Что такое синдром Туретта (СТ)?

СТ — это хроническое нервно-психическое множественное моторное и голосовое тиковое расстройство. Для СТ характерны внезапные, быстрые, повторяющиеся, неритмичные и стереотипные движения и/или вокализации.

Распространенность СТ у детей составляет 0,3–0,8%. Соотношение мужчин и женщин 4,4:1. Тики обычно возникают в возрасте 7 лет, их частота может повышаться и снижаться.

СТ часто осложняется наличием одного или нескольких сопутствующих психических расстройств, в частности синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивного расстройства или поведения (ОКР/ОКП), расстройства контроля импульсов (РКИ) и/или расстройства настроения, нарушением сна, обучаемости, сенсорной обработки. Тяжесть симптомов варьирует у разных пациентов, и у многих тики постепенно становятся менее выраженными в подростковом возрасте, и большинство из них исчезают в раннем взрослом возрасте (Wenying X. et al., 2020).

Причины СТ

В большинстве случаев причиной СТ является нарушение на генном уровне. СТ — аутосомно-доминантное заболевание.

У около 1 из 20 детей с СТ причиной заболевания могут быть нарушения в период беременности женщины, низкая масса тела ребенка при рождении, травма головы, отравление угарным газом или воспаление головного мозга у ребенка.

Кроме того, СТ связан с дисфункцией многих нейромедиаторных систем, особенно дофаминергической системы. Согласно результатам исследований выдвинуты 4 гипотезы о дисфункции дофамина при СТ:

• гипериннервация дофаминовых нейронов черной субстанции, которые посылают аксоны в стриатум;
• сверхчувствительные постсинаптические стриарные дофаминовые рецепторы;
• пресинаптическая дофаминовая аномалия дофа-карбоксилазы;
• повышенное внутрисинаптическое высвобождение дофамина в результате дисбаланса между тоническими и фазическими уровнями дофамина.

Помимо дисфункции дофаминергической системы, высказаны предположения о дисбалансе в других нейромедиаторных системах, включая серотонинергическую, норадренергическую, глутаматергическую, ГАМК-ергическую, холинергическую, гистаминергическую, эндоканнабиноидную и опиоидную системы (Roessner V. et al., 2022).

Симптомы СТ

При СТ пациент может испытывать простые или сложные моторные тики.

Простые тики — это внезапные, краткие движения, которые повторяются и задействующие несколько групп мышц. Они отмечаются чаще и в большинстве случаев предшествуют сложным.

К простым моторным тикам относят:

• моргание и другие движения глаз;
• гримасы на лице;
• пожимание плечами;
• подергивание плеча, головы.

К простым голосовым тикам относят:

• повторяющееся прочищение горла;
• лай;
• кряхтение.

Сложные тики — это отдельные скоординированные движения, в которых участвуют несколько групп мышц в разных частях тела.

К сложным моторным тикам относят:

• гримасу лица с поворотом головы и пожиманием плечами;
• обнюхивание или прикосновение к предмету;
• прыжки;
• скручивание.

К сложным вокальным тикам относят повторение собственных или чужих слов или фраз, эхолалию; использование вульгарных, нецензурных или матерных слов (копролалия).

При некоторых тиках пациент может ударить себя по лицу, может почувствовать, что ему нужно завершить тик определенным образом или определенное количество раз.

Факторы, которые усиливают тики, — волнение или тревога, узкий воротник. Факторы, которые уменьшают тики, — спокойная, сосредоточенная деятельность.

Хотя симптомы СТ нежелательные и непреднамеренные, некоторые пациенты могут подавлять или контролировать свои тики. Однако при нарастании напряжения при подавлении тиков возможен обратный эффект.

Диагностика СТ

Врач может диагностировать СТ на основе клинических данных:

• наличие как двигательных, так и голосовых тиков, возникающих несколько раз в день, каждый день или периодически в течение 1 года;
• начало тиков в возрасте младше 18 лет;
• тики, не вызванные лекарственными средствами, другими веществами или заболеваниями.

При оценке тиков целесообразно использовать данные нескольких информантов и сочетать прямое наблюдение (как дома, так и в школьной/рабочей среде), анамнез и если возможно, собирать видеоданные. Более того, мобильные приложения, такие как TicTimer, помогают измерять тики более объективным способом.

Общество двигательных расстройств рекомендует 5 шкал для оценки тиков, включая тяжесть, нарушение и предупредительные позывы:

• Йельская глобальная шкала тяжести тиков (the Yale Global Tic Severity Scale — YGTSS);
• общее клиническое впечатление при синдроме Туретта (the Tourette Syndrome Clinical Global Impression — TS-CGI);
• шкала расстройств Туретта (the Tourette’s Disorder Scale — TDS);
• шкала тяжести синдрома Шапиро — Туретта (the Shapiro Tourette syndrome Severity Scale — STSSS);
• шкала предупредительных позывов к тикам (the Premonitory Urges for Tics Scale — PUTS) или пересмотренная шкала предупредительных позывов к тиковым расстройствам (the Premonitory Urges for Tic Disorders Scale-Revised — PUTS-R).

Другие «рекомендуемые» 6 шкал:

• шкала оценки тиков на основе видео Rush (the Rush Video-Based Tic Rating Scale — RVTRS);
• опросник для оценки моторных тиков, навязчивых состояний и компульсий, опросник для оценки голосовых тиков (the Motor tic, Obsessions and compulsions, Vocal tic Evaluation Survey — MOVES);
• глобальная шкала синдрома Туретта (the Tourette Syndrome Global Scale — TSGS);
• глобальная рейтинговая шкала тиков (the Global Tic Rating Scale — GTRS);
• анкета родительских тиков (the Parent Tic Questionnaire — PTQ);
• список симптомов синдрома Туретта (the Tourette Syndrome Symptom List — TSSL) (Szejko N. et al., 2022).

В редких случаях необходимо провести нейровизуализирующие исследования для дифференциальной диагностики, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ), электроэнцефалограмма (ЭЭГ).

Лечение СТ

Современные методы лечения СТ в основном включают поведенческие вмешательства и фармакотерапию. Однако для некоторых пациентов СТ является тяжелым и хроническим заболеванием, которое не поддается обычному фармакологическому или поведенческому лечению.

У некоторых пациентов развивается «злокачественный СТ», что может привести к госпитализации и/или самоповреждающему поведению (например шейная миелопатия, переломы костей, отслойка сетчатки).

Для лечения рефрактерных симптомов у пациентов с СТ применяются глубокая стимуляция мозга, аблятивные нейрохирургические процедуры (Wenying X. et al., 2020).

Поведенческая терапия

При тикозных расстройствах у детей и взрослых в качестве вмешательства первой линии рекомендована поведенческая терапия. Тики можно подавлять на различный период времени. На проявление тиков, помимо их нейробиологического происхождения, влияют контекстуальные факторы (восприятие предупредительных побуждений и других внутренних (например эмоциональных) состояний и непредвиденных обстоятельств окружающей среды (например конкретных ситуаций или действий, факторов, вызывающих стресс, социальных реакций)).

Психообразование

Психообразование означает четкий обмен понятной, актуальной информацией о симптомах, причине, прогнозе, потенциальном ведении, лечении и ежедневном опыте заболевания.

Тренинг по изменению привычек (ТИП) и комплексное поведенческое вмешательство при тиках (КПBT)

ТИП включает тренировку осознанности (повышение осведомленности о проявлении тиков и связанных с ними предупредительных позывах), тренировку конкурирующих реакций, при которой выявляются и применяются физически несовместимые реакции, предотвращающие проявление тиков. При ТИП каждый тик лечат индивидуально — тик подвергается тренировке осознанности, в ходе которой пациент учится определять момент возникновения тика, а также сигналы, которые ему предшествуют. Как только пациент хорошо осознает тик и может предсказать его возникновение, начинается тренировка конкурирующих реакций (включает выбор и последующую реализацию физически несовместимого поведения, предназначенного для предотвращения возникновения тиков).

КПBT представляет собой расширенную версию ТИП и дополнительно включает обучение релаксации, управление непредвиденными обстоятельствами и вмешательства, основанные на функциональном анализе, для воздействия на контекстуальные факторы, влияющие на выражение тиков.

Предотвращение воздействия и реагирования (ПВP)

ПВР — индивидуальная практика подавления тиков в течение длительных периодов (предотвращение реакции) с постепенным увеличением воздействия предупредительных побуждений и факторов окружающей среды (например ситуаций и действий), которые могут вызвать тики, с целью повышения толерантности к побуждениям и, таким образом, уменьшить выраженность тиков. В отличие от TИП, необходимо создавать иерархию тиков и работать со всеми тиками одновременно.

При ПВP пациента сначала обучают усиливать подавление тиков. Для регистрации времени подавления тиков используется секундомер, и пациент мотивируется побить свой рекорд в каждом новом испытании. На следующем этапе воздействие оптимизируется путем сосредоточения внимания на предупредительных побуждениях, воздействии раздражителей, которые вызывают тики, и практики в различных ситуациях и видах деятельности. При этом пациенту советуют продолжать сопротивляться всем тикам. Помимо обучения во время сеанса пациенту рекомендуется продолжать практиковать ПВP самостоятельно между сеансами (Andrén P. et al., 2022).

Фармакотерапия

В лечении СТ применяют:

• антипсихотические средства І поколения: галоперидол;
• антипсихотические средства ІІ поколения: арипипразол, рисперидон;
• норадренергические средства: клонидин, гуанфацин (чаще применяют у детей и подростков, чем у взрослых, и главным образом у пациентов с сочетанием СДВГ и легких тиков);
• ботулинический токсин — согласно результатам исследования доказана эффективность инъекций ботулотоксина для лечения устойчивых локализованных двигательных, а иногда и голосовых тиков путем временного ослабления мышц за счет ингибирования высвобождения ацетилхолина из периферических двигательных нервных окончаний;
• топирамат (противоэпилептическое средство группы сульфатзамещенных моносахаридов) (Roessner V. et al., 2022).

Прогноз

Жизнь с СТ может вызывать чувство одиночества и изоляции у пациента. Неспособность контролировать свои тики может вызвать депрессию и другие расстройства.