Стереотипні рухові розлади — це однотипні рухи, що повторюються (наприклад розгойдування, махи руками, похитування головою), які не мають очевидної мети або користі. Їх вираженість часто збільшується при збудженні, тривозі чи нудьзі.

На відміну від тиків та компульсивних дій:

• такі рухи зазвичай частково піддаються довільному контролю (зусиллям волі);
• перед ними частіше немає чіткого «провісника» (непереборного позову), хоча іноді людина відчуває загальну внутрішню напругу.

Якщо такі рухи починають заважати повсякденному життю, навчанню, спілкуванню, їх слід розцінювати як клінічно значущий стан, що потребує уваги фахівця.

Історичні дані

Перші описи рухів, що повторюються, у дітей з’явилися в XIX ст. У 1885 р. Жорж Жіль де ла Туретт (Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette) описав синдром із множинними тиками (зараз — синдром Туретта). Його роботи стали відправною точкою розрізнення різних типів рухових порушень. Наприкінці XIX — на початку XX ст. з’явився термін «стереотипія», яким описували рухи при тяжких психічних станах (кататонії, шизофренії та ін.). Пізніше його почали використовувати у ширшій низці випадків.

У середині XX ст. дослідники помітили важливу роль довкілля у розвитку стереотипних рухових розладів. Рухи, що повторюються, часто фіксували у дітей з інтелектуальними порушеннями, особливо в умовах ізоляції. Роботи Рене Шпіц (Rene Arpad Spitz) свідчать, що емоційна депривація та дефект стимуляції призводять до розвитку таких рухів.

У 1980 р. з виходом 3-го видання Діагностичного та статистичного посібника з психічних розладів (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — DSM–III) стереотипні рухові розлади вперше виділили в окрему нозологію, виокремивши їх від тиків. У наступних версіях критерії уточнювалися, важливим доповненням став негативний вплив таких рухів на життя пацієнта, інакше вони вважалися захворюванням.

З розвитком нейровізуалізаційних методів дослідження вдалося встановити взаємозв’язок стереотипій з особливостями роботи смугастого тіла та моторних зон кори головного мозку.

Епідеміологія

Популяційна частота первинних стереотипій становить близько 3–4% серед дітей з нормальним розвитком, при цьому у дітей з порушеннями нейророзвитку (наприклад при розладах аутистичного спектру (РАС) або інтелектуальних порушеннях) цей показник досягає 40–80%.

Серед інших епідеміологічних особливостей можна виділити такі:

• дебют припадає переважно на перші 3 роки життя (у такому віці маніфестують понад 80% випадків);
• ґендерне співвідношення близько 1,5–2:1 (з переважанням хлопчиків);
• у підлітків вираженість стереотипних рухових розладів, як правило, стабілізується чи поступово зменшується. При цьому інтелектуальні порушення або РАС є факторами збереження стереотипій як у підлітковому, так і у дорослому віці;
• у дорослих описані випадки дебюту стереотипних рухових розладів на тлі органічного ураження головного мозку, прийому нейролептиків або при нейродегенеративних захворюваннях. Поширеність серед дорослих із розумовою відсталістю становить, за різними оцінками, 10–25%.

Етіологія

Причини стереотипних рухових розладів можна умовно розподілити на кілька груп:

• генетична схильність — встановлено, що в братів і сестер дітей із стереотипіями такі порушення діагностують частіше, ніж у загальній популяції. Молекулярною основою в цьому випадку є поліморфізм та мутації в генах, які:
  • регулюють роботу нейромедіаторів — насамперед серотоніну та дофаміну. Наприклад, поліморфізми гена SLC6A4, який кодує транспортер серотоніну, пов’язані з більш високою частотою рухів, що повторюються, особливо у дітей з РАС;
  • відповідають за структуру та роботу синапсів (SHANK3, NRXN1 та ін.) — мутації порушують передачу сигналів між нейронами та асоціюються з більш вираженими стереотипними рухами;
• нейробіологічні причини (порушення дозрівання та функціонування кортикостріарних ланцюгів) — у дітей з первинними стереотипіями виявлено зміну обсягу хвостатого ядра та шкаралупи, а також зниження структурної зв’язності дорсолатеральної префронтальної кори;
• середовищні чинники зумовлюють як розвиток, так і почастішання епізодів:
  • сенсорної депривації;
  • хронічного стресу;
  • монотонної обстановки;
  • перинатальної гіпоксії;
  • передчасних пологів;
  • низької маси тіла при народженні.

Патогенез

Для того щоб краще зрозуміти цей стан, патогенез слід розглядати на молекулярному, нейромережевому та поведінковому рівнях (таблиця).

Класифікація

Для класифікації стереотипних рухових розладів використовують етіологічні, феноменологічні та клініко-функціональні критерії.

Залежно від етіології:

• первинні стереотипії (ідіопатичні, доброякісні стереотипії дитячого віку) — розвиваються у дітей із типовим нейророзвитком, без органічної патології та психічних захворювань. Стан покращується до шкільного віку в міру дозрівання центральної нервової системи. У частини дітей редукована симптоматика зберігається до дорослого віку. Характер рухів стабільний, хоча в пубертаті можлива зміна повторюваних елементів;
• вторинні — асоційовані з розладами нейророзвитку (РАС, розумовою відсталістю, синдромом Ретта, синдромом Леша — Ніхана), набутою неврологічною патологією (черепно-мозковою травмою, енцефалітом, нейродегенеративними захворюваннями) або впливом препаратів (нейролептиків, дофаміноміметиками). Перебіг хронічний із хвилеподібними загостреннями, що виникають у періоди соматичного неблагополуччя, зміни режиму або збільшення вираженості психосоціального стресу. Функціональна дезадаптація, як правило, більш виражена.

Форми стереотипних рухових розладів за феноменологічним принципом:

• стереотипії верхніх кінцівок — найбільш поширеними є змахи руками, плескання, обертальні рухи в зап’ястях;
• стереотипії голови та шиї — кивання, похитування та обертання;
• стереотипії тулуба — ритмічне розгойдування вперед-назад або з боку на бік;
• оромоторні стереотипії — жувальні рухи, висування язику, прицмокування.

За клінічним перебігом:

• персистивні (>12 міс);
• транзиторні.

В окрему групу виділяють стереотипії із самопошкодженням — удари головою, кусання рук, дряпання шкіри та ін.

Клінічні прояви

У поведінці дітей із стереотипними руховими розладами можна виділити 3 клінічно значущі особливості:

• збережений контакт з особами з оточення;
• незначна відчуженість із характерним виразом обличчя;
• після закінчення епізоду — легке повернення до перерваної діяльності.

Об’єктивні прояви

Ключові ознаки стереотипних рухових розладів (незалежно від основного діагнозу чи віку пацієнта):

• рухи мають характер, що повторюється, — людина знову і знову виконує ті ж дії, які можуть бути ритмічними або просто однотипними за формою;
• у кожного пацієнта зазвичай формується свій набір (репертуар) таких рухів, і він залишається досить стабільним протягом тривалого часу, іноді роками майже не змінюючись;
• здатність до часткового довільного пригнічення — певною мірою їх можна пригнічувати зусиллям волі, хоча це потребує напруження і не завжди виходить надовго;
• інтенсивність проявів залежить від ситуації та стану — вираженість збільшується при емоційному збудженні, тривозі, нудьзі чи втомі та, навпаки, зменшується, коли людина зайнята чимось цілеспрямованим і потребує концентрації уваги. Це ключова відмінність стереотипії від тиків, менш залежних від рівня залученості.

Суб’єктивні переживання та скарги

Найчастіше приводом для звернення по медичну допомогу при стереотипних рухових розладах стають скарги батьків, які помічають, що повторювані рухи:

• привертають увагу оточення;
• викликають глузування з боку однолітків;
• починають заважати навчанню, спілкуванню чи повсякденній активності.

Так, основна проблема часто пов’язана не так з фізичним дискомфортом, як із соціальною помітністю та реакцією інших людей. Біль або неприємні фізичні відчуття зазвичай нехарактерні та виникають переважно при формах із самопошкодженням.

Перед початком епізоду у деяких пацієнтів з’являється відчуття внутрішньої напруги, проте воно, як правило, менш виражене і чітке, ніж при тиках. Під час виконання самих рухів багато хто, навпаки, відчуває полегшення, почуття заспокоєння або навіть своєрідне задоволення. Саме таке відчуття «розрядки» закріплює поведінку і робить її стійкою, внаслідок чого людині стає складно повністю контролювати або припинити такі рухи, навіть якщо вона усвідомлює їхню небажаність.

Вікові особливості

Клінічні прояви стереотипних рухових розладів дещо змінюються залежно від періоду життя:

• у ранньому дитячому віці — входять у спектр нормального нейромоторного розвитку (хитання, постукування, смоктання пальця). Про патологічний характер рухів свідчать:
  • їх збереження поза вікової норми;
  • наростання інтенсивності;
  • наявність спричинених ними функціональних порушень.

Батьки часто розцінюють початкові прояви як індивідуальну особливість поведінки дитини, внаслідок чого звернення до лікаря відбувається через місяці чи роки після дебюту;

• у підлітковий період на перший план виходять психосоціальні аспекти. Усвідомлення відмінності від однолітків посилює тривожний фон, який сам собою виступає тригером стереотипій, у такий спосіб формується порочне коло;
• дорослий вік характеризується остаточною хронізацією або глибоким маскуванням рухів. Дорослі часто виробляють стратегії «камуфляжу», замінюючи помітні акти на більш соціально прийнятні мікроманіпуляції. У деяких випадках стереотипії перетворюються на усвідомлений інструмент сенсорної саморегуляції для усунення когнітивного навантаження.

Клінічна картина при вторинних стереотипіях

Особливості стереотипних рухових розладів вторинного генезу визначаються основною хворобою:

• РАС — стереотипії часто є набором складних багатокомпонентних рухів: обертання предметів, вибудовування об’єктів у ряди, специфічні рухи пальців;
• синдром Ретта — у стадії регресу виникають характерні та високоспецифічні мануальні стереотипії (наприклад, що нагадують вмивання), які витісняють цілеспрямовані рухи рук;
• синдром Леша — Ніхана — характерна самопошкоджувальна поведінка з реальною загрозою для життя;
• синдром Прадера — Віллі — превалює компульсивне шкірне розчісування (вид самопошкодження).

У пацієнтів з тяжкою формою розумової відсталості часто знижена больова реактивність, що усуває природний обмежувальний механізм при самопошкоджувальних стереотипних рухах.

Діагностика

Ключовий симптом стереотипних рухових розладів — наявність повторюваних, частково контрольованих рухових дій (хитання тулубом, кивання головою, жувальних рухів та ін.), які порушують нормальну діяльність або супроводжуються самопошкодженням.

У діагностичний алгоритм входять:

• збір анамнезу:
  • вік дебюту;
  • контекст виникнення рухів, їх частота та керованість;
  • характер суб’єктивних відчуттів до та після епізоду;
  • реакція на відволікання;
  • відомості про перенесені захворювання центральної нервової системи;
  • сімейний анамнез щодо тикозних і обсесивно-компульсивних розладів (ОКР);
• відеозапис епізодів (клінічний або наданий родичами) — дозволяє детально проаналізувати семіологію рухів як в умовах медичного закладу, так і в повсякденному житті пацієнта;
• електроенцефалографія (ЕЕГ), у тому числі тривалий ЕЕГ-моніторинг — обстеження показані за підозри на епілептичну природу рухових епізодів, особливо у випадках, коли стереотипні рухові розлади поєднуються із зміною рівня свідомості;
• МРТ головного мозку рекомендують при атиповому початку, наявності осередкової неврологічної симптоматики, регресу раніше досягнутих навичок або структурної причини рухових порушень;
• нейропсихологічне тестування застосовують з метою оцінки когнітивного профілю, виявлення ознак розумової відсталості чи порушень розвитку;
• генетичне дослідження показано за підозри на синдромальні форми. Хромосомний мікроматричний аналіз та повноекзомне секвенування розглядають як методи першої лінії при розумовій відсталості невстановленого генезу із супутніми руховими порушеннями;
• лабораторне обстеження у типових випадках обмежене. Розширений метаболічний скринінг (органічні кислоти сечі, амінокислоти плазми, лактат) виконують за підозри на нейрометаболічні порушення, насамперед у дітей раннього віку з регресом розвитку;
• психіатрична оцінка — тривожні розлади, синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДУГ) і ОКР часто коморбідні з первинними стереотипіями і здатні суттєво модифікувати їхню інтенсивність. За допомогою стандартизованих шкал (шкала Єля — Брауна для ОКР, Єльська глобальна шкала тяжкості тиків (Yale Global Tic Severity Scale — YGTSS), шкала повторюваної поведінки для оцінювання широкого спектра стереотипних і повторюваних поведінкових проявів у дітей та дорослих з РАС) кількісно оцінюють тяжкість стану та динаміку на тлі терапії.

Диференційна діагностика

Мета диференційної діагностики — розмежування первинних стереотипних рухових розладів від симптоматичних форм, що є проявом ширшого патологічного процесу:

• тикозні розлади — перед руховим епізодом людина зазвичай відчуває внутрішній позив (ніби потрібно його виконати, щоб усунути напругу). Тик можна на певний час стримати, але це супроводжується збільшенням вираженості дискомфорту, і в кінцевому підсумку він все одно виникає. Стереотипії розвиваються у передбачуваних ситуаціях (при емоційному збудженні, монотонній діяльності, втомі) і зазвичай не супроводжуються суб’єктивними відчуттями. Важливо враховувати, що обидва розлади можуть співіснувати в одного пацієнта, що суттєво ускладнює клінічну картину;
• ОКР — може зовні нагадувати рухові стереотипії. Основні відмінності:
  • рухова активність структурно пов’язана із обсесіями;
  • виконується з метою зниження рівня тривоги;
  • сприймається пацієнтом як егодистонна (чужорідна).

Стереотипії, як правило, егосинтонні (гармонійні), особливо у дітей, і не виконують очевидної функції усунення тривоги.

• акатизія — руховий синдром, що виникає переважно на тлі прийому лікарських засобів (нейролептиків, антидепресантів, деяких протиблювотних засобів). Акатизія проявляється суб’єктивним внутрішнім руховим неспокоєм, її вираженість зменшується при ходьбі та позбавлена ритмічного повторюваного характеру, властивого стереотипіям;
• дистонія — неврологічний руховий розлад, при якому виникають мимовільні м’язові скорочення: з’являються скручувальні рухи або незвичайні, іноді фіксовані пози тіла чи його частин. Такі рухи часто:
  • погіршуються при спробі щось зробити (наприклад при письмі або ходьбі);
  • можуть супроводжуватись болем або вираженим дискомфортом.

Характерна ознака дистонії — сенсорний трюк, коли проста дія, наприклад, легкий дотик до певної ділянки (обличчя, підборіддя, шиї), тимчасово зменшує вираженість або усуває спазм м’язів;

• рухові порушення при РАС морфологічно практично не відрізняються від первинних стереотипій. Наявність порушення соціальної комунікації, обмеження інтересів та інші діагностичні критерії РАС дають змогу встановити коректний діагноз;
• епілептичні автоматизми поєднуються з порушенням свідомості, дезорієнтацією після епілептичного нападу, характерними ЕЕГ-ознаками.

Лікування

Основна терапія

Основним напрямом у лікуванні пацієнтів із стереотипними руховими розладами є поведінкові методи. У низці робіт відмічено зниження частоти та зменшення вираженості симптомів на близько 50–70% при систематичній терапії.

Використовують:

• терапію звичного контролю (Habit Reversal Training — HRT) та її розширену версію — комплексну поведінкову психотерапію з приводу тиків (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics — CBIT). Спочатку ці методики корекції розроблялися для тиків, однак вони були успішно адаптовані і для рухових стереотипних розладів. Суть методу полягає в тому, що пацієнт навчається розпізнавати моменти, коли рух ось-ось почнеться, і замінювати його на так звану «конкуруючу дію» — рух, який фізично несумісний із стереотипією, що допомагає поступово знизити частоту епізодів (наприклад замість розмахування руками — стискання кистей);
• метод диференційного підкріплення несумісної поведінки (Differential Reinforcement of Incompatible behavior — DRI) — акцент не на пригніченні небажаного руху, а на заохоченні альтернативної, більш адаптивної поведінки. Також важливо не збільшувати вираженість стереотипій увагою (тобто не реагувати на них емоційно), щоб поступово послабити їхнє закріплення;
• сенсорна інтеграційна терапія — спрямована на зменшення внутрішньої потреби в самостимуляції. Ефективність методики вивчена менше, і доказова база поки що залишається обмеженою.

При підборі методики лікар враховує:

• вираженість симптомів;
• наявність супутніх розладів (наприклад тривожності або РАС);
• готовність сім’ї брати участь у тривалій та регулярній терапії, оскільки поведінкові методи потребують часу та послідовності.

Фармакотерапія

Показаннями до медикаментозного лікування є:

• відсутність ефекту від поведінкової терапії;
• наявність самопошкоджень;
• виражена дезадаптація;
• тяжкі супутні стани.

Основні групи препаратів:

• антипсихотики II покоління застосовують при лікуванні стереотипій на тлі РАС та інтелектуальних порушень:
  • рисперидон для корекції дратівливості при РАС у дозі 0,5–3,0 мг на добу;
  • арипіпразол у дозі 2–15 мг на добу;
• селективні інгібітори зворотного захоплення серотоніну (СІЗЗС) — рекомендують при поєднанні стереотипій з обсесивно-компульсивними рисами або тривогою. Найбільша доказова база у флуоксетину (2,5–20 мг/добу) та флувоксаміну (25–300 мг/добу);
• альфа-2-адреноміметики (при коморбідному СДУГ) — гуанфацин у дозі 1–4 мг/добу та клонідин у дозі 0,05–0,3 мг на добу знижують гіперактивність, побічно знижуючи частоту рухових стереотипій;
• антагоністи опіоїдних рецепторів — налтрексон у дозі 0,5–2 мг/кг/добу (опція при самопошкоджувальній поведінці, особливо у пацієнтів з розумовою відсталістю);
• специфічна терапія (синдром Ретта) — трофінетид — зумовлює значне зменшення вираженості характерних стереотипій кистей рук.

Ускладнення

Можливі ускладнення:

• самопошкодження — повторювані удари головою, кусання рук або пальців, інші каліцтва супроводжуються хронічним пошкодженням м’яких тканин, періоральним дерматитом, а у тяжких випадках — травматичними переломами, пошкодженням структур ока та черепно-мозковими травмами;
• психосоціальні наслідки пов’язані насамперед із реакцією оточення. Помітні повторювані рухи привертають увагу, викликають нерозуміння та насмішки, внаслідок чого людина стикається із соціальним відчуженням. Стереотипії можуть заважати навчанню, спілкуванню з однолітками та надалі — професійній реалізації. Постійне відчуття ніяковості та напруження в соціальних ситуаціях часто стає причиною тривожних розладів, які з часом стають окремою проблемою і потребують самостійного лікування;
• при первинних стереотипіях у когнітивно збережених пацієнтів описана вторинна тривога очікування. Людина починає навмисно уникати ситуацій, що провокують небажані рухи на публіці, а дискомфорт, який збільшується, у таких випадках підтримує хибне коло тривоги та рухової симптоматики.

Профілактика

Профілактика стереотипних рухових розладів спрямована не стільки на їхнє повне запобігання, скільки на зменшення вираженості симптомів та попередження ускладнень:

• раннє виявлення та своєчасне втручання — значно знижують частоту та інтенсивність стереотипій у довгостроковій перспективі, особливо у дітей з РАС чи інтелектуальними порушеннями;
• організація навколишнього середовища — передбачувана, спокійна та сенсорно комфортна обстановка знижує рівень напруги та ймовірність виникнення стереотипних рухів. Важливо уникати як навантаження подразниками, так і вираженої сенсорної депривації;
• адекватна реакція — слід навчати батьків, вихователів та педагогів правильної реакції. Надмірна увага до таких рухів може ненавмисно закріплювати їх, тоді як спокійна та послідовна поведінка дорослих допомагає зменшити їх вираженість;
• запобігання медикаментозно зумовленим порушенням — препарати, що впливають на дофамінову систему, можуть викликати або підвищувати ступінь тяжкості рухових розладів, тому їх слід застосовувати лише за чіткими показаннями та під контролем лікаря, а у пацієнтів, які отримують тривалу терапію, важливо регулярно оцінювати стан рухової системи.

Прогноз

Довгостроковий прогноз при стереотипних рухових розладах залежить від етіологічної форми, інтелектуального статусу та своєчасності початку корекції:

• первинні (ідіопатичні) стереотипії — у когнітивно збережених дітей прогноз загалом сприятливий. Можливі спонтанний регрес або повне зникнення симптоматики до підліткового та зрілого віку навіть без специфічного лікування;
• вторинні форми (на тлі РАС або розумової відсталості) — порушення частіше мають довічний характер. Перебіг стереотипних рухових розладів зазвичай хвилеподібний, періоди стабілізації змінюються загостреннями на тлі стресу, зміни режиму або соматичних захворювань. Якість життя значною мірою визначається середовищною підтримкою та інтенсивністю поведінкових втручань;
• синдром Ретта — специфічні стереотипії кистей є вкрай стійкими, хоча впровадження сучасної терапії (трофінетид) дає нові можливості для їхнього часткового контролю;
• вплив самопошкоджень — цей симптом достовірно погіршує прогноз. Без ранньої агресивної корекції самопошкоджувальна поведінка швидко хронізується, потребуючи надалі складної спеціалізованої допомоги.

Пацієнти зі збереженим інтелектом, які пройшли курс поведінкової терапії, зазвичай досягають рівня соціальної та професійної адаптації порівняно із загальною популяцією.