Что такое аномалия Эбштейна?

Нарушение внутриутробного формирования створок трехстворчатого клапана, приводящее к его смещению ниже фиброзного кольца, формированию аномально большого правого предсердия и редуцированного правого желудочка, называется аномалией Эбштейна.

Данный порок часто сочетается с другой врожденной сердечной патологией, различными аритмиями (фибрилляция предсердий, трепетание предсердий или эктопическая предсердная тахикардия), наличием дополнительных путей проведения, часто множественных. По оценкам экспертов, синдром Вольфа Паркинсона-Уайта выявляется в 5–25% случаев данного порока.

Основные причины летального исхода при данном пороке — прогрессирующая сердечная недостаточность и сердечные аритмии.

Аномалия Эбштейна — это относительно редкая врожденная патология.

Частота выявления аномалии Эбштейна — по разным данным 0,5–0,8% всех врожденных пороков сердца.

Этиология. Из-за чего появляется аномалия Эбштейна?

Развитие аномалии Эбштейна связывают с нарушением внутриутробного процесса расслоения стенки правого желудочка и образования створок трехстворчатого клапана.

Считается, что аномалия Эбштейна связана с дупликацией хромосомы 15q, которая, как полагают, участвует в эмбриологическом развитии сердца внутриутробно.

Некоторые эксперты предполагают связь аномалии Эбштейна с перестройками хромосомы 11q, мутациями гена MYH7 и в гене NKX2-5 (также связан с тетрадой Фалло).

Другая возможная причина развития аномалии Эбштейна — тератогенный эффект применения препаратов лития.

Аномалия Эбштейна: патогенез

Основой патофизиологии аномалии Эбштейна является нарушение отслоения створок трехстворчатого клапана от межжелудочковой перегородки внутриутробно. Апикальное смещение в основном затрагивает задние и перегородочные створки, что приводит к апикальному смещению кольца трикуспидального клапана и переднеапикальному смещению отверстия трехстворчатого клапана. Возможно формирование парусообразной передней створки трехстворчатого клапана, привязка передней створки, что вызывает ограничение ее движений или фенестрации передней створки.

Данная аномалия характеризуется дисплазией створок трикуспидального клапана, смещением его части апикально в полость правого желудочка, с прилеганием перегородочных и задних створок к миокарду и атриализацией верхнего отдела правого желудочка. При этом миокард верхнего отдела желудочка истончается, толщина стенки становится сравнимой с таковой предсердия. Нижний, функционирующий отдел правого желудочка имеет нормальной толщины или гипертрофированную стенку.

В основе гемодинамических нарушений лежит низкое наполнение в диастолу уменьшенной полости правого желудочка и, соответственно, уменьшенный сердечный выброс правого желудочка.

Нарушение коаптации створок трикуспидального клапана в результате их анатомического смещения и нарушений фиксации приводит к трикуспидальной регургитации. Степень трикуспидальной регургитации определяется выраженностью апикального смещения задних и септальных створок, аномалией прикрепления передних створок и целостностью самих створок.

Сопутствующие пороки сердца обычно включают незаращенное овальное окно, вторичный дефект межпредсердной перегородки и обструкцию выносящего тракта правого желудочка различной степени, реже аномалия Эбштейна протекает одновременно с дефектом межжелудочковой перегородки или аномалиями митрального клапана. У некоторых новорожденных можно отметить функциональную или анатомическую атрезию легких. Менее распространенные сопутствующие пороки сердца включают тетраду Фалло, транспозицию магистральных артерий и дефекты атриовентрикулярного канала.

Развитие эмболических осложнений обычно связано с наличием вторичного дефекта межпредсердной перегородки или открытого овального окна.

Часто сопутствующий дефект межпредсердной перегородки или растянутое открытое овальное окно приводят к шунтированию справа налево при тяжелой трикуспидальной регургитации, что приводит к гипоксемии и цианозу.

Таким образом, врожденный порок сердца при аномалии Эбштейна имеет следующие характеристики:

• апикальное смещение трехстворчатого клапана.
• Прикрепление перегородочных и задних створок к миокарду.
• Апикальное смещение и расширение кольца трехстворчатого клапана.
• Дилатация «предсердной» части правого желудочка.
• Избыточность, фенестрации и привязка передней створки.

Аномалия Эбштейна: диагностика

Обычно аномалия Эбштейна сопровождается трикуспидальной регургитацией, правожелудочковой недостаточностью и аритмиями. Выраженность клинических проявлений варьирует от бессимптомных случаев до тяжелых в зависимости от степени дисплазии и смещения трехстворчатого клапана и выраженности потока регургитации, эффективного объема правого желудочка и связанных с ним пороков развития (например стеноза легочного клапана, атрезии, дефекта межпредсердной перегородки и т.д.). Аритмии — частый симптом и обычно являются устойчивыми из-за повышенной вероятности наличия дополнительных путей в дополнение к дилатации правого предсердия. У пациентов с симптомами могут отмечаться цианоз, застойная сердечная недостаточность и резистентные аритмии, а у лиц пожилого возраста частым симптомом является выраженная одышка при физической нагрузке.

Какими симптомами сопровождается врожденный порок сердца при аномалии Эбштейна зависит от степени тяжести данного порока и наличия сопутствующих пороков сердца, а также возраста пациента на момент обращения.

Большинство случаев выявляют в младенчестве или раннем детстве.

Аномалия Эбштейна у плода может быть установлена внутриутробно при ультразвуковом исследовании по апикальному смещению трехстворчатого клапана, трикуспидальной регургитации и иногда увеличению кардиоторакального соотношения.

Наиболее выраженные проявления фиксируют у детей в возрасте 2–3 лет и старше, в период, когда возрастает их физическая активность.

Аномалия Эбштейна: симптомы

• Цианоз, вначале периферический, обусловлен малым сердечным выбросом правого желудочка, сниженным легочным кровотоком и, соответственно, низкой оксигенацией крови.
• Центральный цианоз развивается по мере прогрессирования дилятации и гипертрофии правого предсердия, повышения градиента давления и формирования постоянного шунта справа налево.
• Экстрасистолия, приступы суправентрикулярной тахикардии (больные жалуются на нерегулярное сердцебиение, ощущение внеочередного удара, замирания сердца, приступы учащенного сердцебиения).
• Деформация концевых фаланг в форме «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол».
• Выраженность одышки, цианоза увеличиваются и учащается сердцебиение при физической нагрузке.
• Возможно развитие синкопе при физической нагрузке.
• Симптомы сердечной недостаточности могут проявляться у пациентов уже в раннем детстве.

При физическом осмотре могут быть выявлены следующие признаки:

• расширение границ сердца (признаки кардиомегалии);
• смещение влево и вниз и усиление верхушечного толчка;
• формирование центрального или правостороннего сердечного горба;
• умеренное застойное увеличение размеров печени;
• общая слабость, повышенная утомляемость;
• задержка физического развития.

Аускультативные признаки:

• 1-й и 2-й тоны сердца чаще ослаблены;
• может выслушиваться громкий первый тон сердца из-за закрытия передней створки, называемый «звуком паруса»;
• возможно расщепление 1-го тона сердца из-за задержки закрытия трехстворчатого клапана;
• голосистолический шум трикуспидальной регургитации;
• при наличии очень подвижной передней створки можно услышать множественные щелчки выброса;
• признаки тахиаритмий;
• второй тон сердца может быть расщеплен при наличии дефекта межпредсердной перегородки или блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ).

Электрокардиографические (ЭКГ) признаки вариабельны.

Аномалия Эбштейна: ЭКГ-признаки

• БПНПГ.
• Дельта-волны из-за предварительного возбуждения при наличии дополнительного пути.
• Высокие зубцы P (признак увеличения правого предсердия).
• В отведениях V_1–2 гигантские зубцы Р сочетаются с небольшой амплитудой комплексов QRS, а амплитуда зубца Р может превышать амплитуду комплекса QRS. Эквифазные комплексы QRS вида rsr`, rsr`s`.
• В левых грудных отведениях желудочковые комплексы имеют нормальную амплитуду.
• АВ-блокада первой степени (выявляют почти в половине случаев).
• Суправентрикулярные тахиаритмии, чаще всего атриовентрикулярная возвратная тахикардия, фибрилляция, трепетание предсердий и предсердная тахикардия.

Рентгенография грудной клетки: кардиомегалия с увеличением правых отделов сердца, шаровидный силуэт сердца, увеличение кардиоторакального соотношения.

Аномалия Эбштейна на УЗИ сердца

Эхокардиография является методом выбора для диагностики аномалии Эбштейна.

• Первым эхокардиографическим критерием выявления аномалии Эбштейна является апикальное смещение перегородочной створки трехстворчатого клапана на >8 мм/м² в апикальной 4-камерной проекции. Кольцо митрального клапана используется для расчета шарнирной точки несмещенной створки трехстворчатой перегородки.
• Также могут отмечаться дилатация правого предсердия и уплощение межжелудочковой перегородки из-за перегрузки объемом правого желудочка.
• Увеличение амплитуды открытия трикуспидального клапана и снижение скорости раннего диастолического закрытия его передней створки.
• Трикуспидальная регургитация.

Чреспищеводная эхокардиография позволяет лучше визуализировать анатомию трехстворчатого клапана и обычно превосходит трансторакальную эхокардиографию в выявлении внутрисердечных шунтов.

Магнитно-резонансная томография сердца является более эффективной по сравнению с эхокардиографией для оценки функции правого желудочка.

Компьютерная томография сердца применяется для оценки фракции выброса правого желудочка и анатомии трехстворчатого клапана, а также для перипроцедуральной визуализации анатомии коронарных артерий перед хирургическим вмешательством на трехстворчатом клапане.

Катетеризация сердца может проводиться при неясности диагноза после проведения неинвазивных методов диагностики.

Аномалия Эбштейна: лечение

Можно ли вылечить аномалию Эбштейна без операции?

Больным с незначительной выраженностью порока и отсутствием клинических проявлений оперативное лечение не показано. В таком случае рекомендуется наблюдение у кардиолога и периодический эхокардиографический контроль.

Чем лечат аномалию Эбштейна консервативно?

У младенцев основным методом терапии является поддерживающее лечение, направленное на снижение легочного сосудистого сопротивления и гипоксемии.

У младенцев с симптомами сердечной недостаточности или цианоза вдыхание оксида азота способствует снижению сопротивления легочных сосудов.

У младенцев с цианозом инфузия простагландина Е1 (PGE1) способствует поддержанию открытого артериального протока и снижению легочного сосудистого сопротивления за счет увеличения легочной вазодилатации.

Новорожденным с сердечной недостаточностью и кардиогенным шоком может быть показано лечение инотропными препаратами, из которых препаратом выбора является милринон, поскольку он способствует расширению сосудов легких. Применение катехоламинов (эпинефрина и норадреналина) у этих пациентов связано с повышенным риском развития тахиаритмий.

При симптомах сердечной недостаточности показаны петлевые диуретики (фуросемид, торасемид).

При наджелудочковых тахиаритмиях показаны блокаторы бета-адренорецепторов (бисопролол, метопролол, карведилол), блокаторы кальциевых каналов (верапамил, дилтиазем), антиаритмические препараты класса I или III (прокаинамид, соталол или амиодарон).

Также для лечения тахиаритмий может быть показана катетерная абляция. Также может применяться хирургическая криоабляция при тахикардии, опосредованной дополнительными путями проведения (например во время восстановления трикуспидального клапана и закрытия дефекта межпредсердной перегородки).

Хирургическое лечение аномалии Эбштейна

Показаниями к операции у новорожденных с аномалией Эбштейна являются:

• правожелудочковая недостаточность вследствие развития тяжелой формы трикуспидальной регургитации.
• Кардиоторакальный коэффициент >80%.
• Тяжелая форма цианоза с зависимостью от PGE1.
• Зависимость от механической вентиляции легких.

Может быть рекомендовано:

• проведение реконструктивной операции;
• системное шунтирование легочной артерии для обеспечения адекватной терапии и системного кровообращения.
• Из-за повышенной перипроцедуральной смертности операцию у новорожденных обычно откладывают до более стершего детского возраста и избегают, если нет особых показаний.

У детей и взрослых с аномалией Эбштейна показания к операции включают:

• симптомы сердечной недостаточности.
• Признаки дисфункции или прогрессирующей дилатации правого желудочка.
• Тромбоэмболические осложнения.
• Аритмии, резистентные к медикаментозному лечению.
• Цианоз с гипоксемией.
• Тяжелая трикуспидальная регургитация.

Хирургическое лечение заключается в восстановлении трехстворчатого клапана и закрытии дефекта межпредсердной перегородки.

При предсердных аритмиях у этих пациентов катетерная абляция сопряжена с риском парадоксальной эмболии, учитывая высокую частоту межпредсердных шунтов.

Существует множество вариантов реконструктивных хирургических вмешательств при аномалии Эбштейна, например, конусная реконструкция, которую можно проводить у детей и взрослых.

При выраженной дислокации и дисплазии трехстворчатого клапана, большой атриализированной и малой функционирующей частях правого желудочка может быть проведено протезирование трехстворчатого клапана.

Катетерные вмешательства могут проводиться у пациентов с функционирующим трикуспидальным клапаном и имеющимся вторичным дефектом межпредсердной перегородки, поддающимся закрытию транскатетерным устройством и/или наджелудочковыми тахиаритмиями.

Профилактическое лечение включает:

• антибиотикопрофилактику инфекционного эндокардита;
• пероральные антикоагулянты пациентам с аномалией Эбштейна и фибрилляцией предсердий или тромбоэмболическими осложнениями.

Дифференциальная диагностика

• Врожденная атрезия трикуспидального клапана. Отличается от аномалии Эбштейна отсутствием апикального смещения перегородочных и/или задних створок, отсутствием кольцевого расширения, наличием утолщенных створок с закругленными краями, а также укороченными и сросшимися хордами.
• Аномалия Уля. У пациентов с этой аномалией выявляется врожденное отсутствие миокарда правого желудочка, что приводит к его недостаточности. Апикального смещения перегородочной створки трехстворчатого клапана не установлено. Основное сходство заключается в расширении правых желудочка и предсердия.
• Аберрантные сухожильные хорды трехстворчатого клапана с привязкой створок обусловливают нарушение их подвижности, неполной кооптации с развитием тяжелой формы регургитации. Это очень редкий врожденный порок сердца.
• Другие цианотичные врожденные пороки сердца (транспозиция магистральных артерий, тетрада Фалло, атрезия легких, синдром гипоплазии левых отделов сердца и тотальный аномальный легочный венозный возврат).

Риск летального исхода при аномалии Эбштейна может быть подсчитан на основании данных эхокардиограммы. Индекс Селермайера — это установленный показатель, который использует данные эхокардиографии для прогнозирования летального исхода. Он измеряется как отношение площади правого предсердия и атриализированного правого желудочка к общей площади функционального правого желудочка, левых предсердия и желудочка в конце диастолы. Чем выше класс, тем более повышен риск летального исхода (таблица).

Аномалия Эбштейна после операции в большинстве случаев имеет благоприятный проноз.

Осложнения

К наиболее частым осложнениям аномалии Эбштейна относят:

• сердечную недостаточность, прогрессирующую от правожелудочковой до бивентрикулярной.
• Предсердные и/или атриовентрикулярные аритмии, зачастую труднокупируемые.
• Тромбоэмболические осложнения.
• Внезапная сердечная смерть вследствие желудочковой аритмии.
• Задержка физического и психоневрологического развития.
• Депрессивные расстройства, тревожный синдром.