Диастематомиелия

Диастематомиелия (греч. «diastema» — промежуток, щель и «myelos» — спинной мозг) — это редкая врожденная аномалия центральной нервной системы, при которой спинной мозг частично или полностью разделен на две части. Перегородка имеет продольное направление и может быть костной, хрящевой или фиброзной. Каждая половина разделенного спинного мозга называется гемикордом.

Диастематомиелия относится к более широкой группе дизрафий центральной нервной системы, развивающихся во время периода нейруляции эмбриона. У части пациентов заболевание имеет бессимптомное течение. При механическом натяжении разделенной нервной ткани и вторичных дегенеративных процессах развиваются неврологические нарушения различной степени выраженности.

Исторические данные

Первые описания расщепления спинного мозга относятся к XIX в. Они были основаны преимущественно на данных патологических исследований. С развитием рентгенологических методов и внедрением миелографии в начале XX в. стало возможно прижизненное выявление дизрафий, но без точного определения морфологии расщепления и наличия сопутствующих аномалий (методы имели низкую чувствительность). Диагноз часто уточняли только во время хирургических вмешательств или при аутопсии.

С появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) в 1980-х годах диагностика врожденных аномалий нервной системы, в том числе и диастематомиелии, значительно улучшилась. Метод позволял детально визуализировать аномалию, оценивать наличие костных или фиброзных перегородок, а также выявлять сопутствующие пороки костей позвоночника и мягких тканей. На сегодня МРТ остается ключевым инструментальным исследованием для верификации диагноза.

Эпидемиология

Частота диастематомиелии составляет около 0,02% (около 1 : 5000 живорожденных), хотя в различных популяциях показатели могут варьировать. Реальная распространенность патологии, вероятно, выше, поскольку в статистические данные не включены бессимптомные формы, которые часто остаются недиагностированными. Среди пациентов с другими дизрафиями центральной нервной системы расщепление спинного мозга выявляют в 1–6% случаев.

Значимых гендерных и этнических особенностей патологии не выявлено, хотя в отдельных исследованиях указано, что частота дизрафий несколько выше у лиц женского пола.

Диастематомиелию чаще диагностируют у новорожденных и детей первых лет жизни, когда появляются первые клинические симптомы прогрессирования неврологического дефицита.

Этиология

Причины диастематомиелии остаются не до конца изученными. Выделены несколько групп факторов, которые потенциально могут влиять на координацию клеточной миграции и дифференцировку клеток в критический период эмбриогенеза:

• генетические — данных, подтверждающих классическое аутосомно-доминантное или аутосомно-рецессивное наследование диастематомиелии, нет, но описаны отдельные семейные случаи патологии, что свидетельствует о возможной генетической предрасположенности к аномалиям спинного мозга и позвоночника у некоторых пациентов;
• тератогенные — общие факторы риска для различных дизрафий (гипертермия в I триместр беременности, недостаток фолиевой кислоты в пери- и внутриконцепционный период и др.) могут теоретически приводить к развитию расщеплений спинного мозга.

У пациентов с диастематомиелией часто диагностируют сочетанные аномалии позвоночника и спинного мозга (признак нарушения ранних этапов эмбриогенеза):

• различные формы врожденных дизрафий;
• сирингомиелию и другие полостные изменения спинного мозга;
• деформацию позвоночника (сколиоз, кифоз);
• сегментационные нарушения позвонков и нестабильность позвоночного столба.

Патогенез

В основе патологии лежат нарушения процессов эмбриогенеза нервной системы во время периода нейруляции (таблица).

Классификация

В зависимости от характеристик перегородки и дуральных мешков, выделяют 2 типа патологии:

• тип I — плотная костная или костно-хрящевая перегородка, расположенная по средней линии спинномозгового канала. Перегородка полностью разделяет спинной мозг на два гемикорда, каждый из которых заключен в собственный дуральный мешок, то есть формируются две независимые твердые мозговые оболочки. Костная перегородка часто сочетается с аномалиями развития позвоночника (нарушениями сегментации тел позвонков, их расщеплениями или частичным слиянием). В ряде случаев на краях перегородки выявляются хрящевые элементы, что соответствует эмбриональному происхождению дефекта;
• тип II — спинной мозг разделен мягкой фиброзной или мембранозной перегородкой без костного компонента. Оба гемикорда располагаются в пределах одного общего дурального мешка. Несмотря на меньшую ригидность перегородки, фиброзные структуры способны вызывать клинически значимое механическое натяжение спинного мозга, особенно при ограниченной эластичности мембраны и движениях позвоночника.

Диастематомиелия может локализоваться на любом уровне, от шейного до крестцового отдела. Тем не менее наиболее частой локализацией является грудопоясничный переход и поясничный отдел. Множественные расщепления на разных уровнях спинного мозга диагностируют очень редко. Такая патология ассоциируются с более тяжелыми формами дизрафии и грубыми нарушениями эмбрионального развития.

Диастематомиелия может быть изолированной или сочетаться с другими врожденными деформациями, среди которых:

• расщепление или удвоение тел позвонков;
• нарушения сегментации позвонков;
• врожденные синостозы тел позвонков;
• выраженные формы кифоза, сколиоза, кифосколиоза;
• нестабильность позвоночного столба.

Клинические проявления

Симптомы диастематомиелии у детей часто проявляются или прогрессируют в критические периоды ускоренного роста позвоночника и всего организма:

• грудной и ранний дошкольный;
• подростковый.

На фоне интенсивного роста позвоночника натяжение спинного мозга усиливается, так как мезодермальная перегородка остается относительно фиксированной. Появляются неврологический дефицит и новые симптомы, усугубляются ранее имевшиеся проявления.

Патология может оставаться клинически стабильной в течение длительного периода, а затем внезапно и непредсказуемо прогрессировать без очевидного провоцирующего события. Такая непредсказуемость в сочетании с потенциальным необратимым неврологическим дефицитом и инвалидизацией делает раннюю диагностику и профилактическое хирургическое вмешательство приоритетными задачами.

Моторные проявления:

• спастичность нижних конечностей;
• прогрессирующая слабость мышц ног, которая часто асимметричная, что отражает неравномерное разделение спинного мозга и различную степень повреждения левой и правой половин;
• параплегия (полный паралич) или парапарез (частичный паралич) нижних конечностей различной степени выраженности.

Среди сенсорных расстройств наиболее значимым является нарушение чувствительности в нижних конечностях, в области промежности и крестца. При этом исчезает болевая и температурная чувствительность при относительной сохранности или менее выраженном нарушении проприоцептивной чувствительности (ощущения положения в пространстве).

Недержание мочи (непроизвольное мочеиспускание), затруднение при мочеиспускании, задержка мочи или неполное опорожнение мочевого пузыря, запоры или, наоборот, непроизвольная дефекация — ранние признаки поражения крестцовых сегментов спинного мозга. Развитие или усугубление ночного энуреза у детей старшего возраста свидетельствует о прогрессирующем натяжении спинного мозга.

Боль при диастематомиелия локализована в спине (в области расщепления), в нижних конечностях. Пациенты часто описывают ее как жгучую, ноющую, колющую, с иррадиацией вниз по ноге в соответствии с зоной иннервации пораженного нервного корешка или спинальных сегментов. Интенсивность болевого синдрома может значительно колебаться от дня к дню и не всегда коррелирует с выраженностью анатомических изменений, выявляемых при МРТ. Дискомфорт усиливается во время интенсивной физической активности, при изменении погодных условий, наступлении периода пубертата (происходят интенсивный рост позвоночника и увеличение натяжения на спинной мозг).

Кожные маркеры в области спины часто указывают на наличие скрытого спинального дефекта:

• избыточное оволосение или гипертрихоз;
• небольшая ямка или углубление на коже;
• сосудистое пятно;
• липома (жировое отложение);
• зона повышенной пигментации;
• врожденный дермальный синус (тонкий ход в коже в области средней линии спины).

Диагностика

Ориентировочный алгоритм диагностики расщепления спинного мозга:

• распространенные жалобы при диастематомиелии:
  • заметные затруднения при ходьбе;
  • изменение походки;
  • повышенная утомляемость даже при минимальных физических нагрузках;
  • недержание/задержка мочи и кала;
  • боль в спине, нижних конечностях;
• неврологический осмотр:
  • асимметричная слабость в нижних конечностях;
  • спастичность, повышение мышечного тонуса либо мышечная атрофия, гипотония;
  • сегментарные расстройства поверхностной чувствительности (боль, повышенная температура тела);
  • диссоциированные нарушения чувствительности с относительным сохранением глубокой чувствительности;
  • асимметрия чувствительных расстройств;
  • гиперрефлексия ниже уровня поражения;
  • снижение или выпадение сухожильных рефлексов на уровне пораженных сегментов;
  • спастическая или смешанная походка;
  • неустойчивость при ходьбе;
  • у детей — задержка формирования двигательных навыков;
  • признаки нарушения работы тазовых органов;
  • корешковая или нейропатическая боль, часто асимметричная;
  • сочетание неврологического дефицита с ортопедическими нарушениями (сколиоз, контрактуры);
• МРТ всего позвоночника в сагиттальных и аксиальных проекциях позволяет достоверно выявить расщепление спинного мозга, определить количество дуральных мешков (1 или 2), уровень и протяженность расщепления. Дополнительно оценивают степень натяжения и признаки фиксированного спинного мозга, сирингомиелии и других сопутствующих аномалий;
• компьютерную томографию (КТ) выполняют при подозрении на костную перегородку (тип I). КТ с тонкими срезами позволяет детально визуализировать костную перегородку, аномалии тел позвонков, дефекты сегментации и синостозы;
• ультразвуковое исследование (УЗИ) спинного мозга — у детей раннего возраста возможно использование УЗИ через незакрытые дужки позвонков в качестве скринингового метода диагностики диастематомиелии, однако его диагностическая ценность ограничена и не заменяет МРТ;
• рентген при диастематомиелии имеет вспомогательное значение, так как не позволяет визуализировать сам спинной мозг и окружающие мягкотканные структуры.

Дифференциальная диагностика

При дифференциальной диагностике следует исключить:

• мальформацию Арнольда – Киари, проявлениями которой являются спастичность, нарушения чувствительности и болевой синдром. МРТ головного мозга позволяет четко дифференцировать эти состояния;
• первичную сирингомиелию — в пользу диагноза свидетельствуют отсутствие структурных аномалий позвоночника и перегородки в спинномозговом канале;
• демиелинизирующие заболевания — могут проявляться спастическим парапарезом и сенсорными нарушениями. Для них характерны ремиттирующее течение, множественные очаги в головном и спинном мозге, а также наличие олигоклональных полос иммуноглобулинов в ликворе;
• посттравматические изменения спинного мозга — один из ключевых дифференциальных признаков — травма позвоночника в анамнезе;
• опухоли спинного мозга (интра- и экстрамедуллярные) — вызывают компрессию спинного мозга и клинически напоминают диастематомиелию. При нейровизуализации выявляют объемное образование с характерными сигналами и, как правило, контрастным усилением;
• дегенеративные заболевания мотонейрона (спинальная мышечная атрофия и др.) — преобладает проксимальная мышечная слабость, отсутствуют чувствительные нарушения и структурные аномалии спинного мозга на МРТ.

Лечение

Хирургическое лечение диастематомиелии

Показания к оперативному вмешательству при диастематомиелии:

• прогрессирующий неврологический дефицит;
• развитие сирингомиелии с неврологическими осложнениями;
• прогрессирующий синдром натяжения спинного мозга;
• деформации позвоночника с компрессией.

Целями хирургической операции являются:

• устранение фиксации спинного мозга;
• восстановление его подвижности;
• оптимизация ликвородинамики.

Основные этапы хирургического вмешательства:

• ламинэктомия (ламинопластика) — на первом этапе необходимо обеспечить адекватный хирургический доступ к зоне расщепления спинного мозга. У взрослых пациентов чаще выполняют ламинэктомию (удаление пластинки позвонка), тогда как у детей предпочтение отдается ламинопластике (реконструкции пластинки), поскольку сохранение задних элементов позвонков снижает риск развития вторичных деформаций и нестабильности в отдаленный послеоперационный период;
• удаление перегородки — для минимизации механической травмы мягких тканей и невральных структур широко применяют ультразвуковой костный деструктор, позволяющий контролируемо и безопасно удалять плотные костные элементы;
• ревизия дурального мешка — при патологии I типа, характеризующейся наличием двух отдельных дуральных мешков, выполняют иссечение медиальных стенок обоих мешков с последующим формированием единого дурального пространства (дуропластика);
• разделение фиксирующих структур — завершающий этап операции. Обязательно пересекают утолщенную терминальную нить при ее наличии, выполняют лизис арахноидальных и фиброзных спаек.

Фармакотерапия

Для терапевтической коррекции спастичности нижних конечностей применяют:

• баклофен — начальная доза составляет 5 мг 3 раза в сутки перорально с титрованием до 80 мг в сутки. При выраженной спастичности, резистентной к пероральной терапии, рекомендуют применение интратекального баклофена через имплантируемые помпы, что позволяет достичь более высоких концентраций в спинномозговой жидкости при меньших системных эффектах;
• толперизон в дозе 150–450 мг в сутки, разделенной на 3 приема;
• тизанидин (селективный агонист альфа-2-адренергических рецепторов) — в начальной дозе 2–4 мг перед сном с возможным повышением до 32–36 мг в сутки при хорошей переносимости. Препарат эффективен для коррекции спастичности, возникающей в ночное время суток, и может улучшать качество сна пациентов.

Нейропатическая боль, возникающая при расщеплении спинного мозга, требует специфического подхода:

• прегабалин в суточной дозе 150–600 мг. Начинать лечение рекомендуют с дозы 75 мг дважды в сутки с титрованием в течение 2–3 нед;
• габапентин в дозе 900–3600 мг в сутки;
• амитриптилин (трициклический антидепрессант с анальгетическими свойствами) — начинают с вечерней дозы 10–25 мг, титруя ее до 75–150 мг в сутки. Препарат целесообразно применять при сочетанной боли и нарушениях сна;
• дулоксетин (ингибитор обратного захвата серотонина и норадреналина) — в дозе 60–120 мг в сутки. При диастематомиелии с сопутствующей депрессией, часто развивающейся в результате хронического заболевания, дулоксетин обеспечивает двойной терапевтический эффект;
• топирамат — в дозе 200–400 мг в сутки рассматривают в качестве препарата резерва при резистентной нейропатической боли.

Для коррекции нейрогенной дисфункции мочевого пузыря применяют:

• оксибутинин в дозе 5–15 мг в сутки;
• толтеродин длительного действия в дозе 2–4 мг 1 раз в сутки.

Для улучшения эвакуаторной функции кишечника при нарушениях дефекации рекомендуют осмотические слабительные (лактулоза 15–30 мл в сутки) в комбинации с нормализацией диеты.

Физическая терапия и реабилитация

Ключевые цели реабилитационных мероприятий:

• сохранение и восстановление двигательных функций;
• профилактика вторичных ортопедических и неврологических осложнений;
• улучшение качества жизни пациента.

В дооперационный период рекомендованы щадящие активные и пассивные упражнения, элементы постуральной коррекции, дыхательная гимнастика. Они направлены на сохранение объема движений в суставах, профилактику контрактур, поддержание мышечного тонуса и симметрии движений.

В ранний послеоперационный период ключевыми направлениями являются восстановление базовой двигательной активности и адаптация пациента к измененным биомеханическим условиям. После стабилизации состояния начинают пассивные, затем активные упражнения, направленные на восстановление мышечной силы, координации и контроля движений. Особое внимание уделяется профилактике послеоперационных осложнений — гиподинамии, венозного застоя, дыхательных нарушений и болевого синдрома. Нагрузка повышается поэтапно и строго индивидуально.

В поздний послеоперационный и восстановительный период основными задачами физической терапии становятся:

• улучшение походки;
• развитие выносливости;
• коррекция нарушений равновесия;
• обучение функциональным навыкам самообслуживания.

Ортопедическая и функциональная коррекция — неотъемлемая часть реабилитации. В зависимости от клинической картины применяют индивидуальные ортезы, стельки, технические средства реабилитации для улучшения ходьбы и снижения нагрузки на позвоночник. Регулярный ортопедический контроль особенно важен в период активного роста у детей.

Осложнения

Ранние осложнения диастематомиелии:

• отек спинного мозга — развивается после рассечения перегородки и требует применения кортикостероидов (метилпреднизолон), осмотической терапии;
• кровотечение в спинномозговой канал — причина острой компрессии спинного мозга;
• ликвородинамические нарушения, обусловленные изменением архитектуры спинномозгового пространства после разделения перегородки, — обусловливают развитие гидромиелии в ранний послеоперационный период.

Поздние осложнения:

• сирингомиелия — формирование полости в паренхиме спинного мозга обусловлено нарушениями ликвородинамики и пульсационной динамики спинного мозга в области расщепления. Прогрессивное течение сирингомиелии сопровождается нарастанием неврологического дефицита;
• кифосколиоз позвоночника — частая сопутствующая патология, которая осложняет течение диастематомиелии. Прогрессирует в детском возрасте и вызывает косметические дефекты, функциональные ограничения и дополнительную компрессию спинного мозга;
• инфекции мочевыводящих путей — развиваются у пациентов с нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря и представляют одно из наиболее частых инфекционных осложнений (потенциально могут стать причинами сепсиса и повреждения почек);
• нефросклероз и хроническая почечная недостаточность — последствия повторных инфекций мочевых путей у пациентов с диастематомиелией или длительного использования постоянного мочевого катетера;
• тромбоэмболические осложнения — риск осложнений повышается у пациентов с выраженным парезом и длительной иммобилизацией;
• психологические и социальные последствия (депрессия, тревожные расстройства и социальная дезадаптация) — частые сопутствующие осложнения, требующие психологической поддержки и, в некоторых случаях, психофармакологического лечения.

Профилактика

Первичная профилактика расщепления спинного мозга:

• периконцепционное и раннее гестационное применение фолиевой кислоты в дозе 400 мкг в сутки — ассоциируется со снижением риска дефектов нервной трубки и других форм спинальной дизрафии;
• генетическое консультирование семей с отягощенным анамнезом врожденных аномалий центральной нервной системы;
• антенатальный скрининг — определение уровня альфа-фетопротеина в плазме крови беременной сочетанно с УЗИ во II триместр позволяют заподозрить спинальную дизрафию и другие пороки развития.

Вторичная профилактика направлена на предупреждение прогрессирования неврологических нарушений и развитие осложнений у пациентов с уже установленным диагнозом:

• регулярное клиническое и неврологическое наблюдение, периодические МРТ-исследования для контроля состояния спинного мозга, выявления сирингомиелии и признаков фиксации спинного мозга;
• динамическая оценка состояния позвоночника и своевременная коррекция деформаций с использованием ортопедических средств;
• индивидуально подобранный режим физической активности с учетом функционального статуса пациента и степени неврологического дефицита;
• профилактика урологических осложнений:
  • обучение пациентов и их опекунов методике чистой периодической катетеризации;
  • отказ от постоянных катетеров при наличии альтернатив;
  • поддержание адекватного питьевого режима;
  • регулярный контроль функции мочевыделительной системы (консультация уролога, проведение УЗИ мочевого пузыря и верхних мочевых путей).

Прогноз

Прогноз при диастематомиелии очень вариабельный. Ключевое значение имеют возраст пациента на момент выявления заболевания, скорость прогрессирования симптомов, выраженность исходного неврологического дефицита, наличие сопутствующих аномалий и своевременность адекватного лечения.

Патология часто длительное время имеет относительно стабильное течение, но в периоды интенсивного роста отмечается прогрессирование симптоматики, связанное с нарастающим натяжением спинного мозга. Без хирургического вмешательства у значительной доли пациентов со временем развивается увеличение выраженности неврологического дефицита, причем темпы ухудшения могут колебаться от медленного субклинического прогрессирования до относительно быстрого формирования выраженных нарушений.

Своевременное хирургическое лечение существенно улучшает прогноз по сравнению с изолированным консервативным наблюдением. В результате оперативного устранения перегородки и освобождения спинного мозга возможны:

• стабилизация неврологического статуса;
• у части пациентов — частичное улучшение двигательных и чувствительных функций;
• отсроченное повторное ухудшение, требующее ревизионного хирургического вмешательства. Наиболее частыми причинами являются повторное натяжение спинного мозга, формирование рубцовых изменений и прогрессирование сопутствующих аномалий.

Даже при успешном хирургическом лечении у многих пациентов сохраняются остаточные неврологические нарушения — спастичность нижних конечностей, нарушения походки и ограничение подвижности, что обусловливает необходимость длительной медикаментозной терапии и регулярной физической реабилитации. Уровень независимости в самообслуживании варьирует от полной автономии до выраженной зависимости от посторонней помощи и применения вспомогательных средств передвижения.

Сексуальная дисфункция возможна при поражении крестцовых сегментов спинного мозга:

• эректильные нарушения;
• снижение либидо;
• отсутствие оргазма.

Также часто фиксируются нарушения со стороны психологического состояния пациентов вследствие хронического заболевания и функциональных ограничений. Повышенная частота депрессивных и тревожных расстройств вызывает необходимость включения психологической и психотерапевтической поддержки в комплекс ведения таких пациентов.