Фиброэластоз эндокарда — это заболевание, характеризующееся развитием рестриктивно-дилатационного нарушения гемодинамики вследствие чрезмерного диффузного разрастания фиброзной и эластической ткани в эндокарде.

Заболевание преимущественно отмечается у младенцев и детей и манифистирует в первые месяцы жизни ребенка, но редко фиброэластоз эндокарда диагностируется у взрослых.

Синонимы термина: эндомиокардиальный эластофиброз, эндомиокардиальный фиброэластоз, фетальный эндомиокардиальный фиброз, фетальный кардит.

Ранее фиброэластоз эндокарда считали одним из видов кардиомиопатий.

Эндокардиальный фиброэластоз часто сопровождается другими врожденными пороками сердца.

Фиброэластоз эндокарда: причины

Этиопатогенез заболевания на сегодня не до конца изучен. На сегодня первичный фиброэластоз эндокарда считается идиопатическим. В то же время некоторые эксперты предполагают наличие генетического компонента, особенно рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой. Некоторые исследователи также предполагают аутосомно-рецессивный тип наследования.

Тафаззин — белок, кодируемый геном TAZ (также известным как EFE2), расположенным на хромосоме Xq28. Мутации в этом гене участвуют в развитии фиброэластоза эндокарда.

В исследованиях на животных моделях также показана потенциальная роль в развитии заболевания мутации в гене NEX, который производит нексилин, новый белок Z-диска. Другим возможным предполагаемым механизмом является переход эндотелиальных клеток в мезенхимальные. Эксперты также предполагают инфекционную и вирусную этиологию (например внутриутробно перенесенный вирусный кардит), а также возможную роль аутоиммунных механизмов. В литературе установлена возможная роль анти-Ro и анти-La антител.

Также вероятным механизмом развития эндокардиального фиброэластоза является перенесенный внутриутробно ранний вирусный кардит (до 7-го месяца гестации). В этот период ввиду несовершенства иммунных и воспалительных реакций возможно формирование эластоза и фиброза эндокарда в ответ на альтерацию.

Эндокардиальный фиброэластоз может возникать изолированно, в то же время, 25–50% случаев отмечают в сочетании с другими генетическими состояниями, такими как синдром гипоплазии левых отделов сердца, аортальный стеноз и атрезия.

Фиброэластоз эндокарда выявляют с частотой около 1:100 000 детей. Частота возникновения не зависит от пола.

Патофизиология: почему возникает фиброэластоз эндокарда?

Эндокард обычно представляет собой прозрачный тонкий слой эндотелиальных клеток, выстилающий внутреннюю сторону камер сердца, его толщина около 10 мкм. При фиброэластозе эндокарда происходит утолщение эндокарда и увеличение отложения волокон эластина и, в меньшей степени, коллагена. Отмечается утолщение створок аортального и митрального клапанов, сухожильных хорд и сосочковых мышц. При этом отсутствуют характерные для миокардита воспалительные клеточные инфильтраты.

Предполагается, что в основе патофизиологии эндокардиального фиброэластоза лежит отложение бесклеточной фиброзно-хрящевой ткани в субэндотелиальном слое эндокарда, преимущественно затрагивающее приточные пути, верхушки левого или обоих желудочков.

Предположительно, на начальных стадиях заболевания возникает инвазия эндокарда гладкомышечными клетками, затем трансформация гладкомышечных клеток в лейомиоидные клетки. Потом происходит трансформация этих лейомиоидных клеток в типичные фибробласты. Считается, что гладкомышечные клетки наряду с лейомиоидными продуцируют избыточно коллаген и эластин в эндокарде.

Фиброэластоз миокарда: возможно поражение субэндокардиальных слоев миокарда.

Изменения эндокарда и подлежащих слоев миокарда ведут к нарушению релаксационных и контрактильных процессов в миокарде, что обусловливает развитие соответствующих нарушений гемодинамики.

На макропрепарате характерен блестящий белый вид эндокарда. В норме эндокард прозрачен и виден подлежащий розовый миокард. Толщина миокарда вначале находится в пределах нормы, но со временем может увеличиваться, чтобы компенсировать рабочую нагрузку. Поражение клапанов проявляется либо утолщением, слипанием клапанных створок, либо укорочением сосочковых мышц, что приводит к митральной регургитации. Характерна кардиомегалия.

Образование пристеночного тромба — также частое явление. Эти изменения более заметны в левых отделах сердца. Могут выявляться как дилатационные, так и рестриктивные кардиомиопатии. Возможна конверсия дилатационной кардиомиопатии в рестриктивную.

Диагностика

Как проявляется фиброэластоз эндокарда?

Эндокардиальный фиброэластоз проявляется у детей раннего возраста.

Фиброэластоз эндокарда: симптомы

Первоначальными общими клиническими признаками являются трудности с кормлением (вялость при кормлении, быстрая утомляемость и паузы в сосании), повышенная потливость, одышка, задержка прибавки массы тела, нарушение дыхания, кашель, бледность кожных покровов, периоральный цианоз и одышка в покое, усиливающаяся при крике, сосании, дефекации. Наиболее распространенное проявление эндокардиального фиброэластоза включает признаки и симптомы левожелудочковой сердечной недостаточности после недавней респираторной инфекции.

Какими еще симптомами и признаками сопровождается фиброэластоз эндокарда?

Также у пациентов могут отмечаться:

• признаки кардиогенного шока;
• нерегулярный частый пульс слабого наполнения;
• ритм галопа;
• глухость 1-го тона на верхушке, акцент 2-го тона над легочной артерией;
• пансистолический шум регургитации атриовентрикулярного клапана;
• крепитация в легких;
• повышение давления в яремных венах;
• артериальная гипотензия;
• гепатоспленомегалия;
• кардиомегалия (расширение границ сердца во все стороны, усиленный и разлитой верхушечный толчок, формирование «сердечного горба»);
• отек стоп;
• влажные хрипы в легких при прогрессировании застойной сердечной недостаточности;
• синусовая тахикардия;
• альтернирующий пульс.

Редкими проявлениями являются водянка плода, застойная сердечная недостаточность, пристеночные тромбы, инфаркт миокарда, врожденная блокада сердца, тромбоэмболия легочной артерии и внезапная сердечная смерть. Характерно развитие вторичных рецидивирующих бронхолегочных инфекций.

У детей раннего возраста обычно преобладают признаки левожелудочковой сердечной недостаточности, а признаки правожелудочковой (набухание шейных вен, выраженные периферические отеки) выявляют редко.

Чаще всего характерно прогредиентное течение заболевания, несмотря на проводимую терапию.

Как диагностировать фиброэластоз эндокарда? Разработаны следующие диагностические критерии:

• отсутствие других врожденных пороков развития;
• отсутствие основных сосудистых, метаболических или воспалительных нарушений;
• сферический или расширенный левый желудочек;
• диффузное утолщение эндокарда левого желудочка;
• сосочковые мышцы левого желудочка смещены вверх в сторону левого предсердия;
• утолщенные свободные края створок митрального клапана;
• избыточное количество прямых эластических волокон в эндокарде (при микроскопическом исследовании).

Какие анализы сдают при фиброэластозе эндокарда?

• Уровень электролитов в плазме крови;
• функциональные тесты почек;
• биохимический анализ крови;
• определение уровня мозгового натрийуретического пептида;
• профиль аутоантител, включая анти-Ro и анти-La (в случае положительного результата лечение должно включать глюкокортикостероиды).

Дополнительные методы обследования

• Рентгенография грудной клетки (выявляются кардиомегалия, отек легких, плевральный выпот и пневмония).
• Электрокардиограмма (выявляют различные нарушения, включая тахиаритмии, неонатальную фибрилляцию предсердий, аритмии, нарушения проводимости, например, блокаду левой ножки пучка Гисса, нарушения реполяризации и признаки гипертрофии левого желудочка).
• Методом выбора для диагностики фиброэластоза является эхокардиография. Эхокардиографические особенности дилатационного типа первичного фиброэластоза эндокарда включают шаровидную форму левого желудочка с диффузной гипокинезией. Можно выявить увеличение толщины перегородки и свободной стенки, снижение фракции выброса менее 45%. Также могут отмечаться увеличение размеров левого предсердия, левого желудочка, правого желудочка и различная степень митральной регургитации наряду с аномальной скоростью митрального притока, смещение митрального клапана к задней стенке левого желудочка. Также можно выявить повышенную яркость эндокарда, что является признаком поражения эндокарда, тромбы в области верхушки левого желудочка.
• Компьютерная томография (КТ) является отличным неинвазивным инструментом для выявления сердечно-сосудистой кальцификации и исключения перикардита.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — метод позволяет оценить состояние миокарда, эндокарда, клапанов сердца, наличие внутрисердечных тромбов, но на сегодня ограниченно доступен.
• Биопсия эндокардиальной ткани является золотым стандартом диагностики, но не может быть методом выбора из-за ее инвазивного характера и связанных с ней осложнений.

Фиброэластоз эндокарда: лечение

Можно ли вылечить фиброэластоз эндокарда?

Специфического лечения эндокардиального фиброэластоза не существует.

Лечение преимущественно симптоматическое.

Показана терапия хронической сердечной недостаточности с применением диуретиков (фуросемид, торасемид), ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (рамиприл, периндоприл, лизиноприл) и блокаторов бета-адренорецепторов (бисопролол, метопролол). Также показано раннее и долгосрочное лечение дигоксином. Дигоксин способствует уменьшению выраженности клинических симптомов.

Глюкокортикостероиды (например метилпреднизолон) способствуют регрессированию фиброэластоза эндокарда у плода, связанного с материнскими антителами анти-Ro и анти-La. Стандартная терапия глюкокортикостероидами не рекомендуется при серонегативном фиброэластозе эндокарда. При тромбоэмболических осложнениях показаны антикоагулянты (например ривароксабан).

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство показано только в рефрактерных случаях, которые не поддаются медикаментозному лечению. Экспериментальные процедуры, такие как отслаивание фиброзного и утолщенного эндокарда для восстановления податливости подлежащей ткани миокарда имеют ограниченную эффективность.

Трансплантация сердца может быть рекомендована пациентам с терминальной стадией заболевания.

Дифференциальная диагностика

Вследствие редкости заболевания и отсутствия высокочувствительных/специфичных диагностических инструментов эндокардиальный фиброэластоз является диагнозом исключения.

Фиброэластоз эндокарда следует дифференцировать со следующими заболеваниями:

• кардиомиопатии: дилатационная, гипертрофическая (синдром Нунан), рестриктивная, синдром Барта;
• врожденные пороки развития: аортальный стеноз, коарктация аорты, аномальное отхождение левой коронарной артерии (ALCAPA), синдром гипоплазии левых отделов сердца;
• вирусный миокардит;
• лизосомальные болезни накопления: Помпе, Гурлера, Нимана — Пика;
• системный дефицит карнитина;
• инфаркт миокарда;
• фибропластический париетальный эндокардит;
• сердечно-сосудистый коллагеноз;
• эндомиокардиальный фиброз.

Чем опасен фиброэластоз эндокарда?

Возможные осложнения эндокардиального фиброэластоза:

• внутрисердечный тромб, спровоцированный дисфункцией левого желудочка и аритмиями;
• тяжелая митральная недостаточность вследствие прямого поражения клапанов или хронической дисфункции левого желудочка;
• тромбоэмболия, приводящая к инсульту, тромбоэмболии легочной артерии и системной эмболизации;
• инфаркт миокарда вследствие ишемии или тромбоэмболии;
• аритмии вследствие поражения проводящей системы сердца;
• застойная сердечная недостаточность и кардиогенный шок;
• легочная гипертензия;
• вторичные бронхолегочные инфекции (рецидивирующие бронхиты, пневмонии);
• водянка плода;
• внезапная сердечная смерть.