Расщелина губы | Compendium — довідник лікарських препаратів

Расщелина губы

Діагнози за МКХ -10

Про захворювання Расщелина губы

Расщелина верхней губы относится к группе врожденных пороков развития челюстно-лицевой области. Данная патология считается одной из наиболее распространенных и тяжелых форм врожденных дефектов: в их структуре она занимает 3–4 место.

Расщелина верхней губы может проявляться как в изолированной форме, так и в составе более сложных симптомокомплексов (в сочетании с другими врожденными аномалиями развития, такими как пороки сердца, скелетные деформации и др.), которые обусловлены генетическими мутациями или хромосомными нарушениями. Второй вариант более распространенный, его диагностируют в 21,1–61,2% всех случаев.

Врожденные пороки развития — не только медицинская, но и социальная проблема, которая оказывает значительное влияние на жизнь пациентов и их семей. Кроме выраженных нарушений функций пораженных органов, которые становятся причиной инвалидизации, люди сталкиваются с комплексом трудностей, связанных с их адаптацией и интеграцией в общество. Согласно данным исследований приблизительно ¹/₃ пациентов с данной аномалией челюстно-лицевой области указывают на сложность трудоустройства вследствие своего заболевания.

Расщелина верхней губы получила неформальное название «заячья губа» по причине внешнего сходства со ртом зайца.

Распространенность расщелин губы значительно варьирует в зависимости от географического региона и этнической принадлежности населения. Наиболее высокие показатели частоты данного порока развития установлены в азиатской популяции (до 4 случаев на 1000 новорожденных), самые низкие показатели — в африканской (до 1,67 случая на 1000 новорожденных). Столь существенные колебания в статистических данных, вероятно, связаны с особенностями экологических и социокультурных факторов, различной предрасположенностью этнических групп к определенным генетическим мутациям и врожденным порокам развития.

Причины расщелины верхней губы

Период 6–8 нед внутриутробного развития является критически важным для нормального формирования структур лица и полости рта. В это время завершается образование верхней губы, а также формируются такие анатомические структуры, как вторичное, мягкое небо и небный язычок. Воздействие различных тератогенных факторов на плод нарушает нормальный эмбриогенез, развивается врожденная анатомо-функциональная патология краниофациальной области: расщелина верхней губы может сочетаться с повреждением альвеолярного отростка верхней челюсти, твердого и мягкого неба, другими аномалиями развития.

Большинство исследователей сходятся во мнении, что патология имеет мультифакторную природу. Как правило, для развития расщелины верхней губы необходимо сочетание наследственной передачи генных мутаций от родителей и воздействия внешних и внутренних факторов (табл. 1). Наследоваться генные мутации могут по 2 основным типам:

рецессивный тип наследования — для развития патологии необходимо наличие 2 мутантных копий гена — одной от матери и одной от отца. Если ребенок унаследовал только одну мутантную копию гена, он будет носителем мутации, но признаки патологии у него не проявятся;
доминантный — для развития патологии достаточно одной мутантной копии гена, унаследованной от одного из родителей. Это означает, что если один из родителей имеет данную мутацию, то у их ребенка с вероятностью 50% разовьется аномалия независимо от генотипа второго родителя.

Таблица 1. Наиболее значимые факторы, нарушающие процессы эмбриогенеза

Факторы	Описание
Механическое давление на развивающийся зародыш в период внутриутробного развития	Причинами повышенного давления могут быть: олигогидрамнион — патологическое состояние, при котором диагностируется уменьшенный объем околоплодных вод в полости плодного пузыря. В результате происходит более тесное прилегание амниотической оболочки к телу плода и, как следствие, повышение давления на него; амниотические нити — своеобразные тяжи или перемычки, в основном состоящие из фибрина. В случае, когда эти нити переплетаются и образуют сращения, они оказывают механическое давление на различные области тела плода, в том числе на краниофациальную область.
Анатомические или физиологические особенности строения органов репродуктивной системы и таза матери	К таким особенностям относятся: сужение размеров костного таза (врожденное или приобретенное в результате травм, заболеваний костной системы или неправильного формирования тазовых костей в процессе развития); двурогая матка — возможны нарушения имплантации плодного яйца, неправильное расположение плода в матке или затруднения при родах; седловидная матка — орган имеет необычную форму, напоминающую седло, что может создавать препятствия для правильного расположения и развития плода; фибромиома матки — новообразование деформирует полость матки с негативными последствиями для развивающегося зародыша.
Тазовое предлежание плода	В некоторых случаях тазовое предлежание плода становится причиной нарушений его развития вследствие сдавления, ограничения кровотока и поступления питательных веществ. При таком предлежании ягодицы или ножки расположены в нижнем сегменте матки, а головка — в области дна матки.
Травмы	Любая травма, полученная женщиной в период беременности, особенно в I триместр, может нарушить развитие зародыша. В результате травматического повреждения возможны кровотечение, нарушение кровообращения в плаценте, ее отслойка или даже внутриутробная гибель плода.
Повышенная температура тела	Повышенная температура тела беременной оказывает негативное влияние на метаболические процессы, функционирование эндокринной и нервной систем зародыша. Кроме того, повышенная температура тела воздействует на половые клетки потенциальных родителей: происходит изменение их геномной структуры, что впоследствии отражается на эмбриогенезе.
Ионизирующее излучение	Одна из причин рождения детей с различными патологиями черепно-лицевой области — воздействие высоких доз радиационного облучения на плод во время беременности. В результате происходит ионизация воды в клетках и тканях эмбриона, образуются свободные радикалы. Они запускают целый ряд последовательных реакций: сульфгидрильные группы, находящиеся в структуре многих важных белков и ферментов, преобразовываются в неактивные дисульфидные группы; нарушается активность тиоловых ферментов; нарушается метаболизм нуклеиновых протеидов и нуклеиновых кислот — основных компонентов клеточного ядра, которые непосредственно участвуют в процессах транскрипции и репликации генетического материала, а также в синтезе белков.
Дефицит фолиевой кислоты	Фолиевая кислота, или витамин В₉ — жизненно важный микронутриент, участвующий в процессах клеточного роста, деления и дифференцировки. Она необходима для нормального развития зародыша, особенно на ранних стадиях эмбриогенеза, когда происходит закладка и формирование основных органов и тканей. Во время беременности потребность в фолиевой кислоте значительно возрастает. Она необходима для интенсивного роста и развития плода, а также для синтеза новых клеток крови и тканей матери. При дефиците фолиевой кислоты возникают врожденные пороки развития (расщелины губы и неба, дефекты нервной трубки, сердца).
Гипоксия	В условиях недостаточного поступления кислорода происходят изменения в строении РНК и ДНК. Нарушаются процессы транскрипции и трансляции, что, в свою очередь, отражается на синтезе белков, в том числе ферментов. Изменения в ферментативной системе организма эмбриона влияют на многочисленные биохимические процессы, протекающие в клетках и тканях. Молекулярные и клеточные изменения, вызванные внутриутробной гипоксией, приводят к аномальному развитию эпителиально-мезенхимальных органов плода, магистральных сосудов, плаценты.
Дефицит макро- и микроэлементов	Недостаток микроэлементов (особенно меди и цинка) оказывает влияние на формирование аномалий челюстно-лицевой области. Медь и цинк являются кофакторами многих ферментов, участвующих в процессах клеточного роста и дифференцировки, а также в синтезе коллагена и других структурных белков, необходимых для правильного формирования тканей лица и полости рта.
Эндокринные заболевания	Согласно исследованиям, у женщин с сахарным диабетом вероятность рождения ребенка с врожденными дефектами верхней губы и неба возрастает в 6 раз по сравнению с общей популяцией. Такая высокая частота пороков развития объясняется рядом факторов, связанных с нарушением обменных процессов в организме. Они сопровождаются: формированием свободных радикалов — высокореактивных соединений, способных оказывать повреждающее действие на клетки и ткани плода; снижением активности антиоксидантной системы организма, которая отвечает за нейтрализацию свободных радикалов и защиту клеток от окислительного стресса. Нарушение баланса между формированием свободных радикалов и активностью антиоксидантов повышает риск развития пороков развития.
Инфекции	Патогенные микроорганизмы, которые способны проникать через плацентарный барьер, оказывают прямое воздействие на эмбрион и, как следствие, становятся причиной внутриутробной патологии. К наиболее тератогенной флоре относятся: плазмодии (возбудители малярии); бледная трепонема (возбудитель сифилиса); кокковые микроорганизмы (стафилококки, стрептококки и др.); бактерии туляремии; гонококки; палочка брюшного тифа; дизентерийная палочка; паратифозные бактерии; риккетсии; токсоплазмы.
Психоэмоциональные переживания	В стрессовой ситуации происходит активация симпатико-адреналовой системы человека, которая является частью вегетативной нервной системы. Она отвечает за реакцию «борьбы или бегства». В результате такой активации надпочечники начинают вырабатывать большое количество гормона адреналина — одного из основных гормонов стресса. Избыточное выделение адреналина нарушает кровообращение в организме матери. Происходит: сужение кровеносных сосудов, в том числе и сосудов маточно-плацентарного комплекса; уменьшение кровотока; уменьшение поступления кислорода и питательных веществ к плоду. Кислородное голодание особенно опасно на ранних стадиях эмбрионального развития, когда происходит закладка и формирование жизненно важных органов и систем. Кроме того, выброс адреналина в кровь оказывает прямое токсическое действие на клетки и ткани плода, а также ухудшает работу эндокринной системы эмбриона.
Возраст	У женщин в возрасте старше 45 лет чаще фиксируется повышение частоты нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего может возникнуть трисомия (в клетках плода есть лишняя хромосома или моносомия, когда наоборот, отсутствует одна из хромосом). Кроме того, с возрастом матери повышается риск развития других хромосомных аномалий (транслокации, делеции и дупликации участков хромосом). Следует отметить, что не только возраст матери, но и возраст отца также влияет на риск развития хромосомных аномалий у плода. Хотя этот фактор изучен в меньшей степени, имеются данные о том, что с увеличением возраста отца повышается вероятность мутаций в его половых клетках.
Лекарственные средства	Отмечена взаимосвязь между применением некоторых препаратов и развитием аномалий челюстно-лицевой области. При этом необходимо учитывать не только действующее вещество, но и дозировку, продолжительность курса лечения, а также скорость и степень проникновения их через гематоплацентарный барьер в организм плода. К группе риска относятся препараты, обладающие противоопухолевым, противосудорожным, противогрибковым действием, а также некоторые антидепрессанты, антибиотики, гормональные и цитостатические лекарственные средства.

Классификация расщелин верхней губы

Данная патология имеет 3 основные формы:

полная — характеризуется глубоким разрезом, который начинается от верхней губы и распространяется вверх, достигая области носа. Дефект может локализоваться как с обеих сторон, так и только с одной стороны (боковая расщелина верхней губы). Данная аномалия объясняется нарушением процесса соединения носового отростка с соответствующим (правым или левым) верхнечелюстным отростком в эмбриональный период развития;
неполная (частичная) расщелина верхней губы — проявляется в виде небольшого углубления или расщепления мягких тканей. Обычно дефект распространяется только на одну сторону (левосторонняя или правосторонняя расщелина верхней губы), не затрагивая носовые хрящи;
скрытая (подслизистая или субмукозная) расщелина верхней губы — особая форма врожденного порока развития, при котором кожные покровы и мышцы в краниофациальной области сформированы корректно. Данный дефект часто остается незамеченным при рождении и может быть выявлен только при тщательном осмотре врачом-стоматологом или челюстно-лицевым хирургом.

Клиническая картина

Расщелина верхней губы проявляется рядом характерных клинических симптомов:

нарушение симметрии красной каймы верхней губы — в зависимости от степени дефекта разрыв мягких тканей может быть частичным или полным, распространяясь на один или оба угла рта;
асимметрия крыла носа на стороне дефекта — во время эмбрионального развития формирование структур кранио-фациальной области тесно взаимосвязано. Нарушение какого-либо этапа эмбриогенеза вызывает деформацию не только губы, но и носовых хрящей, что визуально проявляется в асимметрии крыла носа;
трудности с сосанием груди у новорожденного ребенка — вследствие нарушения целостности губы младенец не может создать необходимое отрицательное давление для эффективного сосания, что затрудняет процесс грудного вскармливания;
постоянные поперхивания при сосании.

У детей старшего возраста при отсутствии терапии диагностируют проблемы с глотанием и жеванием пищи, нарушение речи и формирования неправильного прикуса. Также существует повышенный риск развития инфекций среднего уха вследствие нарушений функционирования слуховой трубы.

Диагностика

Пренатальная диагностика:

ультразвуковое исследование (УЗИ) в период беременности позволяет заподозрить расщелину верхней губы и неба у плода, начиная с 14–16 нед беременности;
при повышенном риске выполняют более детальную 3D/4D УЗИ-диагностику.

После рождения:

визуальный осмотр новорожденного — расщелина губы — грубый анатомический дефект, который легко заметить во время осмотра;
рентгенография черепа — для оценки возможных костных дефектов;
компьютерная, магнитно-резонансная томография — позволяет детально визуализировать кости и мягкие ткани лица;
генетическое тестирование — рекомендовано при синдромальных расщелинах для поиска генетической причины патологии и установления окончательного диагноза.

Консультации специалистов:

челюстно-лицевой хирург оценивает тяжесть дефекта, его тип и планирует лечение;
генетик исключает синдромальные расщелины;
отоларинголог оценивает проходимость слуховых труб и носовых ходов;
логопед выявляет нарушения речи и в дальнейшем корректирует их;
стоматолог и ортодонт планируют терапию зубочелюстных аномалий.

Лечение

Основная цель терапии расщелины губы — восстановление анатомической целостности и функциональности нарушенных структур. Для этого выполняют хирургические операции:

хейлопластику — пластику расщепленной губы;
хейлоринопластику — одновременную операцию по реконструкции губы и носа.

Несмотря на общие принципы и стандартизированные методики, проведение хейлопластики и хейлоринопластики требует индивидуального подхода к каждому пациенту. Хирурги тщательно планируют операцию, учитывая множество факторов:

тип дефекта;
его протяженность;
состояние окружающих тканей и анатомических структур;
общее состояние здоровья ребенка;
другие факторы.

В медицинском сообществе ведутся активные дискуссии о наиболее благоприятном времени для проведения первичной коррекции расщелины губы. Существуют сторонники раннего хирургического вмешательства, предлагающие выполнять пластику в период новорожденности. Они ссылаются на ряд потенциальных преимуществ:

меньшую психологическую травму для ребенка;
более легкое течение восстановления после операции;
лучшие эстетические результаты благодаря большей пластичности тканей в этом возрасте.

Приверженцы более позднего хирургического лечения аргументируют свою позицию необходимостью дождаться определенной степени физического развития ребенка, когда анатомические структуры будут более сформированы, а риски осложнений — минимизированы.

Наибольшее распространение получил метод хейло- и хейлоринопластики, предложенный Millard и Delaire. Операция представляет собой ротационное перемещение тканей верхней губы, формирование полноценной красной каймы, восстановление мышечно-хрящевого каркаса губы и носа.

Пластические операции при расщелине губы сложные и продолжительные. Они выполняются в условиях специализированных педиатрических челюстно-лицевых стационаров. Как правило, хирургическое вмешательство длится от 1,5 до 3 ч, однако в некоторых случаях время операции более продолжительное. Стандартный период пребывания ребенка в стационаре составляет 8–10 дней, что обусловлено необходимостью тщательного мониторинга состояния и своевременного выявления возможных осложнений в ранний послеоперационный этап. В течение первых 3–5 дней после хирургического вмешательства фиксируется отечность мягких тканей лица, что является нормальной реакцией организма на травму, связанную с операцией. Однако по мере уменьшения выраженности отека состояние ребенка постепенно улучшается, он быстро адаптируется к новым условиям жизни.

Родители ребенка с расщелиной губы должны осознавать, что выполнение первичной реконструктивной операции является лишь началом длительного процесса лечения и реабилитации данного сложного порока развития. В большинстве случаев после первичной реконструкции необходимо проведение:

дополнительных корригирующих операций, направленных на устранение остаточных деформаций и дефектов, а также на дальнейшее улучшение эстетического вида лица и губ;
специализированных логопедических занятий, которые помогают восстановить нормальную артикуляцию и звукопроизношение;
коррекции нарушений формирования зубных рядов и прикуса с использованием различных ортодонтических аппаратов и брекет-систем.

Хейлопластика при расщелине верхней губы

Показанием к проведению операции является частичная расщелина губы, при которой деформация преддверия носа и его хрящевого отдела выражена незначительно. Основной задачей пластики является восстановление целостности круговой мышцы рта. Достижение цели позволяет улучшить речь, жевание, глотание, дыхание, исправить косметические дефекты лица. Оптимальный временной промежуток для проведения хейлопластики — 6–12 мес после рождения. Ребенок достигает необходимой степени физического развития, а тканевые структуры лица обладают достаточной пластичностью для проведения реконструктивных манипуляций. Тем не менее сроки проведения операции могут варьировать в зависимости от индивидуальных особенностей пациента и других ключевых факторов.

Современная хейлопластика базируется на строгом соблюдении фундаментальных принципов. Они направлены на достижение результата, максимально приближенного к норме по анатомическим и функциональным критериям:

тщательное восстановление анатомического взаимоотношения между различными мягкотканными структурами губы. Особое внимание уделяется правильному формированию и позиционированию круговой мышцы рта, которая играет важнейшую роль в обеспечении движений губ;
точное воссоздание целостности красной каймы губы;
восстановление непрерывности кожного покрова губы;
формирование преддверия рта — области, расположенной между внутренней поверхностью губы и зубами. Особое значение здесь имеет правильное прикрепление уздечки верхней губы, которая обеспечивает ее подвижность и способствует нормальному развитию речевой функции;
формирование носового хода — необходима для обеспечения нормального дыхания и предотвращения развития респираторных осложнений;
исправление деформаций крыльев носа и носовой перегородки, которые нередко сочетаются с расщелиной губы.

Хейлоринопластика

Ринохейлопластика — комплексное хирургическое вмешательство, которое выполняется в случаях полной расщелины верхней губы, сопровождающейся выраженными деформациями преддверия носа. Операция предполагает:

тщательную реконструкцию анатомических структур губы, восстановление ее мышечного каркаса, красной каймы и кожных покровов;
восстановление правильной формы и положения ноздрей;
исправление смещений и деформаций хрящевого и костного каркаса носа;
формирование адекватного носового хода для обеспечения нормального дыхания.

Особенности ухода за ребенком в послеоперационный период

В ранний послеоперационный период особое внимание медицинского персонала сосредоточено на обеспечении свободного и беспрепятственного дыхания ребенка. Оно имеет критическое значение, особенно в случаях широких сквозных одно- или двусторонних расщелин верхней губы, при которых риск развития респираторных осложнений значительно повышен.

С целью предотвращения мацерации кожных покровов в области операционной раны швы оставляют открытыми. Это обеспечивает необходимый доступ воздуха и способствует более быстрому заживлению.

Кормить ребенка врачи рекомендуют не ранее 2–3 ч после операции. Используют альтернативные методы кормления (например кормление с ложечки). После снятия швов можно возвращаться к грудному вскармливанию.

По показаниям назначается курс антибиотикотерапии, направленный на профилактику инфекционных осложнений. Кроме того, для купирования болевого синдрома и уменьшения выраженности отечности назначают обезболивающие и антигистаминные препараты.

Через 6–7 дней после операции швы снимаются. Для формирования малозаметных рубцов послеоперационная рана обрабатывается специальными мазями, содержащими гепарин или преднизолон, назначают курс массажа, стимулирующий процессы регенерации. В дополнение к медикаментозному лечению и мануальной терапии могут применяться физиотерапевтические процедуры (облучение гелий-неоновым лазером, ультразвуковая терапия, ультрафонофорез).

Противопоказания для проведения хирургического вмешательства

Все противопоказания разделяют на 2 группы: абсолютные и относительные (табл. 2).

Таблица 2. Абсолютные и относительные противопоказания к реконструктивным операциям при расщелине губы

Противопоказания

Описание

Абсолютные

Недостаточность кровообращения — патологическое состояние характеризуется снижением сердечного выброса и уменьшением объема циркулирующей крови, что вызывает нарушение доставки кислорода и питательных веществ к тканям организма. Абсолютным противопоказанием для проведения хирургической коррекции расщелины считаются IA и IIБ степени данного нарушения.

Относительные

В группу относительных противопоказаний входят:

резко выраженные дистрофические изменения в миокарде с нарушением сократительной способности сердечной мышцы;
острые соматические и инфекционные заболевания, а также период <2 мес после выздоровления;
гипотрофия I–III степени, характеризующаяся значительным дефицитом массы тела и нарушением обменных процессов;
рахит в период максимальной выраженности, когда нарушения минерального обмена и процессов роста костной ткани достигают своего пика;
атопический дерматит в стадии обострения, при котором имеются кожные высыпания;
анемия со значительным снижением концентрации эритроцитов и уровнем гемоглобина <120 г/л;
хронические заболевания в течение 6 мес после обострения;
хронический нефрит с явлениями почечной недостаточности (с нарушением выделительной функции почек);
дерматит, экзема в области лица;
нарушения кровообращения, выявленные у детей старшего возраста.

При наличии у ребенка одного или нескольких относительных противопоказаний, хирургическую коррекцию откладывают и проводят подготовительные мероприятия, цели которых:

максимальная компенсация сопутствующей патологии;
устранение или минимизация факторов риска;
создание оптимальных условий для последующего безопасного оперативного вмешательства.

Осложнения

К основным осложнениям дефекта относятся:

нарушение процесса сосания груди — вследствие разрыва в мягких тканях верхней губы ребенок не может создать необходимое разрежение для эффективного сосания, что существенно затрудняет процесс грудного вскармливания;
расстройства глотания и жевания пищи — часть пищи и жидкости вытекает наружу, не достигая желудка. Это может стать причиной задержки роста и нарушения нормального физического развития ребенка, так как он не получает достаточного количества питательных веществ;
заболевания органов дыхания — в связи с патологическим строением ротоглотки нарушаются нормальные процессы дыхания, в дыхательных путях скапливается секрет, часто развиваются респираторные инфекции;
нарушения в развитии лицевого скелета и челюстей — проявляется в виде микрогнатии (недоразвитии верхней челюсти), макрогнатии (увеличении размеров нижней челюсти). Нарушение роста лицевых костей и челюстей создают не только эстетические проблемы. Они вызывают различные функциональные нарушения, среди которых неправильный прикус, нарушения речи и др.

Профилактика

Мер специфической профилактики на данный момент не разработано. Для минимизации риска рождения ребенка с расщелиной губы будущим родителям рекомендуется:

отказаться от вредных привычек;
пройти лабораторное обследование на наличие инфекций, передаваемых половым путем, а также TORCH–инфекций;
обратиться к генетику для оценки риска наследственной предрасположенности к расщелине губы при наличии близких родственников (родителей, братьев, сестер) с врожденными пороками развития;
избегать необоснованного приема лекарственных средств во время беременности;
соблюдать здоровый образ жизни во время беременности, включая сбалансированное питание, обогащенное необходимыми витаминами и минералами, особенно фолиевой кислотой;
избегать воздействия вредных факторов окружающей среды;
отказаться от чрезмерных физических нагрузок;
минимизировать стрессовые ситуации.

Прогноз

Своевременное хирургическое лечение и реабилитационные мероприятия позволяют большинству пациентов с расщелиной губы достичь хорошего качества жизни, минимизировать функциональные и эстетические последствия данного врожденного дефекта.