Врожденная гидроцефалия — это прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, характеризующееся аномальным расширением ликворных пространств головного мозга и повышением внутричерепного давления. Патология развивается в результате дисбаланса между процессами продукции и абсорбции цереброспинальной жидкости. Избыточное количество ликвора скапливается:

• в желудочковой системе, представляющей собой сложную сеть взаимосвязанных полостей;
• в субарахноидальном пространстве, находящемся между паутинной и мягкой мозговыми оболочками;
• в субдуральном пространстве, находящемся между твердой и паутинной оболочками головного мозга.

Такое патологическое накопление жидкости создает повышенное давление на окружающие мозговые структуры.

Длительное воздействие повышенного внутричерепного давления вызывает постепенную атрофию мозговой ткани. Патологический процесс может затрагивать как серое, так и белое вещество головного мозга, что сопровождается различными функциональными нарушениями.

У детей раннего возраста кости черепа еще не сформировали прочных соединений между собой, поэтому избыточное давление ликвора провоцирует расхождение черепных швов. Данный процесс сопровождается увеличением размеров головы и изменением ее формы, что является характерным внешним признаком гидроцефалии у младенцев и детей первых лет жизни. У детей в возрасте старше 2 лет преобладают симптомы внутричерепной гипертензии.

Частота врожденной гидроцефалии варьирует в различных популяциях и регионах. Средние показатели колеблются в диапазоне 1,3–2,3:1000 новорожденных детей.

Как осуществляется циркуляция цереброспинальной жидкости?

Общий объем цереброспинальной жидкости зависит от возраста человека: у младенцев он не превышает 50 мл, у подростков — достигает 120–150 мл. Такая возрастная динамика ее объема тесно связана с процессами роста и развития центральной нервной системы.

Продукция ликвора осуществляется специализированными структурами — сосудистыми сплетениями желудочков головного мозга. На ее интенсивность, прежде всего, влияют показатели ликворного давления в желудочковой системе и системного артериального давления в организме.

После секреции ликвор через систему желудочков головного мозга постепенно перемещается в направлении субарахноидального пространства, где в дальнейшем происходит его активная резорбция в венозную систему кровообращения. Важную роль в процессе резорбции играет анатомический комплекс, расположенный по обеим сторонам от верхнего сагиттального синуса. Он состоит из множества микроскопических ворсин и лакун и функционирует подобно биологическому клапану, обеспечивая однонаправленное движение цереброспинальной жидкости — исключительно в направлении венозного русла, что предотвращает обратный ток жидкости.

Благодаря сложной системе циркуляции происходит непрерывное обновление ликвора, необходимое для нормального функционирования центральной нервной системы.

Цереброспинальная жидкость выполняет ряд жизненно важных функций в организме:

• поддерживает оптимальные условия для функционирования нервной ткани;
• обеспечивает механическую защиту головного мозга как от внешних травматических воздействий, так и от потенциально опасной дислокации и вклинения различных отделов головного мозга. Она реализуется благодаря особым физическим свойствам ликвора и его способности равномерно распределять механическую нагрузку по всей поверхности головного мозга.

Причины врожденной гидроцефалии

При анализе причин развития гидроцефалии у доношенных и недоношенных новорожденных выявлены определенные закономерности, обусловленные особенностями их развития и различной степенью зрелости центральной нервной системы (табл. 1).

Основные причины врожденной гидроцефалии, которые оказывают непосредственное влияние на формирование и функционирование центральной нервной системы плода и новорожденного:

• патологическое течение беременности с различными осложнениями (гестозом, угрозой прерывания и др.);
• эпизоды гипоксии — даже кратковременные нарушения в обеспечении адекватного кислородного снабжения мозговой ткани плода могут вызвать необратимые изменения в церебральных структурах. Возможны повреждения эпендимы желудочков, нарушение процессов миелинизации и формирования синаптических связей. В результате хронической внутриутробной гипоксии возникают множественные повреждения мозговой ткани, нарушаются процессы ликворообращения;
• различные неблагоприятные факторы, возникающие в процессе родов (затяжные роды, неправильное предлежание, использование акушерских приспособлений) — повышают риск травматического повреждения головного мозга плода;
• воспалительные процессы, затрагивающие головной мозг и его оболочки (внутриутробные инфекции, постнатальные нейроинфекции различной этиологии);
• врожденные аномалии развития центральной нервной системы, включая мальформации мозговых структур;
• патологические изменения сосудистой системы головного мозга — нарушается венозный отток и резорбция ликвора;
• новообразования в головном, спинном мозге — часто вызывают механическую обструкцию ликворных путей;
• генетические факторы — различные хромосомные аномалии (например трисомия по 21-й хромосоме), наследственные синдромы, связанные с мутациями отдельных генов. Известны случаи семейной гидроцефалии, передающейся по Х-сцепленному рецессивному типу наследования;
• внутричерепные кровоизлияния — могут возникать как в пренатальный период (например при травме живота у беременной), так и в период родов или в ранний неонатальный период. Особенно повышен риск развития внутрижелудочковых кровоизлияний у недоношенных детей вследствие незрелости сосудистой системы головного мозга;
• метаболические нарушения у матери в период беременности (сахарный диабет и другая эндокринная патология) — создают неблагоприятные условия для развития нервной системы плода;
• токсические воздействия различных химических соединений (алкоголя, наркотических веществ, некоторых лекарственных средств, производственных токсинов);
• ионизирующее излучение.

В случаях, когда конкретную причину развития патологии выявить не удается, устанавливают диагноз «неуточненная врожденная гидроцефалия».

Патогенез

В основе развития болезни лежит нарушение физиологического баланса между продукцией и абсорбцией цереброспинальной жидкости. Возможно как избыточное образование ликвора сосудистыми сплетениями желудочков головного мозга, так и затруднение его оттока или нарушение процессов абсорбции в субарахноидальном пространстве.

В случае обструктивной формы заболевания происходит блокада путей циркуляции ликвора на различных уровнях желудочковой системы. Чаще всего она обусловлена врожденными пороками развития:

• стенозом водопровода головного мозга;
• атрезией отверстий Мажанди и Люшка;
• другими аномалиями.

Сообщающаяся форма патологии развивается при нарушении процессов абсорбции ликвора в субарахноидальном пространстве. Основные причины:

• недоразвитие или повреждение пахионовых грануляций;
• нарушение венозного оттока;
• воспалительные изменения в оболочках головного мозга.

При данном виде врожденной гидроцефалии фиксируется свободное сообщение между всеми отделами ликворной системы, но нарушается процесс обратного всасывания цереброспинальной жидкости.

В результате повышения внутричерепного давления и механического воздействия расширенных ликворных пространств на окружающие структуры головного мозга возникают вторичные изменения мозговой ткани:

• компрессия мозгового вещества;
• нарушение кровоснабжения — особенно уязвимыми оказываются мелкие перфорирующие артерии, кровоснабжающие глубокие отделы белого вещества;
• развитие ишемических изменений и дегенеративных процессов в нервной ткани.

Наиболее чувствительно к воздействию повышенного внутричерепного давления перивентрикулярное белое вещество. У пациентов с повреждением данной области выявляют:

• демиелинизацию нервных волокон;
• нарушение процессов синаптогенеза и формирования нейронных связей.

При несостоятельности компенсаторных механизмов, направленных на нормализацию внутричерепного давления, патология прогрессирует:

• отмечается истончение мозговой ткани, особенно в области свода черепа, атрофия белого вещества;
• оболочки головного мозга утолщаются и формируют спайки;
• происходит избыточная пролиферация глиальной ткани;
• нарушаются функциональные связи между различными отделами головного мозга с широким спектром неврологических и когнитивных расстройств.

Классификация

Основные классификационные критерии и формы патологии, отвечающие данным критериям, представлены в табл. 2.

Клиническая картина

Наиболее характерный симптом врожденной гидроцефалии у детей в возрасте младше 1 года — патологическое увеличение размеров головы. Кроме того, проявлениями патологии являются:

• заметное истончение костей черепа вследствие повышенного внутричерепного давления;
• замедление окостенения черепных швов (значительно дольше нормативных сроков);
• диспропорция отделов черепа — несоразмерно увеличенный лобный отдел черепа с характерными нависающими надбровными дугами создают специфический внешний вид;
• большой родничок при пальпации напряженный и выбухающий;
• на поверхности головы отчетливо визуализируются расширенные, застойные вены, что является следствием нарушения венозного оттока.

При неврологическом обследовании часто выявляется целый комплекс патологических изменений со стороны черепно-мозговых нервов и мышечной системы. Характерные признаки:

• расходящееся косоглазие, обусловленное поражением глазодвигательных нервов;
• синдром Грефе — отставание верхнего века при движении глазного яблока вниз;
• парезы отводящих нервов, вследствие которых нарушаются боковые движения глаз;
• птоз – патологическое опущение верхнего века;
• атрофические изменения зрительных нервов, сопровождающиеся снижением или отсутствием зрачковых реакций на световые раздражители;
• повышение мышечного тонуса — могут диагностироваться как изолированно, так и в различных комбинациях.

В случаях стремительного прогрессирования заболевания клиническая картина во многом напоминает проявления острого менингоэнцефалита независимо от его этиологического фактора. У пациентов развиваются:

• упорная рвота, не приносящая облегчения и не связанная с приемом пищи;
• выраженная сонливость (затруднение пробуждения и поддержания бодрствования);
• немотивированное беспокойство;
• судорожные приступы;
• различные нарушения сердечно-сосудистой деятельности (изменения частоты сердечных сокращений, колебания артериального давления), которые зачастую опережают развитие классических общемозговых симптомов.

Врожденная гидроцефалия у взрослых

У взрослых чаще диагностируют приобретенную гидроцефалию, которая имеет другие причины (последствия травм, опухолевые процессы, воспалительные заболевания, нормотензивная гидроцефалия у лиц пожилого возраста) и механизмы развития, хотя в некоторых случаях возможны проявления врожденной формы патологии. Среди особенностей клинической картины можно выделить:

• более стертые и неспецифические симптомы;
• основные проявления — головная боль, когнитивные расстройства, нарушения походки.

Диагностика

Диагностика врожденной гидроцефалии включает:

• сбор анамнестических данных — детально изучаются характер внутриутробного развития плода, включая все триместры беременности, особенности течения родового процесса, события раннего постнатального периода;
• измерение окружности головы — признак патологии — диспропорционально быстрое ее увеличение по сравнению с возрастными нормативами;
• магнитно-резонансная томография (МРТ) — золотой стандарт диагностики гидроцефалии. Метод позволяет с высокой точностью оценить не только размеры желудочковой системы, но и детально исследовать степень зрелости мозговой ткани, ее внутреннюю архитектонику, получить исчерпывающие данные о наличии, выраженности и распространенности отека паренхимы, выявить различные мальформации в строении головного мозга и его сосудистой системы;
• компьютерная томография (КТ) — существенно уступает МРТ по разрешающей способности и информативности получаемых данных. Тем не менее в определенных клинических ситуациях, например, при наличии противопоказаний к МРТ, КТ остается важным методом исследования;
• нейросонография — важный инструмент для первичной диагностики и частичного послеоперационного мониторинга у младенцев благодаря своей неинвазивности и возможности многократного применения;
• измерение внутричерепного давления — осуществляется посредством установки наружного вентрикулярного дренажа, представляющего собой инвазивную систему мониторинга. Для обеспечения непрерывной регистрации показателей давления к дренажной системе подключают электронный манометр, позволяющий осуществлять постоянную запись данных либо на бумажный, или на цифровой носитель;
• люмбальная пункция и установка временного люмбального дренажа для оценки давления цереброспинальной жидкости и ее состава;
• фазово-контрастная МРТ — используется для регистрации перемещения цереброспинальной жидкости в режиме реального времени. С помощью данного метода врач может количественно оценить скорость и объем циркуляции ликвора в различных анатомических областях, что имеет особую диагностическую ценность при выявлении стеноза водопровода мозга (сильвиева водопровода), обструктивных процессов в области выхода из IV желудочка и на уровне краниовертебрального перехода у пациентов с ликворными кистами различной локализации.

Пренатальная диагностика

Для пренатальной диагностики врожденной гидроцефалии используют ультразвуковое исследование (УЗИ) плода. Особое внимание уделяется измерению бипариетального размера головы плода, который при гидроцефалии значительно превышает нормативные показатели для соответствующего гестационного возраста. Важнейшим диагностическим критерием является определение желудочково-полушарного индекса, представляющего собой соотношение ширины бокового желудочка к полушарию головного мозга. В норме этот показатель не должен превышать 0,33. Его повышение является важным маркером развивающейся патологии.

В случае выявления патологических изменений при скрининговом УЗИ может быть рекомендована МРТ плода, которая проводится обычно после 24-й нед беременности. Детальное изображение структур головного мозга в различных плоскостях позволяет выявить сопутствующие аномалии развития центральной нервной системы (например агенезию мозолистого тела, мальформацию Арнольда — Киари, спинномозговые грыжи и др.).

Важным компонентом пренатальной диагностики является определение кариотипа плода, поскольку врожденная гидроцефалия может быть одним из проявлений хромосомных аномалий.

Лечение

Лечение врожденной гидроцефалии оперативное. Фармакотерапия применяется в определенных клинических ситуациях:

• в период подготовки к хирургическому вмешательству;
• при необходимости временной компенсации состояния ребенка;
• для достижения краткосрочных целей в комплексном лечении.

Медикаментозное лечение врожденной гидроцефалии включает:

• ацетазоламид — ингибитор карбоангидразы для уменьшения продукции цереброспинальной жидкости. Препарат назначают в дозе 250 мг 3–4 р/сут;
• бикарбонат натрия — применяют для коррекции ацидоза, возникающего на фоне приема ацетазоламида (по 500 мг 3 р/сут);
• витамин D и кальций (входят в схему терапии детей в возрасте младше 3 лет) — вещества играют ключевую роль в формировании костной ткани и правильном развитии растущего организма;
• комбинированные препараты с калием и магнием — поддерживают электролитный баланс и предотвращают развитие возможных осложнений, связанных с дефицитом данных микроэлементов.

Помимо фармакотерапии в схему симптоматического лечения входят:

• специально разработанный курс лечебного массажа, направленный на улучшение кровообращения и нормализацию мышечного тонуса;
• адаптированная программа лечебной физкультуры, способствующая развитию моторных навыков и координации движений;
• физиотерапевтическое лечение (магнитотерапия, электрофорез, УЗИ-терапия) применяется для улучшения микроциркуляции и метаболических процессов в тканях головного мозга;
• метод биологической обратной связи для контроля над двигательными функциями.

Операции, выполняемые при гидроцефалии, можно систематизировать в 2 группы:

• I — различные методики дренирования (шунтирования) цереброспинальной жидкости за пределы центральной нервной системы. Вмешательства предполагают создание искусственного пути оттока ликвора из желудочковой системы головного мозга в различные анатомические пространства организма, где возможна его эффективная абсорбция. Наиболее распространенным вариантом является вентрикуло-перитонеальное шунтирование, при котором избыток цереброспинальной жидкости отводится в брюшную полость. Современные шунтирующие системы представляют собой сложные технические устройства, оснащенные клапанными механизмами различной конструкции, которые позволяют регулировать скорость и объем оттока цереброспинальной жидкости. Некоторые модели имеют возможность неинвазивной настройки давления открытия клапана в послеоперационный период, что позволяет оптимизировать работу системы в соответствии с индивидуальными потребностями пациента;
• II — операции «внутреннего» шунтирования, целью которых является восстановление естественных путей циркуляции цереброспинальной жидкости путем создания искусственного соустья между разобщенными сегментами ликворной системы. Наиболее распространенная операция данного типа — эндоскопическая 3-я вентрикулостомия, при которой формируется отверстие в дне III желудочка, обеспечивающее отток ликвора в базальные цистерны головного мозга.

Профилактика

Профилактические мероприятия по предупреждению развития гидроцефалии включают:

• пренатальное УЗИ — позволяет детально оценить состояние желудочковой системы головного мозга плода и выявить потенциальные отклонения в его развитии на самых ранних стадиях;
• контроль за здоровьем беременной со своевременным выявлением и лечением внутриутробных инфекций;
• в постнатальный период — создание максимально безопасных условий для развития ребенка, исключающих возможность получения черепно-мозговых травм (организация безопасного пространства в доме, постоянный контроль за действиями малыша во время активных игр и передвижений);
• профилактика нейроинфекций — своевременная вакцинация, соблюдение правил личной гигиены и предотвращение контакта с потенциальными источниками инфекции;
• профилактика пороков развития нервной системы — всем женщинам репродуктивного возраста, планирующим беременность, настоятельно рекомендуется начинать прием препаратов фолиевой кислоты не менее чем за 3 мес до предполагаемого зачатия и продолжать его на протяжении всего I триместра беременности.

Прогноз врожденной гидроцефалии

Исход врожденной гидроцефалии в значительной степени зависит от нескольких ключевых факторов, таких как:

• своевременность диагностики и начала лечебных мероприятий;
• выбор оптимальной терапевтической стратегии;
• наличие осложнений (эпилептического синдрома и др.).

Согласно исследованиям, проведенным M. Mataro и соавт. в 2001 г., у пациентов с гидроцефалией отмечается снижение показателей интеллекта как по вербальным, так и по невербальным шкалам. Данные изменения проявляются в виде нарушений памяти, внимания, мышления, речи. При своевременном и адекватном лечении у значительной части пациентов (40–65%) удается сохранить интеллектуальные функции в пределах нормативных показателей, что позволяет им вести полноценную жизнь и успешно интегрироваться в общество.