Эссенциальный тремор

Содержание

Тремор — это непроизвольные быстрые ритмичные колебательные движения конечностей, головы или туловища с относительно постоянной частотой и переменной амплитудой. Вызывают его попеременные сокращения мышц-антагонистов. Тремор является наиболее часто выявляемым двигательным расстройством, а эссенциальный тремор является наиболее распространенной неврологической причиной развития постурального тремора или тремора действия.

Что такое эссенциальный тремор?

Эссенциальный тремор — это наследственное экстрапирамидное заболевание, его основным проявлением является постурально-кинетический тремор. Синонимы — идиопатический, доброкачественный, семейный тремор.

Что представляет собой эссенциальный тремор?

Эссенциальный тремор считается доброкачественным заболеванием, в то же время он вызывает у больных значительный эмоционально-психологический дискомфорт, социальную дезадаптацию, а в тяжелых случаях приводит и к утрате трудоспособности.

Верхние конечности часто поражаются симметрично, но при прогрессировании заболевания могут вовлекаться голова и голосовые связки (реже — ноги, нижняя челюсть, лицо и туловище).

Эссенциальный тремор: причины

Этиология эссенциального тремора на сегодня до конца не исследована. По оценкам экспертов, около половины случаев эссенциального тремора развиваются вследствие генетической мутации и наследуются по аутосомно-доминантному признаку. В то же время в развитии эссенциального тремора играют роль и факторы окружающей среды.

Эпидемиология

Эссенциальный тремор отмечается у около 5% всего населения в целом. Семейный анамнез можно выявить в около 50% всех случаев (наследственный эссенциальный тремор). Частота развития этого патологического состояния повышается с возрастом. Заболевание обычно дебютирует у лиц среднего возраста, хотя его начало может фиксироваться в любом возрасте, а также и у детей, подростков или лиц пожилого возраста.

Спорадическая форма эссенциального тремора развивается вследствие мутаций и фенокопий.

Патофизиология

Патогенез заболевания на сегодня до конца не исследован.

Эссенциальный тремор: топический диагноз

Предполагается, что развитие заболевания связано с патологическими изменениями в стволе головного мозга (голубом пятне) и мозжечке, но наличие патологии мозжечка является спорным. Считается, что эссенциальный тремор является фактором риска развития болезни Паркинсона. Кроме того, также существует связь между эссенциальным тремором и дистоническими движениями.

В исследованиях установлено, что эссенциальный тремор связан с повышенным риском развития легких форм когнитивных нарушений, снижения памяти, лобных управляющих функций, деменции.

Эссенциальный тремор: диагностика

Диагностические критерии Общества двигательных расстройств (Movement Disorders Society):

• тремор двусторонний, симметричный и постуральный;
• тремор охватывает предплечья и кисти;
• является постоянным и видимым;
• может отмечаться изолированный тремор головы.

Эссенциальный тремор: симптомы

Эссенциальный тремор чаще всего двусторонне поражает кисти и предплечья, носит симметричный характер. Редко фиксируется асимметричный эссенциальный тремор. В случаях асимметричного эссенциального тремора он более выражен на недоминантной руке.

Первоначально тремор не является постоянным и проявляется в определенных условиях — при волнении, переутомлении. В последующем тремор становится постоянным и его выраженность постепенно увеличивается.

В большинстве случаев частота эссенциального тремора составляет 6–12 Гц. Эссенциальный тремор проявляется в руках, когда они вытянуты; интенсивность обычно возрастает в конце целенаправленных движений, таких как питье из стакана или при проведении тестирования — касания указательным пальцем кончика носа.

Амплитуда имеет тенденцию увеличиваться с возрастом, а частота имеет тенденцию к снижению с возрастом.

При физическом осмотре эссенциальный тремор может быть выявлен при 2 обстоятельствах: подвешивании рук против силы тяжести в фиксированном положении и во время целенаправленной деятельности.

Эссенциальный тремор и алкоголь

Интересно, что интенсивность эссенциального тремора обычно снижается после приема небольшого количества алкоголя (60–70%), но, в отличие от физиологического тремора, обычно не усугубляется при приеме кофеина (кофеиносодержащих напитков).

Важно, что при прекращении действия алкоголя отмечается феномен отдачи — повышение интенсивности тремора по сравнению с таковой до приема алкоголя.

В некоторых случаях могут быть выявлены дополнительные мозжечковые признаки, такие как аномальная ходьба в тандеме и легкая степень атаксии.

Тремор ног не характерен для эссенциального тремора и чаще фиксируется при паркинсонизме.

Может выявляться вертикальный («да-да») или чаще горизонтальный («нет-нет») тремор шеи, обычно связанный с тремором рук. Тремор головы редко развивается изолированно при эссенциальном треморе. При изолированном треморе шеи следует учитывать возможность цервикальной дистонии с дистоническим тремором головы.

Также возможны особые формы эссенциального тремора:

• изолированный тремор голосовых связок;
• изолированный тремор языка;
• изолированный тремор подбородка;
• первичный ортостатический тремор;
• первичный писчий спазм.

Диагноз эссенциального тремора основывается на клинических особенностях и исключении альтернативного диагноза.

Основными диагностически значимыми особенностями являются:

• наличие двустороннего тремора кистей и предплечий;
• тремор преимущественно симметричный;
• отсутствие других неврологических признаков;
• длительная продолжительность (>3 лет) тремора;
• тремор головы, если такой имеется, не сочетается с патологической позой;
• положительный семейный анамнез эссенциального тремора;
• положительный ответ на алкоголь.

Оценка тремора основана на детальном неврологическом обследовании для выявления специфических особенностей тремора, включая его частоту, амплитуду, характер и распределение. Следует выявить провоцирующие, отягчающие или облегчающие факторы, такие как кофеин, алкоголь, лекарства, физические упражнения, усталость или стресс.

Важно собрать у пациента лекарственный анамнез, чтобы исключить возможность увеличения выраженности физиологического тремора.

Специфических биомаркеров или результатов нейровизуализации или других вспомогательных исследований для подтверждения диагноза эссенциального тремора нет.

Нейровизуализация (компьютерная, магнитно-резонансная томография) может быть показана для исключения других причин тремора.

Лабораторная диагностика: рекомендуется анализ функции щитовидной железы, содержания меди в моче и церулоплазмина для исключения болезни Вильсона — Коновалова, а также обследование на отравление тяжелыми металлами, такими как свинец, если подозревается какая-либо из этих причин.

Эссенциальный тремор: лечение

На ранних стадиях заболевания обычно не рекомендуют проведение терапии.

Как уменьшить выраженность эссенциального тремора?

Варианты лечения для пациентов со значительными функциональными нарушениями включают немедикаментозную, медикаментозную или интервенционную терапию.

Немедикаментозная терапия

• Применение утяжелителей на запястья.
• Методы релаксации и биологической обратной связи.
• Отмена препаратов, увеличивающих выраженность тремора.
• Применение утяжеленной посуды для уменьшения выраженности тремора при пользовании посудой.
• Больному следует воздерживаться от кофеиносодержащих напитков, алкоголя и ограничить уровень стресса.

Чем лечить эссенциальный тремор: медикаментозная терапия

Терапия первой линии: пропранолол и примидон. Если и примидон, и пропранолол неэффективны по отдельности, их комбинация может способствовать уменьшению интенсивности эссенциального тремора. Пропранолол обычно хорошо переносится. Рекомендуемая стартовая доза составляет 60 мг в сутки, в дальнейшем суточную дозу повышают до 120–320 мг/сут. К применению пропранолола существует ряд противопоказаний, включая атриовентрикулярную блокаду II и III степеней, синоатриальную блокаду, синдром слабости синусового вузла, синусовую брадикардию, артериальную гипотензию, бронхиальную астму и др.

Терапия второй линии: габапентин, прегабалин, топирамат, бензодиазепины (клоназепам, алпразолам), блокаторы бета-адренорецепторов (атенолол и метопролол) и зонисамид.

Терапия третьей линии: нимодипин и клозапин.

Интервенционная терапия

Для пациентов, у которых фармакологическое лечение вышеуказанными препаратами неэффективно или которые не могут переносить побочные эффекты, может быть показана интервенционная терапия, включая глубокую стимуляцию головного мозга (Deep Brain Stimulation — DBS), фокусированный ультразвук или радиохирургическую таламотомию гамма-ножом для лечения стойкого инвалидизирующего тремора конечностей, а также инъекции ботулотоксина для терапии стойкого инвалидизирующего тремора головы, рук или голосовых связок. Ботулотоксин при этом вводят в мышцы, вовлеченные в гиперкинез, что приводит к уменьшению выраженности дрожания. Обычно рекомендуются повторные инъекции ботулотоксина через 3–6 мес для поддержания стойкого эффекта.

Дифференциальная диагностика

• Физиологический тремор: преимущественно двусторонний симметричный тремор. Характеризуется высокой частотой (10–12 Гц), наличием известной причины (например прием лекарственных средств, гипертиреоз, гипогликемия).
• Болезнь Паркинсона: тремор развивается преимущественно в состоянии покоя, асимметричный. Обычно не вызывает тремора головы. Частота составляет 4–6 Гц.
• Ортостатический тремор: постуральный тремор туловища и нижних конечностей в положении стоя; может также возникнуть в верхних конечностях. Подавляется ходьбой. Тремор высокочастотный (14–20 Гц) и синхронный, затрагивает ипсилатеральные и контрлатеральные мышцы.
• Мозжечковый тремор: постуральный, интенционный или тремор действия. Относительно низкая частота (3–4 Гц). Сопровождается атаксией и дисметрией.
• Письменный тремор (зависит от задачи): не проявляется при других задачах, требующих координации, только во время письма. Считается вариантом очаговой дистонии рук (писательской судороги).
• Абстиненция (анамнез употребления алкоголя или наркотических веществ).
• Полинейропатии.
• Психогенный тремор: симптомы различаются по степени тяжести в зависимости от эмоционального состояния пациента, связанного со стрессовыми жизненными событиями. Характерны внезапное начало и спонтанная ремиссия, большие вариации амплитуды и частоты и низшая степень тяжести. Тремор прекращается при отвлекающих факторах, например при поочередном постукивание пальцами, умственной концентрации. Тремор может развиться при панических атаках.

Эссенциальный тремор: осложнения

Эссенциальный тремор — прогрессирующее заболевание, неизлечимое и приводящее к значительному снижению качества жизни. Возможно развитие депрессивного расстройства, тревоги.

Интенсивный эссенциальный тремор может вызывать инвалидизацию (стойкую утрату трудоспособности).