Про захворювання Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный)
Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): определение
Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный) (синоним «синдром Баттлера — Олбрайта») — это редкое хроническое заболевание, характеризующееся нарушением секреции ионов водорода (протонов — Н+) в дистальных почечных канальцах, которое приводит к развитию системного (гиперхлоремического) ацидоза.
Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): этиология
В таблице представлены причины развития почечного тубулярного ацидоза I типа (дистального) (Dharmarajan L., Ammar H., 2017; Weiner S.M., 2018).
| Аутоиммунные заболевания (самая частая причина у взрослых): |
|
| Первичные генетические причины: |
— хлоридно-бикарбонатный обменник; — субъединичные белки протонного «насоса». |
| Различные генетические заболевания: |
|
| Нефрокальциноз: |
|
| Заболевания почек с поражением канальцев и/или интерстиция: |
|
| Заболевания, сопровождающиеся состоянием гипергаммаглобулинемии: |
|
| Действие лекарственных средств и химических веществ: |
Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): патофизиология
В дистальных почечных канальцах происходит продукция новых ионов бикарбоната под воздействием альдостерона. В результате повреждения альфа-интеркалированных клеток дистальных почечных канальцев нарушается синтез новых ионов бикарбоната и, соответственно, протонов. Повышается значение водородного показателя (pH) мочи из-за невозможности экскреции протонов и образования кислой мочи в дистальных почечных канальцах даже при наличии у пациента метаболического ацидоза. Указанный процесс взаимосвязан с гипокалиемией, вызванной нарушением работы H+/K+–АТФазы.
Другие механизмы почечного тубулярного ацидоза I типа включают снижение функции H+-АТФазы; увеличение обратного тока протонов из почечных канальцев, фиксируемое при токсическом воздействии амфотерицина B; снижение реабсорбции натрия в результате повреждения альфа-интеркалированных клеток дистальных почечных канальцев, что, в свою очередь, вызывает снижение экскреции протонов и ионов калия.
По этой причине при нарушении реабсорбции натрия, которое чаще всего диагностируют при обструктивной уропатии или серповидноклеточной анемии, возможно развитие гиперкалиемии (Mustaqeem R., Arif A., 2024).
Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): клиническая картина
Клиническими проявлениями почечного тубулярного ацидоза I типа являются рахит, отставание в росте, остеомаляция из-за наличия у пациента метаболического ацидоза.
У больных почечным тубулярным ацидозом I типа диагностируют наличие гиперкальциурии, гипоцитратурии и повышение водородного показателя мочи (pH >5,5).
Указанные выше изменения мочи приводят к развитию нефрокальциноза, при котором формируются конкременты из фосфата кальция, а также отмечаются рецидивирующие инфекции почек и мочевыводящих путей.
В результате нефрокальциноза у пациента возможно развитие терминальной стадии хронической болезни почек (ХБП).
Наличие у пациента гипокалиемии может стать причиной мышечной слабости и развития различных видов аритмий сердца (Sarma A., 2018).
Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): диагностика
Врачу следует подозревать почечный тубулярный ацидоз у любого пациента с метаболическим ацидозом, наличие которого невозможно объяснить другими причинами, с нормальным анионным промежутком (гиперхлоремическим) в плазме крови, который рассчитывают по любой из нижеизложенных формул:
- Na+– (Cl⁻ + HCO₃⁻)
или
- Na++ K+ – (Cl⁻ + HCO₃⁻)
Нормальное значение анионного промежутка в плазме крови составляет 8–12 мэкв/л или ммоль/л при расчете без учета калия. Если при расчете учитывают калий, нормальный диапазон значений составляет 12–16 мэкв/л или ммоль/л.
При почечном тубулярном ацидозе I типа концентрация бикарбоната в плазме крови составляет ≤10–20 мэкв/л или ммоль/л.
При почечном тубулярном ацидозе I типа диагностируют снижение уровня калия в плазме крови.
При почечном тубулярном ацидозе I типа концентрации азота мочевины крови и креатинина обычно находятся в пределах нормы. Их определение позволяет исключить почечную недостаточность в качестве причины ацидоза.
При почечном тубулярном ацидозе I типа значение pH мочи >5,5.
При почечном тубулярном ацидозе I типа pH мочи также проводят посев мочи для определения наличия/отсутствия инфекции почек и мочевыводящих путей, поскольку некоторые бактерии способны расщеплять мочевину, таким образом повышая значение pH мочи.
При почечном тубулярном ацидозе I типа значение анионного промежутка в моче, который рассчитывают по концетрации натрия, калия и хоридов в моче пациента по следующей формуле: [Na+] + [K+] – [Cl⁻], — становится положительным (Arora N., Jeffersonؘ J.A., 2024).
Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): лечение
Лечение при почечном тубулярном ацидозе I типа заключается в пероральном приеме внутрь бикарбоната натрия в дозе 84–168 мг/кг массы тела/сут (1–2 мэкв/кг массы тела/сут) для коррекции метаболического ацидоза.
Для коррекции состояния гипокалиемии пациенту необходимо принимать биологически активные добавки и препараты, содержащие калий (Li J., 2022).
Почечный тубулярный ацидоз I типа (дистальный): профилактика
Предупреждение развития нефрокальциноза и нефролитиаза являются основной целью профилактики при почечном тубулярном ацидозе I типа.