Вроджена гідроцефалія

Клінічна картина

Найбільш характерний симптом вродженої гідроцефалії у дітей віком до 1 року — патологічне збільшення розмірів голови. Крім того, проявами патології є:

• помітне витончення кісток черепа внаслідок підвищеного внутрішньочерепного тиску;
• уповільнення окостеніння черепних швів (значно довше за нормативні терміни);
• диспропорція відділів черепа — невідповідно збільшений лобний відділ черепа з характерними нависаючими надбровними дугами створюють специфічний зовнішній вигляд;
• велике тім’ячко при пальпації напружене і випинає;
• на поверхні голови виражено візуалізуються розширені, застійні вени, що є наслідком порушення венозного відтоку.

При неврологічному обстеженні часто виявляється цілий комплекс патологічних змін черепно-мозкових нервів і м’язової системи. Характерні ознаки:

• розбіжна косоокість, зумовлена ураженням окорухових нервів;
• синдром Грефе — відставання верхньої повіки при русі очного яблука донизу;
• парези відвідних нервів, унаслідок яких порушуються бічні рухи очей;
• птоз — патологічне опущення верхньої повіки;
• атрофічні зміни зорових нервів, що супроводжуються зниженням або відсутністю реакцій зіниць на світлові подразники;
• підвищення м’язового тонусу можуть діагностуватися як ізольовано, так і в різних комбінаціях.

У випадках стрімкого прогресу захворювання клінічна картина багато в чому нагадує прояви гострого менінгоенцефаліту незалежно від його етіологічного фактора. У пацієнтів розвиваються:

• стійке блювання, що не приносить полегшення і не пов’язане з прийомом їжі;
• виражена сонливість (утруднення пробудження та підтримки неспання);
• невмотивоване занепокоєння;
• судомні напади;
• різні порушення серцево-судинної діяльності (зміни частоти серцевих скорочень, коливання артеріального тиску), які найчастіше випереджають розвиток класичних загальномозкових симптомів.

Вроджена гідроцефалія у дорослих

У дорослих частіше діагностують набуту гідроцефалію, яка має інші причини (такі як наслідки травм, пухлинні процеси, запальні захворювання, нормотензивна гідроцефалія у осіб похилого віку) та механізми розвитку, хоча в деяких випадках можливі прояви вродженої форми патології. Серед особливостей клінічної картини можна назвати:

• більш стерті та неспецифічні симптоми;
• основні прояви — головний біль, когнітивні розлади, порушення ходи.

Діагностика

Діагностика вродженої гідроцефалії передбачає:

• збір анамнестичних даних — детально вивчаються характер внутрішньоутробного розвитку плода, зокрема всі триместри вагітності, особливості перебігу родового процесу, події в ранній постнатальний період;
• вимір окружності голови — ознака патології — диспропорційно швидке її збільшення порівняно з віковими нормативами;
• магнітно-резонансна томографія (МРТ) — золотий стандарт діагностики гідроцефалії. Метод дозволяє з високою точністю оцінити не тільки розміри шлуночкової системи, а й детально досліджувати ступінь зрілості мозкової тканини, її внутрішню архітектоніку, отримати вичерпні дані про наявність, вираженість та поширеність набряку паренхіми, виявити різні мальформації в будові головного мозку та його судинної системи;
• комп’ютерна томографія (КТ) — істотно поступається МРТ щодо роздільної здатності та інформативності одержуваних даних. Проте в певних клінічних ситуаціях, наприклад, за наявності протипоказань до МРТ, КТ залишається важливим методом дослідження;
• нейросонографія — важливий інструмент для первинної діагностики та часткового післяопераційного моніторингу у немовлят завдяки своїй неінвазивності та можливості багаторазового застосування;
• вимірювання внутрішньочерепного тиску — здійснюється за допомогою встановлення зовнішнього вентрикулярного дренажу, що є інвазивною системою моніторингу. Для забезпечення безперервної реєстрації показників тиску до дренажної системи підключають електронний манометр, що дозволяє здійснювати постійний запис даних або на паперовий, або цифровий носій;
• люмбальна пункція та встановлення тимчасового люмбального дренажу для оцінки тиску цереброспінальної рідини та її складу;
• фазово-контрастна МРТ — використовується для реєстрації переміщення цереброспінальної рідини в режимі реального часу. За допомогою цього методу лікар може кількісно оцінити швидкість та обсяг циркуляції ліквору в різних анатомічних ділянках, що має особливу діагностичну цінність при виявленні стенозу водопроводу головного мозку (сильвієвого водопроводу), обструктивних процесів у зоні виходу з IV шлуночка та на рівні краніовертебрального переходу у пацієнтів з лікворними кістами різної локалізації.

Пренатальна діагностика

Для пренатальної діагностики вродженої гідроцефалії використовують ультразвукове дослідження (УЗД) плода. Особлива увага приділяється виміру біпарієтального розміру голівки плода, який за гідроцефалії значно перевищує нормативні показники для відповідного гестаційного віку. Найважливішим діагностичним критерієм є визначення шлуночково-півкульного індексу, що є співвідношенням ширини бічного шлуночка до півкулі головного мозку. У нормі цей показник не має перевищувати 0,33. Його підвищення є важливим маркером патології, що розвивається.

У разі виявлення патологічних змін при скринінговому УЗД може бути рекомендована МРТ плода, яка проводиться зазвичай після 24-го тиж вагітності. Детальне зображення структур головного мозку в різних площинах дозволяє виявити супутні аномалії розвитку центральної нервової системи (наприклад агенезію мозолистого тіла, мальформацію Арнольда — Кіарі, спинномозкові грижі та ін.).

Важливим компонентом пренатальної діагностики є визначення каріотипу плода, оскільки вроджена гідроцефалія може бути одним із проявів хромосомних аномалій.

Лікування

Лікування вродженої гідроцефалії оперативне. Фармакотерапія застосовується в певних клінічних ситуаціях:

• у період підготовки до хірургічного втручання;
• за необхідності тимчасової компенсації стану дитини;
• для досягнення короткострокових цілей у комплексному лікуванні.

Медикаментозне лікування вродженої гідроцефалії включає:

• ацетазоламід — інгібітор карбоангідрази для зменшення продукції цереброспінальної рідини. Препарат призначають у дозі 250 мг 3–4 р/добу;
• бікарбонат натрію — застосовують для корекції ацидозу, що виникає на тлі прийому ацетазоламіду (500 мг 3 р/сут);
• вітамін D і кальцій (входять до схеми терапії дітей віком до 3 років) — речовини відіграють ключову роль у формуванні кісткової тканини та правильному розвитку організму, що росте;
• комбіновані препарати з калієм та магнієм — підтримують електролітний баланс та запобігають розвитку можливих ускладнень, пов’язаних з дефіцитом цих мікроелементів.

Крім фармакотерапії, до схеми симптоматичного лікування входять:

• спеціально розроблений курс лікувального масажу, спрямований на покращення кровообігу та нормалізацію м’язового тонусу;
• адаптована програма лікувальної фізкультури, що сприяє розвитку моторних навичок та координації рухів;
• фізіотерапевтичне лікування (магнітотерапія, електрофорез, УЗД-терапія) застосовується для поліпшення мікроциркуляції та метаболічних процесів у тканинах головного мозку;
• метод біологічного зворотного зв’язку для контролю над руховими функціями.

Операції, які виконуються при гідроцефалії, можна систематизувати в 2 групи:

• I — різні методики дренування (шунтування) цереброспінальної рідини за межі центральної нервової системи. Втручання припускають створення штучного шляху відтоку ліквору із шлуночкової системи головного мозку до різних анатомічних просторів організму, де можлива його ефективна абсорбція. Найбільш поширеним варіантом є вентрикуло-перитонеальне шунтування, при якому надмірна кількість цереброспінальної рідини відводиться в черевну порожнину. Сучасні шунтувальні системи являють собою складні технічні пристрої, оснащені клапанними механізмами різної конструкції, які дозволяють регулювати швидкість та об’єм відтоку цереброспінальної рідини. Деякі моделі мають можливість неінвазивного настроювання тиску відкриття клапана в післяопераційний період, що дозволяє оптимізувати роботу системи відповідно до індивідуальних потреб пацієнта;
• II — операції «внутрішнього» шунтування, метою яких є відновлення природних шляхів циркуляції цереброспінальної рідини шляхом створення штучного сполучення між роз’єднаними сегментами лікворної системи. Найбільш поширена операція цього типу — ендоскопічна 3-тя вентрикулостомія, при якій формується отвір у дні III шлуночка, що забезпечує відтік ліквору до базальних цистерн головного мозку.

Профілактика

Профілактичні заходи щодо запобігання розвитку гідроцефалії включають:

• пренатальне УЗД — дозволяє детально оцінити стан шлуночкової системи головного мозку плода і виявити потенційні відхилення в його розвитку на ранніх стадіях;
• контроль за здоров’ям вагітної зі своєчасним виявленням та лікуванням внутрішньоутробних інфекцій;
• у постнатальний період — створення максимально безпечних умов для розвитку дитини, що виключають можливість отримання черепно-мозкових травм (організація безпечного простору в будинку, постійний контроль за діями малюка під час активних ігор та пересування);
• профілактика нейроінфекцій — своєчасна вакцинація, дотримання правил особистої гігієни та запобігання контакту з потенційними джерелами інфекції;
• профілактика вад розвитку нервової системи — всім жінкам репродуктивного віку, які планують вагітність, настійно рекомендується починати прийом препаратів фолієвої кислоти не менше ніж за 3 міс до передбачуваного зачаття і продовжувати його протягом усього I триместру вагітності.

Прогноз вродженої гідроцефалії

Результат вродженої гідроцефалії значною мірою залежить від кількох ключових факторів, таких як:

• своєчасність діагностики та початку лікувальних заходів;
• вибір оптимальної терапевтичної стратегії;
• наявність ускладнень (епілептичного синдрому та ін.).

Згідно з дослідженнями, проведеними M. Mataro та співавт. у 2001 р., у пацієнтів з гідроцефалією відмічається зниження показників інтелекту як за вербальними, так і невербальними шкалами. Ці зміни виявляються як порушення пам’яті, уваги, мислення, мовлення. За своєчасного та адекватного лікування у значної частини хворих (40–65%) вдається зберегти інтелектуальні функції в межах нормативних показників, що дозволяє їм вести повноцінне життя та успішно інтегруватися у суспільство.