Розлади аутистичного спектру (РАС) — порушення нервового розвитку, які зазвичай розвиваються в ранньому дитинстві і характеризуються порушеннями соціальної взаємодії та спілкування, а також поведінковими порушеннями (обмеженням інтересів, поведінкою, що повторюється).

Одним з підтипів РАС є синдром Аспергера (СА) без затримки мови та з нормальним або підвищеним IQ.

Що таке СА? СА — це одне з первазивних порушень розвитку (ППР), які являють собою сімейство вроджених станів, що характеризуються вираженими соціальними порушеннями, труднощами у спілкуванні, дефіцитом гри та уяви, а також повторювальних форм поведінки або інтересом. Прототипом ППР є аутизм, який був вперше описаний Лео Каннером з Університету Джонса Хопкінса (Johns Hopkins University) у 1943 р. (Hosseini S.A. et al., 2023).

У 1944 р. Ганс Аспергер, австрійський педіатр, описав поведінку 4 дітей, яким було важко інтегруватися в соціальну групу. Г. Аспергер назвав описаний ним стан «аутистична психопатія», що вказує на стабільний розлад особистості, який характеризується соціальною ізоляцією.

Незважаючи на збереження інтелектуальних навичок, у дітей відзначали виражену убогість невербального спілкування, що включає як жести, так і афективний тон голосу, слабку емпатію, схильність до інтелектуалізації емоцій, до багатомовної, односторонньої, іноді незв’язної і досить формальної мови (він називав їх «маленькими професорами»). У дітей з СА виявляли всепоглинаючі інтереси, що зачіпають незвичайні теми, які домінували в їхній розмові, та рухову незграбність. У них також розвивалася, іноді передчасно, високограматична мова, яку не можна було зафіксувати в перші роки життя.

Відкидаючи ймовірність психогенетичного походження, Аспергер наголосив на сімейній природі цього стану і навіть припустив, що риси особистості передаються переважно від чоловіків.

СА часто комбінується з іншими нервово-психічними порушеннями:

• обсесивно-компульсивною поведінкою;
• розладом сну;
• синдромом Туретта;
• синдромом дефіциту уваги з гіперактивністю;
• тривожним розладом.

Поєднання СА з іншими нервово-психічними порушеннями у людей підвищує ймовірність скоєння злочинів, погіршує їх інтелектуальні здібності та почуття відповідальності, а також обмежує їх здатність давати свідчення або брати участь у судових розглядах. Вважається, що СА уражує 0,02–0,03% дітей; менш ймовірний у дівчаток порівняно з хлопчиками при співвідношенні статей 8:1 (Motlani V. et al., 2022).

Причини розвитку СА

Етіологія СА пов’язана з безліччю генетичних, неврологічних та екологічних змінних, але точні механізми, що лежать в основі, ще погано вивчені.

Генетичні фактори

Згідно з даними геномного секвенування, захворювання пов’язане з порушенням сотні генів, але жодна зміна гена не була ідентифікована як специфічна для СА. Гени, пов’язані з СА, беруть участь у широкому спектрі біологічних процесів, що впливають на дозрівання та функціонування головного мозку.

У людей з СА є певні варіації гена (GABRB3), який залучений до індивідуальних відмінностей в емпатії.

Чинники довкілля

Ризик розвитку СА пов’язаний із акушерськими подіями, перинатальними факторами; віком батьків та материнськими факторами, навколишнім середовищем плода та впливом токсичних речовин та тератогенів (Motlani V. et al., 2022).

Симптоми СА

Труднощі у спілкуванні

У дітей з СА труднощі у набутті мовних навичок та розумінні того, що їм говорять люди. Їм часто важко впоратися з невербальними сигналами, включаючи вираз обличчя, зоровий контакт та рух рук. Мовні та комунікативні навички дітей із СА залежать від їхнього інтелектуального та соціального розвитку. Часто діагностують ехолалію (повторення мови дитиною, яка вчиться говорити) та аномальну просодію (зміна інтонації чи тону).

Ключовою характеристикою СА є відсутність інстинктивного розуміння соціальних норм. З раннього віку людина з СА відрізняється соціальною ізоляцією та виявляє мінімальний інтерес до встановлення дружніх зв’язків або їх збереження, особливо з однолітками свого віку.

Люди з СА виявляються соціально ізольованими, але зазвичай не замикаються у присутності інших людей. Наприклад, вони можуть залучити співрозмовника, зазвичай дорослого, в односторонню розмову, що характеризується багатослівною, педантичною мовою, на улюблену, а найчастіше і незвичайну вузьку тему. Вони можуть виявляти інтерес до дружби і зустрічей з людьми, але їхнім бажанням незмінно заважають їх незграбні підходи і нечутливість до переживань, намірів іншої людини, а також небуквальних і передбачуваних повідомлень (наприклад ознаки нудьги, поспіхом піти і потреби в конфіденційності).

Хронічно розчаровані повторюваними невдачами у спілкуванні з іншими людьми і встановленні дружніх відносин, у деяких осіб з СА розвиваються симптоми розладу настрою, при якому може бути показано лікування, в тому числі медикаментозне. Вони також можуть неадекватно реагувати на контекст афективної взаємодії або не інтерпретувати її, часто передаючи почуття нечутливості, формальності чи зневаги до думки іншої людини.

Емоційні та поведінкові симптоми

Деякі з емоційних та поведінкових симптомів включають опір змінам, жорстке дотримання розпорядку дня, повторювану і стереотипну поведінку, ненормальну реакцію на сенсорні стимули, перебільшені емоційні реакції, порушення регуляції уваги та незвичайні звички харчування (Motlani V. et al., 2022).

Пацієнти з СА можуть правильно когнітивним і часто формальним чином описувати емоції, очікувані наміри та соціальні умовності інших людей; однак вони не здатні діяти на основі цих знань інтуїтивно та спонтанно, втрачаючи таким чином темп взаємодії. Їх погана інтуїція та відсутність спонтанної адаптації супроводжуються вираженою залежністю від формалістичних правил поведінки та жорстких соціальних умовностей.

Мова часто характеризується звуженим набором інтонацій, що використовуються без урахування комунікативної функції висловлювання (констатація факту, гумористичні зауваження). Швидкість мови може бути незвичайною (наприклад занадто швидкою) або може бути недостатньо швидкою (наприклад переривчаста мова), а також погана модуляція гучності, що часто виявляється (наприклад голос занадто гучний, незважаючи на фізичну близькість до співрозмовника). Остання особливість може бути особливо помітною в умовах неадаптованості до певного соціального середовища (наприклад у бібліотеці, галасливому натовпі).

Мова може бути непрямою та докладною, створюючи відчуття розпливчастості асоціацій та безладу. Хоча в дуже невеликій кількості випадків цей симптом може бути показником можливого розладу мислення, відсутності випадковості в мові і є результатом одностороннього, егоцентричного стилю розмови (наприклад невблаганні монологи про імена, коди та атрибути незліченних телеканалів країни), нездатність забезпечити фон для коментарів і чітко розмежувати зміни у темі, і навіть нездатність приглушити голосовий висновок, який супроводжує внутрішні думки.

Стиль спілкування осіб із СА часто характеризується вираженою багатослівністю. Дитина або дорослі можуть безперервно говорити, зазвичай про улюблену тему, часто зовсім не звертаючи уваги на те, чи зацікавлений слухач, чи зацікавлений він, чи намагається вставити коментар або змінити тему розмови. Незважаючи на такі багатомовні монологи, людина може ніколи не дійти якогось висновку. Спроби співрозмовника уточнити питання змісту чи логіки або перенести розмову на суміжні теми часто виявляються безуспішними.

Особи з СА зазвичай дуже інтенсивно накопичують велику кількість фактичної інформації з певної теми. Сама тема може іноді змінюватися, але часто домінує у змісті соціального обміну. Часто вся сім’я може бути занурена в цю тему тривалий час. Цей симптом не завжди легко розпізнати у дитинстві.

У людей з СА можливе діагностування затримки набуття рухових навичок, таких як обертання педалей на велосипеді, ловлення м’яча, відкриття банок та лазання по ігровому устаткуванню на відкритому повітрі. Вони часто явно незграбні і погано скоординовані, можуть мати ходульну або підскакувальну ходу і дивну поставу.

З нейропсихологічної точки зору, можна відзначити патерн відносної сили слухових та вербальних навичок та механічного заучування, а також значний дефіцит зорово-моторних та зорово-перцептивних навичок, а також концептуального навчання. Багато дітей виявляють високий рівень активності в ранньому дитинстві, у підлітковому та молодому віці діагностують тривогу та депресію (Hosseini S.A. et al., 2023).

Діагностика СА

Для діагностики СА необхідна комплексна міждисциплінарна оцінка, яка включає ретельний збір анамнезу розвитку та здоров’я, психологічні та комунікативні оцінки, а також діагностичне обстеження, включаючи диференційний діагноз.

Психологічна оцінка спрямована на встановлення загального рівня інтелектуального функціонування, профілів психомоторного функціонування, вербальних та невербальних когнітивних сильних та слабких сторін, стилю навчання та навичок самостійного життя. Психологічна оцінка має включати оцінку інтелекту та адаптивного функціонування.

У рамках психологічної оцінки особливу увагу слід приділяти адаптивному функціонуванню, яке належить до здібностей щодо особистої та соціальної самодостатності у ситуаціях реального життя.

При оцінці спілкування слід враховувати невербальні форми спілкування (наприклад погляд, жести), небуквальне мовлення (наприклад метафору, іронію, абсурд та гумор), супрасегментарні аспекти мови (наприклад моделі інтонації, наголос і модуляцію гучності), прагматику (наприклад черговість, чутливість до репліки співрозмовника), а також зміст, зв’язність та випадковість розмови. Особливу увагу слід приділити наполегливості у визначених темах, металінгвістичним навичкам (наприклад розуміння мови психічних станів, включаючи наміри, емоції та переконання), взаємності та правил розмови.

Інші сфери спостереження включають наявність нав’язливих ідей або компульсій, ритуалізованої поведінки, депресії та нападів паніки, цілісності мислення та перевірки реальності.

Крім того, рекомендовано провести:

• скринінг на аутизм у віці 18 та 24 міс та в період 24–36 міс;
• тест на СА для скринінгу дітей віком 5–11 років;
• оцінку за діагностичною шкалою Ритво (Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale — RAADS-R) при аутизмі та СА;
• заповнити анкету для соціальних комунікацій.

Лікування СА

Терапія СА включає як медикаментозне, так і немедикаментозне лікування.

Фармакологічна терапія симптомів, пов’язаних з СА (дратівливості, депресії, агресії, тривоги або гіперактивності):

• рисперидон — рекомендований для терапії дратівливості, пов’язаної з аутизмом, поведінкових проблем та симптомів, пов’язаних із СА у дітей;
• арипіпразол — для лікування дратівливості у дітей, а також показаний для терапії біполярного розладу, синдрому Туретта, шизофренії та депресії;
• селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (сертралін, флуоксетин або циталопрам) — для корекції поведінки, що повторюється при СА;
• окситоцин — ендогенний гормон відіграє значну роль у розвитку взаємовідносин та соціальної поведінки людини.

Нефармакологічні методи лікування:

• когнітивно-поведінкова терапія (КПТ) — включає 5 основних компонентів: структуру, групове середовище, психоутворення, таке як презентації та бесіди про СА та психіатричні стани, а також навчання того, як розпізнавати та критично оцінювати думки; розвиток соціальних навичок, таких як звичні телефонні дзвінки та звернення за допомогою, та когнітивно-поведінкові стратегії, такі як встановлення цілей, робота, навчання впливу та аналіз поведінки. Мета КПТ — допомогти людині створити позитивні зміни у поведінці та настрої, виявити ці хибні моделі переконань та змінити їх;
• мовна терапія: усунення мовних дефіцитів шляхом правильної вимови та розвитку активного чи пасивного словникового запасу, а також зміна фонетико-фонологічного рівня мови;
• навчання письма та соціальних навичок;
• психотерапевтичні практики;
• фізіотерапія;
• професійна терапія (покращення стану здоров’я та участь у житті суспільства за допомогою занять є основним завданням професії трудотерапії) (Motlani V. et al., 2022).

Прогноз СА

СА — це не окремий розлад, а легший варіант аутизму. Особи з СА також мають вищий ризик розвитку тривоги, депресії та судом.

Вибір часу та якість адаптованих терапевтичних стратегій мають важливе значення для запобігання та лікування дезадаптивної поведінки та соціальних проблем. Обстеження дітей та підлітків із СА найкраще проводити міждисциплінарною командою, здатною охопити основні аспекти розвитку та симптоматичні аспекти захворювання.