Стереотипные двигательные расстройства — это повторяющиеся однотипные движения (например раскачивание, махи руками, покачивание головой), которые не имеют очевидной цели или пользы. Они часто усиливаются при возбуждении, тревоге или скуке.

В отличие от тиков и компульсивных действий:

• такие движения обычно частично поддаются произвольному контролю (усилием воли);
• перед ними чаще нет четкого «предвестника» (непреодолимого позыва), хотя иногда человек ощущает общее внутреннее напряжение.

Если такие движения начинают мешать повседневной жизни, обучению, общению, их следует расценивать как клинически значимое состояние, которое требует внимания специалиста.

Исторические данные

Первые описания повторяющихся движений у детей появились в XIX в. В 1885 г. Жорж Жиль де ла Туретт (Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette) описал синдром с множественными тиками (сейчас — синдром Туретта). Его работы стали отправной точкой для различения разных типов двигательных нарушений. В конце XIX — начале XX в. появился термин «стереотипия», которым описывали движения при тяжелых психических состояниях (кататонии, шизофрении и др.). Позже его стали использовать в более широком ряде случаев.

В середине XX в. исследователи заметили важную роль окружающей среды в развитии стереотипных двигательных расстройств. Повторяющиеся движения часто фиксировали у детей с интеллектуальными нарушениями, особенно в условиях изоляции. Работы Рене Шпиц (Rene Arpad Spitz) показали, что эмоциональная депривация и недостаток стимуляции приводят к развитию таких движений.

В 1980 г. с выходом 3-го издания Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — DSM-III) стереотипные двигательные расстройства впервые выделили в отдельную нозологию, отделив их от тиков. В последующих версиях критерии уточнялись, важным дополнением стало негативное влияние таких движений на жизнь пациента, иначе они не считались заболеванием.

С развитием нейровизуализационных методов исследования удалось установить взаимосвязь стереотипий с особенностями работы полосатого тела и моторных зон коры мозга.

Эпидемиология

Популяционная частота первичных стереотипий составляет около 3–4% среди детей с нормальным развитием, при этом у детей с нарушениями нейроразвития (например при расстройствах аутистического спектра или интеллектуальных нарушениях) этот показатель достигает 40–80%.

Среди других эпидемиологических особенностей можно выделить следующие:

• дебют приходится преимущественно на первые 3 года жизни (в таком возрасте манифестируют более 80% случаев);
• гендерное соотношение около 1,5–2:1 (с преобладанием мальчиков);
• у подростков выраженность стереотипных двигательных расстройств, как правило, стабилизируется или постепенно уменьшается. При этом интеллектуальные нарушения или расстройства аутистического спектра являются факторами сохранения стереотипий и в подростковом, и во взрослом возрасте;
• у взрослых описаны случаи дебюта стереотипных двигательных расстройств на фоне органического поражения головного мозга, приема нейролептиков или при нейродегенеративных заболеваниях. Распространенность среди взрослых с умственной отсталостью составляет, по разным оценкам, 10–25%.

Этиология

Причины стереотипных двигательных расстройств можно условно разделить на несколько групп:

• генетическая предрасположенность — установлено, что у братьев и сестер детей со стереотипиями такие нарушения диагностируют чаще, чем в общей популяции. Молекулярной основой в этом случае являются полиморфизм и мутации в генах, которые:
  • регулируют работу нейромедиаторов — прежде всего серотонина и дофамина. Например полиморфизмы гена SLC6A4, который кодирует транспортер серотонина, связаны с более высокой частотой повторяющихся движений, особенно у детей с расстройствами аутистического спектра;
  • отвечают за структуру и работу синапсов (SHANK3, NRXN1 и др.) — мутации нарушают передачу сигналов между нейронами и ассоциируются с более выраженными стереотипными движениями;
• нейробиологические причины (нарушение созревания и функционирования кортикостриарных цепей) — у детей с первичными стереотипиями выявлены изменение объема хвостатого ядра и скорлупы, а также снижение структурной связности дорсолатеральной префронтальной коры;
• средовые факторы обусловливают как появление, так и учащение эпизодов:
  • сенсорная депривация;
  • хронический стресс;
  • монотонная обстановка;
  • перинатальная гипоксия;
  • преждевременные роды;
  • низкая масса тела при рождении.

Патогенез

Для того чтобы лучше понять это состояние, патогенез следует рассматривать на молекулярном, нейросетевом и поведенческом уровнях (таблица).

Классификация

Для классификации стереотипных двигательных расстройств используют этиологические, феноменологические и клинико-функциональные критерии.

В зависимости от этиологии:

• первичные стереотипии (идиопатические, доброкачественные стереотипии детского возраста) — развиваются у детей с типичным нейроразвитием, без органической патологии и психических заболеваний. Состояние улучшается к школьному возрасту по мере созревания центральной нервной системы. У части детей редуцированная симптоматика сохраняется вплоть до взрослого возраста. Характер движений стабильный, хотя в пубертате возможна смена повторяющихся элементов;
• вторичные — ассоциированы с расстройствами нейроразвития (расстройства аутистического спектра, умственная отсталость, синдром Ретта, синдром Леша – Найхана), приобретенной неврологической патологией (черепно-мозговая травма, энцефалит, нейродегенеративные заболевания) или воздействием лекарственных препаратов (нейролептики, дофаминомиметики). Течение хроническое с волнообразными обострениями, которые возникают в периоды соматического неблагополучия, смены режима или увеличения выраженности психосоциального стресса. Функциональная дезадаптация, как правило, более выражена.

Формы стереотипных двигательных расстройств по феноменологическому принципу:

• стереотипии верхних конечностей — наиболее распространены взмахи руками, хлопки, вращательные движения в запястьях;
• стереотипии головы и шеи — кивание, покачивание и вращение;
• стереотипии туловища — ритмичное раскачивание вперед-назад или из стороны в сторону;
• оромоторные стереотипии — жевательные движения, высовывание языка, причмокивание.

По клиническому течению:

• персистирующие (>12 мес);
• транзиторные.

В отдельную группу выделяют стереотипии с самоповреждением — удары головой, кусание рук, царапание кожи и др.

Клинические проявления

В поведении детей со стереотипными двигательными расстройствами можно выделить 3 клинически значимых особенности:

• сохраненный контакт с окружающими;
• незначительная отрешенность с характерным выражением лица;
• по окончании эпизода — легкое возвращение к прерванной деятельности.

Объективные проявления

Ключевые признаки стереотипных двигательных расстройств (вне зависимости от основного диагноза или возраста пациента):

• движения имеют повторяющийся характер — человек снова и снова выполняет одни и те же действия, которые могут быть ритмичными или просто однотипными по форме;
• у каждого пациента обычно формируется свой набор (репертуар) таких движений, и он остается достаточно стабильным на протяжении длительного времени, иногда годами почти не меняясь;
• способность к частичному произвольному подавлению — в определенной степени их возможно подавлять усилием воли, хотя это требует напряжения и не всегда получается надолго;
• интенсивность проявлений зависит от ситуации и состояния — усиливаются при эмоциональном возбуждении, тревоге, скуке или усталости, и, наоборот, уменьшаются, когда человек занят чем-то целенаправленным и требующим концентрации внимания. Это ключевое отличие стереотипии от тиков, менее зависимых от уровня вовлеченности.

Субъективные переживания и жалобы

Чаще всего поводом для обращения за медицинской помощью при стереотипных двигательных расстройствах становятся жалобы родителей, которые замечают, что повторяющиеся движения:

• привлекают внимание окружающих;
• вызывают насмешки со стороны сверстников;
• начинают мешать учебе, общению или повседневной активности.

Таким образом, основная проблема часто связана не столько с физическим дискомфортом, сколько с социальной заметностью и реакцией окружающих. Боль или неприятные физические ощущения обычно нехарактерны и возникают главным образом при формах с самоповреждением.

Перед началом эпизода у некоторых пациентов появляется чувство внутреннего напряжения, однако оно, как правило, менее выражено и менее четкое, чем при тиках. Во время выполнения самих движений многие, наоборот, испытывают облегчение, чувство успокоения или даже своеобразное удовольствие. Именно такое ощущение «разрядки» закрепляет поведение и делает его устойчивым, вследствие чего человеку становится сложно полностью контролировать или прекратить такие движения, даже если он осознает их нежелательность.

Возрастные особенности

Клинические проявления стереотипных двигательных расстройств несколько изменяются в зависимости от периода жизни:

• в раннем детском возрасте — входят в спектр нормального нейромоторного развития (качание, постукивание, сосание пальца). О патологическом характере движений свидетельствуют:
  • их сохранение за пределами возрастной нормы;
  • нарастание интенсивности;
  • наличие вызванных ими функциональных нарушений.

Родители часто расценивают начальные проявления как индивидуальную особенность поведения ребенка, вследствие чего обращение к врачу происходит спустя месяцы или годы после дебюта;

• в подростковый период на первый план выходят психосоциальные аспекты. Осознание отличия от сверстников усиливает тревожный фон, который сам по себе выступает триггером стереотипий, таким образом формируется порочный круг;
• взрослый возраст характеризуется окончательной хронизацией или глубокой маскировкой движений. Взрослые часто вырабатывают стратегии «камуфляжа», заменяя заметные акты более социально приемлемыми микроманипуляциями. В некоторых случаях стереотипии превращаются в осознанный инструмент сенсорной саморегуляции для устранения когнитивной перегрузки.

Клиника при вторичных стереотипиях

Особенности стереотипных двигательных расстройств вторичного генеза определяются основной болезнью:

• расстройства аутистического спектра — стереотипии часто представляют собой набор сложных многокомпонентных движений: вращение предметов, выстраивание объектов в ряды, специфические движения пальцев;
• синдром Ретта — в стадии регресса возникают характерные и высокоспецифичные мануальные стереотипии (например напоминающие умывание), вытесняющие целенаправленные движения рук;
• синдром Леша – Найхана — характерно самоповреждающее поведение с реальной угрозой для жизни;
• синдром Прадера – Вилли — превалирует компульсивное кожное расчесывание (вид самоповреждения).

У пациентов с тяжелой умственной отсталостью часто снижена болевая реактивность, что устраняет естественный ограничительный механизм при самоповреждающих стереотипных движениях.

Диагностика

Ключевой симптом стереотипных двигательных расстройств — наличие повторяющихся, частично контролируемых двигательных действий (качания туловищем, кивания головой, жевательных движений и др.), которые нарушают нормальную деятельность или сопровождаются самоповреждением.

В диагностический алгоритм входят:

• сбор анамнеза:
  • возраст дебюта;
  • контекст возникновения движений, их частота и управляемость;
  • характер субъективных ощущений до и после эпизода;
  • реакция на отвлечение;
  • сведения о перенесенных заболеваниях центральной нервной системы;
  • семейный анамнез в отношении тикозных и обсессивно-компульсивных расстройств (ОКР);
• видеозапись эпизодов (клиническая или предоставленная родственниками) — позволяет детально проанализировать семиологию движений как в условиях медицинского учреждения, так и в повседневной жизни пациента;
• электроэнцефалография (ЭЭГ), в том числе длительный ЭЭГ-мониторинг — обследования показаны при подозрении на эпилептическую природу двигательных эпизодов, особенно в случаях, когда стереотипные двигательные расстройства сочетаются с изменением уровня сознания;
• магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга рекомендуют при атипичном начале, наличии очаговой неврологической симптоматики, регрессе ранее достигнутых навыков или структурной причине двигательных нарушений;
• нейропсихологическое тестирование применяют для оценки когнитивного профиля, выявления признаков умственной отсталости или нарушений развития;
• генетическое исследование показано при подозрении на синдромальные формы. Хромосомный микроматричный анализ и полноэкзомное секвенирование рассматривают как методы первой линии при умственной отсталости неустановленного генеза с сопутствующими двигательными нарушениями;
• лабораторное обследование в типичных случаях ограничено. Расширенный метаболический скрининг (органические кислоты мочи, аминокислоты плазмы, лактат) выполняют при подозрении на нейрометаболические нарушения, прежде всего у детей раннего возраста с регрессом развития;
• психиатрическая оценка — тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и ОКР часто коморбидны с первичными стереотипиями и способны существенно модифицировать их интенсивность. С помощью стандартизированных шкал (шкала Йеля — Брауна для ОКР, Йельская глобальная шкала тяжести тиков (YGTSS), шкала повторяющегося поведения для оценки широкого спектра стереотипных и повторяющихся поведенческих проявлений у детей и взрослых с расстройствами аутистического спектра) количественно оценивают тяжесть состояния и динамику на фоне терапии.

Дифференциальная диагностика

Цель дифференциальной диагностики — разграничение первичных стереотипических двигательных расстройств от симптоматических форм, являющихся проявлением более широкого патологического процесса:

• тикозные расстройства — перед двигательным эпизодом человек обычно ощущает внутренний позыв (как будто нужно его выполнить, чтобы устранить напряжение). Тик можно на время подавить, но это сопровождается нарастанием дискомфорта, и в итоге он все равно происходит. Стереотипии возникают в предсказуемых ситуациях (при эмоциональном возбуждении, монотонной деятельности, усталости) и обычно не сопровождаются субъективными ощущениями. Важно учитывать, что оба расстройства могут сосуществовать у одного пациента, что существенно усложняет клиническую картину;
• обсессивно-компульсивное расстройство — может внешне напоминать двигательные стереотипии. Основные различия:
  • двигательная активность структурно связана с обсессиями;
  • выполняется с целью снижения тревоги;
  • воспринимается пациентом как эгодистонная (чужеродная).

Стереотипии, как правило, эгосинтонны (гармоничны), особенно у детей, и не выполняют очевидной функции устранения тревоги.

• акатизия — двигательный синдром, возникающий преимущественно на фоне приема лекарственных препаратов (нейролептиков, антидепрессантов, некоторых противорвотных средств). Акатизия проявляется субъективным внутренним двигательным беспокойством, облегчается при ходьбе и лишена ритмичного повторяющегося характера, свойственного стереотипиям;
• дистония — неврологическое двигательное расстройство, при котором возникают непроизвольные мышечные сокращения: появляются скручивающие движения или необычные, иногда фиксированные позы тела или его частей. Такие движения часто:
  • усиливаются при попытке что-то сделать (например при письме или ходьбе);
  • могут сопровождаться болью или выраженным дискомфортом.

Характерный признак дистонии — сенсорный трюк, когда простое действие, например легкое прикосновение к определенной области (лицу, подбородку, шее), временно уменьшает или устраняет мышечный спазм;

• двигательные нарушения при расстройствах аутистического спектра (РАС) морфологически практически неотличимы от первичных стереотипий. Наличие нарушения социальной коммуникации, ограничение интересов и другие диагностические критерии РАС позволяют установить корректный диагноз;
• эпилептические автоматизмы сочетаются с нарушением сознания, дезориентацией после эпилептического припадка, характерными ЭЭГ-признаками.

Лечение

Основная терапия

Основным направлением в лечении пациентов со стереотипными двигательными расстройствами являются поведенческие методы. В ряде работ отмечено снижение частоты и уменьшение выраженности симптомов приблизительно на 50–70% при систематической терапии.

Применяют:

• терапию привычного контроля (Habit Reversal Training — HRT) и ее расширенную версию — комплексную поведенческую психотерапию по поводу тиков (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics — CBIT). Изначально эти методики коррекции разрабатывались для тиков, однако они были успешно адаптированы и для стереотипных двигательных расстройств. Суть метода заключается в том, что пациент учится распознавать моменты, когда движение вот-вот начнется, и заменять его на так называемое «конкурирующее действие» — движение, которое физически несовместимо со стереотипией, что помогает постепенно снизить частоту эпизодов (например вместо размахивания руками — сжимание кистей);
• метод дифференциального подкрепления несовместимого поведения (Differential Reinforcement of Incompatible behavior — DRI) — акцент не на подавлении нежелательного движения, а на поощрении альтернативного, более адаптивного поведения. Также важно не усиливать стереотипии вниманием (то есть не реагировать на них эмоционально), чтобы постепенно ослабить их закрепление;
• сенсорная интеграционная терапия — направлена на снижение внутренней потребности в самостимуляции. Эффективность методики изучена меньше, и доказательная база пока остается ограниченной.

При подборе методики врач учитывает:

• выраженность симптомов;
• наличие сопутствующих расстройств (например тревожности или РАС);
• готовность семьи участвовать в длительной и регулярной терапии, поскольку поведенческие методы требуют времени и последовательности.

Фармакотерапия

Показаниями к медикаментозному лечению являются:

• отсутствие эффекта от поведенческой терапии;
• наличие самоповреждений;
• выраженная дезадаптация;
• тяжелые сопутствующие состояния.

Основные группы препаратов:

• антипсихотики II поколения применяют при лечении стереотипий на фоне РАС и интеллектуальных нарушений:
  • рисперидон для коррекции раздражительности при РАС в дозе 0,5–3,0 мг/сут;
  • арипипразол в дозе 2–15 мг/сут;
• селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) — рекомендуют при сочетании стереотипий с обсессивно-компульсивными чертами или тревогой. Наибольшая доказательная база у флуоксетина (2,5–20 мг/сут) и флувоксамина (25–300 мг/сут);
• альфа-2-адреномиметики (при коморбидном СДВГ) — гуанфацин в дозе 1–4 мг/сут и клонидин в дозе 0,05–0,3 мг/сут снижают гиперактивность, косвенно снижая частоту двигательных стереотипий;
• антагонисты опиоидных рецепторов — налтрексон в дозе 0,5–2 мг/кг/сут (опция при самоповреждающем поведении, особенно у пациентов с умственной отсталостью);
• специфическая терапия (синдром Ретта) — трофинетид — показывает значимое уменьшение выраженности характерных стереотипий кистей рук.

Осложнения

Возможные осложнения:

• самоповреждение — повторяющиеся удары головой, кусание рук или пальцев, другие увечья сопровождаются хроническими повреждениями мягких тканей, периоральным дерматитом, а в тяжелых случаях — травматическими переломами, повреждением структур глаза и черепно-мозговым травмами;
• психосоциальные последствия связаны прежде всего с реакцией окружающих. Заметные повторяющиеся движения привлекают внимание, вызывают непонимание и насмешки, вследствие чего человек сталкивается с социальным отторжением. Стереотипии могут мешать обучению, общению со сверстниками и в дальнейшем — профессиональной реализации. Постоянное ощущение неловкости и напряжения в социальных ситуациях часто становится причиной тревожных расстройств, которые со временем становятся отдельной проблемой и требуют самостоятельного лечения;
• при первичных стереотипиях у когнитивно сохранных пациентов описана вторичная тревога исполнения. Человек начинает намеренно избегать ситуаций, провоцирующих нежелательные движения на публике, нарастающий дискомфорт в таких случаях поддерживает порочный круг тревоги и двигательной симптоматики.

Профилактика

Профилактика стереотипных двигательных расстройств направлена не столько на их полное предотвращение, сколько на уменьшение выраженности симптомов и предупреждение осложнений:

• раннее выявление и своевременное вмешательство — значимо снижают частоту и интенсивность стереотипий в долгосрочной перспективе, особенно у детей с РАС или интеллектуальными нарушениями;
• организация окружающей среды — предсказуемая, спокойная и сенсорно комфортная обстановка снижает уровень напряжения и вероятность появления стереотипных движений. Важно избегать как перегрузки раздражителями, так и выраженной сенсорной депривации;
• адекватная реакция — следует обучать родителей, воспитателей и педагогов правильной реакции. Избыточное внимание к таким движениям может непреднамеренно закреплять их, тогда как спокойное и последовательное поведение взрослых помогает уменьшить их выраженность;
• предотвращение лекарственно обусловленных нарушений — препараты, влияющие на дофаминовую систему, могут вызывать или усиливать двигательные расстройства. Поэтому их следует применять только при четких показаниях и под контролем врача, а у пациентов, получающих длительную терапию, важно регулярно оценивать состояние двигательной системы.

Прогноз

Долгосрочный прогноз при стереотипных двигательных расстройствах зависит от этиологической формы, интеллектуального статуса и своевременности начала коррекции:

• первичные (идиопатические) стереотипии — у когнитивно сохранных детей прогноз в целом благоприятен. Возможны спонтанный регресс или полное исчезновение симптоматики к подростковому и зрелому возрасту даже без специфического лечения;
• вторичные формы (на фоне РАС или умственной отсталости) — нарушения чаще имеют пожизненный характер. Течение стереотипных двигательных расстройств обычно волнообразное, периоды стабилизации сменяются обострениями на фоне стресса, смены режима или соматических заболеваний. Качество жизни во многом определяется средовой поддержкой и интенсивностью поведенческих вмешательств;
• синдром Ретта — специфические стереотипии кистей крайне устойчивы, хотя внедрение современной терапии (трофинетид) дает новые возможности для их частичного контроля;
• влияние самоповреждений — этот симптом достоверно ухудшает прогноз. Без ранней агрессивной коррекции самоповреждающее поведение быстро хронизируется, требуя в дальнейшем сложной специализированной помощи.

Пациенты с сохранным интеллектом, прошедшие курс поведенческой терапии, обычно достигают уровня социальной и профессиональной адаптации, сопоставимого с общей популяцией.