Рахит

Содержание

Рахит — это патологическое состояние, вызванное дефицитом витамина D или нарушением его трансформации на каком-либо из этапов биохимических реакций в организме. В результате нарушаются обменные процессы, особенно минеральный обмен, что проявляется множественным поражением различных органов, прежде всего костного скелета.

Первое упоминание о рахите выявлено в трактате древнегреческого врача Сорана Эфесского, оно датируется II в. н.э. В нем он описывает характерные симптомы поражения костей, выявленные у детей. Постепенно информация о рахите накапливалась: исследователи замечали, что патологии больше подвержены дети, которые много времени проводили в закрытых помещениях. Настоящий прорыв произошел в начале XX в.:

• группа американских ученых под руководством Элмера Вернера МакКоллума выявили в рыбьем жире вещество, которое обладало антирахитическими свойствами (впоследствии оно получило название витамина D);
• британский ученый Эдвард Мелланби экспериментально доказал эффективность трескового жира при рахите;
• немецкий педиатр Курт Гульдчинский продемонстрировал, что не только рыбий жир, но и ультрафиолетовое излучение уменьшает проявления заболевания;
• Адольф Виндаус выявил химическое соединение — предшественника витамина D (за это открытие получил Нобелевскую премию).

Заболевание является значительной педиатрической проблемой вследствие широкого распространения среди детей. По данным статистики, у около 20–65% детей первого года жизни фиксируются признаки рахита. Более высокий процент патологии отмечают в развивающихся странах и в регионах с небольшим количеством солнечных дней в году.

Метаболизм витамина D и его роль в организме

Витамин D выделяется среди других витаминов. Он имеет уникальные особенности, благодаря которым его скорее можно отнести к гормонам, чем к витаминам. Среди них:

• витамин D способен самостоятельно синтезироваться в организме;
• процесс синтеза витамина D похож на биохимические реакции образования стероидных гормонов (участвуют ацетат и холестерин);
• метаболизм проходит 2 стадии, в результате которых образуется активная форма витамина;
• воздействует на специфические рецепторы, расположенные в органах-мишенях, за счет чего оказывает разнообразные биологические эффекты.

Стадии метаболизма витамина D можно схематически описать следующим образом:

• в базальном слое эпидермиса из холестерина образуется провитамин D. Обязательное условие для старта этого процесса — попадание ультрафиолетовых лучей на кожу;
• здесь же провитамин подвергается неферментативной химической реакции, в результате которой получается витамин D₃ (холекальциферол);
• холекальциферол попадает в кровеносное русло, где связывается с белками (альфа-глобулинами) и транспортируется в печень;
• в купферовских клетках печени к витамину D₃ присоединяется OH-группа. Получившееся органическое соединение — кальцидиол — приобретает большую активность, но не является конечным метаболитом;
• с током крови молекулы кальцидиола попадают в почки, в митохондриях клеток которых образуется две наиболее активные формы витамина D — 1,25-дигидроксихолекальциферол (кальцитриол) и 24,25-дигидроксихолекальциферол. Эти метаболиты участвуют во многих биохимических реакциях, происходящих в органах-мишенях (костях, тонкой кишке, почках и других органах).

Кроме вышеописанного эндогенного пути образования холекальциферола в клетках эпидермиса, витамин D может попадать в организм с пищей:

• в растительных продуктах содержится эргокальциферол (D2). Небольшое количество содержится в грибах, особенно шампиньонах (он образуется в грибах при облучении ультрафиолетовым светом (UV)), зелени (укропе), специально обогащенных витамином D продуктах (рисовое молоко, соевое молоко, апельсиновый сок и завтраки на основе злаков);
• в продуктах животного происхождения содержится холекальциферол (D₃). Главными источниками являются некоторые виды морской рыбы (семга, лосось, тунец, морской окунь, сельдь), печень трески, кисло-молочные продукты, желток яиц, говяжья печень, морепродукты, жирные сорта мяса.

Эргокальциферол и холекальциферол из продуктов всасываются в начальных отделах тонкой кишки. При поступлении в печень химические соединения захватываются купферовскими клетками и проходят печеночную и почечную стадию метаболизма, описанные выше.

Современные исследования показывают значительную распространенность рецепторов, чувствительных к витамину D. Они выявлены более чем в 35 различных органах и тканях. Основные органы-мишени представлены в табл. 1.

Причины рахита

Заболевание возникает вследствие дефицита или нарушения преобразования витамина D, поэтому носит название витамин D-дефицитный рахит. Все причины, влияющие на его возникновение, можно разделить на 2 группы:

1. внешние;
2. внутренние.

Внешние факторы включают недостаточное употребление продуктов, богатых витамином D, таких как яичный желток, морская рыба и молочные продукты, а также ограниченное воздействие ультрафиолетовых лучей определенной длины на кожу, что необходимо для синтеза витамина D₃ в организме.

К внутренним факторам относятся заболевания и патологические состояния организма, вызывающие нарушения:

• всасывания витамина D в кишечнике, которое может возникнуть при синдроме мальабсорбции или обструкции желчевыводящих путей;
• метаболических процессов в печени и почках, где неактивные формы витамина D превращаются в активные (вызваны хроническими заболеваниями или генетическими аномалиями);
• всасывания фосфора и кальция в кишечнике;
• физиологического выведения минералов с мочой;
• функциональной активности рецепторов, чувствительных к витамину D.

Факторы риска рахита

Частота развития рахита более высокая у детей из группы риска. В нее входят различные патологические состояния и внешние факторы:

• недоношенность;
• низкая масса тела при рождении;
• аномалии развития внутренних органов;
• синдром мальабсорбции (например целиакия, гастроинтестинальная форма пищевой аллергии, экссудативная энтеропатия и др.);
• судорожный синдром и прием противосудорожных препаратов;
• отсутствие двигательной активности из-за парезов, параличей или длительной иммобилизации;
• хроническая патология билиарной системы;
• склонность к частым острым респираторным заболеваниям;
• неадаптированные молочные смеси в рационе грудных детей;
• грудное вскармливание — по данным некоторых исследователей, к факторам риска развития рахита относится грудное вскармливание. Это связано с невысоким содержанием витамина D в молоке матери (до 60 ME/л), что не покрывает потребности ребенка. Анализ материалов исследований показывает, что у около 75% детей, получавших только грудное молоко, лабораторно диагностировался дефицит витамина D, а у 50% из них нарушался процесс минерализации костной ткани.

Также выделяют факторы риска, связанные с матерью:

• заболевания с нарушением минерального обмена в семейном анамнезе;
• многоплодная беременность;
• небольшие интервалы между беременностями;
• беременность в возрасте старше 30 лет;
• наличие хронических заболеваний, связанных с мочевыделительной системой или пищеварительным трактом.

Классификация рахита

Заболевание классифицируют по 3 критериям:

• периоду;
• тяжести;
• характеру течения.

Такая классификация была предложена выдающимся педиатром С.О. Дулицким в 1947 г. и остается наиболее актуальной до сих пор. Детальное описание критериев описано ниже в табл. 2, 3, 4.

Симптомы рахита

К первым признакам заболевания относятся:

• беспокойство;
• эмоциональная лабильность;
• трудности с засыпанием, нарушение качества сна;
• пугливость;
• ухудшение аппетита.

Немного позже появляются вегетативные признаки рахита (потливость, красный дермографизм). Особенно интенсивно потеет голова ребенка, вследствие чего возникает зуд. Ребенок чешет голову о подушку, при этом как бы стирая волосы с затылка: появляется облысение. Пот имеет кислый запах, на что часто обращают внимание родители. Еще одним стабильным признаком является снижение мышечного тонуса (гипотония).

В период разгара болезни симптомы становятся более выраженными. Общая слабость усиливается, ребенок отстает в психомоторном развитии: дети начинают сидеть, стоять и ходить позже физиологических возрастных норм.

В этот же период происходит разрастание остеоидной ткани:

• увеличиваются лобные и теменные бугры черепа;
• лобные бугры сливаются;
• череп приобретает квадратную форму.

Помимо черепа, деформации подвергаются и другие кости:

• грудная клетка — грудная кость (стернум) и ребра деформируются внутрь, что создает вогнутость в области передней части грудной клетки (грудь сапожника). Еще один вариант деформации — куриная грудь (грудная кость и ребра выгибаются вперед, что создает выпуклость в области груди). Также возможно искривление грудного отдела позвоночника в сагиттальной плоскости с формированием кифоза или во фронтальной плоскости (сколиоз). Разнообразные изменения грудной клетки влияют на функцию легких и сердца (ограничивают расширение легких при дыхании, нарушают топографическое расположение внутренних органов);
• искривление нижних конечностей в области бедер и голеней кнаружи называется о-образным. Во второй половине первого года жизни, когда на длинные трубчатые кости начинает действовать повышенная нагрузка, происходит искривление нижних конечностей в другую сторону — х-образное искривление;
• гиперплазия костной ткани в области эпифизов трубчатых костей является причиной появления рахитических «браслетов» и «нитей жемчуга» на верхних и нижних конечностях;
• нарушение процесса минерализации ребер проявляется их утолщением на уровне костохондральных суставов;
• уменьшается передне-задний размер таза, формируется плоский рахитический таз.

Диагностика рахита

Для установления окончательного диагноза витамин D-зависимого рахита необходимо использовать лабораторные и инструментальные методы исследования.

В лабораторных исследованиях для заболевания характерно изменение уровня витамина D, кальция, фосфора, активности щелочной фосфатазы:

• согласно клиническим рекомендациям по профилактике и лечению рахита, выпущенным Министерством здравоохранения Украины, следует оценивать уровень кальцидиола (метаболита витамина D, образующегося в клетках печени) в плазме крови. Показатель ниже 50 нмоль/л или 20 нг/мл (в зависимости от единиц измерения) считается лабораторным признаком рахита у детей;
• содержание кальция в крови снижается до 2–2,5 ммоль/л (нормальное значение — 2,37–2,62 ммоль/л);
• уровень фосфора — ниже нормального показателя в 1,45 ммоль/л;
• повышение активности фермента — щелочной фосфатазы.

При рентгенологическом исследовании признаками рахита у грудничка считаются:

• снижение плотности костей;
• нарушение трабекулярной структуры костной ткани, особенно в эпифизах трубчатых костей;
• образование зон перестройки, известных как зоны Лоозера, в местах с большой нагрузкой;
• бокаловидные расширения метафизов трубчатых костей;
• размытость и нечеткость зон предварительного обызвествления;
• потеря структуры в ядрах окостенения.

Лечение рахита

При D-дефицитном рахите требуется системное и длительное лечение. Оно должно быть направлено как на устранение причин, вызвавших это патологическое состояние, так и на восстановление уровня витамина D в организме.

Лечение заболевания можно условно разделить на 3 направления:

• неспецифическое — включает ряд мер, которые косвенно помогают нормализации состояния ребенка (создание комфортного режима, физическая активность, гигиенические процедуры и другие);
• диета — важность коррекции диеты в соответствии с возрастом и потребностями ребенка подчеркивается как один из ключевых аспектов лечения и профилактики рахита;
• специфическое — ультрафиолетовое облучение или введение лекарственных форм витамина D.

Неспецифическое лечение

Это направление лечения детей с проявлениями рахита включает:

• длительное пребывание на свежем воздухе и физическая активность имеют большое значение в лечении витамин D-дефицитного рахита. Эти меры способствуют укреплению костей и улучшению состояния иммунной системы;
• охранительный режим — ребенка следует оградить от внешних раздражителей (громких звуков, яркого света);
• лечебная гимнастика и массаж (ежедневно по 30–40 мин) снижают негативные последствия гиподинамии, способствуют активизации центральной нервной системы, стимулируют обменные процессы в костях и мышцах;
• солевые и хвойные ванны балансируют процессы возбуждения и торможения в центральной и вегетативной нервной системе, улучшают метаболизм;
• кальций (лучше применять цитратные и фосфатные соли, обладающие большей биодоступностью) — в зависимости от возраста ребенка изменяется его потребность в кальции. Например, дети в возрасте младше 6 мес должны получать 400 мг кальция в сутки, в возрасте 6–12 мес — 600 мг, 1 года–5 лет — 800 мг, 6–10 лет — 800–1200 мг, в возрасте старше 10 лет — 1500 мг;
• микроэлементы (магний, цинк) и витамины. Их восполнение и поддержание в норме являются частью комплексного лечения и должны идти параллельно нормализации уровня витамина D.

Диета

Диета ребенка должна соответствовать его возрасту и потребностям, а также учитывать наличие имеющегося дефицита витамина D:

• детям в возрасте 5–7 мес, находящимся на естественном вскармливании, вместо воды рекомендуется давать овощные и фруктовые отвары, соки, а также раньше вводить в рацион желток и творог;
• при смешанном и искусственном вскармливании в раннем возрасте рекомендуется увеличить в рационе количество овощей (сырых, вареных). Овощной прикорм ощелачивает pH крови, способствует восполнению витаминов и микроэлементов.

Специфическое лечение

Специфическое лечение витамин D-дефицитного рахита требует индивидуального подхода, учитывающего стадию и характер течения болезни. При начальных симптомах рахита предпочтение следует отдавать общему ультрафиолетовому облучению, так как это более физиологичный метод терапии. Ультрафиолетовое облучение проводится ежедневно или через день после определения индивидуальной биодозы, учитывая переносимость процедуры. Длительность сеанса постепенно увеличивается с 1 до 20 мин. Продолжительность курса обычно составляет 15–25 дней.

Противопоказания к проведению ультрафиолетового облучения:

• острое течение рахита;
• судорожные состояния;
• диспепсия;
• туберкулезный процесс;
• выраженная гипотрофия и анемия.

Медикаментозное лечение рахита подразумевает применение холекальциферола в соответствующих возрастных дозах. Согласно рекомендациям украинских специалистов, минимальная суточная доза для лечения заболевания составляет 2000 МЕ, длительность курса не менее 3 мес. По окончании курса проверяют уровень кальцидиола. Цель лечения считается достигнутой при его показателях выше 50 нмоль/л (20 нг/мл). После окончания курса лечения рекомендуется длительный (пожизненный) прием профилактических доз витамина D.

Осложнения рахита

Среди осложнений рахита можно выделить следующие:

• необратимые нарушения костного скелета;
• дилатационная кардиомиопатия, которая связана не с прямым влиянием дефицита витамина D, а скорее с гипокальциемией и дальнейшим нарушением функции сердечной мышцы;
• дети с диагностированным рахитом подвержены повышению частоты и тяжести инфекционных заболеваний, в частности острых респираторных вирусных инфекций и гриппа. По мнению исследователей, это связано с ухудшением подвижности нейтрофилов и нарушением процесса фагоцитоза;
• дефицит витамина D играет важную роль в повышении риска развития различных аутоиммунных заболеваний, таких как сахарный диабет 1-го типа, рассеянный склероз и ревматоидный артрит.

Профилактика рахита

Понимая, что такое рахит, зная его этиологию и патогенез, можно отметить, что наиболее эффективная профилактика этого заболевания — специфическая. Она предусматривает применение витамина D согласно следующим рекомендациям:

• профилактическая доза холекальциферола у детей первого года жизни составляет 400 МЕ/сутки. Эта доза считается оптимальной и применяется практически во всем мире;
• детям в возрасте старше 12 мес, а также взрослым рекомендован ежедневный прием препарата по 600 мг 1 раз в сутки;
• периодический мониторинг уровня кальцидиола в плазме крови. Показатели ниже 50 нмоль/л (20 нг/мл) свидетельствуют о недостаточности профилактической дозы;
• для недоношенных детей и детей с усиленной пигментацией кожи рекомендуется повысить дозу витамина D до 800–1000 МЕ/сут.

Антенатальную профилактику рахита у беременных также проводят с помощью назначения лекарственной формы витамина D по 1000 ME на протяжении 6–8 нед.