах (дошкільній, шкільній та підлітково-молодіжній).

Найбільш поширені та ефективні з них включають:

втручання, засновані на попередніх подіях (Antecedent-based interventions), — модифікація середовища та умов, що передують поведінці;
альтернативна та допоміжна комунікація (Augmentative and Alternative Communication) — використання жестів, карток PECS (Picture Exchange Communication System — комунікаційна система обміну картинками), комунікаторів;
когнітивно-поведінкові стратегії (Cognitive Behavioral Intervention) — навчання навичкам саморегуляції та розпізнавання емоцій;
функціональна поведінкова оцінка (Functional Behavioral Assessment) — виявлення причин проблемної поведінки та розроблення цілеспрямованого плану втручання;
навчання з окремих проб (Discrete Trial Training) — структуроване навчання з покроковим закріпленням навичок;
моделювання та відеомоделювання (Modeling / Video Modeling) — демонстрація цільової поведінки для подальшого наслідування;
природне навчання (Naturalistic Intervention) — розвиток навичок у природних контекстах взаємодії;
навчання за участю однолітків (Peer-mediated Instruction and Intervention) — залучення однолітків до навчання соціальних та комунікативних навичок;
втручання, які здійснюються батьками (Parent-implemented Intervention) — активна участь батьків у реалізації терапевтичних стратегій;
сенсорна інтеграція (Sensory Integration Therapy) — використання сенсорних стимулів для покращення регуляції та поведінки;
соціальні наративи та тренінг соціальних навичок (Social Narratives / Social Skills Training) — розвиток соціальних та комунікативних компетенцій;
самоуправління (Self-Management) — навчання самостійного контролю та оцінки поведінки;
візуальна підтримка (Visual Supports) — використання розкладів, схем та піктограм для структурування діяльності.

Медикаментозне лікування

На сьогодні не існує лікарських засобів, здатних усунути основні симптоми РАС, такі як дефіцит соціальної взаємодії, порушення комунікації та стереотипна поведінка. Фармакотерапія застосовується виключно для корекції супутніх симптомів та поведінкових проблем, які не піддаються немедикаментозним методам лікування.

При зміні поведінки у пацієнтів з РАС необхідно першочергово виключити соматичні причини, здатні викликати біль або дискомфорт, зокрема:

зубний біль;
гастроезофагеальний рефлюкс;
середній отит;
ортопедичні травми чи переломи.

Згідно з даними епідеміологічних досліджень, у 70–90% дітей та підлітків з РАС діагностують психіатричні супутні розлади:

СДУГ;
тривожні розлади;
ОКР;
розлади настрою;
розлади поведінки.

Фармакотерапія у цих випадках спрямована на корекцію вторинних симптомів, таких як гіперактивність, імпульсивність, тривожність, дратівливість та агресія.

Застосування лікарських засобів може бути обґрунтованим, якщо:

поведінкові втручання виявляються неефективними;
відзначаються тяжкі форми агресії, СПП, деструктивних реакцій чи виражена лабільність настрою;
відзначаються значні порушення сну;
проведено лікування можливих соматичних причин поведінки (табл. 5) (Hodis B. et al., 2025).

Таблиця 5. Основні напрямки фармакотерапії при вторинних симптомах РАС

Цільові симптоми	Препарати вибору / групи
Гіперактивність, імпульсивність, неуважність, відволікання	Психостимулятори (метилфенідат), атомоксетин, α₂-агоністи (клонідин, гуанфацин), атипові антипсихотики
Дратівливість і тяжка форма деструктивної поведінки (агресія, самопошкодження, псування майна)	Атипові антипсихотичні препарати (рисперидон, арипіпразол), α₂-агоністи (клонідин, гуанфацин), інгібітори зворотного захоплення серотоніну (ІЗЗС), вальпроєва кислота, венлафаксин
Повторювана та стереотипна поведінка	Атипові антипсихотики, вальпроєва кислота, ІЗЗС
Тривожність і депресія	ІЗЗС (флуоксетин, сертралін тощо), α₂-агоністи (клонідин, гуанфацин), атипові антипсихотики

Ускладнення РАС

Згідно з результатами досліджень, у близько 74% осіб з аутизмом діагностують щонайменше 1 супутнє захворювання. При цьому клінічна картина може бути атиповою, що ускладнює своєчасне розпізнавання та лікування інших діагнозів.

До найбільш поширених супутніх станів у пацієнтів з РАС належать:

порушення сну (безсоння, фрагментований сон, синдром затримки фази сну);
неврологічні захворювання, епілепсія, макроцефалія, гідроцефалія, дитячий церебральний параліч, мігрень / головний біль, вроджені аномалії центральної нервової системи (ЦНС);
метаболічні та соматичні розлади, зокрема ожиріння;
психіатричні коморбідності — СДВГ, тривожні та афективні розлади, ОКР;
розлади поведінки та функцій виділення — енкопрез, енурез, відмова від їжі, самопошкодження, агресія;
когнітивні порушення — близько 30% дітей з РАС мають інтелектуальні розлади, і у близько 30% фіксується мінімальна вербальна активність (Lord C. et al., 2020).

Деструктивні форми поведінки (бродяжництво, істерики, агресія, самопошкодження) можуть суттєво ускладнювати адаптацію та повсякденне життя осіб з РАС, підвищуючи потребу в комплексній медичній, психологічній та соціальній підтримці (Hodis B. et al., 2025).

Профілактика РАС

На сьогодні немає гарантованих способів повністю запобігти розвитку РАС. Проте існують заходи зниження ризику та ранньої підтримки, які допомагають покращити прогноз дитини.

Профілактичні заходи:

пройти генетичне консультування під час планування вагітності, особливо якщо у сім’ї вже є випадки РАС;
уникати токсичних впливів у період вагітності (алкоголю, куріння, наркотиків);
стежити за адекватним харчуванням вагітної — зокрема достатнім рівнем фолієвої кислоти, вітаміну D та йоду;
у період вагітності — регулярне спостереження у лікаря, контроль за хронічними захворюваннями (наприклад цукровим діабетом, гіпотиреозом); уникати інфекцій (особливо краснухи, цитомегаловірусу, токсоплазмозу), мінімізувати стреси та перевтому;
після народження дитини — захист від інфекцій та токсинів (наприклад свинцю, пестицидів, важких металів); своєчасна вакцинація (немає доказів зв’язку вакцинації та розвитку РАС); повноцінне харчування та спокійне середовище; уникнення надмірного використання гаджетів у перші 2–3 роки життя;
рання діагностика РАС — моніторинг мовленнєвих та соціальних навичок дитини; якщо у віці 12–24 міс є ознаки (не реагує на ім’я, не показує пальцем, не дивиться в очі) — звернутися до дитячого невролога або психолога; розпочати ранні програми корекції поведінки, логопедичну та сенсорну терапію;
забезпечити спокійну, стабільну сімейну атмосферу; постійну емоційну підтримку, контакт, ігри, читання, спілкування з дитиною.

Прогноз РАС

Сім’ї та батьки дітей з РАС часто стикаються з емоційними, соціальними та фінансовими труднощами. Ризик РАС вищий серед братів і сестер, особливо у монозиготних близнюків.

Сприятливі прогностичні фактори:

більш високі когнітивні можливості у віці близько 2 років;
участь у програмах раннього втручання;
зниження частоти повторюваної поведінки;
підвищення коефіцієнта вербального інтелекту за наслідками тестування;
наявність стійкої підтримки з боку сім’ї та суспільства.

Несприятливі прогностичні чинники — порушення виконавчих функцій, включно з дефіцитом планування, робочої пам’яті та контролю імпульсів, пов’язаних із складнішими результатами.

Пацієнти з РАС мають значно підвищений ризик летального результату, зокрема аналогічний ризик суїциду, що підкреслює необхідність системного спостереження та комплексної підтримки на всіх етапах життя (Hodis B. et al., 2025).

Аутизм (розлад аутистичного спектру, РАС)