Що потрібно знати про сімейний аденоматозний поліпоз?

За даними Американського онкологічного товариства (American Cancer Society — ACS), рак товстої та прямої кишки, який часто називають колоректальним раком, є 3-м найбільш поширеним видом раку, що діагностується як у чоловіків, так і у жінок у США.

Існує ряд факторів ризику розвитку колоректального раку, важливим із яких є спадковість. Так, ризик розвитку колоректального раку підвищений за певних генетичних синдромів, включаючи сімейний аденоматозний поліпоз. Це рідкісне захворювання, спричинене вадами гена аденоматозного поліпозу товстого кишечнику (Adenomatous polyposis coli). Найчастіше цей мутантний ген успадковується від батьків, але у 25–30% випадків генетична мутація виникає спонтанно.

Ризик розвитку сімейного аденоматозного поліпозу підвищений, якщо у найближчого родича (батька, матері, дитини, брата чи сестри) діагностовано це захворювання.

При сімейному аденоматозному поліпозі у товстій та прямій кишці утворюється додаткова тканина, яка називається поліпами. Поліпи також можуть виникати у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту, особливо у верхній частині тонкої кишки. Згодом існує високий ризик малігнізації поліпів, особливо високий в осіб віком від 40 років.

Основною ознакою сімейного аденоматозного поліпозу є сотні або навіть тисячі поліпів у товстій та прямій кишці, що виявляються під час проведення колоноскопії. Зазвичай перші поліпи утворюються вже у підлітковому віці.

На сьогодні немає методів профілактики сімейного аденоматозного поліпозу, оскільки це переважно спадкове генетичне захворювання.

Особам із групи ризику розвитку сімейного аденоматозного поліпозу рекомендовані генетичне тестування та консультація. Можливе виявлення носійства аномального гена за допомогою генетичного аналізу крові.

Носіям гена слід провести відповідний скринінг та лікування для зниження ризику розвитку раку. Щорічний скринінг сприяє ранньому виявленню поліпів до їх малігнізації.

Лікування сімейного аденоматозного поліпозу починається з видалення будь-яких невеликих поліпів, виявлених під час колоноскопії.

У ряді випадків зі збільшенням кількості поліпів показано проведення хірургічного втручання — видалення ділянки товстого кишечнику.

У той же час терапія сімейного аденоматозного поліпозу хірургічним шляхом неефективна. Поліпи можуть продовжувати формуватися в решті або реконструйованих частинах товстої кишки, шлунка і тонкої кишки.

Залежно від кількості та розміру поліпів їх ендоскопічного видалення може бути недостатньо для зниження ризику розвитку раку. Пацієнту з часом може знадобитися повторна операція.

Пацієнтам рекомендовано проходити регулярні скринінгові обстеження та лікування ускладнень сімейного аденоматозного поліпозу, які можуть розвинутися після колоректального хірургічного втручання.

За матеріалами www.newsnetwork.mayoclinic.org