Амієлія

Амієлія — це рідкісна вроджена патологія спинного мозку, що розвивається внаслідок грубого порушення процесів закладки нервової трубки та нейруляції на ранніх етапах ембріогенезу. В ураженому сегменті спинного мозку відсутня диференційована нервова тканина. У більшості пацієнтів амієлія поєднується з вродженими сегментарними аномаліями хребта (дефектами формування тіл хребців, дуг та остистих відростків), а також із порушенням розвитку зв’язкового апарату та судинних структур, що забезпечують кровопостачання спинного мозку.

Клінічні симптоми амієлії визначаються:

• рівнем ураження хребетного стовпа;
• довжиною дефекту нервової тканини;
• наявністю асоційованих вад розвитку інших органів та систем.

У будь-якому разі відсутність сегмента спинного мозку неминуче супроводжується глибоким і необоротним неврологічним дефіцитом нижче рівня дефекту із втратою рухових, чутливих та вегетативних функцій. Тактика ведення пацієнтів, як правило, має підтримувальний та паліативний характер, оскільки відновлення відсутньої структури спинного мозку неможливе.

Історичні дані

У другій половині ХІХ ст. європейські патологоанатоми почали систематично описувати тяжкі вади розвитку центральної нервової системи. Досліджуючи посмертний матеріал, вони фіксували випадки повної або сегментарної відсутності спинного мозку без нозологічного розмежування патології.

Виділення амієлії як окремого класифікаційного варіанта вроджених аномалій спинного мозку стало можливим у другій половині XX ст. на тлі розвитку ембріології та уточнення механізмів нейруляції. Наразі з’явилися роботи, що вказують на принципову відмінність випадків повної відсутності спинного мозку від інших форм відкритих спінальних дефектів (наприклад мієломенінгоцеле).

З розвитком пренатальної ультразвукової діагностики (УЗД) виявлення тяжких вад спинного мозку стало можливим вже у II триместр вагітності. Використання пренатальної магнітно-резонансної томографії (МРТ) значно підвищило точність діагностики, забезпечивши детальну візуалізацію відсутності або грубого недорозвинення спинного мозку ще до народження дитини.

Епідеміологія

Поширеність амієлії у загальній популяції невідома. Існують статистичні відомості про вроджені дефекти нервової трубки, до яких належить ця патологія: реєструють 1–10:1 000 живонароджених дітей із значними географічними відмінностями у частоті. Наприклад, у країнах Африки на південь від Сахари та в деяких регіонах Східної Африки поширеність вроджених дефектів нервової трубки помітно вища, ніж у розвинених країнах, що пов’язують з обмеженим доступом до профілактичних заходів, зокрема фортифікації (збагачення) борошна фолієвою кислотою.

Вплив генетичних факторів порушення нейруляції ймовірний, проте механізми успадкування остаточно не встановлені.

Етіологія

Причини амієлії до кінця не вивчені. Дослідники припускають, що розвиток патології зумовлює поєднання генетичних сприятливих механізмів та несприятливих екзогенних факторів, які впливають у критичні періоди ембріогенезу, насамперед на етапі нейруляції:

• генетичні фактори — мутації в генах, що регулюють формування середньої лінії ембріона, планарну клітинну полярність і процеси закриття нервової трубки, потенційно можуть стати причиною грубого порушення диференціювання нейроепітелію та відсутності сформованої структури спинного мозку в ураженій ділянці. Експериментальні та клінічні дані вказують на можливу участь генів сімейства PAX, а також VANGL1 і VANGL2, що кодують білки системи планарної клітинної полярності, однак чіткий причинно-наслідковий зв’язок для амієлії поки не встановлений;
• дефіцит фолієвої кислоти, розлади обміну метіоніну та гомоцистеїну у матері — важливі фактори ризику розвитку дефектів нервової трубки. Недостатність вітаміну В₁₂ та вітаміну B₆, необхідні для метаболізму гомоцистеїну, посилює його тератогенний вплив;
• прийом лікарських засобів з доведеним ембріотоксичним потенціалом у І триместр вагітності — вальпроєва кислота, системні ретиноїди та деякі інші препарати, асоційовані з підвищеним ризиком дефектів нервової трубки;
• соматичні захворювання — цукровий діабет з незадовільним глікемічним контролем, епілепсія, гіпертермія у ранні терміни вагітності підтверджено підвищують ймовірність порушення процесу нейруляції.

Патогенез

Порушення процесів нейруляції, диференціювання нейроектодерми та взаємодії нервової трубки з навколишніми мезодермальними структурами є причинами часткової відсутності спинного мозку та вторинних дефектів хребта, судинних та м’якотканинних елементів (таблиця).

Класифікація

Залежно від класифікаційних критеріїв (анатомічного рівня ураження, обсягу та повноти дефекту нервової тканини, наявності та характеру асоційованих аномалій розвитку) виділяють кілька форм амієлії:

• рівень ураження спинного мозку:
  • цервікальний — охоплює шийний відділ спинного мозку і може бути несумісним з життям при ураженні сегментів C1–C3 (містять ядра, що іннервують дихальні м’язи). Відсутність диференційованої нервової тканини на рівні C5–C8 викликає параліч верхніх кінцівок із відносним збереженням дихальної функції;
  • грудний — рухові порушення в нижніх відділах верхніх кінцівок та грудної мускулатури, повний параліч нижніх кінцівок (параплегія) та порушення функції органів тазу (втрата контролю над сечовипусканням та дефекацією);
  • поперековий — різний ступінь парапарезу або параплегії нижніх кінцівок, виражені порушення функції органів тазу та сегментарні сенсорні розлади в зоні, що відповідає ураженим дерматомам;
  • крижова — проявляється ізольованим порушенням функції органів тазу (нетриманням сечі та калу) та мінімальними руховими порушеннями в нижніх кінцівках, з частковим збереженням здатності до ходьби;
• об’єм та повнота дефекту нервової тканини:
  • повна — відсутність спинного мозку протягом одного або кількох хребетних сегментів. При гістопатологічному дослідженні виявляють заміщення нервової тканини сполучнотканинними компонентами, ліпоцитами;
  • часткова — мінімальна кількість нервової тканини у вигляді тонкого тяжу без чіткої організації сірої чи білої речовини. Функціонально часткова та повна амієлія часто еквівалентні;
• наявність асоційованих вад розвитку:
  • ізольована — діагностують рідко;
  • амієлія з дефектами хребта — найчастіший варіант патології. Дефекти хребців варіюють від простого синостозу суміжних хребців до відсутності одного або кількох хребетних тіл;
  • амієлія з аномаліями сечостатевої системи — дефекти розщеплення сечового міхура, дисплазія нирок, агенезія однієї нирки або уретрального отвору;
  • амієлія поєднано із синдромом каудальної регресії.

Клінічні прояви

Рухові та сенсорні розлади

Амієлія у дітей проявляється тяжкими та необоротними руховими порушеннями нижче рівня ураження. Характер і вираженість рухового дефіциту залежить від точного анатомічного рівня ураження спинного мозку (див. розділ «Класифікація»). М’язовий тонус у новонароджених з амелією зазвичай знижений (гіпотонія), спастичність може розвинутися у більш пізньому віці у міру дозрівання нервової системи та розвитку вторинних дегенеративних процесів.

Зона втрати чутливості відповідає дерматомам сегмента спинного мозку, розташованого на рівні ураження, а також усім дерматомам, що знаходяться нижче цього рівня. Повністю втрачаються основні види чутливості:

• больова;
• температурна;
• тактильна;
• пропріоцептивна.

Відсутність болю може стати причиною неусвідомленого пошкодження шкіри та м’яких тканин, оскільки біль та дискомфорт зазвичай слугують захисними сигналами.

Порушення функції органів тазу

Амієлія в грудному, поперековому та крижовому відділах зазвичай супроводжується повною втратою нейрогенного контролю над сечовим міхуром та прямою кишкою. З особливостей:

• нейрогенний сечовий міхур переважно функціонує в режимі пасивного накопичення сечі при підвищеному залишковому об’ємі. Напруга м’язів детрузора супроводжується міхурово-сечовідним рефлюксом і вторинними інфекціями сечовивідних шляхів;
• порушення функції кишечнику проявляється втратою рефлекторного спорожнення та відсутністю позивів до дефекації, у зв’язку з чим пацієнтам необхідне регулярне застосування проносних засобів, очисних клізм або інших методів контрольованого спорожнення.

Порушення температурного регулювання

Втрата спинномозкової іннервації супроводжується вираженими порушеннями вазомоторної регуляції та функції потових залоз. Розвивається синдром терморегуляторної дисфункції: пацієнт втрачає здатність адекватно реагувати на зміни температури навколишнього середовища, що підвищує ризик як перегрівання, так і переохолодження.

Діагностика

Діагноз встановлюють на підставі ознак, виявлених під час ультразвукового пренатального скринінгу, а також клінічних проявів, що визначаються після народження.

Пренатальна діагностика амієлії:

• відсутність нормальної структури спинного мозку в ураженому сегменті;
• дефект кісткового каналу хребта;
• пов’язані аномалії розвитку хребта (кіфотична деформація та ін.).

Клінічні симптоми:

• тяжкі рухові порушення нижніх кінцівок. Їхня вираженість безпосередньо залежить від рівня та протяжності ураження спинного мозку (від повної параплегії нижніх кінцівок при грудній локалізації до варіабельного парапарезу при попереково-крижовому рівні). Неврологічний дефіцит має необоротний характер, оскільки уражені сегменти спинного мозку відсутні, що визначає вкрай несприятливий прогноз відновлення функцій;
• втрата рефлексів;
• подальше формування спастичних контрактур та тяжких форм ортопедичних деформацій нижніх кінцівок;
• нейрогенна дисфункція сечового міхура та кишечнику, що виявляється нетриманням або затримкою сечі, хронічними запорами та високим ризиком інфекцій сечовивідних шляхів.

Постнатальна інструментальна діагностика:

• МРТ — обов’язкова для підтвердження амієлії. Метод забезпечує докладне відображення як кісткових структур як хребта, так і м’якотканинних структур (спинного мозку, нервових корінців та пов’язаних тканин). На сагітальних Т₂-зважених зображеннях — відсутність сформованого спинного мозку на певному рівні зі збереженням нормальної нервової тканини вище та можливим розширенням частини спинного мозку нижче рівня дефекту (один із можливих варіантів). На аксіальних зрізах — розширений субарахноїдальний простір на рівні дефекту без видимої нервової тканини. Кісткові аномалії хребта — відсутність або дисплазія хребців, кіфотична або кіфосколіотична деформація, виражене порушення сегментації хребців вище та нижче рівня дефекту. Асоційовані знахідки — гідросирингомієлія (рідко), супутні ознаки спінальної дизрафії;
• комп’ютерна томографія (КТ) хребта — за допомогою КТ лікар може визначити точну локалізацію хребців з дефектами, ступінь викривлення хребта, наявність блокованих хребців та анатомічні співвідношення між сегментами вище і нижче дефекту. 3D-реконструкції допомагають хірургам візуалізувати складну тривимірну анатомію для оптимізації хірургічних втручань;
• УЗД хребта використовують як додатковий метод діагностики амієлії.

Лабораторні дослідження при амієлії необхідні для оцінки функції нирок при ускладненому перебігу захворювання, насамперед на тлі нейрогенної дисфункції сечового міхура. Регулярний контроль рівня креатиніну та сечовини в плазмі крові, розрахунок швидкості клубочкової фільтрації, а також аналізи сечі дозволяють своєчасно виявляти хронічну затримку сечі, висхідні інфекції сечовивідних шляхів та розвиток рефлюкс-нефропатії. Додатково моніторують рівень електролітів та кислотно-лужний стан для оцінки наслідків хронічних урологічних порушень та корекції водно-електролітного балансу у пацієнтів з тяжким неврологічним дефіцитом.

Диференційна діагностика

За підозри на амієлію слід виключити інші вроджені аномалії спинного мозку, такі як:

• гіпоплазія (дисплазія) спинного мозку — спинний мозок у зоні ураження сформований частково: його діаметр зменшений, порушена внутрішня архітектоніка, проте нервова тканина зберігається;
• сегментарна спінальна дисгенезія — поєднана аномалія розвитку хребта та спинного мозку з вираженою деформацією хребетного стовпа, кіфозом або сколіозом та порушенням осі тіла. Ураження, як правило, більш протяжне і дифузне, залишкові елементи спинного мозку можуть зберігатися;
• діастематомієлія — розщеплення спинного мозку на 2 частини, розділених кістковою, хрящовою або фіброзною перегородкою. Незважаючи на тяжкість клінічних проявів, спинномозкова тканина при такій патології зберігається;
• сирингомієлія та гідромієлія — формування порожнин, заповнених спинномозковою рідиною, всередині спинного мозку або його центрального каналу;
• синдром кінського хвоста — патологічний процес охоплює коріння спинномозкових нервів у термінальному відділі хребетного каналу, тоді як сам спинний мозок сформований;
• синдром каудальної регресії може клінічно нагадувати амієлію, оскільки супроводжується вираженими порушеннями функції нижніх кінцівок і тазових органів. Однак при каудальній регресії ураження зазвичай має більш дифузний характер, охоплює каудальні відділи хребта, спинного мозку та органів малого таза, а також часто є асоційованим з материнським цукровим діабетом.

Лікування

Цілями лікування амієлії є:

• керування симптомами;
• профілактика вторинних ускладнень;
• забезпечення відносної функціональної незалежності.

Фармакотерапія

Фармакотерапія спрямована насамперед на ефективне управління нейрогенною дисфункцією сечового міхура, оскільки саме порушення уродинаміки є ключовим фактором ризику прогресуючого ураження верхніх сечовивідних шляхів та ниркової недостатності. Лікування завжди починають з визначення типу патології.

При рефлекторному (спастичному) сечовому міхурі застосовують:

• оксибутинін — рекомендована доза варіює в межах 0,2–0,6 мг/кг/добу. Препарат знижує частоту та амплітуду мимовільних скорочень детрузора. Можливі побічні ефекти: сухість слизових оболонок, запори, тахікардія і рідше — підвищення внутрішньоочного тиску;
• толтеродин — призначають в орієнтовних дозах 1–4 мг/добу залежно від віку та маси тіла;
• соліфенацин — сприяє збільшенню функціонального об’єму сечового міхура та зниженню частоти епізодів нетримання. Препарат застосовують у дозі 5–10 мг 1 р/добу;
• мірабегрон — підсилює релаксацію детрузора без блокади холінергічних рецепторів. Рекомендована доза мірабегрону — 25–50 мг 1 р/добу (як у вигляді монотерапії, так і в комбінації з антихолінергічними засобами);
• при резистентності до пероральної терапії або її поганої переносимості можливе ін’єкційне введення ботулотоксину типу А у детрузор сечового міхура (зазвичай 100–200 ОД). Ботулотоксин блокує вивільнення ацетилхоліну в нервово-м’язовому синапсі, викликаючи функціональну релаксацію детрузора, зниження внутрішньоміхурового тиску і збільшення об’єму сечі, що утримується. Клінічний ефект розвивається через 1–2 тиж і зберігається в середньому 6–9 міс, після чого необхідно повторне введення.

При млявому (гіпотонічному) сечовому міхурі з недостатньою скорочувальною здатністю детрузора застосовують бетанехол у дозі 2,5–5 мг 3–4 р/добу. Препарат протипоказаний за наявності обструкції нижніх сечових шляхів та передбачає обережне застосування внаслідок системних холінергічних побічних ефектів.

Профілактика інфекцій сечовивідних шляхів є обов’язковою складовою фармакотерапії. У пацієнтів з високим ризиком рецидивних інфекцій застосовують тривалу низькодозну антимікробну профілактику нітрофурантоїном у дозі 1–2 мг/кг маси тіла 1 р/добу або триметоприм-сульфаметоксазолом в дозі 2 мг/кг маси тіла триметоприму. Регулярний бактеріологічний контроль сечі (зазвичай кожні 3–6 міс) необхідний для раннього виявлення бактеріурії.

Катетеризація сечового міхура

Періодичну катетеризацію розглядають як метод вибору для ведення пацієнтів із нейрогенною дисфункцією сечового міхура при амієлії. Регулярне спорожнення сечового міхура за допомогою катетера дозволяє підтримувати низький внутрішньоміхуровий тиск, запобігає хронічній затримці сечі та знижує ризик ураження верхніх сечовивідних шляхів. Частоту катетеризації підбирають індивідуально з урахуванням добового діурезу, ємності сечового міхура та об’єму залишкової сечі (як правило, 4–6 р/добу).

Постійна катетеризація сечового міхура з використанням катетера Фолея є альтернативним варіантом, який показаний в обмежених ситуаціях (за неможливості виконання періодичної катетеризації або наявності специфічних клінічних показань). Метод асоційований з вищим ризиком інфекційних ускладнень, формуванням конкрементів у сечовому міхурі, подразненням уретри та іншими урологічними проблемами.

Хірургічне лікування

Прямі оперативні втручання на спинному мозку при амієлії зазвичай не показані, оскільки відсутню нервову тканину відновити неможливо. Тому хірургічна тактика носить переважно допоміжний характер і спрямована на лікування супутніх станів, які можуть прогресувати та суттєво погіршувати функцію та знижувати якість життя пацієнта. Найчастішим показанням до хірургічного лікування є прогресуючі деформації хребта. При вираженому кіфосколіозі з порушенням дихальної функції, компресією органів черевної порожнини може бути рекомендована оперативна корекція з фіксацією та спондилодезом. Такі втручання зазвичай відкладають до віку близько 1–2 роки, коли розміри та ступінь мінералізації кісток дозволяють виконати більш стабільну та довготривалу фіксацію.

При поєднанні амієлії з відкритими формами спінальної дизрафії показано термінове хірургічне закриття дефекту. Метою операції є профілактика інфекційних ускладнень та запобігання додатковому пошкодженню нервових структур. Оптимальним вважається виконання втручання у перші години життя, переважно протягом 24–48 год після народження.

У окремих клінічних ситуаціях можливі урологічні реконструктивні втручання. Аугментаційна цистопластика показана пацієнтам із тяжкою формою нейрогенної дисфункції сечового міхура, у яких консервативна терапія не дозволяє контролювати внутрішньоміхуровий тиск. Операція передбачає збільшення об’єму сечового міхура за допомогою сегмента кишечнику. Метод пов’язаний із ризиком специфічних ускладнень, серед яких:

• сечові нориці;
• інфекційні процеси у черевній порожнині;
• порушення електролітного балансу.

Нейромодуляція крижових нервів — перспективний, але поки що недостатньо вивчений напрямок лікування. Імплантація електродів на рівні S3–S4 дозволяє модулювати нейронні сигнали, що беруть участь у регуляції функції сечового міхура та потенційно покращувати його функцію.

Реабілітація

Реабілітаційні заходи рекомендують розпочинати вже у неонатальний період та продовжувати безперервно на всіх етапах дитячого розвитку, враховуючи вікові та функціональні потреби. Фізична терапія, ортопедична корекція, заняття з логопедом-дефектологом сприяють максимально можливій функціональній незалежності пацієнта:

• регулярні пасивні та за наявності збереженої функції активні вправи — спрямовані на підтримку фізіологічного діапазону рухів у суглобах. Такі заняття виконують щодня, кілька разів на добу. Вони дозволяють уповільнити або запобігти розвитку м’язових контрактур, особливо в кульшових, колінних і гомілковостопних суглобах нижніх кінцівок;
• ортопедичні пристрої (ортези, шини та спеціальні системи позиціонування) — їх використання допомагає підтримувати правильну вісь кінцівок, знижує ризик вивихів і сприяє більш рівномірному розподілу навантаження. При формуванні деформацій хребта застосовують кіфосколіотичні ортези, які стабілізують хребетний стовп, покращують позу та полегшують виконання повсякденних функціональних дій;
• функціональна електрична стимуляція м’язів нижніх кінцівок (при частковому збереженні рухової функції) — метод сприяє підтримці м’язового тонусу, сповільнює атрофічні процеси;
• адаптивні засоби мобільності (крісла-коляски, ходунки та інші асистивні технології) — дозволяють пацієнту активно взаємодіяти з навколишнім середовищем. Ранній доступ до мобільності позитивно впливає не лише на фізичний розвиток, а й на когнітивні функції, соціальну адаптацію та психологічний добробут.

Ускладнення

Можливі ускладнення амієлії:

• на тлі нейрогенної дисфункції сечового міхура створюються умови для розвитку рецидивних інфекцій сечовивідних шляхів, міхурово-сечовідного рефлюксу та гідронефрозу. За відсутності адекватного урологічного контролю ці зміни прогресують до хронічної ниркової недостатності, яка залишається однією з провідних причин зниження якості та тривалості життя пацієнтів;
• порушення функції кишечнику стають причиною хронічних запорів, калового завалу та мегаколону, також підвищується ризик вторинних інфекційних та метаболічних порушень;
• ортопедичні ускладнення — формуються внаслідок м’язового дисбалансу, відсутності активних рухів та порушення осьового навантаження на скелет. У пацієнтів часто розвиваються прогресуючі деформації хребта (кіфоз, сколіоз), контрактури великих суглобів, вивихи стегна та деформації стоп, які знижують мобільність, ускладнюють догляд та негативно впливають на дихальну функцію при виражених деформаціях грудної клітки;
• трофічні ускладнення — пролежні та хронічні шкірні виразки розвиваються в зонах постійного тиску та тертя;
• вазомоторна нестабільність та порушення температурної регуляції — пацієнти з амієлією погано переносять перегрів або переохолодження, що передбачає постійний контроль умов навколишнього середовища та температури тіла;
• зниження мінеральної щільності кісткової тканини — довгостроковий наслідок амієлії. Обмежена рухливість та відсутність фізіологічного навантаження зумовлюють розвиток остеопенії та остеопорозу, підвищуючи ризик патологічних переломів навіть при мінімальній травмі;
• психосоціальні ускладнення — залежність від сторонньої допомоги та тривале медичне спостереження викликають тривожні розлади, депресію та соціальну ізоляцію.

Профілактика

Враховуючи вроджений характер патології та відсутність етіотропного лікування амієлії, ключове значення має попередження формування дефекту спинного мозку та мінімізація вторинних ускладнень.

Основою первинної профілактики амієлії, як і інших дефектів нервової трубки, є адекватне забезпечення організму матері фолатами в периконцепційний період. Згідно із сучасними міжнародними рекомендаціями, прийом фолієвої кислоти слід розпочати за 1–3 міс до зачаття і продовжувати протягом I триместру вагітності. Рекомендована доза становить 400–800 мкг/добу. У жінок з обтяженим анамнезом (наявністю у сім’ї випадків дефектів нервової трубки, попередньою вагітністю із подібною патологією) обґрунтовано застосування підвищених доз фолієвої кислоти — 4–5 мг фолієвої кислоти на добу.

Значним напрямком первинної профілактики вроджених аномалій нервової трубки є контроль цукрового діабету у матері. Хронічна гіперглікемія у ранні терміни вагітності асоційована з підвищеним ризиком каудальних регресійних аномалій та тяжких форм спінальної дизрафії, які можуть поєднуватися з амієлією.

Стадія вторинної профілактики амієлії починається пренатально:

• визначення альфа-фетопротеїну у плазмі крові матері дозволяє виявити підвищений ризик відкритих нейротубальних дефектів;
• УЗД у II триместр вагітності (18–20 тиж) — ключовий скринінговий метод виявлення аномалій хребта та спинного мозку.

Після народження дитини з амієлією основна увага спрямовується на попередження ускладнень, насамперед із боку сечовидільної системи. Для збереження функції нирок необхідно:

• знизити внутрішньоміхуровий тиск;
• забезпечити адекватне спорожнення;
• знизити ризик інфікування.

Регулярні уродинамічні дослідження та динамічна оцінка функції нирок (сироватковий креатинін, цистатин C, розрахунок швидкості клубочкової фільтрації) дозволяють своєчасно коригувати тактику ведення.

Порушення іннервації та обмеження рухливості створюють передумови для формування контрактур, деформацій кінцівок та хребта. З раннього віку показані:

• регулярні заняття лікувальною фізкультурою (пасивні та активні вправи для підтримки обсягу рухів);
• використання ортезів та позиціонувальних пристроїв для запобігання стійким деформаціям.

Профілактика пролежнів:

• регулярна зміна положення тіла;
• використання спеціалізованих протипролежневих матраців;
• дотримання режиму розвантаження тиску при сидінні та лежанні.

Пацієнти з обмеженою мобільністю схильні до ризику зниження мінеральної щільності кісткової тканини. Забезпечення адекватного надходження кальцію і вітаміну D, регулярний лабораторний контроль їхнього рівня та за необхідності — інструментальна оцінка кісткової щільності дозволяє знизити ризик остеопорозу та переломів.

Важливим компонентом вторинної профілактики є психологічна та соціальна підтримка пацієнта та сім’ї, що сприяє підвищенню якості життя, адаптації та зниженню ризику вторинних психоемоційних порушень (депресивних розладів, тривоги та ін.).

Прогноз

При ізольованій формі патології та адекватному контролі ускладнень, насамперед із боку сечовидільної системи, загальна виживаність пацієнтів у країнах із розвиненою системою охорони здоров’я перевищує 90–95%.

Функціональний прогноз амієлії значною мірою залежить від рівня ураження: чим вище локалізований дефект спинного мозку, тим більш вираженими є рухові та чутливі порушення, ширший спектр вторинних вегетативних та соматичних ускладнень і нижчий за потенційний рівень самостійної мобільності та функціональної незалежності пацієнта.

Ключовими факторами психосоціального прогнозу є:

• ступінь сімейної підтримки;
• наявність доступу до реабілітаційних програм.

Когнітивний розвиток, як правило, не порушується, оскільки амієлія є локальною аномалією спинного мозку і не торкається структури головного мозку. Пацієнти можуть навчатися у загальноосвітніх установах і за адекватної підтримки досягати хорошої соціальної інтеграції у дорослому віці.