Синдром Золлінгера — Еллісона Довідник

Синдром Золлінгера — Еллісона (СЗЕ) — це складне захворювання, що характеризується наявністю гастринпродукуючої пухлини, відомої як гастринома. Ця пухлина найчастіше локалізується в стінці дванадцятипалої кишки, головці підшлункової залози або навколишніх лімфатичних вузлах, хоча іноді може бути інша локалізація.

Однією з ключових особливостей СЗЕ є збільшена кількість соляної кислоти у шлунку, що може призвести до різних шлунково-кишкових захворювань. Більше 50% гастрином мають множинну форму, й у ²/₃ випадків є злоякісними.

СЗЕ може бути розділений на дві категорії: у ²/₃ випадків це спорадичні пухлини, а в решті ¹/₃ випадків вони є частиною ширшого синдрому множинних ендокринних неоплазій 1-го типу (МЕН1). Це робить діагностику та лікування СЗЕ особливо складними, тому що потрібно враховувати різні фактори та пов’язані захворювання.

Гастриноми зазвичай злоякісні та можуть метастазувати у прилеглі органи. Надмірна кількість гастрином викликає гіперплазію соматостатинових клітин шлунка, що призводить до збільшення вироблення шлункового соку. Це може викликати виразки у шлунку та дванадцятипалій кишці, а також діарею та інші симптоми.

Крім гастрину, пухлини можуть секретувати інші речовини, такі як адренокортикотропний гормон (АКТГ), що може впливати на клінічну картину, і може потребуватися додаткова терапія.

В цілому СЗЕ є складним та багатофакторним захворюванням, що потребує комплексного підходу до діагностики та лікування. Дуже важливо розуміти різні аспекти захворювання, включаючи локалізацію пухлини, її множинність та злоякісність, а також можливий зв’язок з іншими ендокринними порушеннями.

Клінічна картина

Симптоми СЗЕ можуть включати:

• печіння та біль у животі;
• нудоту та блювання;
• діарею;
• кровотечу із шлунково-кишкового тракту (ШКТ);
• непереносимість жирної їжі;
• зменшення маси тіла.

СЗЕ є складним захворюванням, яке може проявлятися різними симптомами.

Особливу увагу в діагностиці СЗЕ слід приділяти певним ознакам, які можуть вказувати на наявність цього захворювання. У близько 50% хворих відмічають характерні ознаки, такі як тривала виразкова хвороба, яка важко піддається лікуванню, а також діарея та іноді стеаторея. До них належать множинні виразки та виразки нетипової локалізації, наприклад дистальна частина дванадцятипалої кишки. Також можуть виявляти супутній тяжкий езофагіт, рецидиви виразок після фармакологічного або хірургічного лікування, а також супутні захворювання, такі як інсулінома.

СЗЕ часто характеризується злоякісним перебігом, причому ²/₃ пухлин є злоякісними. Динаміка прогресування може бути різною, іноді захворювання розвивається багато років. Пухлинні метастази у разі СЗЕ найчастіше локалізуються в навколишніх лімфатичних вузлах, печінці, селезінці, середостінні та кістках.

СЗЕ є захворюванням із множинними та складними клінічними проявами. Ретельний аналіз симптомів та їх локалізації, а також облік супутніх захворювань та характеру пухлини є ключовими факторами для точної діагностики та ефективного лікування цього складного та потенційно небезпечного захворювання.

Діагностика

Для діагностики СЗЕ потребується комплексний підхід, включаючи різні методи дослідження, щоб забезпечити точний та надійний діагноз.

Діагностика СЗЕ може включати:

1. Лабораторні дослідження:

Визначення концентрації гастрину: якщо концентрація гастрину перевищує норму в 10 разів або більше при pH шлункового соку 2,1, це є достовірним діагнозом (у близько ¹/₃ хворих).

При діагностиці деяких захворювань ШКТ, таких як СЗЕ, важливим етапом є визначення концентрації гастрину в крові. У разі низької концентрації гастрину додаткові дослідження можуть включати визначення базальної шлункової секреції соляної кислоти (BAO), яка повинна бути вище 15 ммоль/л, та секретиновий тест.

Секретиновий тест проводять наступним чином:

• припинити застосування інгібіторів протонної помпи (ІПП) на 3 тиж;
• ввести секретин внутрішньовенно у дозі 2 ОД/кг маси тіла пацієнта;
• визначити концентрацію гастрину у зразках крові, забір яких проведено на 2-й, 5-й, 10-й та 20-й хвилині дослідження;
• позитивний результат тесту встановлюється при концентрації гастрину вище 95 пмоль/л (200 нг/л) в одному із зразків.

Цей тест є надзвичайно важливим у діагностиці СЗЕ та інших захворювань, пов’язаних із високою шлунковою кислотністю. Він дозволяє визначити порушення у виробленні гастрину та соляної кислоти, що може бути ключовим фактором у виборі правильного лікування. Точне виконання всіх етапів тесту та правильна інтерпретація результатів можуть значно покращити точність діагнозу та ефективність лікування.

Інші відхилення: можуть бути характерними для інших пухлин, що входять до складу синдрому МЕН1, наприклад гіперкальціємія.

2. Ендоскопічні дослідження:

• гіпертрофія складок слизової оболонки шлунка: фіксується у більш ніж 90% хворих;
• виразки у верхньому відділі ШКТ: діагностуються у близько 75% хворих, особливо у цибулині дванадцятипалої кишки.

3. Візуалізаційні дослідження:

• рецепторна сцинтиграфія та ендосонографія (ендоскопічна ультрасонографія): чутливість близько 80%;
• ультразвукове дослідження (УЗД), комп’ютерна томографія (КТ), магнітно-резонансна томографія (МРТ) та селективна артеріографія: чутливість при спорадичних пухлинах близько 50%.

Діагностика СЗЕ є складним процесом, що потребує комплексного підходу та використання різних методів дослідження. Від правильності вибору методів та їх застосування залежать точність діагнозу та, відповідно, успішність лікування. Комбінований підхід, включаючи лабораторні, ендоскопічні та візуалізаційні методи, дозволяє досягти найбільшої точності у діагностиці цього складного захворювання.

Диференційна діагностика

Діагностика СЗЕ може бути складним завданням через схожість симптомів з іншими захворюваннями ШКТ. Ось деякі стани, які слід враховувати під час диференціювання діагнозу:

1. Виразкова хвороба: особливо виразки дванадцятипалої кишки можуть імітувати симптоми СЗЕ, оскільки обидва стани можуть викликати підвищену кислотність шлунка.
2. Стани з підвищеною концентрацією гастрину в крові: ці стани можуть включати злоякісну анемію та G-клітинну гіперплазію у препілоричній частині шлунка. Вони можуть виникати при атрофічному гастриті, інфікуванні Н. pylori та станах після резекції шлунка зі збереженням препілоричної частини.
3. Синдром множинних ендокринних неоплазій 1-го типу (МЕН1): цей синдром також може імітувати симптоми СЗЕ, і його наявність має бути виключена під час діагностики.

Диференційна діагностика СЗЕ потребує ретельного аналізу симптомів та проведення спеціалізованих досліджень. Враховуючи схожість симптомів з іншими захворюваннями, важливо провести всебічний аналіз, щоб унеможливити інші можливі причини та встановити правильний діагноз. Це може включати лабораторні аналізи, ендоскопію, а також інші методи візуалізації. Тільки комплексний підхід дозволить встановити точний діагноз та призначити відповідне лікування.

Лікування

Мета лікування СЗЕ полягає у загоєнні пептичних виразок і, за можливості, видаленні пухлини або пухлин, які продукують гастрин.

Лікування може включати хірургічне видалення пухлини, препарати для зменшення вироблення кислоти (наприклад ІПП) і симптоматичну терапію. У деяких випадках можуть знадобитися хіміотерапія або променева терапія.

Фармакологічне лікування

Застосування ІПП є стандартним підходом до лікування СЗЕ. Ці препарати гальмують вироблення соляної кислоти, сприяючи загоєнню виразок. Рекомендації:

• омепразол: зазвичай призначається у дозах 60–120 мг на добу;
• лансопразол: може бути призначений у дозі 75 мг на добу.

Хірургічне лікування

Якщо пухлину або пухлини можна локалізувати, хірургічна резекція може бути найкращим варіантом лікування.

• Лапаротомія: якщо візуалізаційні дослідження не виявили локалізації пухлини, то може бути виконана лапаротомія з детальною ревізією черевної порожнини.
• Прогноз після хірургічного лікування: після успішного видалення пухлини стан у близько 50% хворих залишається задовільним протягом багатьох років. Для інших може бути необхідним додаткове онкологічне лікування.

Прогноз залежить від стадії захворювання, наявності метастазів та загального стану пацієнта. Рання діагностика та адекватне лікування можуть значно покращити якість та тривалість життя пацієнтів із СЗЕ.

СЗЕ є складним та рідкісним захворюванням, що потребує ретельного та комплексного підходу до діагностики та лікування. Безперервні дослідження в цій галузі можуть привести до нових методів діагностики та лікування, що покращить прогноз та якість життя пацієнтів із цим захворюванням.