Амиелия

Амиелия — это редкая врожденная патология спинного мозга, развивающаяся вследствие грубого нарушения процессов закладки нервной трубки и нейруляции на ранних этапах эмбриогенеза. В пораженном сегменте спинного мозга отсутствует дифференцированная нервная ткань. У большинства пациентов амиелия сочетается с врожденными сегментарными аномалиями позвоночника (дефектами формирования тел позвонков, дуг и остистых отростков), а также с нарушением развития связочного аппарата и сосудистых структур, обеспечивающих кровоснабжение спинного мозга.

Клинические симптомы амиелии определяются:

• уровнем поражения позвоночного столба;
• протяженностью дефекта нервной ткани;
• наличием ассоциированных пороков развития других органов и систем.

В любом случае отсутствие сегмента спинного мозга неизбежно сопровождается глубоким и необратимым неврологическим дефицитом ниже уровня дефекта с утратой двигательных, чувствительных и вегетативных функций. Тактика ведения пациентов, как правило, носит поддерживающий и паллиативный характер, поскольку восстановление отсутствующей структуры спинного мозга невозможно.

Исторические данные

Во второй половине XIX в. европейские патологоанатомы начали систематически описывать тяжелые пороки развития центральной нервной системы. Исследуя посмертный материал, они фиксировали случаи полного или сегментарного отсутствия спинного мозга, без нозологического разграничения патологии.

Выделение амиелии как отдельного классификационного варианта врожденных аномалий спинного мозга стало возможным во 2-й половине XX в. на фоне развития эмбриологии и уточнения механизмов нейруляции. В настоящее время появились работы, указывающие на принципиальное отличие случаев полного отсутствия спинного мозга от других форм открытых спинальных дефектов (например миеломенингоцеле).

С развитием пренатальной ультразвуковой диагностики (УЗИ) выявление тяжелых дефектов спинного мозга стало возможным уже во II триместр беременности. Внедрение пренатальной магнитно-резонансной томографии (МРТ) значительно повысило точность диагностики, обеспечив детальную визуализацию отсутствия или грубого недоразвития спинного мозга еще до рождения ребенка.

Эпидемиология

Распространенность амиелии в общей популяции неизвестна. Существуют статистические сведения о врожденных дефектах нервной трубки, к которым относится эта патология: регистрируют 1–10:1 тыс. живорожденных детей со значительными географическими различиями в частоте. Например, в странах Африки к югу от Сахары и в некоторых регионах Восточной Африки распространенность врожденных дефектов нервной трубки заметно выше, чем в развитых странах, что связывают с ограниченным доступом к профилактическим мерам, в частности фортификации (обогащению) муки фолиевой кислотой.

Влияние генетических факторов нарушения нейруляции вероятно, однако механизмы наследования окончательно не установлены.

Этиология

Причины амиелии до конца не изучены. Исследователи предполагают, что развитие патологии обусловливает сочетание генетических предрасполагающих механизмов и неблагоприятных экзогенных факторов, воздействующих в критические периоды эмбриогенеза, прежде всего на этапе нейруляции:

• генетические факторы — мутации в генах, регулирующих формирование средней линии эмбриона, планарную клеточную полярность и процессы закрытия нервной трубки, потенциально могут стать причиной грубого нарушения дифференцировки нейроэпителия и отсутствия сформированной структуры спинного мозга в пораженной области. Экспериментальные и клинические данные указывают на возможное участие генов семейства PAX, а также VANGL1 и VANGL2, кодирующих белки системы планарной клеточной полярности, однако четкая причинно-следственная связь для амиелии пока не установлена;
• дефицит фолиевой кислоты, расстройства обмена метионина и гомоцистеина у матери — важные факторы риска развития дефектов нервной трубки. Недостаточность витамина B₁₂ и витамина B₆, необходимых для метаболизма гомоцистеина, усиливает его тератогенное воздействие;
• прием лекарственных средств с доказанным эмбриотоксическим потенциалом в I триместр беременности — вальпроевая кислота, системные ретиноиды и некоторые другие препараты ассоциированы с повышенным риском дефектов нервной трубки;
• соматические заболевания — сахарный диабет с неудовлетворительным гликемическим контролем, эпилепсия, гипертермия в ранние сроки беременности доказано повышают вероятность нарушения процесса нейруляции.

Патогенез

Нарушение процессов нейруляции, дифференцировки нейроэктодермы и взаимодействия нервной трубки с окружающими мезодермальными структурами являются причинами частичного отсутствия спинного мозга и вторичных дефектов позвоночника, сосудистых и мягкотканных элементов (таблица).

Классификация

В зависимости от классификационных критериев (анатомического уровня поражения, объема и полноты дефекта нервной ткани, наличия и характера ассоциированных аномалий развития) выделяют несколько форм амиелии:

• уровень поражения спинного мозга:
  • цервикальная — затрагивает шейный отдел спинного мозга и может быть несовместима с жизнью при поражении сегментов C1–C3 (содержат ядра, иннервирующие дыхательные мышцы). Отсутствие дифференцированной нервной ткани на уровне C5–C8 вызывает паралич верхних конечностей с относительным сохранением дыхательной функции;
  • грудная — двигательные нарушения в нижних отделах верхних конечностей и грудной мускулатуры, полный паралич нижних конечностей (параплегия) и нарушение функции органов таза (утрата контроля над мочеиспусканием и дефекацией);
  • поясничная — различная степень парапареза или параплегии нижних конечностей, выраженные нарушения функции органов таза и сегментарные сенсорные расстройства в области, соответствующей пораженным дерматомам;
  • крестцовая — проявляется изолированным нарушением функции органов таза (недержанием мочи и кала) и минимальными двигательными нарушениями в нижних конечностях, с частичным сохранением способности к ходьбе;
• объем и полнота дефекта нервной ткани:
  • полная — отсутствие спинного мозга на протяжении одного или нескольких позвоночных сегментов. При гистопатологическом исследовании выявляют замещение нервной ткани соединительнотканными компонентами, липоцитами;
  • частичная — минимальное количество нервной ткани в виде тонкого тяжа без четкой организации серого или белого вещества. Функционально частичная и полная амиелия часто эквивалентны;
• наличие ассоциированных пороков развития:
  • изолированная — диагностируют редко;
  • амиелия с дефектами позвоночника — наиболее частый вариант патологии. Дефекты позвонков варьируют от простого синостоза смежных позвонков до полного отсутствия одного или нескольких позвоночных тел;
  • амиелия с аномалиями мочеполовой системы — дефекты расщепления мочевого пузыря, дисплазия почек, агенезия одной почки или уретрального отверстия;
  • амиелия в сочетании с синдромом каудальной регрессии.

Клинические проявления

Двигательные и сенсорные расстройства

Амиелия у детей проявляется тяжелыми и необратимыми двигательными нарушениями ниже уровня поражения. Характер и выраженность двигательного дефицита зависит от точного анатомического уровня поражения спинного мозга (см. раздел «Классификация»). Мышечный тонус у новорожденных с амиелией обычно снижен (гипотония), спастичность может развиться в более позднем возрасте по мере созревания нервной системы и развития вторичных дегенеративных процессов.

Зона утраты чувствительности соответствует дерматомам сегмента спинного мозга, расположенного на уровне поражения, а также всем дерматомам, находящимся ниже этого уровня. Полностью утрачиваются основные виды чувствительности:

• болевая;
• температурная;
• тактильная;
• проприоцептивная.

Отсутствие боли может стать причиной неосознанного повреждения кожи и мягких тканей, так как боль и дискомфорт обычно служат защитными сигналами.

Нарушения функции органов таза

Амиелия в грудном, поясничном и крестцовом отделах обычно сопровождается полной утратой нейрогенного контроля над мочевым пузырем и прямой кишкой. Из особенностей:

• нейрогенный мочевой пузырь обычно функционирует в режиме пассивного накопления мочи при повышенном остаточном объеме. Напряжение мышц детрузора сопровождается пузырно-мочеточниковым рефлюксом и вторичными инфекциями мочевыводящих путей;
• нарушение функции кишечника проявляется утратой рефлекторного опорожнения и отсутствием позывов к дефекации, в связи с чем пациентам необходимо регулярное применение слабительных средств, очистительных клизм или других методов контролируемого опорожнения.

Нарушение температурной регуляции

Потеря спинномозговой иннервации сопровождается выраженными нарушениями вазомоторной регуляции и функции потовых желез. Развивается синдром терморегуляторной дисфункции: пациент утрачивает способность адекватно реагировать на изменения температуры окружающей среды, что повышает риск как перегревания, так и переохлаждения.

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании признаков, выявленных во время ультразвукового пренатального скрининга, а также клинических проявлений, определяемых уже после рождения.

Пренатальная диагностика амиелии:

• отсутствие нормальной структуры спинного мозга в пораженном сегменте;
• дефект костного канала позвоночника;
• связанные аномалии развития позвоночника (кифотическая деформация и др.).

Клинические симптомы:

• тяжелые двигательные нарушения нижних конечностей. Их выраженность напрямую зависит от уровня и протяженности поражения спинного мозга (от полной параплегии нижних конечностей при грудной локализации до вариабельного парапареза при пояснично-крестцовом уровне). Неврологический дефицит носит необратимый характер, поскольку пораженные сегменты спинного мозга отсутствуют, что определяет крайне неблагоприятный прогноз восстановления функций;
• утрата рефлексов;
• последующее формирование спастических контрактур и тяжелых ортопедических деформаций нижних конечностей;
• нейрогенная дисфункция мочевого пузыря и кишечника, проявляющаяся недержанием или задержкой мочи, хроническими запорами и высоким риском инфекций мочевыводящих путей.

Постнатальная инструментальная диагностика:

• МРТ — обязательна для подтверждения амиелии. Метод обеспечивает подробное отображение как костных структур позвоночника, так и мягкотканных структур (спинного мозга, нервных корешков и связанных тканей). На сагиттальных Т₂-взвешенных изображениях — отсутствие сформированного спинного мозга на определенном уровне с сохранением нормальной нервной ткани выше и возможным расширением части спинного мозга ниже уровня дефекта (один из возможных вариантов). На аксиальных срезах — расширенное субарахноидальное пространство на уровне дефекта без видимой нервной ткани. Костные аномалии позвоночника — отсутствие или дисплазия позвонков, кифотическая или кифосколиотическая деформация, выраженное нарушение сегментации позвонков выше и ниже дефекта. Ассоциированные находки — гидросирингомиелия (редко), сопутствующие признаки спинальной дизрафии;
• компьютерная томография (КТ) позвоночника — с помощью КТ врач может определить точную локализацию позвонков с дефектами, степень искривления позвоночника, наличие блокированных позвонков и анатомические отношения между сегментами выше и ниже дефекта. 3D-реконструкции помогают хирургам визуализировать сложную трехмерную анатомию для оптимизации хирургических вмешательств;
• УЗИ позвоночника — используют как дополнительный метод диагностики амиелии.

Лабораторные исследования при амиелии необходимы для оценки функции почек при осложненном течении заболевания, прежде всего на фоне нейрогенной дисфункции мочевого пузыря. Регулярный контроль уровня креатинина и мочевины в плазме крови, расчет скорости клубочковой фильтрации, а также анализы мочи позволяют своевременно выявлять хроническую задержку мочи, восходящие инфекции мочевыводящих путей и развитие рефлюкс-нефропатии. Дополнительно мониторируют уровень электролитов и кислотно-щелочное состояние для оценки последствий хронических урологических нарушений и коррекции водно-электролитного баланса у пациентов с тяжелым неврологическим дефицитом.

Дифференциальная диагностика

При подозрении на амиелию следует исключить другие врожденные аномалии спинного мозга, такие как:

• гипоплазия (дисплазия) спинного мозга — спинной мозг в зоне поражения сформирован частично: его диаметр уменьшен, нарушена внутренняя архитектоника, однако нервная ткань сохраняется;
• сегментарная спинальная дисгенезия — сочетанная аномалия развития позвоночника и спинного мозга с выраженной деформацией позвоночного столба, кифозом или сколиозом и нарушением оси тела. Поражение, как правило, более протяженное и диффузное, остаточные элементы спинного мозга могут сохраняться;
• диастематомиелия — расщепление спинного мозга на 2 части, разделенных костной, хрящевой или фиброзной перегородкой. Несмотря на тяжесть клинических проявлений, спинномозговая ткань при такой патологии сохраняется;
• сирингомиелия и гидромиелия — формирование полостей, заполненных спинномозговой жидкостью, внутри спинного мозга или его центрального канала;
• синдром конского хвоста — патологический процесс затрагивает корешки спинномозговых нервов в терминальном отделе позвоночного канала, тогда как сам спинной мозг сформирован;
• синдром каудальной регрессии — может клинически напоминать амиелию, поскольку сопровождается выраженными нарушениями функции нижних конечностей и тазовых органов. Однако при каудальной регрессии поражение обычно носит более диффузный характер, затрагивает каудальные отделы позвоночника, спинного мозга и органов малого таза и часто ассоциировано с материнским сахарным диабетом.

Лечение

Целями лечения амиелии являются:

• управление симптомами;
• профилактика вторичных осложнений;
• обеспечение относительной функциональной независимости.

Фармакотерапия

Фармакотерапия направлена прежде всего на эффективное управление нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря, поскольку именно нарушения уродинамики являются ключевым фактором риска прогрессирующего поражения верхних мочевыводящих путей и почечной недостаточности. Лечение всегда начинают с определения типа патологии.

При рефлекторном (спастическом) мочевом пузыре применяют:

• оксибутинин — рекомендуемая доза варьирует в пределах 0,2–0,6 мг/кг/сут. Препарат снижает частоту и амплитуду непроизвольных сокращений детрузора. Возможные побочные эффекты: сухость слизистых оболочек, запоры, тахикардия и реже — повышение внутриглазного давления;
• толтеродин — назначают в ориентировочных дозах 1–4 мг/сут в зависимости от возраста и массы тела;
• солифенацин — способствует увеличению функционального объема мочевого пузыря и снижению частоты эпизодов недержания. Препарат применяют в дозе 5–10 мг 1 р/сут;
• мирабегрон — усиливает релаксацию детрузора без блокады холинергических рецепторов. Рекомендованная доза мирабегрона — 25–50 мг 1 р/сут (как в виде монотерапии, так и в комбинации с антихолинергическими средствами);
• при резистентности к пероральной терапии или ее плохой переносимости возможно инъекционное введение ботулотоксина типа А в детрузор мочевого пузыря (обычно 100–200 ЕД). Ботулотоксин блокирует высвобождение ацетилхолина в нервно-мышечном синапсе, вызывая функциональную релаксацию детрузора, снижение внутрипузырного давления и увеличение объема удерживаемой мочи. Клинический эффект развивается через 1–2 нед и сохраняется в среднем 6–9 мес, после чего необходимо повторное введение.

При вялом (гипотоническом) мочевом пузыре с недостаточной сократительной способностью детрузора применяют бетанехол в дозе 2,5–5 мг 3–4 р/сут. Препарат противопоказан при наличии обструкции нижних мочевых путей и предполагает осторожное применение вследствие системных холинергических побочных эффектов.

Профилактика инфекций мочевыводящих путей является обязательной составляющей фармакотерапии. У пациентов с высоким риском рецидивирующих инфекций применяют длительную низкодозную антимикробную профилактику нитрофурантоином в дозе 1–2 мг/кг массы тела 1 р/сут или триметоприм-сульфаметоксазолом в дозе 2 мг/кг массы тела по триметоприму. Регулярный бактериологический контроль мочи (обычно каждые 3–6 мес) необходим для раннего выявления бактериурии.

Катетеризация мочевого пузыря

Периодическую катетеризацию рассматривают как метод выбора для ведения пациентов с нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря при амиелии. Регулярное опорожнение мочевого пузыря с помощью катетера позволяет поддерживать низкое внутрипузырное давление, предотвращает хроническую задержку мочи и снижает риск поражения верхних мочевыводящих путей. Частоту катетеризации подбирают индивидуально с учетом суточного диуреза, емкости мочевого пузыря и объема остаточной мочи (как правило, 4–6 р/сут).

Постоянная катетеризация мочевого пузыря с использованием катетера Фолея — альтернативный вариант, который показан в ограниченных ситуациях (при невозможности выполнения периодической катетеризации или наличии специфических клинических показаний). Метод ассоциирован с более высоким риском инфекционных осложнений, формирования конкрементов в мочевом пузыре, раздражения уретры и других урологических проблем.

Хирургическое лечение

Прямые оперативные вмешательства на спинном мозге при амиелии, как правило, не показаны, поскольку отсутствующую нервную ткань восстановить невозможно. Поэтому хирургическая тактика носит преимущественно вспомогательный характер и направлена на лечение сопутствующих состояний, которые могут прогрессировать и существенно ухудшать функцию и качество жизни пациента. Наиболее частым показанием к хирургическому лечению являются прогрессирующие деформации позвоночника. При выраженном кифосколиозе с нарушением дыхательной функции, компрессией органов брюшной полости может быть рекомендована оперативная коррекция с фиксацией и спондилодезом. Такие вмешательства обычно откладывают до возраста примерно 1–2 лет, когда размеры и степень минерализации костей позволяют выполнить более стабильную и долговременную фиксацию.

При сочетании амиелии с открытыми формами спинальной дизрафии показано срочное хирургическое закрытие дефекта. Целью операции является профилактика инфекционных осложнений и предотвращение дополнительного повреждения нервных структур. Оптимальным считается выполнение вмешательства в первые часы жизни, предпочтительно в течение 24–48 ч после рождения.

В отдельных клинических ситуациях возможны урологические реконструктивные вмешательства. Аугментационная цистопластика показана пациентам с тяжелой формой нейрогенной дисфункции мочевого пузыря, у которых консервативная терапия не позволяет контролировать внутрипузырное давление. Операция предполагает увеличение объема мочевого пузыря за счет сегмента кишечника. Метод связан с риском специфических осложнений, среди которых:

• мочевые свищи;
• инфекционные процессы в брюшной полости;
• нарушения электролитного баланса.

Нейромодуляция крестцовых нервов — перспективное, но пока недостаточно изученное направление лечения. Имплантация электродов на уровне S3–S4 позволяет модулировать нейронные сигналы, участвующие в регуляции функции мочевого пузыря, и потенциально улучшать его функцию.

Реабилитация

Реабилитационные мероприятия рекомендуют начинать уже в неонатальный период и продолжать непрерывно на всех этапах детского развития, учитывая возрастные и функциональные потребности. Физическая терапия, ортопедическая коррекция, занятия с логопедом-дефектологом способствуют максимально возможной функциональной независимости пациента:

• регулярные пассивные и при наличии сохраненной функции активные упражнения — направлены на поддержание физиологического диапазона движений в суставах. Такие занятия выполняют ежедневно, несколько раз в сутки. Они позволяют замедлить или предотвратить развитие мышечных контрактур, особенно в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах нижних конечностей;
• ортопедические приспособления (ортезы, шины и специальные системы позиционирования) — их использование помогает поддерживать правильную ось конечностей, снижает риск вывихов и способствует более равномерному распределению нагрузки. При формировании деформаций позвоночника применяют кифосколиотические ортезы, которые стабилизируют позвоночный столб, улучшают позу и облегчают выполнение повседневных функциональных действий;
• функциональная электрическая стимуляция мышц нижних конечностей (при частичном сохранении двигательной функции) — метод способствует поддержанию мышечного тонуса, замедляет атрофические процессы;
• адаптивные средства мобильности (кресла-коляски, ходунки и другие ассистивные технологии) — позволяют пациенту активно взаимодействовать с окружающей средой. Ранний доступ к мобильности положительно влияет не только на физическое развитие, но и на когнитивные функции, социальную адаптацию и психологическое благополучие.

Осложнения

Возможные осложнения амиелии:

• на фоне нейрогенной дисфункции мочевого пузыря создаются условия для развития рецидивирующих инфекций мочевыводящих путей, пузырно-мочеточникового рефлюкса и гидронефроза. При отсутствии адекватного урологического контроля данные изменения прогрессируют до хронической почечной недостаточности, которая остается одной из ведущих причин снижения качества и продолжительности жизни пациентов;
• нарушения функции кишечника становятся причиной хронических запоров, калового завала и мегаколона, также повышается риск вторичных инфекционных и метаболических нарушений;
• ортопедические осложнения — формируются вследствие мышечного дисбаланса, отсутствия активных движений и нарушения осевой нагрузки на скелет. У пациентов часто развиваются прогрессирующие деформации позвоночника (кифоз, сколиоз), контрактуры крупных суставов, вывихи бедра и деформации стоп, которые снижают мобильность, затрудняют уход и негативно влияют на дыхательную функцию при выраженных деформациях грудной клетки;
• трофические осложнения — пролежни и хронические кожные язвы развиваются в зонах постоянного давления и трения;
• вазомоторная нестабильность и нарушение температурной регуляции — пациенты с амиелией плохо переносят перегрев или переохлаждение, что предполагает постоянный контроль условий окружающей среды и температуры тела;
• снижение минеральной плотности костной ткани — долгосрочное последствие амиелии. Ограниченная подвижность и отсутствие физиологической нагрузки обусловливают развитие остеопении и остеопороза, повышая риск патологических переломов даже при минимальной травме;
• психосоциальные осложнения — зависимость от посторонней помощи и длительное медицинское наблюдение вызывают тревожные расстройства, депрессию и социальную изоляцию.

Профилактика

Учитывая врожденный характер патологии и отсутствие этиотропного лечения амиелии, ключевое значение имеет предупреждение формирования дефекта спинного мозга и минимизация вторичных осложнений.

Основой первичной профилактики амиелии, как и других дефектов нервной трубки, является адекватное обеспечение организма матери фолатами в периконцепционный период. Согласно современным международным рекомендациям, прием фолиевой кислоты следует начать за 1–3 мес до зачатия и продолжать в течение I триместра беременности. Рекомендованная доза составляет 400–800 мкг/сут. У женщин с отягощенным анамнезом (наличие в семье случаев дефектов нервной трубки, предыдущая беременность с подобной патологией) обосновано применение повышенных доз фолиевой кислоты — 4–5 мг фолиевой кислоты в сутки.

Значимым направлением первичной профилактики врожденных аномалий нервной трубки является контроль сахарного диабета у матери. Хроническая гипергликемия в ранние сроки беременности ассоциирована с повышенным риском каудальных регрессионных аномалий и тяжелых форм спинальной дизрафии, которые могут сочетаться с амиелией.

Стадия вторичной профилактики амиелии начинается пренатально:

• определение альфа-фетопротеина в плазме крови матери позволяет выявить повышенный риск открытых нейротубальных дефектов;
• УЗИ во II триместр беременности (18–20 нед) — ключевой скрининговый метод выявления аномалий позвоночника и спинного мозга.

После рождения ребенка с амиелией основное внимание направлено на предупреждение осложнений, прежде всего со стороны мочевыделительной системы. Для сохранения функции почек необходимо:

• снизить внутрипузырное давление;
• обеспечить адекватное опорожнение;
• снизить риск инфицирования.

Регулярные уродинамические исследования и динамическая оценка функции почек (сывороточный креатинин, цистатин C, расчет скорости клубочковой фильтрации) позволяют своевременно корректировать тактику ведения.

Нарушение иннервации и ограничение подвижности создают предпосылки для формирования контрактур, деформаций конечностей и позвоночника. С раннего возраста показаны:

• регулярные занятия лечебной физкультурой (пассивные и активные упражнения для поддержания объема движений);
• использование ортезов и позиционирующих устройств для предотвращения стойких деформаций.

Профилактика пролежней:

• регулярная смена положения тела;
• применения специализированных противопролежневых матрасов;
• соблюдения режима разгрузки давления при сидении и лежании.

Пациенты с ограниченной мобильностью подвержены риску снижения минеральной плотности костной ткани. Обеспечение адекватного поступления кальция и витамина D, регулярный лабораторный контроль их уровня и при необходимости — инструментальная оценка костной плотности позволяют снизить риск остеопороза и переломов.

Важным компонентом вторичной профилактики является психологическая и социальная поддержка пациента и семьи, способствующая повышению качества жизни, адаптации и снижению риска вторичных психоэмоциональных нарушений (депрессивных расстройств, тревоги и др.).

Прогноз

При изолированной форме патологии и адекватном контроле осложнений, прежде всего со стороны мочевыделительной системы, общая выживаемость пациентов в странах с развитой системой здравоохранения превышает 90–95%.

Функциональный прогноз амиелии в значительной степени зависит от уровня поражения: чем выше локализован дефект спинного мозга, тем более выраженными являются двигательные и чувствительные нарушения, шире спектр вторичных вегетативных и соматических осложнений и ниже потенциальный уровень самостоятельной мобильности и функциональной независимости пациента.

Ключевыми факторами психосоциального прогноза являются:

• степень семейной поддержки;
• наличие доступа к реабилитационным программам.

Когнитивное развитие, как правило, не нарушается, поскольку амиелия является локальной аномалией спинного мозга и не затрагивает структуры головного мозга. Пациенты могут обучаться в общеобразовательных учреждениях и при адекватной поддержке достигать хорошей социальной интеграции во взрослом возрасте.