Энцефалоцеле (черепно-мозговая грыжа) — это врожденное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся аномальным выпячиванием мозговых оболочек и различных структур головного мозга через образовавшийся в процессе эмбрионального развития дефект костей черепа.

Первые документированные упоминания о клинических случаях патологии описаны в медицинских трактатах, датированных концом XVI в. В 1740 г. французский хирург Анри Франсуа Ледран предложил использовать термин «грыжа мозга» (hernia cerebri), однако он применил его к совершенно другому состоянию — кефалогематоме, которая представляет собой скопление крови между надкостницей и костью черепа новорожденного. Впоследствии данным термином стали обозначать различные опухолевидные новообразования и патологические процессы, локализованные в области черепа.

Эпидемиологические данные

Частота черепно-мозговых грыж варьирует в довольно широких пределах — 0,001–1% от общего числа всех врожденных мальформаций человека. Если рассматривать структуру врожденных пороков развития (ВПР) нервной трубки, то на долю энцефалоцеле приходится приблизительно 5%.

Распространенность различных форм данной патологии неравномерна. На нее влияют расовая принадлежность, географическое расположение и другие факторы. Например:

• к синципитальным черепно-мозговым грыжам предрасположены жители Юго-Восточной Азии (Таиланда, Мьянмы, Камбоджи, Малайзии и Индонезии), некоторые этнические группы Новой Зеландии, различных регионов Индии и ряда африканских стран (1:5000–13 500 живорожденных детей);
• низкая распространенность синципитальных черепно-мозговых грыж регистрируется в странах Северной Америки, Западной Европы, Японии, Гонконге (1:35 000 живорожденных детей).

Этиология

Несмотря на значительный прогресс в области эмбриологии, нейробиологии и генетики, исследователям до сих пор не удалось однозначно установить конкретную причину формирования энцефалоцеле.

На основании накопленных данных и клинических наблюдений сформулированы 2 гипотезы, предполагающие различные механизмы возникновения черепно-мозговых грыж:

• I — основывается на концепции «слабого места» в черепе плода. Согласно данной гипотезе, нервная ткань пролабирует через область соединения лобной и решетчатой костей по средней линии черепа. Такая зона рассматривается как потенциально уязвимая вследствие различного эмбрионального происхождения стыкующихся костей. Лобная кость формируется путем мембранозного окостенения, то есть непосредственно из мезенхимы, в то время как решетчатая кость формируется посредством энхондрального окостенения. Различия в процессах развития могут стать причиной формирования области пониженной прочности на стыке лобной и решетчатой костей, что, в свою очередь, становится местом грыжевого выпячивания мозговых оболочек и вещества головного мозга;
• II — фокусируется на нарушениях процесса формирования лицевого скелета плода как первичной причине развития энцефалоцеле. Данный процесс может быть обусловлен различными факторами, наиболее частые из которых:
  • генетические мутации;
  • воздействие тератогенных веществ, неблагоприятных факторов окружающей среды на ранних стадиях беременности.

Факторы риска

В процессе изучения этиологии энцефалоцеле исследователи выявили целый ряд потенциальных факторов риска, наличие которых повышает вероятность развития врожденной патологии:

• сахарный диабет у матери — повышенный уровень глюкозы в плазме крови беременной оказывает негативное влияние на процессы эмбрионального развития плода (окислительный стресс, нарушение экспрессии генов, изменение метаболизма важных питательных веществ);
• гипертермия во время беременности — воздействие высоких температур (например при посещении сауны или принятии горячих ванн) в критические периоды эмбрионального развития могут нарушать нормальные процессы формирования нервной трубки. Повышение показателей температуры тела матери выше определенного порога провоцирует денатурацию белков и нарушение клеточных процессов в развивающемся эмбрионе;
• алиментарный фактор — характер питания, в результате которого развивается дефицит витамина B₁₂ и фолиевой кислоты, существенно повышает риск развития дефектов нервной трубки. Данные химические соединения играют критическую роль в процессах клеточного деления и синтеза ДНК, которые особенно интенсивны в период формирования нервной системы эмбриона;
• воспалительные заболевания кишечника у беременных — нарушается всасывание питательных веществ. При хроническом воспалении создается неблагоприятная среда для развития эмбриона;
• анемия у беременных — к тканям развивающегося эмбриона поступает недостаточное количество кислорода;
• дефицит цинка — микроэлемент участвует в многочисленных биохимических процессах, включая синтез ДНК и деление клеток;
• прием некоторых препаратов — вальпроевая кислота, карбамазепин нарушают метаболизм фолатов и индуцируют окислительный стресс;
• хромосомные аберрации — трисомия по 21-й, 13-й, 14-й, 18-й хромосомам сопровождается комплексным изменением в развитии эмбриона, включая аномалии формирования нервной системы. Делеция участка 22q11 влияет на экспрессию генов, важных для нормального развития нервной трубки и формирования черепа.

Классификация

Основные классификационные критерии и формы черепно-мозговых грыж представлены в таблице.

Клиническая картина

Основные симптомы энцефалоцеле у детей:

• наличие выраженной припухлости в области локализации наружного костного дефекта черепа. Припухлость представляет собой собственно грыжевой мешок, который может варьировать по размеру от небольшого выпячивания до крупного образования, значительно деформирующего контуры головы ребенка. Состояние кожных покровов над областью грыжевого выпячивания в большинстве случаев не имеет выраженных патологических изменений. Кожа обычно сохраняет нормальную структуру и цвет. У некоторых пациентов диагностируют:
  • истончение кожи, что придает грыжевому мешку полупрозрачный вид;
  • депигментацию, проявляющуюся в виде более светлых участков кожи над грыжевым выпячиванием;
  • мацерацию кожи или даже полное отсутствие кожных покровов над грыжевым мешком, что значительно повышает риск инфекционных осложнений и предполагает неотложное хирургическое вмешательство.

При пальпаторном исследовании грыжевой мешок обычно имеет мягкую эластичную консистенцию, что обусловлено наличием в нем цереброспинальной жидкости и мягких мозговых оболочек. В редких случаях, особенно при наличии в составе грыжи значительного объема мозгового вещества или при развитии фиброзных изменений, консистенция грыжевого мешка более плотная;

• отсутствие волосяного покрова в области грыжевого мешка — признак связан с аномальным развитием кожных придатков в зоне формирования энцефалоцеле;
• пульсация грыжевого мешка, синхронизированная с сердечным ритмом пациента. Пульсовая волна передается от сосудов головного мозга через цереброспинальную жидкость к содержимому грыжевого мешка;
• повышение напряжения и увеличение объема грыжевого выпячивания при плаче ребенка или выполнении приема Вальсальвы, что связано с повышением внутричерепного давления;
• ликворея — утечка цереброспинальной жидкости через дефект в оболочках грыжевого мешка;
• затруднение носового дыхания;
• слезотечение, обусловленное деформацией или компрессией слезного канала;
• наличие телекантуса — увеличенного расстояния между внутренними углами глаз, при этом расстояние между наружными стенками орбит обычно остается в пределах нормы. Телекантус создает характерный внешний вид, который называется «псевдогипертелоризм».

Диагностика энцефалоцеле

Несмотря на то что энцефалоцеле — врожденная аномалия развития центральной нервной системы, в медицинской литературе описаны случаи первичной диагностики патологии у взрослых пациентов в возрасте младше 40 лет, что может быть связано с незначительным размером патологии и отсутствием клинических проявлений.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявлять черепно-мозговые грыжи уже на ранних стадиях внутриутробного развития плода. УЗИ обеспечивает возможность визуализации крупных энцефалоцеле уже на 13-й нед гестации. Метод обладает высокой чувствительностью, позволяя диагностировать около 80% всех случаев черепно-мозговых грыж в пренатальный период. Важным преимуществом УЗИ является возможность динамического наблюдения за развитием плода и оценки прогрессирования патологии.

При подозрении на пролабирование значительного объема мозгового вещества через костный дефект, особенно при наличии активного кровоснабжения грыжевого выпячивания, целесообразно применение доплерографии в рамках УЗИ. Данный метод позволяет провести дифференциальную диагностику между энцефалоцеле и другими новообразованиями схожей локализации, например, гемангиомами.

Компьютерная томография (КТ)

КТ проводится после рождения ребенка. Она обеспечивает детальную визуализацию костных структур черепа, позволяет точно определить размеры и локализацию костного дефекта, дает возможность подтвердить диагноз в постнатальный период. Наиболее информативными считаются коронарные срезы на КТ. Они помогают установить его отношение к другим анатомическим структурам (орбитам, носовым ходам, придаточным пазухам носа).

Особую ценность представляет возможность проведения трехмерной (3D) реконструкции изображений. Данная технология обеспечивает четкое определение внутреннего отверстия, канала и наружного отверстия или отверстий грыжевого хода, что критически важно для планирования хирургического вмешательства.

Следует отметить, что информативность КТ у новорожденных несколько ниже по сравнению с пациентами более старшего возраста, что связано с низкой степенью оссификации костных структур в неонатальный период.

КТ-цистернография — вариант КТ, основанный на введении контрастного вещества в субарахноидальное пространство с последующим сканированием. Он позволяет с высокой точностью установить место истечения цереброспинальной жидкости.

КТ также позволяет выявить ряд сопутствующих патологических процессов, часто ассоциированных с черепно-мозговыми грыжами:

• расширение желудочковой системы головного мозга;
• отсутствие или недоразвитие основной комиссуральной системы;
• наличие порэнцефалических или арахноидальных кист.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

МРТ используется как в пренатальный, так и постнатальный период. МРТ-исследование плода проводится во II триместр беременности, обычно после 18-й нед гестации. В данный период:

• плод уже достигает достаточной степени сформированности основных органов и систем;
• значительно снижается риск возможного тератогенного воздействия магнитного поля на развивающийся организм.

Преимущества МРТ:

• возможность проведения тщательной дифференциальной диагностики с другими аномалиями развития и патологическими новообразованиями схожей локализации;
• выявление небольших по размеру энцефалоцеле благодаря высокой разрешающей способности;
• оценка развития центральной нервной системы и других органов плода.

Наиболее информативный для внутриутробной диагностики — Т2-взвешенный режим МРТ. Он обеспечивает оптимальный контраст между различными тканями плода, позволяя четко визуализировать структуры головного мозга, цереброспинальную жидкость и мягкие ткани грыжевого выпячивания.

Лечение

Терапия черепно-мозговой грыжи хирургическая. Ее основные цели:

• вправление содержимого грыжевого мешка в полость черепа;
• герметичное ушивание твердой мозговой оболочки и устранение костного дефекта;
• коррекция расширенного расстояния между внутренними уголками глаз (реконструкция носа);
• восстановление проходимости носослезных каналов;
• эстетическая реконструкция кожных покровов, включающая удаление патологически измененной и избыточной кожи.

Хирургическое лечение энцефалоцеле у детей и взрослых обычно включает 2 основных этапа:

• отделение содержимого грыжевого мешка от внутричерепного пространства;
• коррекция аномалий строения лицевых костей.

В последние годы более широко используются эндоскопические методы лечения, которые позволяют проводить менее травматичные операции.

При избыточном накоплении спинномозговой жидкости в полости черепа прибегают к предварительной процедуре перед основной операцией — проведении вентрикулоперитонеального шунтирования. С помощью специальной дренажной системы обеспечивается отток избыточной церебральной жидкости из желудочков головного мозга в брюшную полость. Нормализация внутричерепного давления создает более благоприятные условия для проведения основной операции по устранению черепно-мозговой грыжи. Кроме того, шунтирование снижает риск послеоперационных осложнений, связанных с нарушением циркуляции спинномозговой жидкости.

Процедура вентрикулоперитонеального шунтирования обычно выполняется под общим наркозом. В ходе операции хирург устанавливает тонкую трубку (катетер) в один из желудочков головного мозга. Катетер соединяется с клапаном, регулирующим отток жидкости, который, в свою очередь, соединен с другим катетером, проведенным под кожей в брюшную полость.

Послеоперационное наблюдение пациентов, перенесших вентрикулоперитонеальное шунтирование, предполагает особое внимание. Необходим:

• регулярный контроль функционирования шунта;
• оценка неврологического статуса пациента;
• мониторинг возможных осложнений (инфекции или обструкции шунта).

Показания для экстренного оперативного вмешательства:

• нарушение целостности кожного покрова в области выпячивания;
• утечка спинномозговой жидкости;
• кровоизлияние в часть головного мозга, находящуюся в грыжевом мешке;
• ущемление грыжи;
• затруднение дыхания (отмечается при крупных выпячиваниях в области основания черепа);
• ухудшение зрения.

Осложнения

Хирургическое лечение патологии может сопровождаться рядом осложнений, таких как:

• гидроцефалия — избыточное скопление спинномозговой жидкости в полости черепа. Данное состояние обычно проявляется в течение нескольких месяцев после проведенного хирургического вмешательства и зачастую при нем показана установка специальной дренажной системы для отвода лишней жидкости. Точный механизм возникновения послеоперационной гидроцефалии до конца не изучен, но большинство специалистов считают, что основной причиной является нарушение процесса обратного всасывания спинномозговой жидкости;
• повторное развитие черепно-мозговой грыжи — рецидив связан либо с повышением давления внутри черепа, либо с недостатками первоначального хирургического вмешательства;
• несахарный диабет — данное последствие энцефалоцеле носит преходящий характер и со временем разрешается самостоятельно без значительного вреда для организма;
• потеря обоняния — чаще всего связана с тем, что структуры, отвечающие за восприятие запахов, были вовлечены в грыжевое выпячивание и повреждены во время операции;
• повышенное слезотечение при нарушении работы слезного аппарата;
• инфекционные осложнения — инфекция может быть локальной с развитием остеомиелита или распространяться на оболочки головного мозга, вызывая менингит;
• ликворея — частой причиной утечки спинномозговой жидкости становится некачественное восстановление твердой мозговой оболочки во время операции. Симптом может проявляться и до операции, выраженность может увеличиваться после хирургической коррекции энцефалоцеле;
• развитие неврологических симптомов пароксизмального характера.

Профилактика энцефалоцеле

Черепно-мозговые грыжи формируются в процессе внутриутробного развития плода, поэтому основные профилактические меры сосредоточены на периоде планирования беременности и I триместре:

• прием фолиевой кислоты — адекватное потребление фолатов значительно снижает риск развития дефектов нервной трубки. Прием фолиевой кислоты рекомендуется начинать за несколько месяцев до планируемого зачатия и продолжать его в течение всего I триместра беременности в суточной дозе 400 мг;
• здоровый образ жизни будущей матери — полноценное питание с достаточным количеством витаминов и микроэлементов, отказ от вредных привычек (курения, употребления алкоголя), регулярная физическая активность и избегание стрессовых ситуаций;
• при наличии хронических заболеваний — тщательный контроль своего состояния до и во время беременности;
• генетическое консультирование — играет важную роль в профилактике черепно-мозговых грыж, особенно для семей, где уже были случаи рождения детей с подобными аномалиями. Генетик может оценить риски и предложить дополнительные методы обследования, включая пренатальную диагностику;
• регулярное наблюдение у акушера-гинеколога во время беременности, полноценная пренатальная диагностика;
• избегание воздействия тератогенных факторов — беременным следует избегать контакта с потенциально опасными веществами;
• информирование населения о факторах риска и методах профилактики черепно-мозговых грыж.

Прогноз энцефалоцеле

Исход лечения и дальнейшее развитие пациентов с черепно-мозговыми грыжами зависит от целого ряда факторов, например:

• локализации — грыжи, находящиеся в передней части черепа, имеют более благоприятный прогноз по сравнению с теми, которые локализованы в затылочной области. В 60–85% всех случаев передней локализации патологии можно ожидать удовлетворительного интеллектуального и моторного развития пациента. Данная статистика справедлива лишь при отсутствии серьезных сопутствующих аномалий центральной нервной системы и синдромальных заболеваний;
• содержимое выпячивания и его объем — значительное выпячивание мозгового вещества в грыжевой мешок, особенно если в него вовлечены жизненно важные структуры головного мозга, ухудшает прогноз;
• наличие тяжелой сопутствующей внутричерепной патологии или гидроцефалии также негативно влияет на перспективы выздоровления и дальнейшего развития пациента.

Стоит отметить, что наличие некоторых осложнений у лиц в более молодом возрасте (задержка психомоторного развития, эпилептические приступы, нарушения зрения) не обязательно ухудшают долгосрочный прогноз.

По мнению ряда специалистов, особое значение имеет раннее хирургическое вмешательство. Своевременно проведенная операция предотвращает развитие деформаций лицевого скелета и нарушений бинокулярного зрения.