Що таке синдром Туретта (СТ)?

СТ — це хронічний нервово-психічний множинний моторний і голосовий тиковий розлад. Для СТ характерні раптові, швидкі, повторювані, неритмічні та стереотипні рухи та/або вокалізації.

Поширеність СТ у дітей становить 3–8%. Співвідношення чоловіків та жінок 4,4:1. Тики зазвичай виникають у віці 7 років, їх частота може підвищуватися та знижуватися.

СТ часто ускладнюється наявністю одного або декількох супутніх психічних розладів, зокрема синдрому дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ), обсесивно-компульсивного розладу або поведінки (ОКР/ОКП), розладу контролю імпульсів (РКІ) та/або розладу настрою, порушення сну, навчання, сенсорної обробки. Тяжкість симптомів варіює у різних пацієнтів, і у багатьох тики поступово стають менш вираженими у підлітковому віці, і більшість з них зникають у ранньому дорослому віці (Wenying X. et al., 2020).

Причини СТ

Найчастіше причиною СТ є порушення на генетичному рівні. СТ — аутосомно-домінантне захворювання.

У близько 1 з 20 дітей із СТ причиною захворювання можуть бути порушення в період вагітності, низька маса тіла дитини при народженні, травма голови, отруєння чадним газом або запалення головного мозку у дитини.

Крім того, СТ пов’язаний з дисфункцією багатьох нейромедіаторних систем, особливо дофамінергічної системи. Згідно з результатами досліджень висунуто 4 гіпотези про дисфункцію дофаміну при СТ:

• гіперіннервація дофамінових нейронів чорної субстанції, які посилають аксони у стріатум;
• надчутливі постсинаптичні стріарні дофамінові рецептори;
• пресинаптична дофамінова аномалія дофа-карбоксилази;
• підвищене внутрішньосинаптичне вивільнення дофаміну внаслідок дисбалансу між тонічними та фазичними рівнями дофаміну.

Крім дисфункції дофамінергічної системи, висловлені припущення про дисбаланс в інших нейромедіаторних системах, включаючи серотонінергічну, норадренергічну, глутаматергічну, ГАМК-ергічну, холінергічну, гістамінергічну, ендоканабіноїдну та опіоїдну системи (Roessner V. et al., 2022).

Симптоми СТ

При СТ пацієнт може відчувати прості чи складні моторні тики.

Прості тики — це раптові, короткі рухи, які повторюються і задіюють кілька груп м’язів. Вони відзначаються частіше і здебільшого передують складним.

До простих моторних тиків належать:

• моргання та інші рухи очей;
• гримаси на обличчі;
• знизування плечима;
• посмикування плеча, голови.

До простих голосових тиків належать:

• повторюване прочищення горла;
• гавкіт;
• кректання.

Складні тики — це окремі скоординовані рухи, у яких беруть участь кілька груп м’язів у різних частинах тіла.

До складних моторних тиків належать:

• гримаса обличчя з поворотом голови та знизуванням плечима;
• обнюхування чи дотик до предмета;
• стрибки;
• скручування.

До складних вокальних тиків належать повторення власних чи чужих слів чи фраз, ехолалію; використання вульгарних, нецензурних слів чи матюків (копролалія).

При деяких тиках пацієнт може вдарити себе по обличчю, може відчути, що йому потрібно завершити тик певним чином або певною кількістю разів.

Чинники, які посилюють тики, — хвилювання чи тривога, тонкий комір. Чинники, які зменшують тики, — спокійна, зосереджена діяльність.

Хоча симптоми СТ небажані та ненавмисні, деякі пацієнти можуть пригнічувати або контролювати свої тики. Однак при наростанні напруги при пригніченні тиків можливий зворотний ефект.

Діагностика СТ

Лікар може діагностувати СТ на основі клінічних даних:

• наявність як рухових, так і голосових тиків, що виникають кілька разів на день, щодня або періодично протягом 1 року;
• початок тиків віком до 18 років;
• тики, не викликані лікарськими засобами, іншими речовинами чи захворюваннями.

При оцінці тиків доцільно використовувати дані декількох інформантів і поєднувати пряме спостереження (як удома, так і в шкільному/робочому середовищі), анамнез і, якщо можливо, збирати відео. Більше того, мобільні програми, такі як TicTimer, допомагають вимірювати тики більш об’єктивним способом.

Товариство рухових розладів рекомендує 5 шкал для оцінки тиків, включаючи тяжкість, порушення та попереджувальні позиви:

• Єльська глобальна шкала тяжкості тиків (the Yale Global Tic Severity Scale — YGTSS);
• загальне клінічне враження при синдромі Туретта (the Tourette Syndrome Clinical Global Impression — TS-CGI);
• шкала розладів Туретта (the Tourette’s Disorder Scale — TDS);
• шкала тяжкості синдрому Шапіро — Туретта (Shapiro Tourette syndrome Severity Scale — STSSS);
• шкала попереджувальних позивів до тиків (the Premonitory Urges for Tics Scale — PUTS) або переглянута шкала попереджувальних позивів до тикових розладів (the Premonitory Urges for Tic Disorders Scale-Revised — PUTS-R).

Інші «рекомендовані» 6 шкал:

• шкала оцінки тиків на основі відео Rush (the Rush Video-Based Tic Rating Scale — RVTRS);
• опитувальник для оцінки моторних тиків, нав’язливих станів і компульсій, опитувальник для оцінки голосових тиків (the Motor tic, Obsessions and compulsions, Vocal tic Evaluation Survey — MOVES);
• глобальна шкала синдрому Туретта (the Tourette Syndrome Global Scale — TSGS);
• глобальна рейтингова шкала тиків (the Global Tic Rating Scale — GTRS);
• анкета батьківських тиків (the Parent Tic Questionnaire — PTQ);
• список симптомів синдрому Туретта (the Tourette Syndrome Symptom List — TSSL) (Szejko N. et al., 2022).

У поодиноких випадках необхідно провести нейровізуалізуючі дослідження для диференційної діагностики, такі як магнітно-резонансна томографія (МРТ), комп’ютерна томографія (КТ), електроенцефалограма (ЕЕГ).

Лікування СТ

Сучасні методи лікування СТ переважно включають поведінкові втручання та фармакотерапію. Однак для деяких пацієнтів СТ є тяжким та хронічним захворюванням, яке не піддається звичайному фармакологічному чи поведінковому лікуванню.

У деяких пацієнтів розвивається «злоякісний СТ», що може призвести до госпіталізації та/або самоушкодження (наприклад шийна мієлопатія, переломи кісток, відшарування сітківки).

Для лікування рефрактерних симптомів у пацієнтів із СТ застосовуються глибока стимуляція головного мозку, аблятивні нейрохірургічні процедури (Wenying X. et al., 2020).

Поведінкова терапія

При тикозних розладах у дітей та дорослих як втручання першої лінії рекомендовано поведінкову терапію. Тики можна пригнічувати на різний період. На прояв тиків, крім їх нейробіологічного походження, впливають контекстуальні чинники (сприйняття попереджувальних спонукань та інших внутрішніх (наприклад емоційних) станів та непередбачених обставин довкілля (наприклад конкретних ситуацій чи дій, чинників, що викликають стрес, соціальних реакцій)).

Психонавчання

Психонавчання означає чіткий обмін зрозумілою, актуальною інформацією про симптоми, причину, прогноз, потенційне ведення, лікування та щоденний досвід захворювання.

Тренінг зі зміни звичок (ТЗЗ) та комплексне поведінкове втручання при тиках (КПBT)

ТЗЗ включає тренування усвідомленості (підвищення поінформованості про прояви тиків та пов’язаних з ними запобіжних позивів), тренування конкуруючих реакцій, при яких виявляються та застосовуються фізично несумісні реакції, що запобігають прояву тиків. При ТЗЗ кожен тик лікують індивідуально — тик піддається тренуванню усвідомленості, у ході якої пацієнт навчається визначати момент виникнення тику, і навіть сигнали, які передують. Як тільки пацієнт добре усвідомлює тик і може передбачити його виникнення, починається тренування конкуруючих реакцій (включає вибір та подальшу реалізацію фізично несумісної поведінки, призначеної для запобігання виникненню тиків).

КПBT є розширеною версією ТЗЗ і додатково включає навчання релаксації, управління непередбаченими обставинами та втручання, що базуються на функціональному аналізі, для впливу на контекстуальні фактори, що впливають на вираженість тиків.

Запобігання впливу та реагування (ЗВР)

ЗВР — індивідуальна практика пригнічення тиків протягом тривалих періодів (запобігання реакції) з поступовим збільшенням впливу запобіжних спонукань та факторів навколишнього середовища (наприклад ситуацій та дій), які можуть викликати тики, з метою підвищення толерантності до спонукань і, таким чином, зменшити вираженість тиків. На відміну від TЗЗ, необхідно створювати ієрархію тиків і працювати з усіма тиками одночасно.

При ЗВР пацієнта спочатку навчають посилювати пригнічення тиків. Для реєстрації часу пригнічення тиків використовується секундомір і пацієнт мотивується побити свій рекорд у кожному новому випробуванні. На наступному етапі вплив оптимізується шляхом зосередження уваги на запобіжних спонуканнях, впливі подразників, які викликають тики, та практики у різних ситуаціях та видах діяльності. При цьому пацієнту радять продовжувати опиратися всім тикам. Крім навчання під час сеансу, пацієнту рекомендується продовжувати практикувати ЗВР самостійно між сеансами (Andrén P. et al., 2022).

Фармакотерапія

У лікуванні СТ застосовують:

• антипсихотичні засоби І покоління: галоперидол;
• антипсихотичні засоби ІІ покоління: арипіпразол, рисперидон;
• норадренергічні засоби: клонідин, гуанфацин (частіше застосовують у дітей та підлітків, ніж у дорослих, і головним чином у пацієнтів із поєднанням СДУГ та легких тиків);
• ботулінічний токсин — згідно з результатами дослідження доведено ефективність ін’єкцій ботулотоксину для лікування стійких локалізованих рухових, а іноді і голосових тиків шляхом тимчасового ослаблення м’язів за рахунок інгібування вивільнення ацетилхоліну з периферичних рухових нервових закінчень;
• топірамат (протиепілептичний засіб групи сульфатзаміщених моносахаридів) (Roessner V. et al., 2022).

Прогноз

Життя із СТ може викликати відчуття самотності та ізоляції у пацієнта. Нездатність контролювати свої тики може спричинити депресію та інші розлади.