Якою є роль генетичних факторів у розвитку шизофренії та аутизму?

У нещодавньому дослідженні було проаналізовано зв’язок між розвитком шизофренії, розладів аутистичного спектру та певними генетичними варіантами.

У дослідженні взяли участь 90 595 пацієнтів, зареєстрованих в ініціативі Geisinger MyCode Community Health Initiative (дослідницький проєкт, спрямований на дослідження генетичних основ розвитку різних захворювань).

Результати було опубліковано в онлайн-версії журналу «American Journal of Psychiatry».

Дослідженням керувала доктор філософії Кріста Л. Мартін (Christa L. Martin). Учені проаналізували секвеновані екзоми для 94 генів, пов’язані з підвищенням ризику розвитку нервово-психічних захворювань. Потім дослідники провели порівняння частоти визначення цих генетичних варіантів із частотою виявлення таких нервово-психічних захворювань, як шизофренія, біполярний розлад та розлад аутистичного спектру. Було виявлено, що близько 1% учасників спостерігали певний варіант гена, що підвищує ризик розвитку нейропсихіатричних порушень, таких як шизофренія і розлади аутистичного спектру. При подальшому аналізі було встановлено, що у ⅓ носіїв цього генетичного варіанту діагностовано психічне захворювання.

Доктор К.Л. Мартін пояснила, що отримані у дослідженні результати підтверджують роль генетичних факторів у розвитку нервово-психічних захворювань. На її думку, впровадження скринінгу у повсякденну медичну практику може сприяти покращенню діагностики, лікування та догляду за людьми з нервово-психічними розладами. Так, на думку дослідників, діагностичне генетичне тестування на наявність пов’язаних з підвищеним ризиком розвитку нервово-психічних захворювань генів потенційно може сприяти поліпшенню клінічних наслідків завдяки ранній діагностиці хвороб та, відповідно, ранньому початку терапії до формування стійкого психічного дефекту у пацієнтів.

Крім того, на думку вчених, дослідження генетичних факторів розвитку нервово-психічних захворювань потенційно може сприяти розробці таргетних методів терапії для пацієнтів із цими хворобами.

За матеріалами www.medicalxpress.com, www.ajp.psychiatryonline.org