Рахіт — це патологічний стан, викликаний дефіцитом вітаміну D або порушенням його трансформації на якомусь з етапів біохімічних реакцій в організмі. Унаслідок порушуються обмінні процеси, особливо мінеральний обмін, що проявляється множинним ураженням різних органів, насамперед кісткового скелета.

Перша згадка про рахіт виявлена в трактаті давньогрецького лікаря Сорана Ефеського, він датується ІІ ст. н.е. У ньому він описує характерні симптоми ураження кісток, виявлені у дітей. Поступово інформація про рахіт накопичувалася: дослідники помічали, що до розвитку патології більше схильні діти, які багато часу проводили в закритих приміщеннях. Справжній прорив стався на початку XX ст.:

• група американських вчених під керівництвом Ельмера Вернера Макколлума виявили в риб’ячому жирі речовину, яка мала антирахітичні властивості (згодом вона отримала назву вітаміну D);
• британський вчений Едвард Мелланбі експериментально довів ефективність тріскового жиру при рахіті;
• німецький педіатр Курт Гульдчинський продемонстрував, що не лише риб’ячий жир, а й ультрафіолетове випромінювання зменшує прояви захворювання;
• Адольф Віндаус виявив хімічну сполуку — попередника вітаміну D (за це відкриття отримав Нобелівську премію).

Захворювання є значною педіатричною проблемою внаслідок поширення серед дітей. За даними статистики, у близько 20–65% дітей 1-го року життя фіксують ознаки рахіту. Вищий відсоток патології відзначають у розвинених країнах і регіонах з невеликою кількістю сонячних днів на рік.

Метаболізм вітаміну D та його роль в організмі

Вітамін D виділяється серед інших вітамінів. Він має унікальні особливості, завдяки яким його доцільніше можна віднести до гормонів, ніж до вітамінів. Серед них:

• вітамін D здатний самостійно синтезуватися в організмі;
• процес синтезу вітаміну D схожий на біохімічні реакції утворення стероїдних гормонів (беруть участь ацетат та холестерин);
• метаболізм проходить 2 стадії, завдяки яким утворюється активна форма вітаміну;
• впливає на специфічні рецептори, розташовані в органах-мішенях, чим виявляє різноманітні біологічні ефекти.

Стадії метаболізму вітаміну D можна схематично описати так:

• у базальному шарі епідермісу з холестерину утворюється провітамін D. Обов’язковою умовою для старту цього процесу є потрапляння ультрафіолетових променів на шкіру;
• тут провітамін піддається неферментативній хімічній реакції, завдяки якій утворюється вітамін D₃ (холекальциферол);
• холекальциферол потрапляє у кровоносне русло, де зв’язується з білками (альфа-глобулінами) та транспортується до печінки;
• у купферівських клітинах печінки до вітаміну D₃ приєднується OH-група. Утворюється органічна сполука — кальцидіол, який набуває більшої активності, але не є кінцевим метаболітом;
• з течією крові по судинах молекули кальцидіолу потрапляють у нирки, у мітохондріях клітин яких утворюється 2 найбільш активні форми вітаміну D — 1,25-дигідроксихолекальциферол (кальцитріол) і 24,25-дигідроксихолекальциферол. Ці метаболіти беруть участь у багатьох біохімічних реакціях, що відбуваються в органах-мішенях (кістках, тонкій кишці, нирках та інших органах).

Крім вищеописаного ендогенного шляху утворення холекальциферолу в клітинах епідермісу, вітамін D може потрапляти в організм з їжею:

• у рослинних продуктах міститься ергокальциферол (D₂), невелика кількість — в грибах, особливо печерицях (він утворюється в грибах при опроміненні ультрафіолетовим світлом (UV)), зелені (кропі), спеціально збагачених вітаміном D продуктах (рисове молоко, соєве молоко, апельсиновий сік та сніданки на основі злаків);
• у продуктах тваринного походження міститься холекальциферол (D₃). Головними джерелами є деякі види морської риби (сьомга, лосось, тунець, морський окунь, оселедець), печінка тріски, кисломолочні продукти, жовток яєць, яловича печінка, морепродукти, жирні сорти м’яса.

Ергокальциферол і холекальциферол із продуктів всмоктуються у початкових відділах тонкої кишки. При надходженні до печінки хімічні сполуки захоплюють купферівські клітини, в яких вони проходять печінкову та ниркову стадії метаболізму, описані вище.

У сучасних дослідженнях зафіксовано значну поширеність рецепторів, чутливих до вітаміну D. Вони виявлені більш ніж у 35 різних органах та тканинах. Основні органи-мішені представлені у табл. 1.

Причини рахіту

Захворювання виникає внаслідок дефіциту або порушення перетворення вітаміну D, тому воно називається вітамін D-дефіцитний рахіт. Усі причини, що впливають на його виникнення, можна розділити на 2 групи:

1. Зовнішні.
2. Внутрішні.

До зовнішніх факторів належать: недостатнє вживання продуктів, багатих на вітамін D, таких як яєчний жовток, морська риба та молочні продукти, а також обмежений вплив ультрафіолетових променів певної довжини на шкіру, що необхідні для синтезу вітаміну D₃ в організмі.

До внутрішніх факторів відносять захворювання та патологічні стани організму, що викликають порушення:

• всмоктування вітаміну D у кишечнику, що може виникнути при синдромі мальабсорбції або обструкції жовчовивідних шляхів;
• метаболічних процесів у печінці та нирках, де неактивні форми вітаміну D перетворюються на активні (спричинені хронічними захворюваннями або генетичними аномаліями);
• всмоктування фосфору та кальцію в кишечнику;
• фізіологічного виведення мінералів із сечею;
• функціональної активності рецепторів, чутливих до вітаміну D.

Фактори ризику розвитку рахіту

Частота розвитку рахіту найбільша у дітей із групи ризику. До неї входять різні патологічні стани та зовнішні фактори:

• недоношеність;
• низька маса тіла при народженні;
• аномалії розвитку внутрішніх органів;
• синдром мальабсорбції (наприклад целіакія, гастроінтестинальна форма харчової алергії, ексудативна ентеропатія та ін.);
• судомний синдром та лікування протисудомними препаратами;
• відсутність рухової активності через парези, паралічі або тривалу іммобілізацію;
• хронічна патологія біліарної системи;
• схильність до частих гострих респіраторних захворювань;
• неадаптовані молочні суміші у раціоні немовлят;
• грудне вигодовування — за даними деяких дослідників, до факторів ризику розвитку рахіту відноситься грудне вигодовування. Це пов’язано з невисоким вмістом вітаміну D в грудному молоці матері (до 60 ME/л), що не покриває потреби дитини. Аналіз матеріалів досліджень встановив, що у близько 75% дітей, які отримували лише грудне молоко, лабораторно діагностовано дефіцит вітаміну D, а у 50% з них порушувався процес мінералізації кісткової тканини.

Також виділяють фактори ризику, пов’язані з матір’ю:

• захворювання з порушенням мінерального обміну в сімейному анамнезі;
• багатоплідна вагітність;
• невеликі інтервали між вагітністю;
• вагітність у віці після 30 років;
• наявність хронічних захворювань, пов’язаних із сечовидільною системою або травним трактом.

Класифікація рахіту

Захворювання класифікують за 3 критеріями:

1. Період;
2. Тяжкість;
3. Характер перебігу.

Така класифікація була запропонована видатним педіатром С.О. Дулицьким у 1947 р. і залишається найактуальнішою досі. Детальний опис критеріїв приведено нижче у табл. 2, 3, 4.

Симптоми рахіту

До 1-х ознак захворювання належать:

• занепокоєння;
• емоційна лабільність;
• труднощі із засинанням, порушення якості сну;
• полохливість;
• погіршення апетиту.

Трохи пізніше з’являються вегетативні ознаки рахіту (пітливість, червоний дермографізм). Особливо інтенсивно пітніє голова дитини, внаслідок чого виникає свербіж. Дитина тре голову об подушку, при цьому ніби стираючи волосся з потилиці: з’являється облисіння. Піт має кислий запах, на що часто звертають увагу батьки. Ще однією стабільною ознакою є зниження м’язового тонусу (гіпотонія).

У період розпалу хвороби симптоми стають більш вираженими. Загальна слабкість посилюється, дитина відстає у психомоторному розвитку: починає сидіти, стояти і ходити пізніше за фізіологічні вікові норми.

У цей період відбувається розростання остеоїдної тканини:

• збільшуються лобові та тім’яні горби черепа;
• лобові горби зливаються;
• череп набуває квадратної форми.

Крім черепа, деформації піддаються інші кістки:

• грудна клітка — грудна кістка (стернум) і ребра деформуються всередину, що створює увігнутість у ділянці передньої частини грудної клітки (груди шевця). Ще один варіант деформації — курячі груди (грудна кістка і ребра вигинаються вперед, що створює опуклість в області грудей). Також можливе викривлення грудного відділу хребта у сагітальній площині з формуванням кіфозу або у фронтальній площині (сколіоз). Різноманітні зміни грудної клітки впливають на функцію легень та серця (обмежують розширення легень при диханні, порушують топографічне розташування внутрішніх органів);
• викривлення нижніх кінцівок в області стегон і гомілок назовні називається о-подібним. У 2-й половині 1-го року життя, коли на довгі трубчасті кістки починає діяти підвищене навантаження, відбувається викривлення нижніх кінцівок в інший бік — х-подібне викривлення;
• гіперплазія кісткової тканини в області епіфізів трубчастих кісток є причиною появи рахітичних «браслетів» та «ниток перлів» на верхніх та нижніх кінцівках;
• порушення процесу мінералізації ребер проявляється їх потовщенням лише на рівні костохондральных суглобів;
• зменшується передньо-задній розмір тазу, формується плоский рахітичний таз.

Діагностика рахіту

Для встановлення остаточного діагнозу вітамін D-залежного рахіту необхідно використовувати лабораторні та інструментальні методи дослідження.

У лабораторних дослідженнях для захворювання характерна зміна рівня вітаміну D, кальцію, фосфору, активності лужної фосфатази:

• згідно з клінічними рекомендаціями щодо профілактики та лікування рахіту, випущеними Міністерством охорони здоров’я України, слід оцінювати рівень кальцидіолу (метаболіту вітаміну D, що утворюється в клітинах печінки) у плазмі крові. Показник нижче 50 нмоль/л чи 20 нг/мл (залежно від одиниць виміру) вважається лабораторною ознакою рахіту в дітей;
• вміст кальцію в плазмі крові знижується до 2–2,5 ммоль/л (нормальне значення — 2,37–2,62 ммоль/л);
• рівень фосфору — нижче нормального показника 1,45 ммоль/л;
• підвищення активності ферменту — лужної фосфатази.

При рентгенологічному дослідженні ознаками рахіту у немовляти вважаються:

• зниження щільності кісток;
• порушення трабекулярної структури кісткової тканини, особливо в епіфізах трубчастих кісток;
• утворення зон перебудови, відомих як зони Лоозера, у місцях із великим навантаженням;
• келихоподібні розширення метафізів трубчастих кісток;
• розмитість і нечіткість зон попереднього звапніння;
• втрата структури в ядрах окостеніння.

Лікування рахіту

При D-дефіцитному рахіті потрібне системне та тривале лікування. Воно має бути спрямоване як на усунення причин, що спричинили цей патологічний стан, так і на відновлення рівня вітаміну D в організмі. Лікування захворювання можна умовно розділити на 3 напрямки:

• неспецифічне — містить низку заходів, які опосередковано допомагають нормалізації стану дитини (створення комфортного режиму, фізична активність, гігієнічні процедури та ін.);
• дієта — важливість корекції дієти відповідно до віку та потреб дитини підкреслюється як один з ключових аспектів терапії та профілактики рахіту;
• специфічне — ультрафіолетове опромінення або введення лікарських форм вітаміну D.

Неспецифічне лікування

Цей напрямок лікування дітей з проявами рахіту містить:

• тривале перебування на свіжому повітрі та фізичну активність, що мають велике значення у лікуванні вітамін D-дефіцитного рахіту. Ці заходи сприяють зміцненню кісток та поліпшенню стану імунної системи;
• охоронний режим — дитину слід оберігати від зовнішніх подразників (гучних звуків, яскравого світла);
• лікувальну гімнастику та масаж (щодня по 30–40 хв), які знижують негативні наслідки гіподинамії, сприяють активізації центральної нервової системи, стимулюють обмінні процеси у кістках та м’язах;
• сольові та хвойні ванни, що балансують процеси збудження та гальмування в центральній та вегетативній нервовій системі, поліпшують метаболізм;
• кальцій (ефективніше застосовувати цитратні та фосфатні солі, що мають більшу біодоступність) — залежно від віку дитини змінюється її потреба в кальції. Наприклад, діти віком до 6 міс повинні отримувати 400 мг кальцію на добу, у віці 6–12 міс — 600 мг, 1–5 років — 800 мг, 6–10 років — 800–1200 мг, у віці старше 10 років — 1500 мг;
• мікроелементи (магній, цинк) та вітаміни. Їх поповнення та підтримання в нормі є частиною комплексного лікування, яке повинно здійснюватися паралельно до нормалізації рівня вітаміну D.

Дієта

Дієта дитини повинна відповідати її віку та потребам, а також враховувати наявність дефіциту вітаміну D:

• у дітей віком 5–7 міс, які перебувають на природному вигодовуванні, замість води рекомендовано давати овочеві та фруктові відвари, соки, а також раніше вводити в раціон жовток та кисломолочний сир;
• при змішаному та штучному вигодовуванні у ранньому віці ліпше збільшити в раціоні кількість овочів (сирих, варених). Овочевий прикорм лужить pH крові, сприяє поповненню вітамінів та мікроелементів.

Специфічне лікування

Специфічне лікування вітамін D-дефіцитного рахіту потребує індивідуального підходу, що враховує стадію та характер перебігу хвороби. При початкових симптомах рахіту перевагу слід віддавати загальному ультрафіолетовому опроміненню, оскільки це більш фізіологічний метод терапії. Ультрафіолетове опромінення проводиться щодня або через день після визначення індивідуальної біодози з огляду на переносимість процедури. Тривалість сеансу поступово зростає з 1 до 20 хв. Тривалість курсу зазвичай становить 15–25 днів.

Протипоказання до проведення ультрафіолетового опромінення:

• гострий перебіг рахіту;
• судомні стани;
• диспепсія;
• туберкульозний процес;
• виражена гіпотрофія та анемія.

Медикаментозне лікування рахіту базується на застосуванні холекальциферолу у відповідних вікових дозах. Згідно з рекомендаціями українських фахівців, мінімальна добова доза для терапії захворювання становить 2000 МО, тривалість курсу — не менше 3 міс. Після закінчення курсу перевіряють рівень кальцидіолу. Мета лікування вважається досягнутою, якщо його показники в аналізах плазми крові вище 50 нмоль/л (20 нг/мл). Після закінчення курсу лікування рекомендовано тривалий (довічний) прийом профілактичних доз вітаміну D.

Ускладнення рахіту

Серед ускладнень рахіту можна виділити такі:

• незворотні порушення кісткового скелета;
• дилатаційна кардіоміопатія, яка пов’язана не з прямим впливом дефіциту вітаміну D, а скоріше з гіпокальціємією та подальшим порушенням функції серцевого м’яза;
• діти з діагностованим рахітом схильні до підвищення частоти та тяжкості інфекційних захворювань, зокрема гострих респіраторних вірусних інфекцій та грипу. На думку дослідників, це пов’язано з погіршенням рухливості нейтрофілів та порушенням процесу фагоцитозу;
• дефіцит вітаміну D відіграє важливу роль у підвищенні ризику розвитку різних аутоімунних захворювань, таких як цукровий діабет 1-го типу, розсіяний склероз та ревматоїдний артрит.

Профілактика рахіту

Розуміючи, що таке рахіт, знаючи його етіологію та патогенез, можна відзначити, що найефективніша профілактика цього захворювання — специфічна. Вона передбачає застосування вітаміну D згідно з наступними рекомендаціями:

• профілактична доза холекальциферолу у дітей 1-го року життя становить 400 МО/добу. Ця доза вважається оптимальною та застосовується практично у всьому світі;
• дітям старше 12 міс, а також дорослим рекомендовано щоденний прийом препарату по 600 МО 1 р/добу;
• періодичний моніторинг рівня кальцидіолу у плазмі крові. Показники нижче ніж 50 нмоль/л (20 нг/мл) свідчать про недостатність профілактичної дози;
• для недоношених дітей та дітей з посиленою пігментацією шкіри рекомендовано підвищити дозу вітаміну D до 800–1000 МО/добу.

Антенатальну профілактику рахіту у вагітних також проводять за допомогою призначення лікарської форми вітаміну D по 1000 МО протягом 6–8 тиж.