Сферофакія

Сферофакія — це патологічний стан, при якому кришталик замість фізіологічної двоопуклої (лінзоподібної) має аномальну сферичну форму. Для патології характерні:

• порушення заломлювальної сили;
• нестабільність положення кришталика;
• схильність до вторинних офтальмологічних ускладнень.

Сферофакія може бути ізольованою або асоційованою із системними генетичними дефектами сполучної тканини.

Історичні дані

В офтальмологічних публікаціях кінця XIX — початку XX ст. клініцисти описували морфологічні зміни, характерні для сферофакії (зменшення діаметра кришталика, його більш кулясту форму, підвищену заломлювальну силу, схильність до короткозорості, підвивихам та ін.), без заглиблення в патогенетичні механізми захворювання.

Вивченню патогенезу сферофакії сприяли:

• розвиток мікроскопії та біомеханічних досліджень — виявлена роль аномалій цинових зв’язок у порушенні просторової фіксації кришталика та формуванні його патологічної сферичної форми;
• використання ультразвукових та оптичних методів візуалізації — дозволили прижиттєво оцінювати стан органа зору;
• молекулярні дослідження — участь генів, що регулюють позаклітинний матрикс та розвиток зв’язкового апарату.

Епідеміологія

Сферофакія належить до рідкісних вроджених аномалій ока (точні дані про поширеність у популяції відсутні). З епідеміологічних особливостей можна назвати:

• патологію діагностують в осіб обох статей приблизно з однаковою частотою без значної гендерної схильності;
• більшість випадків асоційована зі спадковими сполучнотканинними захворюваннями;
• ізольовані форми реєструють рідше, можуть залишатися нерозпізнаними в ранньому віці;
• у сімейних групах простежуються аутосомно-рецесивні або аутосомно-домінантні механізми наслідування, при цьому вираженість симптоматики значно варіює навіть усередині однієї сім’ї;
• випадки патології фіксують у різних етнічних групах без виражених географічних відмінностей.

Етіологія

Припускають, що основна причина сферофакії — мутації генів, які контролюють розвиток зв’язкового апарату кришталика та структуру сполучної тканини, однак єдиного молекулярного механізму захворювання не встановлено.

Найбільший вплив на форму кришталика мають цинові зв’язки — тонкі міцні сполучнотканинні волокна в оці, які утримують кришталик у правильному положенні та забезпечують його участь в акомодації. У пацієнтів зі сферофакією якісний склад зв’язок та кількісне співвідношення фібриліну, колагену та інших компонентів відрізняються від фізіологічного. Зміни відбуваються внаслідок:

• порушення синтезу структурних білків;
• дефектів міжклітинних взаємодій;
• аномалії сигналізації, що регулює ріст волокон.

Патогенез

Ключовими патогенетичними факторами сферофакії є порушення формування цинових зв’язок та війкового тіла в ембріональний період, а не первинна аномалія волокон кришталика (табл. 1).

Класифікація

Єдиної універсальної класифікації сферофакії у міжнародній науковій літературі не сформовано, але у клінічній практиці виділяють кілька форм патології:

• за етіологічним та клініко-генетичним принципом:
  • ізольована (первинна) — без системних проявів;
  • синдромальна — розвивається в рамках системних захворювань сполучної тканини (Синдром Марфана, гомоцистинурія та ін.). У цьому випадку сферофакія є одним із компонентів множинної дисплазії;
• за ступенем морфологічних змін:
  • помірна — незначне збільшення кривизни (радіус 8–10 мм), слабко виражені рефракційні порушення, відсутність ознак нестабільності кришталика;
  • виражена — значне зменшення радіусу кривизни (<8 мм), виражена гіперметропія або змішані порушення рефракції, часто діагностують початкові прояви підвивиху;
  • сферофакія з нестабільністю кришталика — морфологічна деформація поєднується з явною топографічною диспозицією лінзи у порожнині ока.

Клінічні прояви

Одна з особливостей сферофакії — часта відсутність прямої кореляції клінічної картини зі ступенем морфологічних змін. Описано випадки, коли мінімальні морфологічні зміни викликали виражені суб’єктивні відчуття, тоді як значна деформація кришталика тривалий час залишалася безсимптомною.

Інша особливість — різні варіанти маніфестації сферофакії:

• гострий початок зі швидким розвитком серйозних ускладнень;
• поступове порушення рефракції зі зниженням якості зору.

Незважаючи на те що патологія є вродженою, діагноз найчастіше встановлюють у дошкільному віці з початком активного навчання і зростаючого зорового навантаження. Другий діагностичний пік посідає пубертатний період у віці 12–16 років. Він пов’язаний із зростанням очного яблука, коли часто виникають ускладнення у вигляді стрибків внутрішньоочного тиску.

Скарги пацієнтів при сферофакії

Суб’єктивні відчуття дуже різноманітні:

• зниження гостроти зору — зумовлене міопічним або аметропічним компонентом. Пацієнти часто описують зір як «нечіткий», «розмитий» і «як у тумані»;
• дискомфорт і біль в очах — симптоми стають більш вираженими при виконанні зорової роботи на близькій відстані. Больовий синдром нападоподібний (гострі епізоди) або хронічний (постійний давлячий біль);
• світлочутливість та ореоли навколо джерел світла — пов’язані з порушенням заломлення та розсіюванням світлових променів усередині кришталика. У результаті деякі пацієнти відзначають труднощі при водінні в темний час доби, особливо при засліплювальному світлі фар зустрічного транспорту;
• стомлюваність при зоровій роботі — виражена у шкільному віці під час роботи з візуальним матеріалом.

Рефракційні порушення

Найбільш частим та постійним рефракційним проявом сферофакії є короткозорість (близорукість) різного ступеня тяжкості. Збільшена заломлювальна сила кришталика супроводжується усуненням фокальної точки попереду від сітківки. Вираженість міопії корелює зі ступенем сферичності лінзи, проте індивідуальні варіації кривизни переднього відрізка ока можуть впливати на фінальний статус рефракції.

При прогресуванні сферофакії та зміні положення кришталика у порожнині ока можливий астигматизм, часто зі змінними компонентами (залежно від бічної зміщеності лінзи), що створює значні складності для корекції.

Амбліопія виникає на тлі неправильного фокусування зображення. У дітей при пізньому виявленні вона може стати необоротною, тому рання діагностика сферофакії є вкрай важливою для збереження нормального зору.

Діагностика

До алгоритму діагностики сферофакії входять:

• опитування пацієнта — скарги на зниження гостроти зору, напад болю при підвищенні внутрішньоочного тиску, дискомфорт в зоні очей, зорове напруження при спробі читання;
• зовнішній огляд — характерними ознаками сферофакії є:
  • зміна світлового рефлексу у зоні зіниці;
  • іридодонез — тремтіння райдужної оболонки;
  • факодонез — патологічне зміщення лінзи щодо оптичної осі при рухах очного яблука або голови пацієнта;
  • системні ознаки дисплазії сполучної тканини (часто асоційовані з синдромом Марфана);
• офтальмологічне дослідження при щілинній лампі:
  • надмірна кривизна переднього полюсу кришталика з характерним випинанням;
  • зменшення екваторіального діаметра та збільшення передньо-задньої товщини порівняно з віковою нормою;
  • при повному медикаментозному мідріазі край лінзи чітко визначається по всій периферії;
  • цинові зв’язки витончені, їх візуалізація обмежена. Іноді помітні їх ригідні або втягнуті ділянки в екваторіальній зоні, що вказують на гіпоплазію;
  • передня камера часто дрібна, що свідчить про зсунення райдужної оболонки уперед;
  • за наявності дефекту цинових зв’язок виражені коливання райдужної оболонки та надмірна рухливість кришталика;
• пряма офтальмоскопія або лінзова біомікроскопія:
  • кришталик характерної сферичної форми;
  • по периферії — ознаки підвивиху;
  • зіниця з млявою реакцією внаслідок механічного компресійного впливу збільшеного кришталика на райдужку;
• оптична біометрія — аномально висока оптична сила кришталика при нормальній або укороченій аксіальній довжині ока;
• ультразвукова біомікроскопія — дозволяє детально візуалізувати анатомічні співвідношення в передньому сегменті, оцінити стан зв’язкового апарату, простору між задньою поверхнею райдужної оболонки і передньою капсулою лінзи;
• оптична когерентна томографія переднього сегмента — доповнює дані ультразвукової біомікроскопії, надаючи об’єктивну інформацію про конфігурацію та ширину кута передньої камери, а також положення райдужної оболонки щодо трабекулярної мережі;
• гоніоскопія (з використанням гоніолінз прямого контакту) — використовують для підтвердження перекриття кута передньої камери, зумовленого зміщенням сферичного кришталика вперед, виявлення периферичних передніх синехій (вказують на хронізацію процесу та погіршують прогноз), супутніх аномалій кута (агенезія дренажних структур, гіпоплазія трабекули). Повторну гоніоскопію рекомендують виконувати через 4 тиж після периферичної лазерної іридотомії для оцінки адекватності купірування зіничного блоку та визначення подальшої тактики ведення пацієнта.

Диференційна діагностика

При диференційній діагностиці важливо виключити:

• первинну вроджену глаукому — її ключовими ознаками є збільшення розміру очного яблука, рогівки (горизонтальний діаметр >12 мм) та дисгенез кута передньої камери;
• ектопію кришталика при синдромі Марфана — типове двостороннє суперотемпоральне зміщення кришталика (при сферофакії частіше виявляють переднє зміщення кришталика або його нестабільне положення без характерного напряму дислокації);
• гомоцистинурію — супроводжується вираженими системними проявами (когнітивними порушеннями різного ступеня тяжкості, остеопорозом, кістковими деформаціями, рецидивними тромбозами судин, психічними розладами);
• синдром Вейля — Марчезані — мікросферофакія є складовою синдрому в комплексі з брахідактилією, низьким зростом (зазвичай <150 см у дорослих).

Лікування

Етіотропного лікування сферофакії, спрямованого на відновлення нормальної анатомічної конфігурації кришталика, немає. Основними цілями ведення таких пацієнтів є:

• оптимізація оптичної функції ока для досягнення максимально можливої гостроти зору;
• попередження амбліопії у дітей за допомогою ранньої повноцінної корекції;
• підтримання стабільного положення кришталика;
• профілактика вторинних ускладнень (глаукоми, кератопатії, дислокації лінзи).

Оптична корекція

При стабільному положенні кришталика та відсутності ускладнень основним методом лікування сферофакії є консервативна оптична корекція:

• окулярна корекція — для точного визначення істинної рефракції застосовують 1% розчин циклопентолату, який закопують в очі 3 рази з 5-хвилинними інтервалами. Метод дозволяє досягти повної циклоплегії та виключити вплив акомодації на результати рефрактометрії. Окуляри підбирають із повною корекцією виявленої помилки рефракції. За наявності астигматизму особливо важливо його повністю коригувати для профілактики розвитку амбліопії;
• контактні лінзи — показаннями для їх використання є:
  • високий рівень лентикулярної аметропії (>10,0 D);
  • виражені аберації;
  • відсутність можливості досягти задовільної гостроти зору за допомогою окулярів.

Жорсткі газопроникні контактні лінзи часто переносяться краще за м’які завдяки сферичній корекції. Регулярний огляд при носінні контактних лінз необхідний для виявлення ранніх ознак ендотеліальної недостатності.

Спостереження за стабільної сферофакії

При стабільному перебігу сферофакії та відсутності симптомів прогресування захворювання, підвивихів, ознак вторинних змін, нормальному внутрішньоочному тиску можливе тривале динамічне спостереження з консервативною тактикою:

• регулярна (щорічна) оцінка рефракції, оскільки ступінь короткозорості може прогресувати при подальшому потовщенні кришталика;
• моніторування внутрішньоочного тиску шляхом апланаційної тонометрії Гольдмана з періодичністю 6–12 міс;
• оцінка положення кришталика на щілинній лампі та глибини передньої камери.

Лікар повинен навчити пацієнта розпізнавати симптоми, при яких необхідне термінове звернення (глаукоми з болем, транзиторною сліпотою, нудотою).

Корекція вторинної глаукоми

Підвищення внутрішньоочного тиску при сферофакії частіше зумовлено:

• механічним впливом потовщеного сферичного кришталика;
• формуванням відносного зіничного блоку;
• зменшення глибини передньої камери.

Лікування спрямоване на швидке зниження внутрішньоочного тиску та усунення патогенетичного фактора:

• фармакотерапія (первинний захід стабілізації):
  • інгібітори карбоангідрази — бринзоламід, при вираженій артеріальній гіпертензії застосовують ацетазоламід (системний);
  • блокатори бета-адренорецепторів (тимолол) за відсутності протипоказань;
  • альфа-2-агоністи (бримонідин) як додатковий компонент гіпотензивної терапії;
  • гіперосмотичні засоби (маніт) — при гострих епізодах значного підвищення тиску;
• лазерні методи (наприклад периферична іридотомія) — показані при формуванні зіниці та відносному закритті кута передньої камери;
• хірургічне видалення сферичного кришталика — патогенетично обґрунтований метод при рефрактерній гіпертензії, анатомічному закритті кута.

Хірургічне лікування

Показаннями для хірургічного втручання є:

• виражені рефракційні порушення, що не піддаються оптичній корекції (зазвичай при неправильному або високому астигматизмі внаслідок нахилу лінзи);
• нестабільність кришталика з підвивихами або загрозою його повного зміщення в передню камеру або склоподібне тіло;
• значне зменшення глибини передньої камери (<2,5 мм) із ризиком механічного зіничного блоку;
• розвиток вторинних ускладнень, пов’язаних із положенням лінзи (глаукоми, кератопатії, бульозного набряку рогівки).

Варіанти доступу визначаються анатомічними особливостями ока та станом зв’язкового апарату:

• передній доступ — застосовують при передньому чи бічному зміщенні лінзи. Кришталик витягують повністю або фрагментарно залежно від його міцності;
• вітреоретинальний доступ — застосовують при інтракапсулярному положенні або задньому зміщенні кришталика в склоподібне тіло. Вітреотом з високочастотною аспірацією (10 000–20 000 уд./хв) дозволяє видалити лінзу, мінімізуючи її фрагментацію і витікання ядра в склоподібне тіло;
• факоемульсифікація через малоінвазивний розріз 2,2–3,0 мм — виконують при відносно інтактному положенні лінзи в передній камері та допустимому розмірі цієї камери. Екстремально мала передня камера та слабкі зв’язки створюють значні технічні складності та високий ризик розриву капсули, тому така техніка застосовується вибірково, зазвичай у дорослих зі стабільною лінзою.

Найбільш ефективним хірургічним втручанням є видалення сферичного кришталика (ленсектомія) з наступною імплантацією інтраокулярної лінзи. Метод усуває основну оптичну причину порушення зору та водночас знижує ризик механічних ускладнень (вивиху, кератопатії, глаукоми внаслідок зіничного блоку). Вибір типу інтраокулярної лінзи залежить від стану зв’язкового апарату та капсули кришталика:

• передні камерні лінзи — фіксуються на райдужній оболонці за допомогою кліпс-механізму або петель. За даними досліджень, вони забезпечують максимальну рефракційну передбачуваність, проте необхідна глибша передня камера (глибина >3,0 мм), і можуть викликати хронічні реакції із загибеллю ендотеліальних клітин внаслідок контакту із внутрішньою поверхнею рогівки;
• задні камерні лінзи з кільцем натягу капсули застосовують у пацієнтів з частковим функціонуванням зв’язкового апарату. Їх розміщують у капсульному мішку, а спеціальне кільце забезпечує механічну стабілізацію лінзи при гіпоплазії або втраті частини зв’язок;
• склерально фіксовані лінзи — їх закріплюють поліпропіленовими швами до склери. Застосування лінз обґрунтовано у пацієнтів з повною гіпоплазією цинових зв’язок, розрив капсули передньої сумки або у випадках, коли внутрішньокамерна імплантація неможлива або небажана.

Післяопераційну оптичну корекцію залишкової короткозорості або гіперметропії проводять на 4–6 тижні після оперативного втручання за допомогою окулярної оптики або контактних лінз. При виявленні вираженої залишкової аметропії (>2,0 D) розглядають можливість лазерної рефракційної корекції.

Допоміжна лазерна корекція при сферофакії

Периферичну іридотомію твердотілим неодимовим лазером, що випромінює невидиме інфрачервоне світло з довжиною хвилі 1064 нм (Nd:YAG-лазер), виконують на обох очах до проведення ленсектомії в якості допоміжного методу усування блоку зіниці і профілактики гострих приступів глаукоми. Лазер формує повношарову колобому в райдужній оболонці діаметром 1–2 мм. Переважною локалізацією є верхній сегмент (в інтервалі від 11 до 1 год), проте рекомендується уникати суворого положення на «12 год» для мінімізації ризику післяопераційних дисфотопсій, пов’язаних із краєм верхньої повіки. У результаті маніпуляції покращується рух водянистої вологи між задньою та передньою камерами, усувається градієнт тиску, який є основною причиною блоку зіниці. Однак ізольована периферична іридотомія рідко забезпечує довгостроковий контроль внутрішньоочного тиску (навіть при поєднанні лазерного втручання з інтенсивною консервативною терапією).

Ускладнення

Можливі ускладнення сферофакії:

• вторинна глаукома — при неконтрольованому внутрішньоочному тиску >35 мм рт.ст. починається стрімке пошкодження зорового нерва з екскавацією диска та втратами зорових полів, що стає причиною інвалідизації пацієнта. Сліпота зафіксована у 19% випадків при пізньому зверненні, але рання діагностика та ленсектомія запобігають необоротним пошкодженням у 95% випадків;
• бульозна кератопатія — розвивається внаслідок переднього зміщення лінзи, її контакту з ендотелієм рогівки та подальшим помутнінням рогової оболонки. Процес прогресує повільно протягом місяців, але передбачає проведення термінового хірургічного втручання для відновлення зору. При тривалому контакті відбувається необоротне пошкодження ендотелію з розвитком субкомпенсованого набряку;
• повна дислокація лінзи в склоподібне тіло з хронічним ленс-індукованим увеїтом і вторинною глаукомою — розвивається за повного вивиху інтактної лінзи без її видалення;
• часткова абсорбція кришталика може викликати токсичні реакції склоподібного тіла, гранулематозний увеїт та факолітичну або факоантигенну глаукому;
• амбліопія — ускладнення, характерне для педіатричної практики, коли у дітей відсутня адекватна оптична корекція на ранніх етапах патології.

Профілактика

Профілактика сферофакії як спадкового захворювання першочергово ґрунтується на генетичному консультуванні сімей з підтвердженим діагнозом. Молекулярно-генетичне дослідження дозволяє виявити мутації в генах, відповідальних за розвиток патології. Батькам необхідно пояснювати ризик повторного народження дитини з цією аномалією, яка при аутосомно-рецесивному типі успадкування становить близько 25%, а також інформувати про можливість пренатальної діагностики при плануванні наступної вагітності.

Усі брати та сестри дитини із встановленою сферофакією повинні проходити профілактичний огляд у офтальмолога, навіть за відсутності скарг та видимих порушень зору, оскільки захворювання може протікати приховано тривалий час. Діти з діагностованою сферофакією потребують регулярного офтальмологічного спостереження не рідше 1 разу на 6 міс. Основною метою таких оглядів є раннє виявлення ускладнень (підвищення внутрішньоочного тиску та ознак глаукоми). При розвитку вивиху кришталика або неконтрольованої глаукоми на тлі сферофакії раннє хірургічне лікування дозволяє запобігти тяжким і необоротним наслідкам. Велике значення має правильна окулярна або контактна корекція, оскільки вона знижує ризик розвитку амбліопії та сприяє нормальному зоровому та шкільному розвитку.

Прогноз

Прогноз у пацієнтів із сферофакією:

• при ізольованій патології, що виявляється переважно високою міопією і неускладненою глаукомою або вивихом кришталика, перебіг захворювання зазвичай відносно стабільний. При правильній окулярній корекції та регулярному спостереженні у офтальмолога зорові функції можуть зберігатися на задовільному рівні багато років навіть без хірургічного лікування;
• у разі розвитку вторинної глаукоми прогноз значно погіршується, особливо без своєчасного лікування. За допомогою хірургічного видалення кришталика можливо ефективно знизити внутрішньоочний тиск: протягом 1-го року після операції повний контроль тиску без гіпотензивної фармакотерапії досягається у ²/₃ пацієнтів, а через 5 років — у близько ½;
• найгірший прогноз — у дітей молодшого віку при дуже високому внутрішньоочному тиску і вираженому ураженні зорового нерва.

При регулярному спостереженні та адекватному лікуванні ризик розвитку сліпоти низький та становить <5%.