Аналіз геному жінки дозволяє спрогнозувати ймовірність невдачі ЕКЗ

В Університеті Рутгерса (Rutgers University) було проведено дослідження, у якому оцінювали можливість прогнозування ймовірності переривання вагітності на основі генетичного обстеження жінки. Ця інформація може дозволити пацієнтам та лікарям приймати більш обґрунтовані рішення щодо плану лікування при безплідді.

У звіті наукового журналу «Human Genetics» дослідники з Університету Рутгерса описували метод прогнозування перебігу вагітності, суть якого полягає в поєднанні геномного секвенування з методами машинного навчання. Цей метод дозволяє оцінити ймовірність викидня у жінки внаслідок анеуплоїдії яйцеклітини (аномальний набір хромосом у яйцеклітині).

Безпліддя є серйозною проблемою репродуктивного здоров’я, яка у США діагностується у 12% жінок репродуктивного віку. На анеуплоїдію яйцеклітин людини припадає значна частина випадків безпліддя, оскільки вона обумовлює ранні викидні та невдачі екстракорпорального запліднення (ЕКЗ).

Нещодавні дослідження показали, що деякі жінки мають генетичну схильність до анеуплоїдії, але точні генетичні причини утворення анеуплоїдних яйцеклітин залишаються неясними. У цьому дослідженні вперше оцінювали, наскільки точно наявність окремих генетичних алелей чи їхніх комбінацій у геномі матері корелює з імовірністю жіночого безпліддя.

Автор дослідження Цзіньчуань Сін (Jinchuan Xing) зазначив, що метою проєкту було дослідження механізмів генетично зумовленого жіночого безпліддя та розробка методу прогнозування ризику анеуплоїдії у пацієнток. На підставі результатів дослідження було показано, що ризик розвитку ембріональної анеуплоїдії у жінок, які проходять ЕКЗ, можна з високою точністю прогнозувати, використовуючи їхні геномні дані. Дослідники також ідентифікували кілька генів, які визначають потенційний ризик анеуплоїдії.

У співпраці з клінікою допоміжних репродуктивних технологій «Reproduction Medicine Associates of New Jersey» дослідники змогли вивчити генетичні зразки пацієнтів, використовуючи техніку, яка називається «повне секвенування екзома». Секвенування дозволяє вченим зосередитися на ділянках великого геному людини, що кодують певні білки. Потім вони створили програмне забезпечення з використанням машинного навчання — технології, за допомогою якої штучний інтелект може знаходити закономірності в масиві даних і робити прогнози, не дотримуючись конкретних інструкцій. Для цього дослідники розробили алгоритми та статистичні моделі для аналізу закономірності в генетичних даних та формування практичних висновків.

У результаті вчені змогли визначити конкретні фактори ризику на основі геному жінки. Вони також виявили три гени — MCM5, FGGY і DDX60L — які у разі мутації тісно пов’язані з ризиком утворення яйцеклітин з анеуплоїдією.

Відомо, що ймовірність анеуплоїдії зростає в міру переходу майбутньої матері з однієї вікової групи до іншої. Однак вік не є достовірним показником ризику невиношування, оскільки частота анеуплоїдії у людей однієї вікової групи може відрізнятися. За словами Ц. Сін, виявлення генетичних варіацій має велику прогностичну цінність і дає жінкам та їхнім лікуючим лікарям більш повну інформацію.

За матеріалами www.news-medical.net