Киста глазного яблока

Киста глазного яблока — это тяжелый порок органа зрения, который формируется в результате грубого нарушения закладки и дифференцировки первичного глазного пузыря на ранних этапах эмбриогенеза. Вместо полноценного глазного яблока развивается кистозная полость, выстланная тканями нейроэктодермального происхождения (их степень дифференцировки может значительно варьировать).

Кисту глазного яблока следует относить к группе врожденных анофтальмий, так ее патогенез и клиническая картина принципиально отличаются от внутриглазных кист, которые возникают в уже сформированном глазу у детей и взрослых. У таких пациентов диагностируют полную или почти полную утрату зрительной функции пораженного глаза, недоразвитие орбиты, асимметрию лицевого скелета, вторичные функциональные, косметические и психосоциальные нарушения, требующие длительной реабилитации.

Киста глазного яблока может быть изолированной или сочетаться с другими видами врожденных аномалий органа зрения, центральной нервной системы (ЦНС) и краниофациальной области.

Исторические данные

Первые систематические описания орбитальных кист у человека появились в офтальмологической литературе в период активного развития патологической анатомии (конец XIX в.). В работах европейских исследователей рассматривались случаи, при которых нормальное глазное яблоко полностью отсутствовало и было замещено крупной кистозной полостью, заполненной жидкостью и выстланной примитивным нейроэктодермальным эпителием.

В классических исследованиях начала XX в. было установлено, что патология формируется вследствие грубого нарушения ранних этапов эмбриогенеза глаза: дефекты инвагинации первичного глазного пузырька и несформированность нормальной двухслойной оптической чаши нарушают дифференцировку сетчатки, сосудистой оболочки и хрусталика, вместо них развивается полость, которая по морфологическим признакам напоминает кисту.

Внедрение ультразвуковой диагностики (УЗИ) в клиническую практику позволило выявлять кистозные аномалии орбиты еще во внутриутробный период.

На современном этапе изучения патологии используют:

• высокоразрешающую пренатальную визуализацию (3D/4D УЗИ, магнитно-резонансную томографию (МРТ) плода);
• молекулярно-генетические методы, с помощью которых была установлена связь заболевания с мутациями генов, участвующих в формировании глазного пузырька и нейроэктодермы.

Эпидемиология

Частота патологии не превышает 1 случая на 1 млн живорожденных детей. Из ее особенностей можно выделить:

• в развитых странах большинство случаев аномалий глаз диагностируют при ультразвуковом скрининге беременных;
• заболевание выявляют приблизительно с одинаковой частотой у мальчиков и девочек;
• патология может быть одно- или двусторонней, при этом двустороннее поражение фиксируют реже, оно более тяжелое с прогностической точки зрения;
• в 30–40% случаев киста сочетается с другими врожденными пороками развития (аномалиями развития других отделов ЦНС, лица, черепа).

Этиология

В большинстве случаев однозначно ответить на вопрос, что стало причиной развития кисты глазного яблока, невозможно, поэтому заболевание следует рассматривать как результат сложного взаимодействия эмбриологических, генетических и внешних факторов:

• с эмбриологической точки зрения ключевой механизм — дефект инвагинации глазного пузырька и последующее нарушение формирования двухслойной оптической чаши. В норме этот процесс сопровождается дифференцировкой нейросенсорной сетчатки и пигментного эпителия, а также индукцией развития хрусталика и стекловидного тела. При сбое инвагинации не происходит нормальной закладки внутриглазных структур, и вместо организованного глазного яблока формируется полость, выстланная недифференцированными нейроэктодермальными клетками и заполненная жидкостью;
• генетические факторы — описаны случаи ассоциации патологии с мутациями в генах, регулирующих раннее развитие глаза (SOX2, PAX6 и др.). Они кодируют транскрипционные факторы, контролирующие пролиферацию и дифференцировку нейроэктодермы. Однако у большинства пациентов проследить связь между мутациями конкретных генов и развитием заболевания не удается;
• внешние (экзогенные) факторы — значимые триггеры аномалий развития оптической системы, особенно при воздействии в критические сроки эмбриогенеза:
  • внутриутробные инфекции (в первую очередь вирусы группы TORCH);
  • применение препаратов с тератогенных эффектом (ретиноидов, талидомида);
  • прием алкоголя;
  • тяжелые метаболические нарушения у матери (сахарный диабет, выраженный дефицит витамина A);
  • ионизирующее излучение.

Патогенез

Врожденная киста глазного яблока — первичный дефект органогенеза, связанный с критическим нарушением процессов эмбрионального развития глаза на самых ранних стадиях (таблица).

Классификация

В клинической практике используют 3 основных критерия для классификации патологии:

• степень замещения глазного яблока:
  • полное — элементы нормального глаза практически не определяются;
  • частичное — сохраняются некоторые рудиментарные структуры (фрагменты хрусталика, элементы сосудистой системы), но основную часть составляет кистозная полость;
• локализация кисты глазного яблока:
  • унилатеральная (односторонняя) — имеет более благоприятный функциональный прогноз;
  • билатеральная (двусторонняя) — оба глаза полностью или частично поражены, что ассоциировано с крайне неблагоприятным прогнозом для зрения: ребенок рождается практически или полностью слепым. При выявлении кист с двух сторон необходимо исключать системные генетические синдромы или множественные пороки развития черепно-лицевой области;
• наличие ассоциированных аномалий:
  • изолированное поражение — порок развития ограничивается только глазом, без других врожденных аномалий. Прогноз зависит исключительно от степени поражения глаза;
  • сочетание с другими врожденными пороками развития:
    • аномалии ЦНС (менингоэнцефалоцеле, гидроцефалия и др.);
    • аномалии лицевого черепа (расщелины неба, деформации носа и др.);
    • хромосомные аномалии.

Клинические проявления

Пренатальные признаки кисты глазного яблока

В ряде случаев патологию выявляют внутриутробно при проведении пренатального скрининга. Во время ультразвукового исследования плода (обычно на сроке 18–22 нед гестации) врач обращает внимание на следующие признаки:

• отсутствие нормального сферического контура глаза в орбите;
• наличие округлого или овального кистозного новообразования в проекции глазницы;
• анэхогенную или слабоэхогенную структуру без внутренних элементов, характерных для нормального глаза;
• отсутствие визуализации хрусталика и стекловидного тела;
• деформацию или изменение объема орбиты;
• при двусторонней форме — отсутствие обоих глазных зачатков.

Для более детальной оценки анатомии кистозного новообразования, а также выявления сочетанных пороков развития ЦНС выполняют пренатальную МРТ.

Симптомы при рождении и в ранний неонатальный период

К основным симптомам кисты глазного яблока, определяемым после рождения, относятся видимые деформации и необратимые функциональные нарушения. Патология, как правило, не сопровождается болью и другими субъективными проявлениями, поскольку отсутствуют нормально сформированные чувствительные структуры.

Видимые деформации при рождении:

• отсутствие нормального глазного яблока — при осмотре не определяется роговица, радужка, зрачок и другие анатомические структуры глаза;
• кистозное новообразование в орбите с недоразвитием или выбуханием орбитальной области;
• деформация век — возможны укорочение, избыточные кожные складки и др.;
• асимметрия лица — выражена при одностороннем поражении, при двустороннем — характерный «плоский» или деформированный орбитальный контур.

Из функциональных нарушений можно выделить:

• слепоту при двусторонней форме патологии. Зрительная фиксация отсутствует, реакция на свет не формируются;
• при одностороннем поражении возможно снижение остроты зрения в сохраненном глазе вследствие отсутствия нормального бинокулярного взаимодействия.

Ассоциированные офтальмологические проявления

У новорожденных с кистой глазного яблока часто развивается сочетанная офтальмологическая патология:

• косоглазие — связано с отсутствием визуальной стимуляции со стороны пораженного глаза и невозможностью согласованных движений обоих глаз. Содружественное косоглазие обычно выявляют в течение первых недель или месяцев жизни, когда становится очевидным, что пораженный глаз отклоняется в сторону (чаще латерально или медиально) и не участвует в фиксации визуальных объектов. Угол косоглазия может быть переменным и зависит от положения головы и направления взгляда;
• нистагм — непроизвольные колебательные движения глаз можно расценивать как попытку головного мозга получить визуальную информацию при отсутствии адекватных входных сигналов (при двусторонней форме патологии). Нистагм может быть горизонтальным, вертикальным, ротаторным (возможно изменение характеристик с возрастом).

Системные проявления при наличии ассоциированных аномалий

Киста глазного яблока может быть связана с другими врожденными пороками развития. В таких случаях клиническая картина более тяжелая по сравнению с изолированной патологий, пациентам необходим комплексный подход к диагностике и лечению. Характерны:

• сочетанные аномалии развития ЦНС (менингоэнцефалоцеле или гидроцефалия) — клинический статус ребенка осложняется неврологическими проявлениями, связанными с повышенным внутричерепным давлением. Признаки:
  • выбухание большого родничка, его напряжение при пальпации;
  • расхождение костей черепа;
  • рвота;
  • чрезмерная сонливость;
  • судорожные состояния;
  • задержка психомоторного развития;
• сочетанные лицевые аномалии (расщелины неба, верхней губы, деформации носа и других структур лица) — деформации затрудняют кормление, дыхание и социальную адаптацию, часто необходимы хирургическая коррекция и ортодонтическое вмешательство в течение первых лет жизни;
• хромосомные синдромы (в частности трисомии 13-й и 18-й хромосом) — офтальмологическое вмешательство, как правило, носит симптоматический или паллиативный характер, а основное внимание уделяется поддержанию жизненных функций и качеству жизни ребенка.

Косметические и психосоциальные аспекты

По мере взросления ребенка с односторонней кистой глазного яблока косметический дефект, обусловленный деформацией орбиты и отсутствием глаза, приобретает все большее клиническое и социальное значение для пациента и становится одной из основных жалоб. Видимые изменения внешности негативно влияют на формирование самооценки, межличностное общение и социальную адаптацию.

При двусторонней форме патологии и врожденной слепоте ребенок нуждается в ранней комплексной реабилитации:

• обучении ориентации в пространстве;
• развитии компенсаторных сенсорных навыков;
• длительной психологической поддержке.

Диагностика

Диагностика врожденной кисты глазного яблока основана на клинических данных и методах лучевой визуализации. Диагноз, как правило, устанавливают в раннем детском возрасте, часто уже при рождении.

Целью диагностики является подтверждение врожденного характера порока, дифференциация с микрофтальмом с кистой, истинной анофтальмией и орбитальными опухолями, а также оценка влияния новообразования на структуры орбиты и ЦНС. Диагностический алгоритм включает:

• сбор анамнеза — особое внимание уделяют данным, указывающим на возможные нарушения эмбриогенеза:
  • течение беременности матери, особенно в I триместр;
  • перенесенные внутриутробные инфекции (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз);
  • воздействие тератогенных факторов (ретиноидов, алкоголя, наркотических веществ, ионизирующего излучения);
  • наличие аналогичных врожденных аномалий у родственников;
  • выявление ассоциированных врожденных пороков;
• признаки кисты глазного яблока при клиническом обследовании:
  • наличие объемного новообразования в орбите с рождения;
  • отсутствие нормальных анатомических структур глаза;
  • возможное выпячивание тканей орбиты, деформация век;
  • асимметрия лица и орбит;
  • недоразвитие костных структур орбиты на стороне поражения;
  • отсутствие зрительных реакций пораженного глаза;
• функциональная офтальмологическая оценка зрения на стороне поражения, как правило, невозможна и диагностической ценности не имеет;
• УЗИ орбиты — высокочастотное В-сканирование является первичным методом визуализации патологии. Выявляют:
  • кистозное новообразование с жидкостным содержимым;
  • отсутствие структур, характерных для сформированного глазного яблока;
  • тонкую стенку кисты, без признаков опухолевого роста.

A-сканирование подтверждает низкую акустическую плотность содержимого;

• доплеровскую сонографию используют для уточнения характера новообразования, исключения сосудистых опухолей и мальформации. При кисте глазного яблока внутристеночный кровоток, как правило, отсутствует, что является дифференциальным критерием;
• МРТ орбит и головного мозга — ключевой инструментальный метод верификации диагноза. С его помощью возможно:
  • подтвердить отсутствие сформированного глазного яблока;
  • визуализировать кистозную структуру нейроэктодермального происхождения;
  • оценить состояние зрительного нерва (часто рудиментарный или отсутствует);
  • выявить ассоциации с аномалиями ЦНС;
• компьютерную томографию (КТ) используют преимущественно с целью:
  • оценки степени формирования костных стенок орбиты;
  • выявления деформаций лицевого скелета;
  • планирования хирургического и протезного лечения;
• консультация врача-генетика, особенно при двустороннем поражении или наличии множественных аномалий.

Дифференциальная диагностика

Патологию необходимо дифференцировать от других объемных новообразований в орбите новорожденного или ребенка раннего возраста. Основным диагностическим критерием является отсутствие анатомически сформированного глазного яблока. Следует исключить:

• микрофтальм с кистой — сохраняется рудиментарное глазное яблоко, которое сообщается с кистозной полостью. С помощью МРТ визуализируются остатки оболочек глаза и зачатки зрительного нерва;
• истинная анофтальмия — полное отсутствие в орбите как любых глазных структур, так и кистозных новообразований;
• дермоидные и эпидермоидные кисты — хористомы располагаются вне глазного зачатка (обычно у костных швов), имеют плотную капсулу и часто содержат жировые включения, не нарушая анатомию самого глаза;
• сосудистые мальформации — определяется активный кровоток при допплерографии, новообразования могут увеличиваться в объеме при натуживании или плаче ребенка;
• энцефалоцеле и менингоцеле — грыжевые выпячивания мозговых оболочек. Главное отличие — наличие дефекта костей черепа и прямая связь кистозного содержимого с ликворной системой.

Лечение

Тактика ведения пациентов с кистой глазного яблока определяется:

• анатомическими особенностями порока;
• размерами новообразования;
• его влиянием на окружающие структуры орбиты;
• наличием или отсутствием сопутствующих врожденных аномалий.

Следует подчеркнуть, что зрительная функция не подлежит восстановлению, поэтому лечение кисты глазного яблока носит преимущественно реконструктивный и реабилитационный характер. К основным целям терапии относят:

• предотвращение деформации орбиты;
• обеспечение симметричного роста лицевого черепа;
• минимизацию косметического дефекта;
• создание условий для последующей социальной и психологической адаптации ребенка.

Консервативное наблюдение

Консервативное наблюдение допускают лишь в ограниченном числе случаев при минимальном риске прогрессирования кисты глазного яблока. Такой подход возможен при:

• небольших кистозных новообразованиях, которые не оказывают давления на окружающие структуры орбиты и не вызывают выраженную деформацию лица;
• отсутствии воспалительных осложнений;
• удовлетворительном косметическом состоянии на ранних этапах жизни.

Консервативное ведение предполагает регулярные осмотры детского офтальмолога и инструментальный контроль размеров кисты. Основная цель такого наблюдения — своевременное выявление прогрессирования процесса и переход к активной тактике лечения при первых признаках неблагоприятной динамики.

Медикаментозная терапия

Учитывая особенности патологического состояния, применение лекарственных средств возможно исключительно при развитии вторичных осложнений, связанных не с самой кистой глазного яблока, а с реакцией окружающих тканей.

Медикаментозная терапия обоснована в следующих ситуациях:

• развитие реактивного воспаления век или конъюнктивы;
• вторичное инфицирование окружающих тканей;
• отек периорбитальной области.

В таких случаях применяют местные противовоспалительные и антибактериальные препараты в возрастных дозировках.

При этом следует учитывать, что фармакотерапия не влияет на врожденную природу порока, размеры кистозного новообразования или долгосрочный прогноз заболевания.

Хирургическое лечение

Показаниями для оперативного вмешательства являются:

• значительные размеры кистозного новообразования;
• прогрессирующий рост кисты;
• выраженная деформация орбиты;
• асимметрия лица;
• компрессия окружающих орбитальных структур;
• неудовлетворительный косметический результат;
• двустороннее поражение, требующее ранней реабилитации.

Решение о сроках и объеме операции принимают индивидуально в зависимости от динамики роста новообразования и степени деформации орбиты.

Наиболее распространенным методом хирургического лечения является полное удаление кистозного новообразования. Такой подход позволяет устранить патологическое новообразование и создать условия для дальнейшей реконструкции орбиты.

Основные этапы:

• полное удаление кистозного глазного яблока с максимальным сохранением тканей орбиты;
• установка орбитального имплантата для замещения объема;
• формирование условий для последующего протезирования.

Орбитальное протезирование позволяет:

• стимулировать рост орбиты;
• предотвратить гипоплазию костных структур;
• улучшить симметрию лица;
• уменьшить выраженность косметического дефекта.

Раннее выполнение операции способствует более гармоничному росту орбиты и уменьшает выраженность вторичных деформаций лица. В ряде случаев может потребоваться дополнительная реконструкция век и конъюнктивальных сводов для достижения оптимального косметического результата.

Лечение при двустороннем поражении

При двустороннем поражении с полной утратой зрения важна не только косметическая коррекция, но и формирование условий для максимально возможной социальной адаптации ребенка:

• раннее сенсорное развитие должно быть направлено на компенсацию зрительного дефицита за счет стимуляции слуховых, тактильных и проприоцептивных анализаторов;
• обучение пространственной ориентации, навыкам самообслуживания;
• использование вспомогательных средств:
  • тактильных материалов для формирования представление о форме, размере, расстоянии и пространстве (шрифта Брайля, тактильных схем, карт и др.);
  • аудиотехнологий (экранных дикторов для смартфонов, аудиокниг, голосовых помощников);
  • адаптированных образовательных программ (методик с использованием аудиоформата вместо визуального, обучение чтению и письму по Брайлю).

Осложнения

Возможные осложнения кисты глазного яблока:

• нарушение зрительной функции пораженного глаза — в большинстве случаев зрительный потенциал отсутствует или минимален вследствие недоразвития сетчатки и зрительного нерва;
• амблиопия контралатерального глаза — развивается при наличии сопутствующих врожденных аномалий второго глаза, выраженной анизометропии или нарушении формирования центральных зрительных путей. Амблиопия не связана с кистой как внутриглазным новообразованием, однако предполагает раннее выявление и лечение в критический период развития зрения;
• косоглазие — формируется вследствие отсутствия бинокулярного зрения, асимметрии орбит, нарушения координации глазодвигательных мышц. Косоглазие может сохраняться даже после хирургической и протезной коррекции и нередко необходимо ортоптическое лечение;
• нистагм — диагностируют преимущественно при двусторонних формах патологии или сочетанно с другими тяжелыми врожденными аномалиями зрительной системы;
• нарушение роста орбиты и асимметрия лица — отсутствие нормального глазного яблока вызывает задержку развития костей орбиты, формирование лицевой асимметрии и выраженного косметического дефекта, который особенно заметен в раннем детском возрасте;
• орбитальные осложнения — при увеличении размеров кистозного новообразования возможно смещение орбитальных структур, затруднение подбора и ношения глазного протеза, что предполагает проведение дальнейшей хирургической коррекции;
• психологический дискомфорт и социальные последствия кисты глазного яблока — связаны с косметическим дефектом, отсутствием зрения на одном глазу и необходимостью длительного медицинского наблюдения, а также реабилитации.

Профилактика

Специфических методов профилактики патологии не разработано. Профилактические мероприятия направлены на снижение риска врожденных пороков развития в целом:

• предотвращение воздействия тератогенных факторов в I триместр беременности (4–7-я недели гестации);
• профилактика и своевременное лечение внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусной инфекции, токсоплазмоза);
• отказ от применения известных тератогенных препаратов;
• исключение алкоголя, курения и наркотических веществ;
• адекватное питание беременной с достаточным поступлением фолиевой кислоты.

Вторичная профилактика направлена на раннее выявление порока:

• осмотр новорожденного с оценкой симметрии орбит и размеров глазных щелей;
• проверку красного рефлекса;
• раннее направление к детскому офтальмологу при подозрении на врожденную аномалию глаза;
• обязательное обследование контралатерального глаза для исключения сопутствующей патологии.

Третичная профилактика заключается в предупреждении функциональных, косметических и социальных последствий:

• раннее начало глазного протезирования для стимуляции роста орбиты;
• лечение амблиопии при наличии зрительного потенциала второго глаза;
• коррекция косоглазия и нистагма;
• психологическая и социальная реабилитация пациента.

Прогноз

Зрительный прогноз при кисте глазного яблока для пораженного глаза неблагоприятный: анатомические структуры, необходимые для формирования зрения, отсутствуют или резко недоразвиты, поэтому восстановление зрительной функции невозможно.

При раннем начале протезирования и регулярном динамическом наблюдении возможно удовлетворительное формирование орбиты и лица. При сохраненном зрении второго глаза дети, как правило, не имеют ограничений в обучении и социальной адаптации. При двусторонних формах порока или сочетанных врожденных аномалиях показана специализированная образовательная и социальная поддержка.