Микроцефалия

Микроцефалия (происходит от греческих слов μικρός — «маленький», и κεφαλή — «голова») — это неонатальная мальформация, характеризующаяся значительным недоразвитием черепа и, соответственно, головного мозга. Микроцефалия сопровождается целым комплексом функциональных нарушений, среди которых наиболее выражены умственная отсталость различной степени тяжести, эпилептический синдром, двигательные расстройства и др.

Ключевой признак микроцефалии — аномально малый размер черепа, который значительно меньше среднестатистических показателей для соответствующего возраста и пола ребенка. Патология часто сопровождается преждевременным закрытием черепных швов (краниосиностозом) и ранним закрытием родничка, что ограничивает нормальный рост и развитие головного мозга.

Микроцефалия может быть как изолированным состоянием, так и частью более сложных генетических синдромов или последствием воздействия внешних факторов во время внутриутробного развития.

По статистике, микроцефалия диагностируется относительно редко — около 1:6–8 тыс. новорожденных детей. Заболевание не имеет гендерной предрасположенности и фиксируется с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек.

Причины микроцефалии

Инициировать эту мальформацию могут различные этиологические факторы (табл. 1).

Классификация

Классификация патологии основывается на различных критериях (табл. 2):

• время возникновения;
• этиологические факторы;
• степень тяжести;
• сочетание с другими пороками развития.

Клиническая картина

Основные симптомы микроцефалии:

• меньший размер головы больного ребенка по сравнению со сверстниками или нормативными показателями для соответствующего возраста. Отклонение часто становится очевидным уже в первые месяцы жизни, когда родители замечают, что голова малыша выглядит непропорционально маленькой по отношению к телу или не растет так быстро, как ожидалось;
• задержка психоречевого развития — родители отмечают, что ребенок отстает от сверстников в освоении речевых навыков, что проявляется в позднем появлении гуления, лепета, первых слов, а в дальнейшем — в значительном ограничении словарного запаса и способности формировать предложения. Задержка речевого развития часто сопровождается трудностями в понимании обращенной речи, что создает дополнительные барьеры в общении и обучении;
• снижение когнитивных функций — у ребенка снижены способности к мышлению, запоминанию и концентрации внимания по сравнению со сверстниками. У него возникают трудности с решением простых задач, запоминанием информации, следованием инструкциям или удержанием внимания на определенной деятельности в течение необходимого времени;
• поведенческие особенности — расторможенность, проявляющаяся в повышенной импульсивности, трудностях с самоконтролем и регуляцией поведения, неусидчивость, выражающаяся в неспособности концентрироваться на одном занятии в течение длительного времени.

Диагностика микроцефалии

Диагностический алгоритм при подозрении на микроцефалию включает:

• сбор анамнеза и жалоб — особое внимание следует уделить:
  • перинатальному периоду, так как он часто бывает отягощен различными неблагоприятными факторами (инфекционными болезнями, токсикозами, угрозой прерывания и др.);
  • проблемам во время родов (асфиксия, родовая травма);
  • осложнениям в ранний неонатальный период;
• измерение окружности головы — выполняется с помощью гибкой сантиметровой ленты, которую располагают вокруг головы ребенка, проходя через лобные бугры спереди и наиболее выступающую точку затылка сзади. Полученное значение сравнивается со стандартными показателями, учитывающими пол и гестационный возраст ребенка. Окружность головы при микроцефалии обычно находится на уровне 2 или более стандартных отклонений ниже среднего значения;
• внешний осмотр — определяются:
  • характерная форма черепа со скошенным лбом (результат недоразвития лобных долей головного мозга), уплощенным затылком;
  • диспропорция между лицевым и мозговым отделами черепа — лицевой отдел выглядит относительно нормальным или даже увеличенным по сравнению со значительно уменьшенным мозговым отделом;
  • большие выступающие уши — следует отметить, что сами уши обычно имеют нормальный размер и строение, и их «выступание» является лишь следствием общей диспропорции черепа;
• неврологическое обследование — характерны:
  • изменения мышечного тонуса — гипер- или гипотонус, в некоторых случаях — смешанный тип нарушения тонуса, когда в разных группах мышц отмечаются различные изменения;
  • спастические парезы — повышенный мышечный тонус и ограничение произвольных движений в конечностях. Иногда проявляется в виде гемипареза (поражение одной половины тела) или тетрапареза (поражение всех конечностей);
  • эпилептические приступы — варьируют от легкого абсанса до тяжелых генерализованных тонико-клонических судорог;
  • умственная отсталость — от легкой задержки психического развития до тяжелого нарушения когнитивных функций;
  • расстройства координации движений — проявляются в виде атаксии, тремора, или общей неловкости при выполнении целенаправленных движений;
  • косоглазие — может быть сходящимся, расходящимся и часто сопровождается нарушениями зрения;
• серологические тесты для исключения внутриутробных инфекций;
• генетическое тестирование — может выявить хромосомные аномалии или специфические мутации генов, связанные с микроцефалией;
• ультразвуковое исследование (УЗИ) — является основным инструментом для пренатального подтверждения диагноза микроцефалии. При проведении УЗИ врач измеряет бипариетальный, лобно-затылочный размер головы плода и окружность головы, сравнивая с нормативными показателями для соответствующего гестационного возраста;
• допплерометрия сосудов головного мозга плода для оценки кровотока и выявления возможной ишемии нервной ткани;
• амниоцентез или хорионбиопсия для проведения хромосомного анализа и выявления возможных генетических причин микроцефалии;
• магнитно-резонансная томография (МРТ) — обладает более высоким разрешением и контрастностью по сравнению с ультразвуковыми методами исследования, что позволяет получить более точную информацию о развитии коры головного мозга, белого вещества, желудочковой системы и других структур. МРТ также широко используется в постнатальной диагностике микроцефалии;
• компьютерная томография (КТ) — альтернативный метод визуализации для постнатальной диагностики. Он помогает в оценке состояния костей черепа, выявлении раннего закрытия черепных швов (краниосиностоза), кальцификатов в мозговой ткани;
• электроэнцефалография (ЭЭГ) — используют для оценки электрической активности головного мозга и выявления эпилептиформной активности;
• офтальмологическое обследование — позволяет определить возможные аномалии развития глаз и зрительные нарушения;
• аудиологическое тестирование — выполняют для оценки слуховой функции.

Лечение

В лечении детей с микроцефалией можно выделить несколько ключевых целей:

• стимуляция когнитивного развития — интенсификация умственных процессов ребенка (улучшение памяти, внимания, мышления, восприятия);
• обогащение лексического запаса — расширение пассивного (слова, которые ребенок понимает) и активного (слова, которые ребенок использует в речи) словарного запаса;
• модификация поведенческих паттернов — улучшение социальной адаптации и взаимодействия с окружающими;
• нормализация эмоционального состояния — повышение общего эмоционального тонуса и настроения ребенка;
• совершенствование моторных навыков — улучшение крупной и мелкой моторики;
• эффективный контроль симптоматической эпилепсии;
• развитие навыков самостоятельности — обучение ребенка базовым навыкам самообслуживания (личная гигиена, одевание, прием пищи и другие повседневные действия).

Консультация специалистов

Основные задачи профильных специалистов:

• логопед — помогает в развитии речевых навыков у детей с микроцефалией. Его задача — не только корректировать произношение, но и работать над формированием целостной речевой системы. Занятия с логопедом включают:
  • упражнения на развитие артикуляционного аппарата;
  • расширение словарного запаса;
  • улучшение грамматического построения речи;
  • развитие связной речи;
• психолог — психологическая поддержка крайне важна как для ребенка с патологией, так и для его семьи. Занятия со специалистом направлены на развитие внимания, памяти, мышления и эмоционально-волевой сферы детей с микроцефалией при помощи:
  • игрушек;
  • сенсорных материалов;
  • специального оборудования;
  • компьютерных программ.

Психолог также работает над формированием адаптивного поведения и социальных навыков. Кроме того, специалист оказывает психологическую поддержку родителям, помогая им справиться со стрессом и обучая их эффективным методам взаимодействия с ребенком;

• нейрохирург — в случае выявления краниостеноза нейрохирург оценивает необходимость и возможность проведения оперативного вмешательства. Цели хирургического лечения:
  • снижение внутричерепного давления;
  • создание дополнительного пространства для роста мозга;
• сурдолог — проводит комплексное обследование слуха, по результатам которого может рекомендовать использование слуховых аппаратов или других вспомогательных устройств, а также разработать программу слуховой реабилитации;
• окулист — на основе данных, полученных при обследовании, возможна коррекция зрения с помощью очков или контактных линз;
• врач лечебной физкультуры (ЛФК) — разрабатывает индивидуальную программу упражнений, направленных на развитие моторных навыков, укрепление мышц и улучшение координации движений. Особое внимание уделяется кондуктивной педагогике — комплексному методу реабилитации, который объединяет физические упражнения с развитием когнитивных и социальных навыков;
• физиотерапевт — комплексное применение физиотерапевтических методов способствует улучшению общего состояния ребенка, снижению спастичности мышц, улучшению трофики тканей и стимуляции развития нервной системы.

Фармакологические методы лечения микроцефалии

В педиатрической практике применяют:

• ноотропные препараты для оптимизации метаболических процессов в головном мозге. Например пиритинол — для детей суточная доза составляет 50–300 мг, кратность приема — 3 раза в сутки. Продолжительность курса достигает 12 нед;
• ангиопротекторы (винпоцетин) — способствуют нормализации кровотока в сосудах головного мозга. Винпоцетин можно вводить внутривенно капельно (по 1 мг/кг/сут) или принимать перорально по 5–10 мг 3 раза в сутки;
• витамины группы В;
• седативные препараты (фенибут), которые помогают снизить возбудимость нервной системы и улучшить общее состояние пациента;
• нейролептики (хлорпротиксен) — по 5–200 мг/сут в зависимости от состояния ребенка.

Осложнения

Наиболее распространенные осложнения патологии:

• задержка психомоторного развития — дети с микроцефалией часто отстают от своих сверстников в достижении ключевых этапов развития (удержание головы, сидение, ползание, ходьба). В наиболее тяжелых случаях они никогда не достигают некоторых из этих этапов, что вызывает значительные ограничения в повседневной жизни;
• когнитивные нарушения — степень интеллектуальной недостаточности варьирует от легких форм обучаемости до тяжелой умственной отсталости;
• речевые нарушения — трудности с артикуляцией, ограниченный словарный запас, проблемы с пониманием и использованием сложных языковых конструкций;
• эпилептические припадки — представляют непосредственную угрозу для здоровья и безопасности ребенка, но также негативно влияют на когнитивное развитие и качество жизни в целом;
• двигательные нарушения — спастичность, гиперкинезы, атаксия и др.;
• нарушения зрения вплоть до слепоты;
• различная степень тугоухости;
• поведенческие и психические расстройства — гиперактивность, агрессивное поведение, аутистические черты, депрессия;
• социальная изоляция и трудности с интеграцией в общество.

Профилактика

Первостепенное значение для профилактики микроцефалии имеют планирование беременности и прегравидарная подготовка. Женщинам, планирующим беременность, рекомендуется пройти полное медицинское обследование, включая генетическое консультирование. Консультация генетика особенно важна для пар с отягощенным семейным анамнезом.

В период беременности критически важно:

• вести здоровый образ жизни (полноценное питание, богатое необходимыми витаминами и микроэлементами, особенно фолиевой кислотой, отказ от употребления алкоголя, табака и наркотических веществ);
• проходить необходимые исследования для выявления аномалий развития плода на ранних стадиях.

Особое внимание следует уделить профилактике инфекций. Женщинам рекомендуется избегать путешествий в регионы с высоким риском заражения вирусом Зика, соблюдать правила личной гигиены для предотвращения токсоплазмоза, а также пройти вакцинацию против краснухи до наступления беременности. Регулярные пренатальные исследования позволяют своевременно выявить и лечить инфекции, которые влияют на развитие плода.

Важный аспект профилактики — контроль хронических заболеваний матери. Сахарный диабет, артериальная гипертензия и другие болезни при отсутствии контроля или неадекватном лечении способны нарушить нормальное развитие плода, в том числе стать причиной недоразвития черепа.

Также рекомендуют:

• избегать контакта с токсичными веществами;
• тщательно выбирать косметику и средства бытовой химии, отдавая предпочтение безопасным и экологически чистым продуктам.

Прогноз микроцефалии

Прогноз микроцефалии у детей зависит от множества факторов и индивидуальных особенностей каждого конкретного случая:

• степень тяжести состояния — при легких формах патологии, когда размер головы лишь незначительно меньше нормы, дети могут развиваться практически нормально, с минимальными отклонениями в когнитивных функциях или без них. В таких случаях прогноз относительно благоприятный. При более тяжелых формах — прогноз сомнительный. Значительное уменьшение размера головного мозга сопровождается серьезными неврологическими и психическими нарушениями, часто несовместимыми с жизнью;
• в случаях, когда патология является частью более широкого генетического синдрома, прогноз определяется не только проявлениями микроцефалии, а всем комплексом симптомов, связанным с этим синдромом;
• воздействие тератогенных факторов на ранних стадиях беременности имеет более неблагоприятные последствия.