Енцефалоцеле (черепно-мозкова грижа) — це вроджене захворювання центральної нервової системи, що характеризується аномальним випинанням мозкових оболонок і різних структур головного мозку через ваду кісток черепа, що утворилася в процесі ембріонального розвитку.

Перші задокументовані згадки про клінічні випадки патології охарактеризовані в медичних трактатах, датованих кінцем XVI ст. У 1740 р. французький хірург Анрі Франсуа Ледран запропонував використовувати термін «грижа головного мозку» (hernia cerebri), проте він застосував його до зовсім іншого стану — кефалогематоми, яка є скупченням крові між окісткою і кісткою черепа новонародженого. Згодом цим терміном стали позначати різні пухлиноподібні новоутворення та патологічні процеси, локалізовані в ділянці черепа.

Епідеміологічні дані

Частота черепно-мозкових гриж варіює у досить широких межах — 0,001–1% від загальної кількості всіх вроджених мальформацій людини. Якщо розглядати структуру вроджених вад розвитку (ВВР) нервової трубки, то на частку енцефалоцеле припадає близько 5%.

Поширеність різних форм цієї патології нерівномірна. На неї впливають расова приналежність, географічне розташування та інші фактори. Наприклад:

• до синципітальних черепно-мозкових гриж схильні жителі Південно-Східної Азії (Таїланду, М’янми, Камбоджі, Малайзії та Індонезії), деякі етнічні групи Нової Зеландії, різних регіонів Індії та низки африканських країн (1:5000–13 500);
• низька поширеність синципітальних черепно-мозкових гриж реєструється у країнах Північної Америки, Західної Європи, Японії, Гонконгу (1:35 000 живонароджених дітей).

Етіологія

Незважаючи на значний прогрес у галузі ембріології, нейробіології та генетики, дослідникам досі не вдалося однозначно встановити конкретну причину формування енцефалоцеле.

На підставі накопичених даних та клінічних спостережень сформульовано 2 гіпотези, що передбачають різні механізми виникнення черепно-мозкових гриж:

• I — ґрунтується на концепції «слабкого місця» в черепі плода. Згідно з цією гіпотезою, нервова тканина пролабує через зону з’єднання лобної та ґратчастої кісток по середній лінії черепа. Така зона розглядається як потенційно уразлива внаслідок різного ембріонального походження кісток, що стикуються. Лобна кістка формується шляхом мембранозного окостеніння, тобто безпосередньо з мезенхіми, тоді як ґратчаста кістка формується за допомогою енхондрального окостеніння. Відмінності в процесах розвитку можуть стати причиною формування ділянки зниженої міцності на стику лобної та ґратчастої кісток, що, зі свого боку, стає місцем грижового випинання мозкових оболонок та речовини головного мозку;
• II — фокусується на порушеннях процесу формування лицьового скелета плода як первинної причини розвитку енцефалоцеле. Цей процес може бути зумовлений різними факторами, найчастіші з яких:
  • генетичні мутації;
  • дія тератогенних речовин, несприятливих факторів навколишнього середовища на ранніх стадіях вагітності.

Фактори ризику

У процесі вивчення етіології енцефалоцеле дослідники виявили цілу низку потенційних факторів ризику, наявність яких підвищує ймовірність розвитку вродженої патології:

• цукровий діабет у матері — підвищений рівень глюкози в плазмі крові вагітної негативно впливає на процеси ембріонального розвитку плода (окиснювальний стрес, порушення експресії генів, зміна метаболізму важливих поживних речовин);
• гіпертермія під час вагітності — вплив високих температур (наприклад при відвідуванні сауни або прийнятті гарячих ванн) у критичні періоди ембріонального розвитку можуть порушувати нормальні процеси формування нервової трубки. Підвищення показників температури тіла матері вище певного порогу провокує денатурацію білків і порушення клітинних процесів в ембріоні, що розвивається;
• аліментарний фактор — характер харчування, унаслідок якого розвивається дефіцит вітаміну B₁₂ та фолієвої кислоти, суттєво підвищує ризик розвитку вад нервової трубки. Ці хімічні сполуки відіграють критичну роль у процесах клітинного поділу і синтезу ДНК, які особливо інтенсивні під час формування нервової системи ембріона;
• запальні захворювання кишечнику у вагітних — порушується всмоктування поживних речовин. При хронічному запаленні створюється несприятливе середовище для розвитку ембріона;
• анемія у вагітних — до тканин ембріона, що розвивається, надходить недостатня кількість кисню;
• дефіцит цинку — мікроелемент бере участь у численних біохімічних процесах, включно із синтезом ДНК та поділом клітин;
• прийом деяких препаратів — вальпроєва кислота, карбамазепін порушують метаболізм фолатів та індукують окиснювальний стрес;
• хромосомні аберації — трисомія по 21-й, 13-й, 14-й, 18-й хромосомах супроводжується комплексною зміною в розвитку ембріона, зокрема аномалії формування нервової системи. Делеція ділянки 22q11 впливає на експресію генів, важливих для нормального розвитку нервової трубки та формування черепа.

Класифікація

Основні класифікаційні критерії та форми черепно-мозкових гриж представлені в таблиці.

Клінічна картина

Основні симптоми енцефалоцеле у дітей:

• наявність вираженої припухлості в зоні локалізації зовнішньої кісткової вади черепа. Припухлістю є власне грижовий мішок, який може варіювати за розміром від невеликого випинання до великого новоутворення, що значно деформує контури голови дитини. Стан шкірних покривів над ділянкою грижового випинання здебільшого немає виражених патологічних змін. Шкіра зазвичай зберігає нормальну структуру та колір. У деяких пацієнтів діагностують:
  • стоншення шкіри, що надає грижовому мішку напівпрозорий вигляд;
  • депігментацію, що проявляється у вигляді світліших ділянок шкіри над грижовим випинанням;
  • мацерацію шкіри або навіть повну відсутність шкірних покривів над грижовим мішком, що значно підвищує ризик інфекційних ускладнень та передбачає невідкладне хірургічне втручання.

При пальпаторному дослідженні грижовий мішок зазвичай має м’яку еластичну консистенцію, що пов’язано з наявністю в ньому цереброспінальної рідини та м’яких мозкових оболонок. У поодиноких випадках, особливо в разі наявності у складі грижі, значного об’єму мозкової речовини або розвитку фіброзних змін, консистенція грижового мішка більш щільна;

• відсутність волосяного покриву в зоні грижового мішка — ознака пов’язана з аномальним розвитком шкірних придатків у зоні формування енцефалоцеле;
• пульсація грижового мішка, синхронізована із серцевим ритмом пацієнта. Пульсова хвиля передається від судин головного мозку через цереброспінальну рідину до вмісту грижового мішка;
• підвищення напруги та збільшення обсягу грижового випинання під час плачу дитини або виконання прийому Вальсальви, що пов’язано з підвищенням внутрішньочерепного тиску;
• лікворея — витік цереброспінальної рідини через ваду в оболонках грижового мішка;
• утруднення носового дихання;
• сльозотеча, зумовлена деформацією або компресією слізного каналу;
• наявність телекантуса — збільшеної відстані між внутрішніми кутами очей, причому відстань між зовнішніми стінками орбіт зазвичай залишається в межах норми. Телекантус створює характерний зовнішній вигляд, який називається псевдогіпертелоризмом.

Діагностика енцефалоцеле

Незважаючи на те що енцефалоцеле — вроджена аномалія розвитку центральної нервової системи, у медичній літературі описані випадки первинної діагностики патології у дорослих пацієнтів віком до 40 років, що може бути пов’язано з незначним розміром патології та відсутністю клінічних проявів.

Ультразвукове дослідження (УЗД)

Сучасні методи пренатальної діагностики дозволяють виявляти черепно-мозкові грижі на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку плода. УЗД забезпечує можливість візуалізації великих енцефалоцеле вже на 13-му тиж гестації. Метод має високу чутливість, дозволяючи діагностувати близько 80% від усіх випадків черепно-мозкових гриж у пренатальний період. Важливою перевагою УЗД є можливість динамічного спостереження розвитку плода та оцінки прогресування патології.

При підозрі на пролабування значного обсягу мозкової речовини через кісткову ваду, особливо за наявності активного кровопостачання грижового випинання, доцільне застосування доплерографії в межах УЗД. Цей метод дозволяє провести диференційну діагностику між енцефалоцеле та іншими новоутвореннями схожої локалізації, наприклад, гемангіомами.

Комп’ютерна томографія (КТ)

КТ проводиться після народження дитини. Вона забезпечує детальну візуалізацію кісткових структур черепа, дозволяє точно визначити розміри та локалізацію кісткової вади, дає можливість підтвердити діагноз у постнатальний період. Найбільш інформативними є коронарні зрізи на КТ. Вони допомагають встановити його ставлення до інших анатомічних структур (орбіт, носових ходів, підрядних пазух носа).

Особливу цінність має можливість проведення тривимірної (3D) реконструкції зображень. Ця технологія забезпечує чітке визначення внутрішнього отвору, каналу та зовнішнього отвору або отворів грижового ходу, що є критично важливим для планування хірургічного втручання.

Слід зазначити, що інформативність КТ у новонароджених дещо нижча порівняно з пацієнтами старшого віку, що пов’язано з низьким ступенем осифікації кісткових структур у неонатальний період.

КТ-цистернографія — варіант КТ, заснований на введенні контрастної речовини в субарахноїдальний простір з подальшим скануванням. Він дозволяє з високою точністю встановити місце закінчення цереброспінальної рідини.

КТ також дозволяє виявити низку супутніх патологічних процесів, які часто асоціюються з черепно-мозковими грижами:

• розширення шлуночкової системи головного мозку;
• відсутність чи недорозвинення основної комісуральної системи;
• наявність поренцефалічних або арахноїдальних кіст.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ)

МРТ використовується як у пренатальний, так і постнатальний період. МРТ-дослідження плода проводиться у II триместр вагітності, зазвичай після 18-го тиж гестації. У цей період:

• плід вже досягає достатнього ступеня сформованості основних органів та систем;
• значно знижується ризик можливого тератогенного впливу магнітного поля на організм, що розвивається.

Переваги МРТ:

• можливість проведення ретельної диференційної діагностики з іншими аномаліями розвитку та патологічними новоутвореннями подібної локалізації;
• виявлення невеликих за розміром енцефалоцеле завдяки високій роздільній здатності;
• оцінка розвитку центральної нервової системи та інших органів плода.

Найбільш інформативний для внутрішньоутробної діагностики — Т2-зважений режим МРТ. Він забезпечує оптимальний контраст між різними тканинами плода, дозволяючи чітко візуалізувати структури головного мозку, цереброспінальну рідину та м’які тканини грижового випинання.

Лікування

Терапія черепно-мозкової грижі хірургічна. Її основні цілі:

• вправлення вмісту грижового мішка в порожнину черепа;
• герметичне ушивання твердої мозкової оболонки та усунення кісткової вади;
• корекція розширеної відстані між внутрішніми куточками очей (реконструкція носа);
• відновлення прохідності носослізних каналів;
• естетична реконструкція шкірних покривів, що включає видалення патологічно зміненої та надмірної шкіри.

Хірургічне лікування енцефалоцеле у дітей та дорослих зазвичай передбачає 2 основні етапи:

• відокремлення вмісту грижового мішка від внутрішньочерепного простору;
• корекція аномалій будови лицьових кісток.

Останніми роками ширше використовуються ендоскопічні методи лікування, які дозволяють проводити менш травматичні операції.

При надмірному накопиченні спинномозкової рідини в порожнині черепа вдаються до попередньої процедури перед основною операцією — проведення вентрикулоперитонеального шунтування. За допомогою спеціальної дренажної системи забезпечується відтік надлишкової церебральної рідини із шлуночків головного мозку до черевної порожнини. Нормалізація внутрішньочерепного тиску створює більш сприятливі умови для проведення основної операції з усунення черепно-мозкової грижі. Крім того, шунтування знижує ризик післяопераційних ускладнень, пов’язаних із порушенням циркуляції спинномозкової рідини.

Процедура вентрикулоперитонеального шунтування зазвичай виконується під загальним наркозом. У процесі операції хірург встановлює тонку трубку (катетер) в один зі шлуночків головного мозку. Катетер з’єднується з клапаном, що регулює відтік рідини, який, зі свого боку, з’єднаний з іншим катетером, проведеним під шкірою в черевну порожнину.

Післяопераційне спостереження пацієнтів, які перенесли вентрикулоперитонеальне шунтування, припускає особливу увагу. Необхідний:

• регулярний контроль функціонування шунтів;
• оцінка неврологічного статусу пацієнта;
• моніторинг можливих ускладнень (інфекцій чи обструкції шунта).

Показання до екстреного оперативного втручання:

• порушення цілісності шкірного покриву в зоні випинання;
• витік спинномозкової рідини;
• крововилив у частину головного мозку, що знаходиться в грижовому мішку;
• защемлення грижі;
• утруднення дихання (відмічається при великих випинаннях у зоні основи черепа);
• зниження гостроти зору.

Ускладнення

Хірургічне лікування патології може супроводжуватися низкою ускладнень, таких як:

• гідроцефалія — надмірне скупчення спинномозкової рідини в порожнині черепа. Цей стан зазвичай проявляється протягом кількох місяців після проведеного хірургічного втручання і часто при ньому показано встановлення спеціальної дренажної системи для відведення зайвої рідини. Точний механізм розвитку післяопераційної гідроцефалії до кінця не вивчений, але більшість фахівців вважають, що основною причиною є порушення процесу зворотного всмоктування спинномозкової рідини;
• повторний розвиток черепно-мозкової грижі — рецидив пов’язаний з підвищенням тиску всередині черепа або недоліками початкового хірургічного втручання;
• нецукровий діабет — цей наслідок енцефалоцеле носить минущий характер і згодом усувається самостійно без значної шкоди для організму;
• втрата нюху — найчастіше пов’язана з тим, що структури, які відповідають за сприйняття запахів, залучені до грижового випинання та ушкоджені під час операції;
• підвищена сльозотеча в разі порушення роботи слізного апарату;
• інфекційні ускладнення — інфекція може бути локальною з розвитком остеомієліту або поширюватися на оболонки головного мозку, викликаючи менінгіт;
• лікворея — частою причиною витоку спинномозкової рідини стає неякісне відновлення твердої мозкової оболонки під час операції. Симптом може виявлятися і до операції, вираженість може збільшуватися після хірургічної корекції енцефалоцеле;
• розвиток неврологічних симптомів пароксизмального характеру.

Профілактика енцефалоцеле

Черепно-мозкові грижі формуються в процесі внутрішньоутробного розвитку плода, тому основні профілактичні заходи зосереджені на періоді планування вагітності та І триместрі:

• прийом фолієвої кислоти — адекватне споживання фолатів значно знижує ризик розвитку вад нервової трубки. Прийом фолієвої кислоти рекомендується розпочинати за кілька місяців до запланованого зачаття і продовжувати його протягом усього I триместру вагітності в добовій дозі 400 мг;
• здоровий спосіб життя майбутньої матері — повноцінне харчування з достатньою кількістю вітамінів та мікроелементів, відмова від шкідливих звичок (куріння, вживання алкоголю), регулярна фізична активність та уникнення стресових ситуацій;
• за наявності хронічних захворювань — ретельний контроль свого стану до та під час вагітності;
• генетичне консультування — відіграє важливу роль у профілактиці черепно-мозкових гриж, особливо для сімей, де вже зафіксовані випадки народження дітей із подібними аномаліями. Генетик може оцінити ризики та запропонувати додаткові методи обстеження, включно з пренатальною діагностикою;
• регулярне спостереження у акушера-гінеколога під час вагітності; повноцінна пренатальна діагностика;
• уникнення впливу тератогенних факторів — вагітним слід уникати контакту з потенційно небезпечними речовинами;
• інформування населення про фактори ризику та методи профілактики черепно-мозкових гриж.

Прогноз енцефалоцеле

Результат лікування та подальший розвиток пацієнтів з черепно-мозковими грижами залежить від цілої низки факторів, наприклад:

• локалізації — грижі, що знаходяться в передній частині черепа, мають більш сприятливий прогноз порівняно з тими, що локалізовані в потиличній ділянці. У 60–85% усіх випадків передньої локалізації патології очікується задовільний інтелектуальний та моторний розвиток пацієнта. Ця статистика справедлива лише за відсутності серйозних супутніх аномалій центральної нервової системи та синдромальних захворювань;
• вміст випинання та його об’єм — значне випинання мозкової речовини в грижовий мішок, особливо якщо до нього залучені життєво важливі структури головного мозку, погіршує прогноз;
• наявність тяжкої супутньої внутрішньочерепної патології або гідроцефалії також негативно впливає на перспективи одужання та подальшого розвитку пацієнта.

Варто зазначити, що наявність деяких ускладнень в осіб у молодшому віці (затримка психомоторного розвитку, епілептичні напади, порушення зору) не обов’язково погіршують довгостроковий прогноз.

На думку низки фахівців, особливе значення має раннє хірургічне втручання. Своєчасно проведена операція запобігає розвитку деформацій лицьового скелета та порушень бінокулярного зору.