Гіпертрофічна кардіоміопатія Довідник

Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) — це первинне захворювання міокарда, для якого характерними є дезорганізація архітектури кардіоміоцитів та гіпертрофія стінки лівого шлуночка (ЛШ) ≥15 мм без його дилатації, розвиток яких неможливо пояснити наявністю іншого кардіологічного або системного захворювання.

Найчастіше виявляють гіпертрофію міокарда міжшлуночкової перегородки. Також може відзначатися як вогнищева гіпертрофія інших ділянок міокарда, так і концентрична гіпертрофія міокарда ЛШ.

ГКМП може спричинити гемодинамічно значущу обструкцію вихідного тракту ЛШ та/або діастолічну дисфункцію ЛШ.

У ⅓ пацієнтів із ГКМП може бути відсутньою обструкція вихідного тракту ЛШ як у стані спокою, так і у разі провокації фізичним навантаженням (Ferri’s Clinical Advisor, 2022).

Гіпертрофічна кардіоміопатія: класифікація

Залежно від ступеня вираженості перешкоди відтоку крові виокремлюють дві основні форми: гіпертрофічну обструктивну кардіоміопатію, за якої відзначається градієнт тиску між порожниною ЛШ та аортою, та гіпертрофічну необструктивну кардіоміопатію без градієнта тиску (Коваленко В.М. та співавт., 2008).

Гіпертрофічна кардіоміопатія: причини

1. Мутації в генах, які кодують білки саркомеру кардіоміоцитів та регуляцію кальцієвого обміну в міокарді. Встановлено, що найчастіше мутації виявляють в одному або декількох із 8 генів, які кодують такі білки: β-важкий ланцюг міозину, міозинзв’язувальний білок C, тропонін T, тропонін I, α₁-ланцюг тропоміозину, актин, есенціальний та регуляторний легкі ланцюги міозину, які є причиною розвитку ГКМП.
2. Порушення метаболізму. Аутосомно-рецесивні та зчеплені з Х-хромосомою спадкові захворювання обміну речовин. Найчастіше ГКМП зумовлена наявністю лізосомальної хвороби накопичення Андерсона — Фабрі. Також ГКМП може бути спричинена хворобами накопичення глікогену Помпе та Данона, синдромом PRKAG2, порушеннями обміну карнітину.
3. Мітохондріальні захворювання, розвиток яких найчастіше зумовлений мутаціями генів, які кодують білкові комплекси дихального ланцюга.
4. Нейром’язові захворювання, наприклад атаксія Фрідрейха.
5. Амілоїдоз.
6. Мальформаційні синдроми: синдром Нунан, кардіо-фасціо-шкірний синдром, синдром Костелло.
7. Фармакотерапія такролімусом, гідроксихлорохіном, стероїдами (Ferri’s Clinical Advisor, 2022).

Гіпертрофічна кардіоміопатія: патогенез

Гіпертрофія шлуночків є причиною розвитку динамічного градієнта тиску у виносному тракті ЛШ, що пов’язано з його подальшим звуженням під час систоли. Під час серцевого циклу передня стулка мітрального клапана наближається до міжшлуночкової перегородки під впливом кількох ймовірних механізмів: скорочення папілярних м’язів, аномального розташування у виносному тракті та низького тиску, що виникає у разі викиду крові з високою швидкістю через звужений виносний тракт ЛШ (ефект Вентурі) (Basit H. et al., 2023).

Гіпертрофічна кардіоміопатія: симптоми

У більшості пацієнтів відмічають безсимптомний перебіг ГКМП. Задишка і серцева недостатність зазвичай виникають у результаті обструкції виносного тракту ЛШ та/або невеликого об’єму порожнини ЛШ та значного зниження його наповнення під час діастоли. Можливими є розвиток стенокардії внаслідок збільшення потреби міокарда у кисні та підвищення кінцевого діастолічного тиску в ЛШ, унаслідок чого погіршується коронарна мікроциркуляція. Тяжкі функціональні обмеження (клас III або IV) виявляють доволі рідко, але протягом 10 років вони можуть розвиватися приблизно у 45% пацієнтів з обструкцією виносного тракту ЛШ. Та, навпаки, у 23% пацієнтів відзначається парадоксальне зниження градієнта при фізичному навантаженні, що частково може пояснити безсимптомний перебіг ГКМП.

При ГКМП слід розрізняти 2 типи непритомності: непритомність, яка зумовлена фізичним навантаженням, та непритомність після фізичного навантаження. Непритомність, яка зумовлена фізичним навантаженням, є більш небезпечною та вторинною щодо аритмій (наприклад шлуночкової тахікардії або фібриляції передсердь) або динамічної обструкції виносного тракту ЛШ, посилення якої відмічають при фізичному навантаженні.

Та, навпаки, у разі непритомності, яка виникла після фізичного навантаження, зниження периферичного венозного кровообігу зменшує повернення венозної крові до ЛШ, який сильно скорочується. За рахунок цього посилюється обструкція виносного тракту ЛШ та можливою є непритомність. Окрім цього, за рахунок цього механізму можливою є активація холінорецепторів міокарда невеликої порожнини ЛШ, яка сильно скорочується, що є причиною вазовагальної непритомності.

Обструктивна ГКМП є чутливою до зниження переднавантаження ЛШ після фізичного навантаження. У разі її наявності у пацієнтів відзначається схильність до розвитку вазовагальної непритомності, що пов’язана з наявністю порожнини ЛШ, яка сильно скорочується.

У близько 70% раптово померлих пацієнтів не виявлено будь-яких симптомів або вираженість симптомів, які передують раптовій серцевій смерті, була незначною, тому раптова серцева смерть — це єдиний симптом ГКМП.

Раптова серцева смерть часто виникає в стані спокою або при легкому фізичному навантаженні, але в 15% випадків раптова серцева смерть реєструється у разі помірного або важкого фізичного навантаження (Hanna E.B., 2022).

Гіпертрофічна кардіоміопатія: методи діагностики

У всіх пацієнтів із ГКМП слід зібрати кардіологічний анамнез, провести у них комплексне обстеження, включно з реєстрацією електрокардіограми (ЕКГ) та візуалізацією серця за допомогою різних інструментальних діагностичних методів для визначення гіпертрофії та ступеня її вираженості.

ЕКГ є найбільш чутливим діагностичним методом. При ГКМП на ЕКГ визначають локальні або поширені зміни реполяризації, виражені Q-зубці у стандартних відведеннях: I, II, III; однополюсних посилених відведеннях від кінцівок: aVL, aVF; грудних відведеннях: V₄, V₅, V₆; збільшення лівого передсердя або обох передсердь, відхилення вісі серця вліво, наявність глибоко інвертованих зубців Т.

Поєднання гіпертрофії ЛШ зі збільшенням правого передсердя переконливо свідчить щодо наявності у пацієнта ГКМП.

За допомогою трансторакальної ехокардіографії визначають товщину міокарда різних відділів серця, розміри камер серця, систолічну та діастолічну функції серця, наявність та ступінь градієнта виносного тракту ЛШ, а також мітральну регургітацію (у разі наявності її у пацієнта) та її ступінь.

З метою оцінки ризику розвитку шлуночкових аритмій та раптової серцевої смерті всім пацієнтам із ГКМП обов’язково виконують холтерівське моніторування ЕКГ протягом 24–48 год.

З метою стратифікації ризику та оцінки градієнта виносного тракту ЛШ пацієнтам можуть призначати навантажувальні проби (наприклад велоергометрію).

Деяким пацієнтам може знадобитися катетеризація серця, за допомогою якої визначають гемодинаміку в серці, ступінь обструкції виносного тракту ЛШ та анатомію коронарних судин.

Для визначення походження різних видів аритмій у пацієнтів із ГКМП виконують електрофізіологічні дослідження (Basit H. et al., 2023).

Гіпертрофічна кардіоміопатія: лікування

Нефармакологічні методи. При лікуванні ГКМП уникають зниженого кровонаповнення ЛШ. Зниження кровонаповнення ЛШ спричиняє ближче зближення гіпертрофованої міжшлуночкової перегородки та передньої стулки мітрального клапана, у такий спосіб відбувається посилення обструкції виносного тракту ЛШ та мітральної регургітації, що, у свою чергу, може викликати запаморочення, гіпотензію та/або непритомність.

Пацієнту з ГКМП рекомендують обмежити фізичну активність через підвищення ризику раптової серцевої смерті під час фізичного навантаження. Окрім цього, під час фізичного навантаження у пацієнта часто виникає тахікардія, яка, у свою чергу, спричиняє зниження кровонаповнення ЛШ, тим самим провокуючи появу вищеописаних скарг.

З метою підтримки здорового способу життя хворому радять виконувати аеробні вправи низької інтенсивності.

Пацієнту з ГКМП рекомендують повністю відмовитися від вживання алкогольних та алкогольвмісних напоїв. Вживання алкоголю (навіть у невеликих кількостях) може призвести до посилення обструкції виносного тракту ЛШ.

Фармакотерапія ГКМП

Основною метою фармакотерапії при ГКМП є блокада впливу катехоламінів на міокард.

Препаратами вибору для лікування ГКМП є блокатори β-адренорецепторів, оскільки завдяки своїй негативній інотропній дії вони знижують частоту серцевих скорочень, тим самим збільшуючи тривалість діастоли. Завдяки збільшенню тривалості діастоли посилюється кровонаповнення ЛШ.

Блокатори β-адренорецепторів зменшують вираженість симптомів ГКМП, здебільшого задишки та стенокардії, аж до їх зникнення.

Блокатори β-адренорецепторів підвищують у пацієнта толерантність до фізичного навантаження.

У разі призначення блокаторів β-адренорецепторів лікар титрує дозу цих фармакотерапевтичних засобів для досягнення у пацієнта частоти серцевих скорочень ≤65 уд./хв у стані спокою.

У разі непереносимості блокаторів β-адренорецепторів або наявності протипоказань до їх призначення пацієнтам із ГКМП призначають недигідропіридинові блокатори кальцієвих каналів (верапаміл або дилтіазем).

Діуретики, інгібітори АПФ та блокатори рецепторів ангіотензину ІІ пацієнту слід застосовувати з обережністю.

Пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією та гострою гіпотензією, артеріальний тиск яких не реагує на парентеральне введення інфузійних розчинів, призначають фенілефрин або інший судинозвужувальний лікарський засіб (Ferri’s Clinical Advisor, 2022).

Гіпертрофічна кардіоміопатія: прогноз

У пацієнтів із ГКМП і супутньою мітральною регургітацією та діастолічною дисфункцією ЛШ можливе рецидивування серцевої недостатності.

Смертність пацієнтів із ГКМПؘ — 1–4%.

Найвища смертність реєструється у пацієнтів молодого віку з ГКМП (Basit H. et al., 2023).