При плануванні сім’ї ви та ваш партнер перед народженням дітей можете пройти генетичне тестування, щоб визначити, чи є у вас ризик передачі певних генетичних захворювань.
Генетичне тестування доступне для вагітних та пар, які планують вагітність. Скринінг на носійство є важливим при плануванні сім’ї, оскільки допомагає виявити генетичні захворювання, які можуть передаватися дітям.
Ґрунтуючись на сімейній історії, генетичний консультант може порадити:
- який тип генетичного скринінгу слід розглянути;
- пояснити, що може чи не може визначити генетичне тестування;
- потенційний ризик передачі генетичних захворювань вашим дітям.
Парам, які планують народження дитини, слід розглянути можливість генетичного консультування та тестування незалежно від наявності в їхньому сімейному анамнезі спадкових захворювань, таких як муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія або м’язова дистрофія. Близько 80% дітей, у яких розвивається генетичне захворювання, не мають сімейного анамнезу цього захворювання.
Люди одержують у своєму організмі дві копії кожного гена — одну успадковану від матері, іншу від батька. Скринінг на носійство визначає, чи людина є носієм неробочої (рецесивної) копії гена, пов’язаного з певним генетичним захворюванням.
Люди з однією робочою (домінантною) та однією неробочою (рецесивною) копією гена називаються «носіями» цього захворювання. Зазвичай це захворювання не впливає на них самих. Це пов’язано з тим, що у носіїв є одна копія гена, яка функціонує нормально. Більшість людей є носіями щонайменше одного генетичного захворювання, а деякі — більш ніж одного захворювання.
Аутосомно-рецесивні стани, такі як муковісцидоз, виникають, коли людина успадковує дві рецесивні копії гена — по одному гену від кожного з батьків-носіїв.
Якщо людина ідентифікована як носій, то її партнеру, донору яйцеклітин або донору сперми пропонується пройти таке саме тестування, щоб визначити, чи є вони носіями тих самих захворювань. Якщо обидва плановані біологічні батьки є носіями того самого захворювання, існує 25% ймовірність того, що їх дитина може успадкувати дві неробочі копії гена і захворіти. Близько 2–3% пар є носіями того самого захворювання.
Хоча деякі генетичні стани окремо можуть бути рідкісними, у сукупності понад 10% летальних випадків у дітей пов’язані з генетичними захворюваннями.
Скринінг на носійство можна проводити у період вагітності, проте особливо важливо провести його перед зачаттям. Пари мають право ухвалювати обґрунтовані рішення щодо планування сім’ї, враховуючи їх статус носійства. За результатами скринінгу деякі люди можуть обрати альтернативні репродуктивні заходи, такі як екстракорпоральне запліднення (дозволяє відібрати ембріони, які не несуть генетичних захворювань).
Тестування на носійство може виявити конкретне генетичне захворювання на основі сімейного анамнезу. У результаті розширеного скринінгу фіксуються носії генів, пов’язані з багатьма генетичними захворюваннями, які ґрунтуються не тільки на сімейному анамнезі або етнічному походженні.
Скринінг носійства тепер став доступнішим, ніж будь-коли раніше.
Пари, які обговорюють питання планування сім’ї, можуть самостійно звернутися за медико-генетичною консультацією.
Після генетичного тестування консультант-генетик пояснює результати досліджень (аналізів крові та слини) та які ризики, якщо такі є, виявлені. Інформація передається лікарю пацієнта або акушеру-гінекологу.
Скринінг на носійство — цінний інструмент планування сім’ї, що надає парам життєво важливу інформацію про їх статус носія до 500 генетичних захворювань та ризик передачі цих захворювань їхнім дітям.
Ребекка Джирік (Rebecca Jirik), генетичний консультант Системи охорони здоров’я клініки Мейо (Mayo Clinic Health System), О-Клер, Вісконсін, США, зазначила, що інформація, отримана парами при генетичному консультуванні, дозволяє їм ухвалювати обґрунтовані рішення щодо репродуктивних можливостей та при необхідності проводити раннє втручання та лікування.
За матеріалами www.newsnetwork.mayoclinic.org
