Визначення

Синдром Ангельмана — це рідкісне генетичне нейрогенне захворювання, яке належить до порушень нейророзвитку. Це класичний приклад геномного імпринтингу — явища, при якому експресія певних генів залежить від того, з якої хромосоми вони успадкувалися. Основні прояви синдрому Ангельмана — інтелектуальні порушення, атаксія, рухова активність, схожа на «лялькові рухи», а також розлади сну та гіперактивність.

Уперше синдром був описаний у 1965 р. британським педіатром Гаррі Ангельманом (Harry Angelman). Він виділив 3 випадки у дітей із такими загальними ознаками — труднощі в навчанні, відсутність або мінімальний розвиток мовлення, атаксія, судомні рухи, а також виражена життєрадісність та дружелюбність. Ці симптоми послужили основою для подальших досліджень та уточнень діагнозу.

Одним із ключових кроків у розумінні патогенезу синдрому Ангельмана стало відкриття 1987 р., коли з використанням методу високої роздільності здатності бендингу хромосом de novo було виявлено мікроделецію в довгому плечі 15-ї хромосоми (регіон 15q11–13). Ці делеції стали основним молекулярним маркером синдрому, але пізніше було встановлено, що, крім делецій, існують інші механізми, що призводять до розвитку синдрому Ангельмана в цій же хромосомній ділянці.

Частота синдрому Ангельмана становить 1:20 000-1:12 000 живонароджень. Синдром Ангельмана не має гендерних відмінностей, чоловіки та жінки хворіють на нього однаково. Однак багато випадків синдрому Ангельмана можуть залишатися недіагностованими через недостатню реєстрацію випадків і неправильну діагностику (Madaan M. et al., 2023).

Причини синдрому Ангельмана

Синдром Ангельмана викликаний патологічною відсутністю експресії гена UBE3A на материнській хромосомі поєднано з фізіологічним геномним імпринтингом або пригніченням експресії на батьківській хромосомі в нейронах.

Ген UBE3A є прикладом імпринтованого гена, оскільки його експресія залежить від батьківського походження хромосоми. Батьківський ген UBE3A імпринтується переважно в нейронах і має певний рівень експресії в інших органах.

У більшості випадків синдром Ангельмана викликається спорадичною мутацією de novo на материнській хромосомі в ділянці 15q11-q13, яка містить ген UBE3A. У близько 70–75% випадків причиною синдрому Ангельмана є материнська делеція в цій ділянці хромосоми. 2–3% випадків зумовлені однобатьківською дисомією, у 3–5% випадків причиною є дефекти в центрі імпринтингу, а близько 5–10% випадків пов’язані з точковою мутацією в алелі материнського гена UBE3A.

Ген UBE3A кодує убіквітин-лігазу, так звану E6-асоційованим білком (E6-associated protein — E6-AP). E6-AP критично важливий для функціонування убіквітин-протеасомного шляху, який необхідний для нормального функціонування нейронів та синаптичної пластичності. Мутація, що призводить до втрати функції, у гені UBE3A викликає порушення убіквітин-протеасомної деградації багатьох білків.

Основні мішені E6-AP включають такі білки, як p53, p27, Arc та ефексин-5:

P53 та p27 відіграють ключову роль у регуляції виживання нервових клітин;
збільшення кількості Arc — підвищує інтерналізацію AMPA-рецепторів на поверхні клітин, що порушує постсинаптичну передачу;
підвищена експресія ефексину-5, який регулює формування синапсів, може знижувати щільність синапсів, що, своєю чергою, порушує процес синаптичної пластичності та ремоделювання синапсів.

Підвищення рівня Arc та ефексину-5 порушує синаптичну активність, що призводить до неврологічного дефіциту та пояснює когнітивні та рухові порушення при синдромі Ангельмана.

Результати досліджень на мишачих моделях синдрому Ангельмана, у яких проводиться нокаут материнського гена UBE3A, проявляють атаксію, судоми, зменшення розміру головного мозку та рухові порушення. У цих моделей також фіксують дефіцит довготривалої потенціації гіпокампа, що пояснює порушення пам’яті та навчання у пацієнтів із синдромом Ангельмана. Крім того, у кількох подібних експериментах виявлено аномалію дендритів та зниження щільності дендритних шипиків. Це може також пояснювати рухові та когнітивні порушення при синдромі Ангельмана.

Існує 4 основних механізми, які можуть призвести до втрати функції гена UBE3A. До них належать делеція, мутація, імпринтинг та однобатьківська дисомія (успадкування 2 копій хромосоми від одного з батьків).

З усіх цих механізмів делеція призводить до найбільш тяжких клінічних проявів. До них належать глобальна затримка розвитку, мікроцефалія, судоми, відсутність мовлення та окулокутанна гіпопігментація. Підвищена схильність до судом пояснюється тим, що при делеції видаляються деякі гени, пов’язані з гамма-аміномасляною кислотою (ГАМК)-ергічною системою, яка регулює нейронну активність. Гіпопігментація шкіри та очей може бути пов’язана з видаленням генів OCA1, а також регуляторним впливом гена UBE3A на ген MC1R, який відповідає за пігментацію (Madaan M. et al., 2023).

Симптоми синдрому Ангельмана

У більшості пацієнтів із синдромом Ангельмана пренатальний і родовий анамнез зазвичай нормальний, без серйозних вроджених вад розвитку. Окружність голови при народженні також часто знаходиться в межах норми.

Основні ознаки синдрому Ангельмана:

порушення рухів та рівноваги (атаксія);
порушення мовлення (відсутня чи мінімальний рівень);
затримка психомоторного розвитку;
неадекватні напади сміху з лясканням руками (на кшталт «щасливої ляльки»);
судоми.

Затримка психомоторного розвитку виявляється у віці 6–12 міс. Важливо, що у більшості пацієнтів із синдромом Ангельмана відсутній регрес у розвитку — втрати раніше набутих навичок немає. У віці молодше 3 років можлива мікроцефалія, проте не завжди. Цей стан найчастіше діагностують у пацієнтів при делеційному підтипі синдрому Ангельмана.

Порушення мовлення

Порушення мовлення у пацієнтів із синдромом Ангельмана можуть проявлятися у вигляді мінімального використання слів або їх повної відсутності. У той же час рецептивні мовленнєві навички (здатність сприймати та розуміти мовлення) та невербальне спілкування розвиваються значно краще, ніж експресивні мовленнєві навички (уміння говорити та використовувати слова). Це наголошує на важливості роботи з мовленнєвими порушеннями в рамках логопедичної терапії.

У дітей із синдромом Ангельмана мовленнєві навички розвиваються із затримкою. У віці 10–18 міс може з’явитися одне слово, наприклад, «мама», але воно часто використовується нерозбірливо. Агукання та белькотіння у немовлят часто відсутні або значно знижені.

Діти старшого віку та дорослі із синдромом Ангельмана здатні спілкуватися за допомогою жестів, наприклад, вказуючи на об’єкти або частини тіла, а також використовуючи комунікаційні дошки.

Порушення рухів та рівноваги

Більшість дітей із синдромом Ангельмана не здатні самостійно пересуватися у віці молодше 3 років, а деякі не починають ходити зовсім і залишаються прикутими до інвалідного візка. При ходьбі відзначається атактична хода, часто навшпиньки, з різкими рухами рук, іноді з руками, піднятими і зігнутими в ліктях.

У віці молодше 12 міс може фіксуватися тремор, який пов’язаний з посиленням глибоких сухожильних рефлексів. Діти з легкими порушеннями можуть ходити досить нормально або мати легкі форми порушення ходи — ходу навшпиньки або підстрибуючу ходу. У деяких випадках відзначається нахил уперед під час ходьби. Положення стоячи може викликати тривогу чи ригідність.

Середній вік початку ходьби становить 2,5–6 років. Діти з тяжким ступенем порушення мають смикаючу, роботоподібну, скуту ходу з широко розставленими ногами, піднятими і зігнутими руками, з пронованими передпліччями.

Часто у пацієнтів із синдромом Ангельмана з’являються нерегулярні довільні рухи, які можуть бути погано координованими. У легкій формі такі рухи можуть виявлятися як легкі посмикування, у більш тяжких випадках — як некоординовані та грубі рухи, що заважає діставанню предметів, прийому їжі та ходьбі.

Нездатність до самостійної ходьби може бути наслідком нестабільності, спричиненої тремором, епілепсією, порушенням зору, тонусу м’язів або проблемами з рівновагою. Близько 10% дітей не можуть самостійно пересуватися.

Судоми

Початок нападів зазвичай припадає на вік 1–3 роки, але може відбуватися в будь-якому віці. Більшість нападів проявляється до 5-річного віку. У 90% пацієнтів діагностують епілепсію, особливо у тих, хто має делецію 15q11.2-q13.

Приступи зазвичай пов’язані з генералізованими, дещо специфічними змінами на електроенцефалограмі (ЕЕГ):

елементами високоамплітудної дельта-активності з переривчастими спайковими та повільнохвильовими розрядами (іноді відзначаються як зазубрений дельта-патерн);
елементами ритмічної тета-активності на широкій ділянці;
елементами ритмічної гострої тета-активності в діапазоні 5–6 Гц/с у задній третині голови, що утворює комплекси з невеликими спайками.

Ці напади зазвичай слабко виражені чи фіксуються лише при заплющуванні очей.

Типи нападів у пацієнтів із синдромом Ангельмана можуть бути дуже різноманітними. Найчастіше виявляють:

міоклонічні напади (швидкі посмикування);
атонічні напади (втрата тонусу м’язів, падіння);
генералізовані тоніко-клонічні напади (судоми);
атипові абсанси (періоди втрати свідомості без рухових порушень).

Численні типи нападів фіксуються у 50% пацієнтів. Інфантильні спазми відмічаються рідко. Приступи можуть зберігатися в дорослому віці.

У дітей та дорослих може виникати безсудомний епілептичний статус. Цей тип стану може не бути розпізнаний клінічно, але може бути пов’язаний із втратою навичок розвитку та зниженням свідомості та триватиме годинами або навіть днями. Найбільш поширеним є атиповий абсанс або міоклонічний тип неепілептичного судомного синдрому, що виявляється зниженням пильності, атиповим абсансним статусом, атонічним закиданням голови, гіпотонією та/або міоклонічними рухами.

Від справжніх епілептичних нападів слід відрізняти неепілептичний міоклонус (НЕМ), який також називається кортикальним міоклонусом. НЕМ може включати посмикування, тикоподібні або судомні рухи без явного порушення свідомості та без епілептиформних змін на ЕЕГ. НЕМ зазвичай діагностують у підлітків та молодих осіб.

Порушення сну

У пацієнтів із синдромом Ангельмана також можуть відмічатися розлади сну:

часті та ранні пробудження;
дисомнії (труднощі із засипанням або підтриманням сну);
фрагментовані та нерегулярні цикли сну та неспання;
деструктивна нічна поведінка, така як періоди сміху, та пов’язані зі сном судоми.

На проблеми зі сном також впливають запори, гастроезофагеальна рефлюксна хвороба (ГЕРХ) та сколіоз. Вираженість порушень сну може зменшуватися з віком. У низки пацієнтів із синдромом Ангельмана, незважаючи на вік, як і раніше, зберігається потреба в спільному сні, що сприяє підвищенню якості сну і зменшенню кількості нічних пробуджень.

Труднощі при годуванні та порушення роботи шлунково-кишкового тракту

У немовлят із синдромом Ангельмана можуть розвиватися утруднення при годуванні грудьми або з пляшечки, що пов’язано з порушенням ссання та гіпотонією. У близько 50% дітей фіксуються такі проблеми, особливо в дітей із делецією 15q11.2-q13. Близько 10–15% хворим необхідна гастростомічна трубка або назогастральний зонд.

У 45–65% дітей діагностують ГЕРХ, що призводить до незадовільного збільшення маси тіла та блювання у немовлят. Батьки можуть спочатку помітити утруднене ковтання або відрижку, утруднене дихання, блювотні позиви, вигинання спини, відмову від їди, біль і дискомфорт під час годування.

Також у пацієнтів із синдромом Ангельмана можливе циклічне або переривчасте блювання. При всіх генетичних підтипах синдрому Ангельмана з поширеністю 20–50% характерна гіперфагія (підвищений апетит). Інші симптоми порушення роботи шлунково-кишкового тракту — тверді або рідкі випорожнення, поганий або знижений апетит, біль у животі.

Косоокість та інші порушення зору

Частота косоокості становить 40–50% незалежно від молекулярної причини. Косоокість також частіше виявляють при генетичних захворюваннях, які викликають гіпопігментацію очей, оскільки пігмент сітківки має критичне значення для розвитку зорового шляху. У пацієнтів із синдромом Ангельмана можуть діагностувати гіпопігментацію райдужної та судинної оболонки, але не центральної ямки.

Інші можливі офтальмологічні порушення:

астигматизм;
міопія;
гіперметропія;
ністагм;
атрофія зорового нерва або блідість диска зорового нерва;
ретинохороїдальна атрофія;
птоз;
амбліопія.

Пацієнти із синдромом Ангельмана мають унікальний поведінковий фенотип. У них радісний настрій, недоречний та надмірний сміх, часто фіксується тремтіння кінцівок та відзначається ляскання руками. Вони легко відволікаються через низьку концентрацію уваги. Вони також є легко збудливими (Dagli A. et al., 2025).

Інші ознаки синдрому Ангельмана:

висунутий язик;
«виштовхування» мовлення;
розлади ссання / ковтання в дитинстві, що ускладнює годування;
гіпотонія тулуба;
прогнатія (зуби, що виступають);
широкий рот та широко розставлені зуби;
часте слиновиділення;
надмірне жування / заковтування;
гіпопігментація — світла шкіра, волосся та колір очей порівняно із сім’єю (відзначається тільки у випадках делеції);
гіперактивні глибокі сухожильні рефлекси на нижніх кінцівках;
хода з широкою опорою, проновані або вальгусно зігнуті щиколотки;
піднесене, зігнуте положення рук, особливо під час ходьби;
підвищена чутливість до тепла;
порушення сну;
тяга до води;
аномальна харчова поведінка;
ожиріння (у дитячому віці) (Madaan M. et al., 2023).

У близько 10–20% дітей із синдромом Ангельмана розвивається сколіоз. У 30–50% дорослих виявляють грудний сколіоз. Підвищення ступеня тяжкості поперекового лордозу відзначається у 20–25% дорослих. Пацієнтам з тяжкою формою сколіозу може знадобитися хірургічна корекція. До додаткових ортопедичних ускладнень належать дисплазія кульшового суглоба та низька мінеральна щільність кісткової тканини. Остеопенію, мабуть, частіше діагностують у пацієнтів, які приймають протисудомні препарати (Dagli A. et al., 2025).

Діагностика синдрому Ангельмана

Діагностика синдрому Ангельмана починається на пренатальному етапі, якщо у плода виявляється затримка росту. Сучасні методи, такі як неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ), зумовлюють високу точність у виявленні синдрому Ангельмана, дозволяючи діагностувати генетичні аномалії, пов’язані із цим синдромом.

НІПТ — це методика аналізу позаклітинної ДНК плода, яка циркулює в крові вагітної, для скринінгу з метою виявлення трисомії по 21-й хромосомі (синдром Дауна) та деяких інших анеуплодій. Може виконуватися з 10-го тижня вагітності. За допомогою НІПТ можна виявити генетичні аномалії без інвазивних втручань, таких як амніоцентез або біопсію ворсин хоріону.

Дослідження метилювання

Після народження в разі підозри на синдром Ангельмана обстеження слід розпочинати з дослідження метилювання:

у нормі на материнській хромосомі 15q11-13 ділянка / промотор екзону 1 гена SNRPN метильована, а на батьківській — неметильована. У більшості пацієнтів із синдромом Ангельмана (включно з випадками з делецією, дефектом імпринтингового центру та батьківською дисомією) материнський алель не метилюється, що дозволяє легко діагностувати синдром. Дослідження метилювання дозволяє виявити відхилення в метилюванні, що свідчить про наявність патології;
у 80% пацієнтів із синдромом Ангельмана (що включає делецію, дефект імпринтингового центру та батьківську дисомію) цей материнський метильований алель виявити не вдається.

FISH-тест

Якщо дослідження метилювання дає негативний результат, наступним етапом є FISH-тест (флуоресцентна гібридизація in situ). Цей тест спрямований на виявлення делецій у материнській хромосомі 15q11-13. У разі негативного результату FISH-тесту необхідно виключити інші можливі причини, такі як дефекти імпринтингового центру або батьківська дисомія.

Секвенування ДНК

Якщо пацієнт має негативний результат дослідження метилювання, але підозра на синдром Ангельмана висока, можна провести секвенування ДНК. Це дозволяє виключити мутацію в гені UBE3A, яка може бути пропущена при дослідженні метилювання. За негативного результату слід розглянути інші альтернативні діагнози.

На ЕЕГ можна діагностувати характерний патерн синдрому Ангельмана, а також епілептичну активність, що може допомогти в діагностиці.

Для діагностики порушень сну, що часто супроводжують синдром Ангельмана, рекомендується провести полісомнографію. За допомогою цього методу можна оцінити структуру сну та виявити порушення його тривалості чи якості (Madaan M. et al., 2023).

Диференційна діагностика синдрому Ангельмана

При діагностиці синдрому Ангельмана важливо виключити інші порушення нейророзвитку, які можуть мати схожі симптоми, включно з мікроделеційними синдромами та захворюваннями 1 гена.

Мікроделеційні синдроми:

синдром Фелана — Макдерміда (делеція 22q13.3). Цей синдром включає затримку розвитку, розлади поведінки, атаксію та інші нейрологічні симптоми. На відміну від синдрому Ангельмана, відзначаються виражена неонатальна гіпотонія, диспластичні нігті та зниження активності потовиділення. Виявлення делеції в ділянці 22q13.3 дозволяє підтвердити діагноз;
синдром гаплонедостатності MBD5 (делеція 2q23.1). При делеції в 2q23.1 розвиваються симптоми, схожі на синдром Ангельмана, включно із затримкою розвитку та поведінковими розладами. Однак ці симптоми не супроводжуються гіперактивністю та частими нападами сміху;
синдром гаплонедостатності KANSL1 (делеція 17q21.31). Цей синдром також викликає розумову відсталість і затримку розвитку, і навіть може включати рухові розлади, схожі з такими, як при синдромі Ангельмана. Однак відсутність інших ключових ознак допомагає відрізнити його від синдрому Ангельмана.

Захворювання 1 гена:

синдром Пітта — Хопкінса (гаплонедостатність гена транскрипційного фактора 4 (TCF4). Цей синдром характеризується розумовою відсталістю, затримкою розвитку та поведінковими розладами, включно з гіперзбудливістю та занепокоєнням. Однак відсутність специфічних ознак, таких як атаксія та гіперактивність, допомагає виключити синдром Ангельмана;
синдром Крістіансона (мутація SLC9A6). Мутація в гені SLC9A6 може викликати схожі симптоми із синдромом Ангельмана, такі як затримка розвитку, атаксія та епілептичні напади. Однак при синдромі Крістіансона зазвичай відсутні характерний «щасливий» сміх та гіперактивність;
синдром Мовата — Вільсона (гаплонедостатність ZEB2). Цей синдром також супроводжується затримкою розвитку, порушенням мовлення та руховими розладами, що може нагадувати синдром Ангельмана. Відмітні ознаки — характерні особливості обличчя та інші морфологічні ознаки (виступаюче загострене підборіддя, гіпертелоризм очних яблук, збіжна косоокість, закруглений кінчик носа і повернена назад вушна раковина);
синдром Ретта (мутації гена метилзв’язувального протеїну 2 (MECP2)). Ключові відмінності від синдрому Ангельмана — регрес у розвитку (особливо в ділянці моторних навичок та мовлення) та наявність характерних моторних стереотипій (наприклад стереотипних рухів рук). Регресування розумового розвитку у хворих маніфестує після віку 6–18 міс життя і супроводжується нападами крику, плачу, невтішності, паніки, аутистичними розладами. Епізодично виникає апное і прогресує апраксія;
синдром Кліфстра або синдром делеції хромосоми 9q34.3 (мутація EHMT1) — це рідкісне генетичне захворювання також може проявлятися затримкою розвитку та порушенням рухової активності. Характерні прояви синдрому Кліфстра — гіпоплазія середньої частини обличчя, плоске обличчя, гіпертелоризм очних яблук, синофриз, короткий кирпатий ніс, прогнатизм, вивернута нижня губа, відкритий рот, напади аутоагресії та агресивної поведінки (Dagli A. et al., 2025).

Лікування синдрому Ангельмана

Лікування синдрому Ангельмана переважно симптоматичне, оскільки досі не розроблено ефективного методу лікування. Проте існує низка рекомендацій щодо терапії та ведення пацієнтів, які допомагають підвищити якість життя та зменшити вираженість симптомів.

Порушення годування:

рекомендується використання спеціальних сосок для допомоги під час годування;
важливо контролювати збільшення маси тіла дитини та скеровувати батьків на навчання правильного годування;
при гастроезофагеальному рефлюксі рекомендовано застосування карбонату магнію та гідроксиду заліза з дотриманням вертикального положення після годування;
при запорах необхідні підвищене споживання рідини, а також дієта, багата клітковиною та проносними засобами;
при ожирінні рекомендуються регулярний контроль маси тіла та індексу маси тіла (ІМТ), і навіть фізична активність;
дієта — доведена ефективність кетогенної дієти при синдромі Ангельмана.

Психомоторна затримка розвитку:

при загальній затримці розвитку рекомендовано організацію ранньої, індивідуальної та активної програми втручання. Для оцінки розвитку слід використати шкалу Бейля;
при затримці розвитку великої та дрібної моторики для розвитку рухових навичок, корекції постави та контрактур необхідні фізіотерапія, ортезування та ерготерапія;
при порушенні активної комунікації — логопедична терапія з використанням вербальних та невербальних методів спілкування.

Судоми:

для лікування судом у пацієнтів із синдромом Ангельмана найбільш ефективними препаратами є вальпроєва кислота, клоназепам та фенобарбітал;
карбамазепін та вігабатрин — не проявили ефективності та можуть призводити до збільшення вираженості судомної активності. Тому вони не рекомендуються для лікування синдрому Ангельмана.

Порушення сну:

для нормалізації сну рекомендовано дотримання гігієни сну (наприклад створення стабільного та комфортного середовища для сну);
для корекції порушень сну може бути ефективним мелатонін, оскільки він сприяє регуляції циркадних ритмів та підвищує якість нічного відпочинку.

Порушення зору

Для лікування косоокості використовуються стандартні методи лікування, включно з окулярами, накладенням пов’язок та хірургічним втручанням за потреби. Гіпермоторна активність може ускладнювати дотримання рекомендацій. У близько 30% випадків потрібне хірургічне втручання через косоокість, але загалом результати успішні.

Нові терапевтичні підходи

Оскільки у всіх пацієнтів із синдромом Ангельмана є одна функціональна, але пригнічена копія батьківського алелю UBE3A, було зроблено безліч спроб активувати батьківський алель UBE3A. Алель UBE3A пригнічується транскриптом SNHG14, що викликає транскрипційну інтерференцію. У такому разі одним зі способів активації батьківського алелю було б запобігання утворенню транскрипту SNHG14. Це було успішно реалізовано у мишей із топотеканом, інгібітором топоізомерази.

Іншим перспективним методом є застосування антисмислових олігонуклеотидів (аntisense oligonucleotides — ASO), які діють через РНК-інтерференцію проти SNHG14, викликаючи його деградацію та відновлення експресії гена UBE3A (Madaan M. et al., 2023).

Ускладнення синдрому Ангельмана

Основні ускладнення, що розвиваються у осіб із синдромом Ангельмана, зумовлені супутніми захворюваннями. Через судоми та атаксію пацієнт може отримати травми під час цих епізодів. Поєднання гіперактивності, дослідницької поведінки та розумової відсталості у пацієнтів із синдромом Ангельмана призводить до підвищеного ризику нещасних випадків. Ці фактори значною мірою спричиняють отримання травм та летального результату у пацієнтів із синдромом Ангельмана.

У 20–80% пацієнтів можуть виявлятися труднощі з їдою, у цих випадках необхідні оцінка процесу їди або навіть хірургічне втручання, зокрема встановлення назогастрального зонда, залежно від тяжкості порушення прийому їжі. Затримка розвитку зазвичай відзначається в різних діапазонах, але більшість хворих у майбутньому не зможуть обслуговувати себе самостійно (Madaan M. et al., 2023).

Прогноз синдрому Ангельмана

У всіх пацієнтів із синдромом Ангельмана відзначається затримка розвитку, мовленнєві та рухові порушення. Проте вираженість цих симптомів може значно варіювати. Це залежить від генетичної причини синдрому Ангельмана (великі делеції мають найгірший прогноз), часу встановлення діагнозу та проведеного лікування.

У більшості пацієнтів із синдромом Ангельмана тривалість життя така сама, як і у звичайних людей. Однак більшість пацієнтів залишаються залежними і потребують постійного догляду та уваги.

Прогноз значно покращується при ранній діагностиці, а також під час роботи з логопедом, фізіотерапії та трудотерапії. У більшості пацієнтів з віком знижуються частота нападів, гіперактивність та покращується сон. Однак з віком у них може розвинутися ожиріння, яке може призвести до сколіозу та зниження рухливості. Статеве дозрівання, мабуть, не порушується при нормальному статевому розвитку (Madaan M. et al., 2023).