Визначення

Гастрошизис — це параумбілікальний наскрізний дефект передньої черевної стінки, через який вільно пролабують петлі кишечнику. На відміну від омфалоцеле, органи, що випали, — не покриті мембраною, у зв’язку з чим кишечник піддається впливу навколоплідних вод і нерідко виглядає потовщеним, набряклим, спаяним і покритим фібринозним нальотом. Порівняно з омфалоцеле, гастрошизис тільки в 10% пов’язаний з вадами розвитку поза шлунково-кишковим трактом.

Гастрошизис рідко асоціюється з генетичними захворюваннями. Проте у більшості новонароджених відзначається внутрішньоутробна затримка росту (24–67% випадків). Основним передбачуваним механізмом вважається втрата нутрієнтів через евентровані кишкові петлі, насамперед білків, що призводить до дефіциту поживних речовин у плода. Цей механізм підтверджується виявленням підвищених концентрацій білків в амніотичній рідині під час вагітності, ускладненої гастрошизисом (Muniz T.D. et al., 2024).

Діагноз гастрошизису часто встановлюється на підставі ультразвукового дослідження (УЗД) на 20-му тижні вагітності за наявності петель кишечнику, що вільно плавають в амніотичній порожнині матки. Для вагітності, ускладненої гастрошизисом, характерний підвищений рівень материнського альфа-фетопротеїну (АФП) у плазмі крові.

Клінічно гастрошизис класифікують як простий чи складний. До складного варіанту належать випадки, що супроводжуються атрезією чи стенозом кишечнику, перфорацією, некрозом, мальротацією чи заворотом кишки. Така стратифікація є важливою для прогнозу та планування тактики ведення новонародженого.

Для вагітних з гастрошизисом плода оптимальною є тактика вагінального розродження, оскільки при плановому кесаревому розтині не фіксуються переваги у зменшенні вираженості перинатальних або неонатальних наслідків. Мимовільний початок родової діяльності зазвичай відзначається на терміні 37–38 тиж гестації, що корелює з оптимальним часом розродження при такому пороку розвитку.

Після народження дитини кишечник новонародженого негайно захищають стерильним покриттям, встановлюють орогастральний зонд та периферичний венозний доступ, стабілізують дихальні шляхи. Закриття гастрошизису може бути виконане оперативним шляхом або за допомогою повільного вправлення кишечнику.

Незважаючи на те що у невеликої частини дітей відзначаються ускладнення — у тому числі атрезія кишечнику, порушення його моторики та пролонгована госпіталізація — загальна виживаність перевищує 90%.

Поширеність гастрошизису становить 1:4000 новонароджених. У США частота гастрошизису — 4–5:10 000 новонароджених. У Бразилії фіксували поширеність гастрошизису на рівні 2,47:10 000 пологів за період 2007–2020 рр., що супроводжується приростом показника на 23% (Muniz T.D. et al., 2024).

Частота гастрошизису у немовлят чоловічої статі аналогічна такої у дівчаток. Більш висока частота гастрошизису відзначається у жінок латиноамериканського походження, при одноплідній вагітності, а також у молодих вагітних віком молодше 20 років (Rentea R.M. et al., 2023).

Ембріологія черевної стінки як фактор патогенезу гастрошизису

На 3-му тижні ембріонального розвитку відбувається гаструляція, у ході якої двошаровий ембріональний диск перетворюється на тришаровий, що складається з ектодерми, мезодерми та ендодерми. Цей тришаровий диск розташовується між 2 порожнинами — амніотичною порожниною (дорсально) та пуповинним пухирцем (вентрально).

На початку 4-го тижня тришаровий диск продовжує рости і складається навколо своєї вентральної частини. Одночасно формуються краніальні, каудальні та латеральні складки. Це призводить до відносного звуження ембріона в пуповинному пухирці, внаслідок чого в ембріоні з’являються цефалічні та каудальні складки. Так, дорсальна частина пуповинного пухирця входить у склад ембріону як передня (краніальна) та задня (каудальна) частини кишечнику. Цей процес відповідає за краніальне зміщення каудального сполучного стовбура, наближаючи його до вентральної поверхні ембріона.

Під час латерального складання зачаток передньої черевної стінки згинається щодо серединної площини, включно з частиною ендодермального шару, як середня кишка. Це призводить до звуження з’єднання між середньою кишкою і пупковим пухирцем, формуючи пупково-кишкову протоку. До цього моменту пуповина сформована алантоїсом, сполучною ніжкою та пупково-кишковою протокою, покритих амніоном.

Приблизно на 6-му тижні швидкий ріст кишечнику та інших органів, особливо печінки, призводить до того, що петлі середньої кишки тимчасово мігрують із черевної порожнини в пуповину через пупкове кільце. Кишечник повертається на 90° проти годинникової стрілки навколо верхньої брижової артерії. Цей процес є фізіологічним грижеутворенням плода, яке завершується до 11-го тижня втягуванням середньої кишки та її поверненням у черевну порожнину (Muniz T.D. et al., 2024).

Причини гастрошизису

Причина гастрошизису до кінця не вивчена. Передбачається, що вада розвивається внаслідок порушення формування та розвитку вентральної стінки тіла у ранній ембріогенез, що призводить до зовнішнього грижоутворення кишечнику.

До можливих факторів ризику розвитку гастрошизису відносять:

вплив тютюнового диму;
екологічні фактори (наприклад нітрозаміни, пестицид атразин);
прийом лікарських засобів. Зокрема, обговорюється зв’язок з прийомом інгібіторів циклооксигенази (ацетилсаліцилової кислоти та ібупрофену) та протинабрякових препаратів, що містять псевдоефедрин або фенілпропаноламін (Rentea R.M. et al., 2023);
материнський вік — молодше 20 років;
інфекції матері (захворювання, що передаються статевим шляхом, та інфекції сечовивідних шляхів) (Muniz T.D. et al., 2024).

У матерів віком молодше 20 років відзначений підвищений ризик народження дитини з гастрошизисом при частому вживанні шоколаду, помірному споживанні солодощів, низькому споживанні заліза, прийомі парацетамолу в перші 2 міс вагітності та інфекції сечових шляхів у ранні терміни гестації (Muniz T.D. et al., 2024).

Патогенез гастрошизису

Незважаючи на виявлені фактори ризику гастрошизису, єдина причина формування цієї вади розвитку залишається невстановленою. На сьогодні запропоновано кілька основних теорій, що пояснюють механізм його розвитку:

порушення ембріологічного розвитку черевної стінки. Передбачається, що тератогенний вплив на 4-му тижні ембріогенезу порушує мезенхімальне диференціювання та нормальний ріст черевної порожнини. Це призводить до формування дефекту, через який відбувається грижоутворення кишкових петель. Також існує гіпотеза, що гастрошизис є наслідком неповного злиття бічних ембріональних складок, що порушує закриття грудної та черевної порожнин;
теорія розриву амніотичної оболонки. Відповідно до цієї гіпотези, розрив амніону біля основи пуповини послаблює черевну стінку і зумовлює випинання кишечнику;
судинна теорія. Згідно з результатами дослідження, нормальна інволюція правої пупкової вени формує ділянку зниженої резистентності пупкового кільця. При високих рівнях естрогенів ця ділянка може стати місцем тромбоутворення, що порушує клітинний ріст та формування тканин черевної стінки. Дефект, що розвивається, створює умови для випинання органів черевної порожнини (Muniz T.D. et al., 2024).

Клінічні прояви гастрошизису

Характерною клінічною ознакою у новонароджених з гастрошизисом є наскрізний параумбілікальний дефект черевної стінки (праворуч від пупка) із супутнім випаданням кишечнику. Розмір дефекту зазвичай становить близько 4 см. На відміну від омфалоцеле, кишечник не покритий мембраною, внаслідок чого він піддається впливу амніотичної рідини та нерідко виглядає потовщеним, набряклим та спаяним. Ступінь потовщення та вираженість фібринозного нальоту залежать від тривалості внутрішньоутробного контакту кишечнику з навколоплідними водами.

Усередині злиплого кишечнику можна візуалізувати атрезії кишечнику або внутрішньоутробні розриви. Через цей дефект також можуть випинатися інші органи черевної порожнини, зокрема шлунок, печінку та сечовий міхур (Rentea R.M. et al., 2023).

Діагностика гастрошизису

Діагноз гастрошизису, як правило, встановлюють у ІІ триместр вагітності при плановому УЗД. Оцінку стану передньої черевної стінки необхідно виконувати на аксіальному зрізі черевної порожнини плода лише на рівні прикріплення пуповини; за необхідності дослідження необхідно доповнити сагіттальними проєкціями. Застосування кольорового доплерівського картування дозволяє візуалізувати нормальне прикріплення пуповини, що важливо при диференціації з правосторонньою пупковою грижею.

Основні УЗД-ознаки гастрошизису:

зменшений об’єм черевної порожнини плода;
правосторонній параумбілікальний дефект передньої черевної стінки;
евентрація вмісту черевної порожнини, що включає кишечник, а в окремих випадках — шлунок, печінку або сечовий міхур;
відсутність захисної амніотичної оболонки над евентрованими органами, через що вони безпосередньо контактують з амніотичною рідиною.

Після підтвердження діагнозу гастрошизису вагітної рекомендується проводити УЗД для оцінки росту плода та кількості амніотичної рідини кожні 3–4 тиж, починаючи з 24-го тижня вагітності. Це важливо, оскільки у близько 60% плодів з гастрошизисом діагностують внутрішньоутробну затримку росту.

Особлива увага приділяється оцінці ризиків погіршення стану плоду. Внутрішньоутробна загибель фіксується в 4,5% випадків, і частіше реєструється при вичікувальній тактиці після 37-го тижня (Muniz T.D. et al., 2024).

Також має важливе значення оцінка супутніх аномалій. За наявності позакишкових структурних вад розвитку підвищується ймовірність хромосомної патології. У таких випадках показано проведення амніоцентезу — це допомагає уточнити діагноз, інформувати батьків та оптимізувати планування тактики ведення новонародженого.

Стан навколоплідних вод є додатковим прогностичним маркером:

олігогідрамніону (маловоддя) — часто супроводжує затримку росту та підвищує ризик здавлення пуповини;
полігідрамніону (багатоводдя) — може свідчити про можливу атрезію кишечнику.

Затримка внутрішньоутробного росту при дефектах передньої черевної стінки асоціюється з підвищенням ризику несприятливих неонатальних результатів, що потребує особливої уваги під час спостереження вагітної (Rentea R.M. et al., 2023).

Гастрошизис та пологи

Наявність гастрошизису само собою не є протипоказанням до вагінальних пологів. Рішення про терміни та спосіб розродження ґрунтується на гестаційному віці плода (зрілістю легень) та даними УЗД-моніторингу (профіль росту плода, стан кишечнику) та результатах фетальних тестів.

Середній гестаційний вік для спонтанних пологів у жінок, які виношують немовлят із гастрошизисом, становить 36 тиж вагітності. Згідно з результатами дослідження, 40% фахівців приймають пологи на 37-му тижні, 30% — на 39-му тижні, якщо гастрошизис стабільний. Інші приймають пологи до 37-го тижня. Загалом багато фахівців з материнсько-фетальної медицини допускають спробу вагінальних пологів.

Деякі клініцисти використовують додатковий критерій для оцінки можливості пролонгування вагітності — відсутність прогресуючого розширення кишкових петель більш ніж до 25 мм після 37-го тижня гестації.

При вираженій грижі печінки слід розглянути питання про кесарів розтин (Rentea R.M. et al., 2023).

Диференційна діагностика гастрошизису

Диференційна діагностика гастрошизису у новонароджених включає діагностику вад передньої черевної стінки та пуповини новонароджених.

Першим та найчастішим альтернативним діагнозом є омфалоцеле. Відмінними ознаками є наявність мембранозного мішка, що покриває евентровані органи, і непошкоджена пуповина, яка прикріплюється до вершини цього мішка. Слід враховувати, що мембрана омфалоцеле може розірватися антенатально або під час пологів, що ускладнює діагностику. У таких випадках орієнтуються на розташування печінки та місце входження пуповинних судин:

при омфалоцеле — пуповина прикріплюється до верхівки мембрани;
при гастрошизисі — пуповина прикріплюється поряд з дефектом, зазвичай розташованим праворуч від пупка, мембрана відсутня.

Інші стани, які необхідно враховувати при диференційній діагностиці:

пупкова грижа — пуповина прикріплюється до грижового мішка, дефект покритий шкірою;
пентада Кантрелла — поєднання омфалоцеле з дефектом нижньої частини грудини, дефектом діафрагми, перикарда та ектопією серця;
екстрофія сечового міхура — характеризується низьким прикріпленням пуповини та відсутністю візуалізації сечового міхура на передній черевній стінці;
клоакальна екстрофія — вроджена вада розвитку, при якій сечовий міхур, пряма кишка, репродуктивні органи і частина кишечнику не розділяються і залишаються відкритими назовні через дефект черевної стінки в нижній частині живота;
синдром амніотичних перетинок — характеризується звуженням амніотичних кілець та можливими дефектами кінцівок та черевної стінки (Rentea R.M. et al., 2023).

Лікування гастрошизису

Ведення новонародженого з гастрошизисом починається з догляду в пологовому залі. Важливо враховувати, що втрата рідини, що випаровується через відкритий кишечник, у 2,5 раза перевищує втрати рідини у здорового новонародженого. Однак надмірна інфузійна терапія має негативні наслідки, включно з набряком кишечнику та всього тіла, збільшенням часу до закриття черевної стінки та підвищеним ризиком розвитку синдрому внутрішньочеревної гіпертензії.

Початкове лікування гастрошизису:

захист евентрованого кишечнику шляхом поміщення нижньої частини тіла немовляти в стерильний кишковий мішок. Це зменшує тепловтрати, ризик травмування кишечнику і дозволяє візуально оцінювати його перфузію;
встановлення орогастрального зонда для декомпресії шлунка та зниження внутрішньокишкового тиску;
забезпечення периферичного венозного доступу для введення антибіотиків та проведення інфузійної терапії;
інфузійна підтримка, об’єм якої повинен перевищувати стандартний у 2–3 рази через підвищені втрати рідини;
оцінка та підтримка прохідності дихальних шляхів, включно з необхідністю кисневої підтримки чи інтубації залежно від стану новонародженого.

Ці дії спрямовані на запобігання гіпотермії, гіповолемії та пошкодженню кишечнику до моменту оперативного лікування.

Хірургічне лікування гастрошизису

Основна мета хірургічного лікування гастрошизису — вправлення евентрованих органів у черевну порожнину з мінімізацією травматизації кишечнику та недопущенням розвитку підвищеного внутрішньочеревного тиску.

Існують 2 основні підходи до корекції дефекту:

первинне закриття;
відстрочене закриття, зазвичай з використанням тимчасового силіконового мішка (spring-loaded silo) та етапного вправлення кишечнику (Muniz T.D. et al., 2024).

Первинне закриття може бути виконане після народження або після успішного ручного або мимовільного вправлення кишечнику з подальшою безшовною реконструкцією дефекту. Безшовне закриття асоційовано з меншим використанням загальної анестезії, антибіотиків, нижчою частотою інфекцій в ділянці хірургічного втручання та скороченням часу штучної вентиляції легень (ШВЛ). Збереження пупкового залишку при первинному закритті дозволяє досягти хороших косметичних результатів.

Перфузія кишечнику контролюється часто, оскільки брижа може бути пошкоджена через тиск силосу, стан кишечнику у фасції під час його вправлення, а також після вправлення кишечнику в черевну порожнину. Абдомінальний компартмент-синдром із тиском >10–15 мм рт.ст. часто пов’язаний зі зниженням ниркової та кишкової перфузії, тоді як тиск >20 мм рт.ст. корелює з дисфункцією органів та ускладненнями.

У випадках, коли первинне вправлення неможливе через виражений набряк кишечнику, малий об’єм черевної порожнини або ризик розвитку абдомінального компартмент-синдрому, використовують силіконовий мішок. З його допомогою можна поступово вправляти кишечник, контролюючи тиск і трофіку тканин.

Під час репозиції кишечнику необхідно провести ретельний огляд кишечнику на наявність обструктивних тяжів, перфорації або атрезії. За наявності вираженої атрезії, набряклості кишечнику відкладають операцію. У низці випадків формують кінцеву стому, щоб розпочати раннє ентеральне харчування до наступного етапу відновлення безперервності кишечнику.

На етапі вправлення кишечнику важливо контролювати його перфузію. Брижа особливо вразлива до пошкодження внаслідок натягу в межах силіконового мішка, компресії фасціальним дефектом, швидкого підвищення тиску в черевній порожнині після закриття передньої черевної стінки.

Закриття черевної стінки повинне виконуватися виключно за умови достатнього кровотоку та допустимого рівня інтраабдомінального тиску. Оскільки абдомінальний компартмент-синдром із внутрішньочеревним тиском >10–15 мм рт.ст. супроводжується зниженням ниркової та кишкової перфузії, а показники >20 мм рт.ст. корелюють з розвитком органної дисфункції та серйозними ускладненнями (Rentea R.M. et al., 2023).

Прогноз гастрошизису

У плодів з гастрошизисом нерідко фіксується порушення внутрішньоутробного розвитку — затримку росту реєструють у 24–67% випадків, а низьку масу тіла при народженні — у близько 60% новонароджених (Muniz T.D. et al., 2024).

Порівняно з іншими вродженими дефектами передньої черевної стінки гастрошизис асоціюється з найбільш сприятливим прогнозом та хорошими довгостроковими результатами. У Північній Америці загальна виживаність новонароджених із цим захворюванням досягає 98% (Rentea R.M. et al., 2023).