Спадкова лімфедема

Содержание

Спадкова лімфедема — це генетично зумовлене захворювання, при якому відбувається поступове прогресуюче порушення функціонування лімфатичної системи. Унаслідок патології лімфа застоюється у тканинах з формуванням характерного набряку ураженої ділянки тіла. Його особливості:

• висока концентрація білка, що вирізняє його від звичайних набряків, спричинених затримкою рідини;
• фіброз та надмірне формування жирової тканини в уражених ділянках.

Найчастіше при спадковій лімфедемі уражаються нижні кінцівки, що пов’язано з більш високим навантаженням на лімфатичну систему у цій ділянці тіла. Уражена кінцівка збільшується у розмірах, стає важчою, змінює свою форму, викликаючи значний дискомфорт, обмеження рухливості та суттєво впливаючи на якість життя пацієнта. З огляду на такий зовнішній вигляд, спадкову лімфедему також називають слоновістю. Можлива й інша локалізація патологічного процесу (обличчя, шия, руки, молочні залози, живіт, калитка та ін.), що наголошує на системному характері генетичних порушень.

На відміну від набутої лімфедеми, що розвивається внаслідок травм, онкопатології чи інших захворювань, спадкова форма хвороби зумовлена генетичними мутаціями. Вони впливають на розвиток та функціонування лімфатичної системи ще на етапі формування плода. Мутації поширюються на різні гени, відповідальні за формування лімфатичних судин, їхнього клапанного апарату, регуляцію лімфотоку.

Незважаючи на вроджений характер захворювання, його початкові прояви виникають у різний період життя людини: у деяких випадках симптоми спадкової лімфедеми виявляються відразу після народження, в інших — у підлітковому віці чи навіть пізніше. Перебіг хвороби вирізняється за ступенем тяжкості навіть у членів однієї сім’ї, які мають однакову генетичну мутацію.

Історичні дані

Важливим для історії вивчення спадкової лімфедеми став кінець ХІХ ст.:

• 1890 р. лікар Макс Нонне докладно описав клінічну картину патології, проте йому не вдалося надати переконливих доказів уродженої природи описаної ним хвороби;
• 1891 р. американський лікар Вільям Мілрой опублікував своє дослідження з науково обґрунтованим описом захворювання. Він детально описав симптоматику та зумів довести спадковий характер патології, простеживши випадки розвитку хвороби у кількох поколінь однієї родини.

Етіологія

Причина спадкової лімфедеми — генетичні мутації, які спричиняють вроджені аномалії лімфатичної системи. Вони проявляються у вигляді:

• дисплазії — неправильного формування лімфатичних судин та вузлів;
• гіпоплазії — недостатнього розвитку елементів лімфатичної системи;
• гіперплазії — надмірного розвитку лімфатичних структур.

Можливі варіанти успадкування патології:

• аутосомно-домінантний — достатньо отримати змінений ген від одного з батьків, щоб розвинулося захворювання;
• аутосомно-рецесивний — необхідна наявність патологічного гена від обох батьків;
• мутації de novo — відбуваються як у нормальних статевих клітинах батьків, так і на ранніх стадіях розвитку ембріона.

Фахівці з молекулярної генетики ідентифікували безліч генів, залучених до патогенезу спадкової лімфедеми (табл. 1).

Незважаючи на значний прогрес у вивченні генетичної основи захворювання, ідентифіковані на сьогодні гени пояснюють лише 25–36% усіх випадків спадкової лімфедеми. Цей факт свідчить про існування інших, поки що невідомих генетичних чинників, які можуть діяти як самостійно, так і у комплексі з відомими генами. Передбачається, що багато випадків патології зумовлені полігенними вадами, коли у розвитку хвороби задіяні кілька генів одночасно, створюючи складну картину наслідування.

Патогенез

В основі патогенезу спадкової лімфедеми лежить функціональна недостатність лімфатичних капілярів: порушується резорбція (всмоктування) білкових молекул із міжклітинного простору. У міжклітинному просторі накопичуються великодисперсні білки, що зумовлюють високу осмотичну активність, а також різні продукти, що формуються при білковому обміні. У результаті концентрація білкових сполук у лімфі, що застоюється, досягає 2–3%, а в деяких випадках навіть 5–6%, що істотно перевищує нормальні показники.

Змінюється також якісний склад білків:

• підвищується рівень альбумінів;
• одночасно зменшується кількість глобулінів.

Паралельно відбувається накопичення кислих мукополісахаридів у проміжній тканині. Ці сполуки вивільняються при руйнуванні колагенового комплексу і, знаходячись поєднано з білками, створюють сприятливі умови для надмірного формування сполучної тканини, оскільки слугують для неї будівельним матеріалом.

У міру прогресування захворювання розвивається порочне коло: підвищений вміст білка в міжклітинному просторі стимулює розростання сполучної тканини, яка ще більше порушує функціонування лімфатичної системи, посилюючи її динамічну недостатність.

В уражених тканинах:

• розвивається гіпоксія — нестача кисню підвищує ступінь тяжкості наявних порушень;
• прогресує лімфостаз — застій лімфи супроводжується розширенням лімфатичних судин (лімфектазією);
• порушення білкового обміну викликають диспротеїноз — патологічна зміна білкового складу тканин;
• клітинна інфільтрація із накопиченням різних клітинних елементів ще більше порушує структуру тканин.

Кінцевим результатом усіх патологічних процесів стає виражений фіброз — надмірне розростання сполучної тканини, яке охоплює всі шари ураженої ділянки: шкіри, підшкірної клітковини та фасцій. Фіброз супроводжується незворотними змінами у структурі тканин, роблячи їх щільними та менш еластичними.

Епідеміологія

Епідеміологічні особливості спадкової лімфедеми:

• поширеність — у осіб віком до 35 років діагностують у співвідношенні 1:6000 осіб;
• маніфестація — переважна більшість випадків проявляється в осіб молодого віку до досягнення ними 35 років;
• гендерні особливості — на кожний випадок захворювання у чоловіків припадає 4 у жінок;
• локалізація уражень — патологічний процес у нижніх кінцівках відмічається у 70% усіх випадків.

Класифікація спадкової лімфедеми

Виділяють 5 основних підгруп патології:

• I — захворювання проявляється в ранньому віці — до досягнення дитиною 1 року життя. Набряк є домінантною та практично єдиною клінічною ознакою без залучення інших систем організму;
• II — маніфестація відбувається після 1-го року життя. Набряковий синдром також виступає як основний клінічний прояв захворювання;
• III — системне ураження лімфатичної системи. Крім периферичних набряків, фіксується скупчення рідини:
  • у порожнині плеври;
  • у навколосерцевій сумці;
  • у черевній порожнині;
  • порушення лімфотоку в кишечнику, що виявляється хільозним рефлюксом та ентеропатією із втратою білка;
• IV — складова спадкових синдромів або вад розвитку. Лімфатичні набряки не є провідним симптомом, а виступають як один з компонентів складного симптомокомплексу. Класичний приклад — синдром Шерешевського — Тернера, при якому лімфедема поєднується з багатьма іншими клінічними проявами;
• V — лімфедема, асоційована з різними порушеннями розвитку судинної системи та патологічним зростанням тканин. До цієї підгрупи належать синдроми Протея, Кліппеля — Треноне — Вебера та ін.

У класифікації спадкової лімфедеми кінцівок, розробленої Міжнародним товариством лімфологів (International Society of Lymphology — ISL) у 2020 р., фахівці виділяють 4 стадії патологічного процесу:

• 0 (латентна або субклінічна стадія) — видимий набряк відсутній, проте у пацієнтів можливі різні суб’єктивні відчуття. Під час проведення діагностичних досліджень (лімфосцинтиграфії, ICG-лімфографії) виявляються незначні порушення лімфотоку. Субклінічна стадія може тривати досить довго — від кількох місяців до кількох років;
• I — характеризується розвитком мінімального або незначно вираженого набряку. Він є оборотним: при наданні кінцівки підвищеного положення або під час нічного відпочинку набряк повністю або майже повністю зникає;
• II — набряк постійний, не зникає повністю навіть при тривалому знаходженні кінцівки у підвищеному положенні. Починає розвиватися фіброз тканин, змінюється характер набряку: поступово «набряк з ямкою» трансформується у щільний набряк, при натисканні на який ямки немає. У міру прогресування ІІ стадії відбувається проліферація підшкірної жирової клітковини та збільшення вираженості фіброзу з обмеженням рухливості ураженої кінцівки;
• III — найбільш тяжка стадія захворювання (елефантіаз, або «слоновість», кінцівки). При натисканні ямка не формується внаслідок вираженого фіброзу тканин. Характерні особливості:
  • розвиток різноманітних шкірних ускладнень;
  • подальше розростання жирової тканини;
  • прогресування фіброзу.

Кінцівка значно збільшується в розмірах, стає важкою та малорухливою.

Американська асоціація фізикальної терапії (The American Physical Therapy Association — APTA) представила свою класифікацію, засновану на вимірюванні та порівнянні окружності ураженої та здорової кінцівок. Класифікація пропонує чіткі кількісні критерії для визначення ступеня тяжкості захворювання:

• легка форма — різниця в окружності між ураженою та здоровою кінцівкою становить <3 см. Це початковий прояв патології, коли набряк ще відносно невеликий і відразу помітний при візуальному огляді;
• помірна форма — різниця в окружності кінцівок знаходиться в діапазоні 3–5 см. Набряк стає більш помітним і викликає дискомфорт під час руху;
• тяжка форма — діагностують при різниці в окружності кінцівок >5 см. Така значна різниця вказує на серйозне порушення лімфовідтоку та суттєві зміни у тканинах ураженої кінцівки.

Істотне обмеження класифікації від APTA: вона застосовується лише у випадках одностороннього ураження, коли є можливість порівняти уражену кінцівку зі здоровою протилежною стороною. Використання цієї класифікації при двосторонньому патологічному процесі чи асиметричному розвитку кінцівок є некоректним.

Клінічна картина

Вираженість клінічних симптомів спадкової лімфедеми та їхній обсяг залежать від стадії патології:

• латентна чи субклінічна стадія — початковий етап розвитку захворювання, коли видимий набряк відсутній. У пацієнта виникають різні суб’єктивні відчуття, проте вони неспецифічні для лімфедеми;
• початкова — набряк мінімальний, оборотний. При наданні кінцівки припіднятого положення чи під час нічного відпочинку набряклість повністю чи майже повністю усувається. На цій стадії захворювання компенсаторні механізми лімфатичної системи ще можуть справлятися з надмірним об’ємом рідини при створенні сприятливих умов для відтоку лімфи. Характерні діагностичні ознаки початкової стадії спадкової лімфедеми:
  • «набряк з ямкою» — при натисканні пальцем на набряклу ділянку формується поглиблення, яке зберігається деякий час, а потім поступово вирівнюється. Ознака вказує на те, що суттєвого ущільнення тканин не відбулося;
  • залежність набряку від фізичної активності — у деяких хворих набряклість проявляється тільки при підвищеному навантаженні на лімфатичну систему, наприклад, після тривалого знаходження на ногах або інтенсивної фізичної активності. У стані спокою такий набряк повністю зникає;
  • набряк переважно дистальних частин кінцівок — у разі ураження нижніх кінцівок він проявляється в зоні стопи, гомілки (гомілковостопного суглоба), а при ураженні верхніх кінцівок — в зоні кисті та променево-зап’ясткового суглоба;
  • збільшення вираженості набряку в теплу пору року;
  • різниця в окружності між ураженою та здоровою кінцівкою незначна (1–3 см);
• стадія виражених клінічних проявів — у пацієнтів з цією стадією спадкової лімфедеми набряк поширюється вище, захоплюючи зону гомілки, стегна при ураженні ніг, передпліччя при ураженні рук. Консистенція набряку істотно змінюється — він стає більш щільним на дотик, не усувається навіть після тривалого відпочинку або застосування компресійного трикотажу. Різниця в окружності між ураженою та здоровою кінцівкою стає більш помітною і досягає 5 см. Такі зміни свідчать про прогресування патологічного процесу та розвиток фіброзних змін у тканинах. Виразно проявляється позитивний симптом Стеммера — не вдається зібрати шкіру біля основи 2-го пальця стопи або кисті у складку через її ущільнення та потовщення. Унаслідок надмірного накопичення рідини, розростання підшкірної жирової клітковини та сполучної тканини поступово зменшується обсяг рухів в ураженій кінцівці;
• пізня стадія — характеризується значним погіршенням стану пацієнта і вираженими патологічними змінами. У тканинах розвиваються виражені фіброзні зміни, що поширюються на шкіру, підшкірну жирову клітковину та фасціальні структури. Характерні ознаки:
  • значна зміна структури шкірних покривів — вони стають надзвичайно щільними, сухими, втрачають природну еластичність. На поверхні шкірних покривів розвивається гіперкератоз, зовнішній вигляд нагадує апельсинову кірку. Зібрати шкіру у складку неможливо внаслідок вираженого фіброзу;
  • виражена гіпертрофія підшкірної жирової клітковини, яка проявляється значним збільшенням обсягу підшкірного жирового шару із суттєвою зміною форми та розмірів ураженої кінцівки;
• кінцева стадія — на тлі вже наявної вираженої деформації кінцівки розвиваються нові патологічні зміни:
  • папіломатозні розростання на поверхні шкіри;
  • трофічні порушення — виявляються у вигляді множинних тріщин, через які відбувається витікання лімфи;
  • ділянки з виразками тканин;
  • мокнуча екзема.

Крім місцевих змін, у пацієнтів фіксуються загальні симптоми:

• виражена слабкість;
• підвищена стомлюваність;
• порушення серцевого ритму у вигляді прискореного серцебиття.

У деяких хворих фіксуються специфічні симптоми (підвищене потовиділення, зростання волосяного покриву), які, ймовірно, пов’язані із залученням до патологічного процесу симпатичного відділу вегетативної нервової системи. Підвищене потовиділення створює сприятливі умови для розвитку бешихи та її частого рецидивування, що суттєво ускладнює перебіг основного захворювання та погіршує прогноз лікування.

Діагностика

Діагностичний алгоритм, зазначений у протоколах ведення осіб зі спадковою лімфедемою, представлений у табл. 2.

Лікування спадкової лімфедеми

У клінічних рекомендаціях щодо лікування спадкової лімфедеми представлено 5 основних терапевтичних підходів:

• комплексна фізична протинабрякова терапія;
• фармакотерапія;
• лікувальна фізкультура;
• реконструктивна мікрохірургія;
• резекційні операції.

Комплексна фізична протинабрякова терапія

Комплексна фізична протинабрякова терапія є базовою та обов’язковою у пацієнтів із спадковою лімфедемою. Вона включає:

• ручний лімфодренажний масаж — спрямований на стимуляцію лімфовідтоку, сприяє зменшенню набряку. Найбільш поширеною є техніка масажу Vodder (варіант I для патології легкого ступеня, II — для помірного та тяжкого ступеня). Рекомендована тривалість процедури становить 1 год, але може бути збільшена за потреби. Тривалість курсу визначається індивідуально. Ручний лімфодренажний масаж протипоказаний пацієнтам із тяжкою хронічною серцевою недостатністю, гострими інфекційними захворюваннями;
• компресійна терапія — використання спеціальних компресійних виробів (бандажів, компресійного трикотажу та ін.), які створюють градуйований тиск на тканині. Метод сприяє запобіганню накопиченню рідини в тканинах і допомагає підтримувати досягнутий терапевтичний ефект;
• фізична активність — пріоритет слід віддавати видам активності з мінімальним ризиком травматизації, що дозволяє підтримувати фізичну форму, не наражаючи організм на додатковий ризик ускладнень. Оптимальний режим тренувань — 3–5 р/тиж, мінімальна тривалість занять — 20–30 хв. Рекомендується приступати до занять відразу після встановлення діагнозу, починаючи з динамічних аеробних вправ. Вони сприяють поліпшенню циркуляції лімфи та крові, не створюючи при цьому надмірного навантаження на тканини. У міру адаптації організму до фізичної активності можна поступово підвищувати інтенсивність та збільшувати тривалість занять;
• догляд за шкірою — традиційне мило агресивно впливає на шкірні покриви, тому рекомендується використовувати більш щадні замінники мила на водній або олійній основі (наприклад Aqueous cream). Такі засоби забезпечують дбайливе очищення без характерного для звичайного мила ефекту, що підсушує, і не викликають подразнення шкіри. Для зволоження шкірних покривів рекомендують:
  • креми з високим вмістом жирових компонентів (у пацієнтів із сухою шкірою);
  • обмежити нанесення лосьйонів (їх використання може спричинити поступове висушування шкіри);
  • у прохолодну пору року віддавати перевагу більш насиченим кремам на олійній основі;
  • у денний час доби рекомендується використовувати легкі креми, що швидко вбираються, які не створюють дискомфорту при повсякденній активності. Нічний догляд може бути більш інтенсивним.

Обмеження комплексної фізичної протинабрякової терапії:

• не здатна усунути фіброз тканин, що вже сформувався, і надмірні відкладення жирової клітковини;
• не надає відновного впливу на саму лімфатичну систему, тобто не усуває першопричину захворювання.

Ефективність комплексної фізичної протинабрякової терапії у хворих з ураженням нижніх кінцівок, за даними досліджень, становить <67%.

Фармакотерапія

У комплексному лікуванні спадкової лімфедеми застосовують:

• антибактеріальні препарати — в амбулаторних умовах призначають препарати тетрациклінового ряду тривалістю 7–10 днів. Альтернативний підхід — курс біциліну, який забезпечує пролонговану антибактеріальну дію;
• вітамінотерапія (вітаміни групи В, аскорбінова кислота, вітамін А) — сприяють оптимізації окиснювально-відновних процесів у тканинах, посилюють дію ферментних препаратів гіалуронідазного ряду, активують імунну відповідь організму завдяки стимуляції фагоцитозу та антитілоутворення, допомагають у нейтралізації різних токсинів;
• препарати гіалуронідазної дії — їх основна функція полягає у зменшенні вираженості набряклості тканин та запобіганні надмірному формуванню фіброзної тканини. На ранніх стадіях захворювання застосовують лідазу. Препарат вводиться підшкірно у дозі 64 од. Курс лікування — 20–30 ін’єкцій, протягом року рекомендується провести 2–3 таких курси;
• нікотинова кислота та інші лікарські засоби для нормалізації мікроциркуляції;
• діуретики;
• препарати калію.

Фізіотерапія

Можливі фізіотерапевтичні методи лікування:

• ультразвукова терапія — ультразвукові хвилі, проникаючи в тканини, створюють мікровібрацію на клітинному рівні, що сприяє нормалізації мікроциркуляції, зменшенню набряклості та активізації метаболічних процесів в уражених тканинах;
• магнітотерапія — вплив змінним магнітним полем на уражені ділянки тіла чинить протизапальну та протинабрякову дію, сприяє поліпшенню мікроциркуляції та зумовлює знеболювальний ефект;
• індуктотермія — глибоке прогрівання тканин за допомогою високочастотного електромагнітного поля. Процедура викликає розширення судин, збільшення кровообігу та лімфовідтоку. Метод особливо ефективний при фіброзних змінах тканин;
• іонофорез з різними лікарськими засобами (трипсином та ін.) — завдяки впливу електричного струму активні з’єднання глибоко проникають у тканини, де чинять розсмоктувальну дію на фіброзні формування та сприяють зменшенню набряку;
• бальнеотерапія (ванни з морською сіллю) — сприяє нормалізації кровообігу, активізації обмінних процесів, чинить протизапальну дію та допомагає у виведенні надмірної кількості рідини з тканин.

Реконструктивна мікрохірургія

Реконструктивна мікрохірургія спрямована на часткове відновлення функціонування лімфатичної системи завдяки створенню нових шляхів відтоку лімфи. Після проведення такого втручання у пацієнтів часто знижується потреба у постійному консервативному лікуванні.

Обмеження реконструктивної терапії:

• не усуває фіброз тканин та надмірну жирову клітковину;
• навіть після успішної операції пацієнти не можуть повністю відмовитися від використання компресійного трикотажу.

Резекційні операції

Під час резекційної операції хірург може видалити нерідкісний компонент спадкової лімфедеми: фіброзовані тканини та надмірну жирову клітковину. Резекційна хірургія дозволяє значно зменшити обсяг ураженої кінцівки, наближаючи її до розмірів здорової. Однак слід враховувати, що цей вид втручання не має жодного відновного впливу на лімфатичну систему. Ба більше, після проведення резекційних операцій пацієнти часто стають більш залежними від постійного використання компресійного трикотажу, що необхідно для підтримки досягнутого результату.

Ускладнення

Усі ускладнення захворювання можна розподілити на 2 групи:

• неінфекційні;
• інфекційні.

Неінфекційні ускладнення

До неінфекційних ускладнень належать:

• лімфедема рубра — проявляється почервонінням шкірних покривів. Сучасні дослідження пов’язують розвиток цього ускладнення з прозапальними змінами, що виникають унаслідок підвищеної концентрації білка в міжклітинному просторі;
• шкірні фісури — лінійні ушкодження шкіри, що виникають на тлі втрати її еластичності та патологічної інфільтрації тканин. Вади найчастіше формуються у місцях природних шкірних складок та варіюють за глибиною. Вони схильні до мацерації, що створює сприятливі умови для розвитку грибкових інфекцій;
• ліхеніфікація шкіри — надмірне вироблення кератину;
• папіломатоз — доброякісні новоутворення з епітеліальної або сполучної тканини, що ростуть назовні. Патологічні новоутворення виникають як наслідок хронічного запального процесу;
• нодулярний фіброз — фіброзні зміни шкірних покривів. Візуально вони нагадують бруківку, при цьому їхнє забарвлення залишається незмінним;
• лімфорея — просочування лімфатичної рідини через шкіру. Ускладнення характеризується мацерацією шкірних покривів, вираженим дискомфортом та болем в ураженій ділянці;
• трофічні порушення (ерозії, виразки) — якщо вада не гоїться більше 6 тиж, вона вважається трофічною. При виявленні виразкових вад важливо виключити супутню патологію артеріального та венозного русла;
• гіперкератоз — патологічне потовщення епідермісу, що частіше діагностують на тлі ураження нижніх кінцівок;
• лімфангіосаркома — рідкісне злоякісне новоутворення, яке виникає при лімфедемі, що тривало розвивається (синдром Стюарта — Трівса). Початкові прояви ускладнення включають формування пурпурових плям на шкірі, щільних підшкірних вузликів та виразок. На пізніх стадіях розвиваються вісцеральні метастази, що суттєво погіршує прогноз захворювання.

Інфекційні ускладнення

Інфекційні ускладнення як істотно знижують якість життя пацієнтів, а й можуть викликати незворотні зміни у лімфатичній системі, прискорюючи прогресування патології. Їхня особливість — висока схильність до рецидивування.

Часто спадкова лімфедема ускладнюється:

• рожистим запаленням;
• різними формами інфекційних целюлітів;
• синдромом рецидивного лімфангітичного целюліту;
• грибковими інфекціями;
• простим хронічним лишаєм, що характеризується тривалим перебігом та стійкістю до терапії;
• фолікулітом (запаленням волосяних фолікулів);
• лімфангіт (запаленням лімфатичних судин);
• некротичним фасциїтом.

За результатами досліджень, виявлено генетичну складову у розвитку інфекційних ускладнень. Встановлено, що пацієнти, які мають гомозиготу TT за геном TLR4 1363C>T, схильні до найвищого ризику розвитку інфекційних ускладнень та його повторного виникнення.

Профілактика

Профілактичні заходи спрямовані на запобігання прогресу захворювання та розвитку ускладнень. Оскільки сама патологія є генетично зумовленою, первинна профілактика в класичному розумінні неможлива, проте існує низка заходів, що дозволяють суттєво поліпшити прогноз захворювання та підвищити якість життя пацієнтів. Основа профілактичних заходів — попередження факторів, що зумовлюють збільшення набряку та розвиток ускладнень спадкової лімфедеми:

• підтримання оптимальної маси тіла, оскільки ожиріння значно посилює перебіг лімфедеми. Пацієнтам рекомендується дотримуватися дієти та підтримувати регулярну фізичну активність, адаптовану до їхнього стану;
• профілактика інфекційних ускладнень — необхідно ретельно стежити за станом шкіри ураженої ділянки, своєчасно обробляти навіть незначні ушкодження та дотримуватися правил гігієни. Важливо уникати травм, порізів, опіків та інших ушкоджень шкіри, які можуть стати вхідними воротами для інфекції;
• регулярне використання компресійного трикотажу — компресійна терапія допомагає запобігти збільшенню набряку та розвитку фіброзних змін у тканинах. При цьому важливо правильно підібрати компресійний виріб та регулярно оновлювати його у міру зношування;
• контроль стану серцево-судинної системи;
• у спекотну пору року рекомендується уникати тривалого перебування на сонці, носити вільний одяг з натуральних тканин і за необхідності використовувати компреси, що охолоджують;
• генетичне консультування — важливий елемент профілактичної роботи, особливо для осіб з обтяженим анамнезом, які планують створення сім’ї.

Прогноз

Перебіг захворювання прогресує, проте швидкість розвитку патологічного процесу значно варіює у різних пацієнтів навіть у межах однієї сім’ї. Без адекватного лікування стан хворого поступово погіршується:

• збільшується об’єм ураженої кінцівки;
• підвищується ступінь тяжкості фіброзних змін у тканинах;
• розвиваються різноманітні ускладнення.

За своєчасного початку лікування прогноз більш сприятливий. Комплексна фізична протинабрякова терапія з регулярним використанням компресійного трикотажу, масаж, виконання спеціальних фізичних вправ дозволяють значно уповільнити прогресування спадкової лімфедеми та підвищити якість життя хворих.

При хірургічному лікуванні прогноз багато в чому залежить від типу виконаної операції та дотримання післяопераційних рекомендацій. Реконструктивні мікрохірургічні втручання збільшують лімфовідтік та зменшують вираженість симптомів, проте повного виліковування досягти не вдається.

Набряковий синдром збільшує вираженість супутніх захворювань, таких як серцева недостатність, патологія нирок та ін.

У довгостроковій перспективі прогноз також залежить від генетичної форми захворювання та особливостей його наслідування. Деякі генетичні варіанти асоційовані з більш агресивним перебігом патологічного процесу, тоді як інші мають сприятливіший перебіг.