Тетрада Фалло: что из себя представляет?

Тетрада Фалло является наиболее часто наблюдаемым цианотичным врожденным пороком сердца (ВПС). Тетраду Фалло выявляют в 5–7 % случаев всех ВПС.

Тетрада Фалло у детей: что это такое?

Тетрада Фалло — это конотрункальный сердечный порок, характеризующийся большим и смещенным вперед дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП), перекрывающим корнем аорты и сужением подлегочного и легочного клапанов. Гипертрофия правого желудочка является вторичной по отношению к обструкции выходного тракта правого желудочка (ОВТПЖ) и легочного клапана. Клиническая картина варьирует в зависимости от тяжести ОВТПЖ, чаще всего проявляясь в виде цианотичности новорожденных. С развитием фетальной эхокардиографии диагноз можно установить пренатально.

Тетрада Фалло: что входит в данный порок?

Классическая тетрада Фалло — ВПС, состоящий из 4 анатомических изменений: большой, смещенный вперед ДМЖП, перекрывающая аорта, которая приводит к инфундибулярной (то есть подлегочной) ОВТПЖ и последующей гипертрофии этого желудочка вследствие хронического системного давления. Кольцо легочного клапана часто гипопластично, а легочный клапан диспластичен и стенотичен. ДМЖП чаще всего находится в перимембранозной перегородке, однако дефект может распространяться на мышечную перегородку, и в редких случаях могут выявляться дополнительные мышечные ДМЖП. Правая дуга аорты отмечается у 20–25% всех пациентов с тетрадой Фалло.

Клиническая картина также будет зависеть от сопутствующих сердечно-сосудистых аномалий у около 40% всех больных с тетрадой Фалло. Они могут включать дефекты межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, надклапанный стеноз легочной артерии, стенозы ветвей легочной артерии, гипоплазию ветвей легочных артерий, атрезию клапана легочной артерии, которая может возникнуть во время внутриутробного развития по мере прогрессирования субпульмонального инфундибулярного сужения, отсоединенную левую легочную артерию, которая берет начало от восходящей аорты, ранее известную как «hemitruncus», левую легочную артерию, берущую начало от артериального протока, отсутствующую левую легочную артерию, отсутствующий клапан легочной артерии, аномальные коронарные артерии, аномальный возврат легочных вен, недостаточность аорты, аортопульмональное окно и дефект атриовентрикулярной перегородки.

У лиц с тетрадой Фалло и легочной атрезией может отмечаться остаток ствола легочной артерии с различными калибрами центральных легочных артерий и вариабельной анатомией легочного дерева. Примерно у 50% этих пациентов правая и левая легочные артерии сливаются, а кровоток зависит от протоков. У остальных 50% — легочный кровоток осуществляется из нескольких коллатеральных сосудов, обычно из нисходящей грудной аорты, и не зависит от протоков. Иногда коллатеральные артерии могут возникать из головы и шеи, брюшной аорты или коронарных артерий. В таком случае хирургическое восстановление требует унифокализации многих аортолегочных коллатералей.

Тетраду Фалло с рудиментарными створками легочного клапана диагностируют в 3–6% всех случаев. В такой ситуации основные и ответвленные легочные артерии аневризматичны. Некоторая степень ОВТПЖ обусловлена наличием небольшого легочного кольца. Артериальный проток обычно отсутствует, и примерно у 50% имеется правосторонняя дуга аорты. Иногда одна из ветвей легочных артерий может отходить от аорты или отсутствовать. Примерно у 2% всех пациентов с тетрадой Фалло имеется сопутствующий дефект атриовентрикулярной перегородки. Поскольку ОВТПЖ ограничивает легочную избыточную циркуляцию, у этих больных обычно не проявляются симптомы застойной сердечной недостаточности.

Этиология

Тетрада Фалло является наиболее часто диагностируемой аномалией выводного тракта.

Развитие этого порока связано с нарушениями структурного развития сердца в период раннего эмбриогенеза.

Развитие тетрады Фалло может быть связано с генетическими мутациями, не являющимися частью генетических синдромов.

У 20–25% всех пациентов тетрада Фалло ассоциируется с генетическим синдромом или хромосомной аномалией, чаще всего с трисомией 21 (то есть синдромом Дауна) и синдромами делеции 22q11.2, которые варьируют от более тяжелой формы синдрома Ди Джорджи, который сопровождается дисморфичным лицом, аномалиями неба, иммунодефицитом, гипокальциемией и трудностями в обучении, до менее тяжелой формы синдрома Шпринтцена — Гольдберга или велокардиофациального синдрома, который не сопровождается иммунодефицитом и гипокальциемией.

Тетрада Фалло может выявляться у пациентов с синдромами Алажиля, CHARGE, Нунан и Гольденхара.

Тетрада Фалло является наиболее часто встречающимся цианотическим ВПС. Тетрада Фалло составляет 5–7% всех ВПС.

Тетрада Фалло: гемодинамика

Характер гемодинамических нарушений прежде всего связан со степенью обструкции выносного тракта правого желудочка и в несколько меньшей степени выраженностью ДМЖП.

Декстраполированная аорта может принимать кровь и из левого, и из правого желудочка.

При умеренной выраженности стеноза легочной артерии кровь из правого желудочка поступает в легочную артерию и не поступает в аорту.

При выраженной степени стеноза вследствие высокого сопротивления кровотоку в легочную артерию кровь из правого желудочка в значительной степени сбрасывается в аорту.

Венозно-артериальный сброс крови в аорту увеличивает выраженность гиповолемии малого круга кровообращения и обусловливает развитие гипоксемии.

ДМЖП при тетраде Фалло обычно большой или нерестриктивный, что позволяет выравнивать давление в желудочках.

Компенсация кровообращения достигается за счет гипертрофии правого желудочка и правого предсердия. Левое предсердие вследствие малого притока крови обычно гипоплазировано.

Также компенсаторными механизмами являются сохранение незаращенного открытого артериального протока, развитие коллатералей, полицитемия и полиглобулинемия.

При физической нагрузке значительное увеличение минутного объема кровообращения и венозного возврата к правому желудочку обусловливает повышение степени относительной обструкции выносного тракта правого желудочка, венозно-артериального сброса крови и гипоксемии. При этом повышение легочной вентиляции не сопровождается увеличением легочного кровотока и оксигенации крови.

Тетрада Фалло: классификация

Выделяют 4 формы данной патологии:

• бледная (ацианотическая);
• классическая (цианотическая);
• крайняя с атрезией легочной артерии;
• с агенезией легочного клапана.

Тетрада Фалло: диагностика

Тетрада Фалло у плода может быть диагностирована с помощью фетальной эхокардиографии.

Тетрада Фалло: симптомы:

• одышка;
• цианоз;
• непереносимость физических нагрузок;
• отставание в физическом развитии.

Клиническая картина варьирует в зависимости от тяжести ОВНПЖ. Наиболее частое проявление — цианоз новорожденного.

В то же время в большинстве случаев дети рождаются с нормальной массой тела, цианоз и одышка у них отсутствуют в первые 4–8 нед жизни. Сосание, прибавка в массе тела в этот период удовлетворительные. Затем развивается умеренная одышка и бледность при плаче, сосании.

Цианоз может проявляться к 6–12 мес жизни ребенка. Вначале это цианоз губ и ногтей при плаче, сосании, физической активности и ходьбе. Затем выраженность цианоза может увеличиваться, симптомы становятся постоянными.

Уже к 1 году обычно отмечается отставание ребенка в физическом развитии, гипотрофия.

В более старшем возрасте фиксируется отставание в интеллектуальном развитии.

Также могут выявляться частые респираторные инфекции.

Выраженность цианоза может в значительной степени варьировать. При этом четкой корреляции между выраженностью патологии и тяжестью состояния больного нет.

Тетрада Фалло у детей с умеренной ОВТПЖ может протекать бессимптомно, при аускультации выслушивается интенсивный шум.

У пациентов с минимальной ОВТПЖ симптоматика сходна с таковой при ДМЖП, отмечаются симптомы легочной гиперциркуляции, поскольку легочное сосудистое сопротивление падает через несколько недель жизни. Поскольку степень тяжести ОВТПЖ обычно повышается со временем, у новорожденных с исходно умеренной обструкцией позже может развиться цианоз и гиперцианотические приступы при плаче или при гиповолемии.

У лиц с тетрадой Фалло и отсутствующими легочными клапанами может диагностироваться прежде всего респираторный дистресс из-за трахеобронхиальной компрессии вследствие расширенных легочных артерий; цианоз у этих пациентов обычно в легкой форме. У некоторых больных улучшается состояние в положении лежа на животе.

Гиперцианотические приступы (одышечно-цианотические приступы) являются характерным синдромом при тетраде Фалло. Обычно впервые возникают в возрасте 3–6 мес. Наиболее частыми и выраженными гиперцианотические приступы становятся к возрасту 1–3 лет.

Во время такого приступа ребенок внезапно (часто после физической нагрузки или эмоционального возбуждения) становится беспокойным, редко возрастает частота и глубина дыхания (у детей младшего возраста до 60–80 дыхательных движений в минуту), возможна синусовая тахикардия, отмечается снижение интенсивности сердечного шума. Быстро увеличивается выраженность интенсивного темно-фиолетового цианоза всего тела. Характерна общая слабость, расширение зрачков, возможны потеря сознания, судороги.

Гиперцианотические приступы могут иметь различную продолжительность, обычно купируются спонтанно. После приступа больные отмечают выраженную общую слабость и адинамию. Возможно развитие нарушений мозгового кровообращения, остановки сердца и даже летальный исход. У пациентов с нелеченой патологией гиперцианотические эпизоды могут становиться редкими и устраниться к 4–6 годам.

При физикальном обследовании выявляют:

• пульс удовлетворительного или сниженного наполнения;
• умеренное снижение систолического артериального давления;
• пальпируемое систолическое дрожание во II–III межреберье;
• расширение границ сердца вправо и влево;
• значительное ослабление II тона над легочной артерией;
• грубый скребущий систолический шум во II–III межреберьях;
• шум в III–IV межреберьях слева от грудины, связанный с ДМЖП, проводящийся на сосуды шеи и в межлопаточное пространство.

У взрослых пациентов с тетрадой Фалло могут быть выявлены такие признаки, как тяжелые формы легочной недостаточности с дилатацией правого желудочка регургитации трикуспидального клапана и диссинхрония правого желудочка из-за блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) с удлиненным комплексом QRS.

Вышеперечисленные факторы обусловливают повышение риска развития предсердных и желудочковых аритмий.

Дополнительные методы обследования

• Электрокардиограмма — выявляется существенное отклонение электрической оси вправо, признаки гипертрофии правого желудочка, его систолической перегрузки. Гипертрофия левых отделов сердца не характерна, а ее наличие может отмечаться при сочетании тетрады Фалло с другими пороками (например открытым артериальным протоком). Могут выявляться неполная БПНПГ, экстрасистолия и нарушения ритма и атриовентрикулярной проводимости.
• Рентгенография органов грудной клетки — при тетраде Фалло отмечают силуэт сердца нормального размера с приподнятой верхушкой и вогнутый или «сапожковый» сегмент основной легочной артерии.
• Эхокардиография (ЭхоКГ) — диагностируются прямые признаки порока — высокий большой ДМЖП, дилатированная «аорта-всадница»), стеноз выходного отдела правого желудочка. Также могут быть выявлены увеличение толщины межжелудочковой перегородки и передней стенки правого желудочка. Также отмечается отсутствие перехода передней стенки аорты в межжелудочковую перегородку.
• Магнитно-резонансная томография сердца.
• Компьютерная томография сердца.
• Катетеризация сердца (для оценки уровня и степени обструкции выносного тракта правого желудочка), стеноза или гипоплазии легочной артерии, анатомии дистальной ветви легочной артерии и анатомии коронарной артерии, выявления аортолегочных коллатералей. Важно! Может вызвать гиперцианотический приступ.

Тетрада Фалло: общий анализ крови.

Выявляют компенсаторный эритроцитоз, в то же время в результате хронической гипоксемии может развиваться анемия.

Тетрада Фалло: клинические рекомендации

Тетрада Фалло: медикаментозное лечение 

Новорожденным с тяжелой формой ОВТПЖ, у которых фиксируется глубокая гипоксемия и цианоз, показана терапия простагландинами для поддержания проходимости артериального протока.

При гиперцианотических приступах ребенку рекомендуется принять положение с прижатыми к груди коленями, провести кислородо- и инфузионную терапию.

Для снижения частоты сердечных сокращений рекомендуют прием блокаторов бета-адренорецепторов.

Фенилэфрин внутривенно применяется для повышения системной постнагрузки.

Морфин также может быть рекомендован во время приступа для уменьшения выраженности боли и беспокойства, снижения частоты сердечных сокращений и дыхания.

Тетрада Фалло: оперативное лечение

Оперативная терапия показана всем больным с тетрадой Фалло. Зачастую хирургическое лечение проводится в 2 этапа.

Хирургическое или транскатетерное паллиативное лечение и хирургическое восстановление направлены на обеспечение адекватного и стабильного легочного кровотока.

Паллиативная методика включает размещение «модифицированного» шунта Блэлока — Тауссига между подключичной артерией и ипсилатеральной ветвью легочной артерии.

Сроки восстановления тетрады Фалло могут варьировать. Ряд экспертов считает, что неонательное восстановление более эффективно, чем системно-легочное шунтирование с отложенным полным хирургическим восстановлением на период после первых 3 мес жизни.

Стентирование артериального протока со стентированием правого выводного протока или без него с бандажированием легочной артерии является менее инвазивной альтернативой хирургическому паллиативному лечению. Они проводятся без стернотомии или торакотомии.

По возможности, ранние методы трансаннулярного пломбирования и вентрикулотомии заменяются правопредсердной атриотомией и операцией через трехстворчатый клапан. При сниженной податливости правого желудочка может потребоваться оставить или создать небольшой дефект межпредсердной перегородки, чтобы обеспечить декомпрессию правого предсердия за счет остаточного цианоза.

Применение кондуитов легочной артерии показано у пациентов с тетрадой Фалло и легочной атрезией при наличии выраженной гипоплазии или атрезии выносного тракта правого желудочка или большой конусной ветви коронарной артерии, пересекающей выносной тракт правого желудочка. Кондуиты легочной артерии также используют у тех, кому рекомендована повторная операция при тяжелой легочной недостаточности или рецидивирующем стенозе. Легочные кондуиты имеют ограниченный срок службы, через несколько лет показана повторная операция.

У лиц с тетрадой Фалло и легочной атрезией с крупными аортолегочными коллатералями для улучшения развития коллатералей можно применять простагландин E1 в ранний неонатальный период. Затем может быть проведена полная реконструкция с сегментарной реконструкцией легочной артерии в неонатальный период или поэтапная реконструкция с проведением внутрисердечной реконструкцией в возрасте от 4 до 7 мес.

В зависимости от показаний можно использовать и другие методы реконструкции — пликацию и уменьшение размера легочных артерий с или без подвешивания левой легочной артерии к передней грудной стенке для снятия бронхиальной компрессии в дополнение к закрытию ДМЖП внутрисердечной заплатой. Другой хирургический метод заключается в пересечении восходящей аорты и переднем перемещении правой легочной артерии, а также другие методы.

Дифференциальная диагностика

• Стеноз легочной артерии.
• Атрезия трехстворчатого клапана.
• Аномалия Эбштейна.
• Изолированный тяжелый аортальный стеноз.
• Бронхиолит.
• Пневмония.
• Пневмоторакс.
• Транспозиция магистральных сосудов.
• Дефект межпредсердной перегородки.
• Двойное отхождение магистральных сосудов от правого желудочка.
• Общий артериальный ствол.
• Трехкамерное сердце со стенозом легочной артерии.

Тетрада Фалло: прогноз

Риск летального исхода при оперативном вмешательстве составляет около 2%.

20-летняя выживаемость пациентов, перенесших хирургическое лечение, превышает 90%, при этом у большинства таких больных развиваются остаточные гемодинамические и электрофизиологические нарушения.

Наиболее частыми причинами летального исхода у лиц без хирургического вмешательства являются гипоксические приступы, цереброваскулярные события и абсцессы мозга.

Пациентам с тетрадой Фалло необходима пожизненная профилактика инфекционного эндокардита.

Тетрада Фалло: осложнения

У больных, которым не проведена хирургическая коррекция порока, возможны осложнения хронической гипоксемии, такие как аномальный гемостаз, инсульт, абсцесс головного мозга и инфекционный эндокардит.

Тетрада Фалло: осложнения после операции

Паллиативная операция по установке модифицированного шунта Блэлока — Тауссига сопряжена с повышенным риском повреждения гортанного и диафрагмального нервов, нарушений легочного кровотока, застойной сердечной недостаточности, задержки роста или цианоза. Также возможен тромбоз шунта.

Осложнения в течение непосредственного послеоперационного периода после коррекции порока включают перикардиальный и плевральный выпот, хилоторакс, кровотечение, раневую инфекцию, умеренную легочную регургитацию, остаточные дефекты межжелудочковой перегородки.

Эктопическая тахикардия из соединительной ткани может возникнуть в послеоперационный период, вызывая низкий сердечный выброс с выраженной артериальной гипотензией и гемодинамической нестабильностью.

После хирургической коррекции тетрады Фалло существует риск развития аритмий, включая желудочковую тахикардию, мерцательную аритмию (фибрилляцию предсердий) или трепетание предсердий.

Риск развития тахиаритмий несколько ниже у пациентов, перенесших трансатриально-транспульмональный подход, по сравнению с теми, кому выполнена правая вентрикулотомия.

Может возникнуть повреждение проводящей системы, при этом часто встречается БПНПГ, бифасцикулярная и полная атриовентрикулярная блокада. Также часто развивается дисфункция правого желудочка.

Долгосрочные осложнения включают прогрессирующую легочную регургитацию, аневризму правого желудочка, дистальную обструкцию легочной артерии, гипертрофию желудочков, расширение корня аорты и аортальную недостаточность.

Риск развития инфекционного эндокардита существует и у оперированных, и у неоперированных пациентов с тетрадой Фалло.

Тетрада Фалло: можно ли рожать?

Ожидается, что у женщин, которым проведена коррекция тетрады Фалло, риск развития осложнений такой же, как и у общей акушерской популяции. Осложнения беременности связаны со степенью тяжести легочной гипертензии, тяжестью легочной регургитации и величиной дисфункции правого и левого желудочков. Материнские сердечно-сосудистые события могут включать аритмии, при которых показано лечение (например трепетание или фибрилляция предсердий, желудочковая тахикардия, сердечная недостаточность в III триместр и тромбоэмболия легочной артерии). Могут отмечаться осложнения у новорожденных, такие как малая масса тела для гестационного возраста, недоношенность, внутриутробная гибель и повышенный риск ВПС, таких как дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и дефект атриовентрикулярной перегородки.

При беременности пациентки с нелеченой тетрадой Фалло существует риск прогрессирующего расширения правого желудочка и застойной сердечной недостаточности, предсердных и желудочковых аритмий, легочного кровотечения, тромбоэмболии, абсцесса головного мозга, послеродового кровотечения и прогрессирующего расширения корня аорты. Акушерские осложнения включают недоношенность, малую массу тела при рождении и повышенный риск выкидыша.

Физическая культура и спорт при тетраде Фалло

У большинства больных способность переносить физические нагрузки, измеряемая как пиковое потребление кислорода и частота сердечных сокращений, ограничена после коррекции тетрады Фалло. Тем не менее пациенты могут заниматься всеми видами физической активности с индивидуальными рекомендациями.

Ограничение спортивных занятий показано у пациентов с тетрадой Фалло с тяжелой желудочковой дисфункцией (фракция выброса <40%), тяжелой обструкцией выходного тракта или рецидивирующими предсердными или желудочковыми аритмиями. В таких случаях допускаются низкоинтенсивные виды физической активности.