Кільоподібна грудна клітка

Кільоподібна грудна клітка (Pectus carinatum) — це деформація передньої стінки грудної клітки, при якій груднина та прилеглі реберні хрящі виступають уперед. Конфігурація грудної клітки нагадує кіль корабля (деяким авторам ближче порівняння з курячою або голуб’ячою грудиною).

Клінічні прояви кільоподібної грудної клітки не обмежуються косметичним дефектом. У пацієнтів фіксують:

• зміну механіки дихання;
• зниження толерантності до фізичного навантаження;
• задишку і швидку стомлюваність;
• негативний вплив на роботу серцево-судинної системи.

Кільоподібна грудна клітка часто є причиною психологічного дискомфорту (зниження самооцінки, соціальної невпевненості та уникаючої поведінки), до якого особливо схильні діти та підлітки.

Історичні дані

Перші описи патології зроблені італійським анатомом Бартоломео Євстахієм (Bartolomeo Eustachi) у XVI ст. У своїх роботах він згадував аномальне випинання грудини як анатомічну особливість без уточнення етіопатогенетичних механізмів та класифікаційних критеріїв.

У ХІХ ст. європейські лікарі стали розрізняти 2 основні види деформації передньої грудної стінки:

• що випинається, яку пізніше назвали Pectus carinatum;
• воронкоподібну — Pectus excavatum.

У першій половині XX ст. з’явилася гіпотеза про те, що основною причиною кільоподібної грудної клітки є рахіт. Дослідники припускали, що порушення мінералізації кісток і хрящів при дефіциті вітаміну D викликає патологічні зміни грудної клітки, що росте. Надалі гіпотеза не підтвердилася: рахіт асоціювався лише з частиною випадків і був основною причиною більшості деформацій.

Починаючи з 1970-х років, акцент досліджень змістився у бік генетичних аспектів патології. Виявлено сімейну схильність та зв’язок зі спадковими захворюваннями сполучної тканини (синдромами Марфана, Нунан тощо).

Епідеміологія

Поширеність кільоподібної грудної клітки у загальній популяції не перевищує 0,1%, хоча деякі дослідники допускають гіподіагностику, особливо у випадках легкого та помірного ступеня тяжкості, коли пацієнти не звертаються по медичну допомогу.

Серед епідеміологічних особливостей патології можна назвати:

• деформацію значно частіше діагностують у хлопчиків (близько у 3–4 рази частіше, ніж у дівчаток);
• патологічні зміни передньої грудної стінки стають помітними або викликають занепокоєння переважно в період пубертату (близько віку 11–15 років), що пов’язано зі швидким зростанням кісток та хрящів грудної клітки у підлітковому віці. У результаті раніше малопомітна аномалія проявляється максимально;
• у значної частини пацієнтів відзначається сімейна схильність до Pectus carinatum — у близько 25–35% випадків аналогічні зміни виявляються у родичів;
• синдромальні форми, асоційовані із системним ураженням сполучної тканини, виявляють у 15% пацієнтів.

Етіологія

У сучасній медичній літературі кільоподібну грудну клітку розглядають як поліетиологічне захворювання, в основі якого лежить порушення розвитку реберних хрящів, зумовлене поєднанням генетичних, біохімічних та зовнішніх факторів:

• спадкова схильність — припускають аутосомно-домінантний тип успадкування з неповною пенетрантністю та варіабельною вираженістю ознак. Тобто для передачі ознаки досить однієї копії зміненого гена. При цьому ступінь прояву патології у різних людей дуже відрізняється (від ледь помітної деформації грудної клітки до вираженого випинання грудини);
• синдромальні форми асоційовані з мутаціями гена FBN1, компонентів сигнального шляху RAS/MAPK, дефіцитом ферменту цистатіонін-β-синтази;
• дисбаланс між матриксними металопротеїназами та їх тканинними інгібіторами — ферментні системи беруть участь в оновленні компонентів позаклітинного матриксу, тому їх порушення супроводжується патологічним зростанням хрящової тканини та формуванням деформації грудної стінки;
• рахіт — при порушенні мінералізації кісткової тканини та змінах у зонах росту розвиваються різні деформації грудної клітки, у тому числі й кільоподібна форма. Цей етіологічний фактор характерний для регіонів із дефіцитом інсоляції чи вираженими порушеннями харчування;
• перенесені в ранньому дитинстві хронічні захворювання дихальної системи, що супроводжуються тривалим порушенням механіки дихання, можуть збільшувати вираженість уже наявних диспластичних змін реберних хрящів і призводити до формування кільоподібної форми грудної клітки.

Патогенез

Грудина та реберні хрящі формуються з латеральної пластинки мезодерми:

• грудина — процес формування починається приблизно на 6-му тижні внутрішньоутробного розвитку. У товщі мезенхіми передньої грудної стінки з’являються 2 поздовжні ущільнені смуги, які називаються стернальними (грудинними) пластинками. Вони розташовуються по обидва боки середньої лінії тіла. У міру зростання ембріона пластинки поступово зближуються і зливаються в середній лінії, формуючи єдину зародкову грудину. Злиття зазвичай завершується до 9–10-го тижня розвитку, після чого починається хондрифікація — перетворення мезенхімальної тканини на хрящову. На цьому етапі грудина має хрящову структуру, що складається із окремих сегментів. Пізніше всередині сегментів формуються центри окостеніння, у тому числі поступово утворюються кісткові елементи: ручка, тіло і мечоподібний відросток. Повне окостеніння відбувається вже після народження і продовжується в дитячому та підлітковому віці;
• ребра — формуються з параксіальної мезодерми. Реберні хрящі, які з’єднують кісткові частини ребер із грудиною, також проходять стадію хондрифікації та залишаються еластичними, забезпечуючи рухливість та еластичність грудної клітки.

Порушення на будь-якому з етапів (міграція мезенхімних клітин, утворення стернальних пластинок, їх злиття, хондрифікація та подальше окостеніння) супроводжується різними вродженими деформаціями грудної клітки, у тому числі кільоподібною грудною кліткою (таблиця).

Класифікація

Традиційно розрізняють 3 основні типи патології:

• I — хондрогладіолярний (симетричний) — виявляють у 70–75% випадків. Характеризується випинанням тіла грудини разом із симетрично ураженими реберними хрящами II–VI пар;
• II — хондроманубріальний — випинання ручки груднини поєднано з уплощенням або западенням тіла. Морфологічно II тип ближчий до складних змішаних деформацій і часто асоційований із системними синдромами;
• III — асиметричний — випинання груднини та реберних хрящів виражене переважно з одного боку, контралатеральна сторона може бути уплощена або незначно западати.

Для оцінки вираженості кільоподібної деформації грудної клітки використовують спеціальний кількісний показник — індекс кілеподібної деформації грудної клітки (Carinatum Index — CI). Його розраховують за даними комп’ютерної томографії чи торакометрії. Вимірюють передньо-задній та поперечний розміри грудної клітки, потім обчислюють їх співвідношення. Залежно від показника CI виділяють 3 ступеня тяжкості деформації:

• легка (CI <0,25) — у більшості випадків патологія має косметичний характер, порушення з боку дихальної або серцево-судинної системи, як правило, відсутні;
• помірна (CI 0,25–0,35) — деформація добре помітна візуально. У деяких пацієнтів знижується переносимість фізичного навантаження, а під час обстеження іноді виявляються початкові ознаки обмеженого (рестриктивного) дихання;
• тяжка (CI >0,35) — грудина значно випинається уперед, часто ураження реберних хрящів є асиметричним. Можливі больовий синдром, виражений косметичний дефект та психологічний дискомфорт.

Клінічні прояви

У дітей дошкільного та молодшого шкільного віку високий ступінь піддатливості реберних хрящів створює оптимальне вікно можливостей для консервативного лікування (ортезування). Деформація зазвичай не супроводжується функціональними обмеженнями, її розцінюють як косметичну особливість. У період пубертату відбувається найбільш виражене прогресування симптомів кільоподібної грудної клітки. Інтенсивний ріст скелета супроводжується:

• підвищенням ступеня випинання грудини та поступовою втратою еластичності реберних хрящів;
• розвитком больового синдрому за фізичної активності;
• формуванням вторинних тривожних розладів та дисморфофобії на тлі прогресуючої симптоматики.

Після завершення процесів осифікації скелета деформація стабілізується.

Особливості клінічної картини кільовидної грудної клітки у дорослих:

• стабільна експіраторна задишка (слід зазначити, що суб’єктивне відчуття нестачі повітря часто превалює над об’єктивними даними спірометрії, що вказує на наявність психогенного компонента);
• хронічна болісність у зоні деформації;
• внаслідок постійного контакту частини грудини, що найбільш випинається, з одягом може виникати локальна травматизація шкіри із запаленням м’яких тканин;
• кардіальні скарги при кільоподібній грудній клітці (серцебиття та епізоди аритмії) фіксують рідко, в основному у пацієнтів із супутнім пролапсом мітрального клапана при системній дисплазії сполучної тканини.

Супутні патологічні стани

Кільоподібна грудна клітка може бути ознакою системного ураження сполучної тканини:

• синдром Марфана — поєднання деформації грудної клітки з доліхостеномелією (непропорційно довгими кінцівками), арахнодактилією, ектопією кришталика, життєзагрозною дилатацією кореня аорти;
• синдром Нунан — низькорослість, характерний лицевий дисморфізм (птоз, гіпертелоризм) та вроджені вади серця (частіше стеноз легеневої артерії).

У пацієнтів часто виявляють зміни осьового скелета та гемодинаміки:

• ідіопатичний сколіоз (15–20% пацієнтів);
• пролапс мітрального клапана — всім пацієнтам з підозрою на системну дисплазію при первинному обстеженні показано ехокардіографію для оцінки ступеня регургітації;
• аритмії — описані випадки функціональної екстрасистолії та стійких тахікардій, що спричиняються фізичним навантаженням.

Діагностика

Діагностика кільоподібної грудної клітки заснована на даних клінічного огляду, інструментального дослідження та за необхідності — молекулярно-генетичного тестування.

Клінічна оцінка

Фізикальне обстеження є основним методом первинної діагностики патології. Найбільш помітною кільоподібна грудна клітка стає в період швидкого росту скелета, проте значну деформацію можна виявити у новонароджених та дітей молодшого віку.

Алгоритм фізикального обстеження в разі підозри на кільоподібну грудну клітку:

• огляд (основні критерії):
  • ступінь випинання грудини (наскільки виражено вона видається вперед);
  • симетричність ураження (чи однаково змінено праву і ліву сторони грудної клітки);
  • стан реберних дуг (чи є їх западання чи, навпаки, випинання);
  • ротація грудини (поворот навколо осі);
• пальпація (основні критерії):
  • щільність кістково-хрящових структур;
  • наявність болісних ділянок у зоні з’єднання ребер із грудиною;
• оцінка функції дихання та серця:
  • оцінка екскурсії грудної клітки — наскільки добре грудна клітка розширюється при диханні;
  • аускультація (вислуховування серця та легень) — з’являються систолічні шуми, які пов’язані з пролапсом мітрального клапана або зміною гемодинаміки при вираженій деформації;
• оцінка постави — наявність супутніх патологічних змін хребта;
• кількісна оцінка деформації за допомогою індексу CI (див. розділ «Класифікація»).

Інструментальна діагностика

Інструментальні методи необхідні для об’єктивізації ступеня деформації, виключення коморбідних станів та передопераційного планування. Методи візуалізації:

• рентгенографія грудної клітки у двох проєкціях — використовують для оцінки загальної конфігурації грудино-реберного комплексу, виключення грубої кісткової патології та виявлення супутніх змін у паренхімі легень;
• мультиспіральна комп’ютерна томографія (МСКТ) з 3D-реконструкцією дозволяє з високою точністю топографічно локалізувати зону максимальної протрузії та верифікувати приховану асиметрію, яка не завжди візуалізується при фізикальному огляді або стандартній рентгенографії.

Додаткові методи дослідження:

• ехокардіографія (ЕхоКГ) — обов’язкова для пацієнтів з кільоподібною грудною кліткою та клінічними симптомами залучення серцево-судинної системи (серцебиттям, перебоями), ознаками системної дисплазії сполучної тканини. Основна мета — виключення пролапсу мітрального клапана та оцінка діаметра кореня аорти;
• спірометрія — показана пацієнтам зі скаргами на задишку та зниження толерантності до навантажень. У пацієнтів з вираженою деформацією можливі помірні рестриктивні зміни, однак у більшості показників функції зовнішнього дихання залишаються в межах референтних показників, що підтверджує значущість психогенного компонента в генезі скарг.

Генетичне тестування

За наявності стигм сполучнотканинної дисплазії рекомендовано молекулярно-генетичне тестування:

• секвенування гена FBN1 за підозри синдрома Марфана;
• дослідження гена PTPN11 та суміжних локусів при синдромі Нунан.

Диференційна діагностика

Метою диференційної діагностики є виключення метаболічних захворювань, генетичних синдромів та пухлин, які можуть супроводжуватися подібними проявами:

• при рахіті грудна клітка може зовні нагадувати кільоподібну. Відмітними ознаками рахіту є:
  • характерні зміни рентгенограмах зон зростання кісток;
  • зниження рівня вітаміну D;
  • знижений рівень кальцію у плазмі крові;
  • підвищення рівня лужної фосфатази;
• синдром Марфана — додаткові ознаки:
  • довгі тонкі пальці (арахнодактилія);
  • подовжені кінцівки (долихостеномелія);
  • підвивих кришталика ока;
  • розширення кореня аорти;
• синдром Нунан — поєднання деформацій грудної клітки (у тому числі кільоподібної) з іншими ознаками, як-от:
  • низький зріст;
  • характерні риси обличчя (птоз повік, широко розташовані очі — гіпертелоризм);
  • вроджені вади серця (найчастіше стеноз легеневої артерії);
• пухлинні ураження грудної стінки — підозра на пухлину виникає, якщо:
  • деформація швидко прогресує;
  • виникає локальний біль;
  • зміна форми грудної клітки розвивалося у дорослому віці;
• синдром Тітце — болісна припухлість в зоні з’єднання ребер та грудини (частіше II–III ребра) запального характеру, яка не супроводжується справжньою деформацією грудної клітки.

Лікування

Консервативне лікування

Ортезування

Найбільш поширеним неінвазивним методом лікування кільоподібної грудної клітки є призначення динамічних компресійних ортезів. При їх використанні у пацієнтів у пубертатний період задовільний естетичний та функціональний результат досягається у 70–80% випадків за умови дотримання режиму носіння не менше ніж 8–23 год на добу протягом 6–24 міс. Ключова умова ефективності — незавершеність кісткового росту (у пацієнтів зі стабільним скелетом результати значно гірші).

Побічні ефекти ортезування (локальне подразнення шкіри, дискомфорт при носінні) зазвичай усуваються корекцією посадки. Напруження м’язового каркаса грудної клітки на тлі тривалого ортезування знижують за допомогою адаптаційних вправ.

Фізична реабілітація

Вправи при кільоподібній грудній клітці підбирають із метою зміцнення м’язів грудної клітки та спини. Вони дають змогу:

• скоригувати поставу;
• знизити інтенсивність больового синдрому;
• підвищити толерантність до фізичного навантаження.

Рекомендовані програми:

• дихальна гімнастика (діафрагмальне та реберне дихання);
• вправи на розтягнення грудних м’язів;
• плавання;
• постуральне тренування.

Слід наголосити, що ізольоване фізичне навантаження не здатне змінити кістково-хрящову анатомію, однак  поєднано з ортезуванням суттєво покращує функціональний результат.

Медикаментозна терапія

Фармакотерапія обґрунтована у низки пацієнтів:

• при супутній сполучнотканинній дисплазії з розширенням кореня аорти застосовують блокатори бета-адренорецепторів (пропранолол) або лозартан згідно з протоколами ведення синдрому Марфана. Хоча ці препарати не впливають безпосередньо на деформацію грудної клітки, вони знижують ризик життєзагрозливих серцево-судинних ускладнень, що є однією з провідних причин зменшення тривалості життя при тяжких синдромних формах;
• нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП) показані при вираженому больовому синдромі, асоційованому з хондритом або періостальним запаленням. При тривалому застосуванні НПЗП потрібна гастропротекція інгібіторами протонної помпи;
• при супутній тривозі та вираженому психосоціальному дистресі показано консультацію психолога або психіатра. За потреби медикаментозна підтримка здійснюється за стандартними схемами лікування тривожних розладів з урахуванням вікової категорії пацієнта;
• вітамін D у терапевтичних дозах та препарати кальцію призначають при виявленні дефіциту як частину підтримувальної терапії для оптимізації кісткового ремоделювання під час зростання.

Хірургічне лікування

Показання до оперативного втручання:

• виражена деформація з об’єктивно підтвердженими функціональними порушеннями (рестриктивна задишка при спірометрії; зниження кардіальної функції);
• неефективність консервативної терапії після завершення періоду зростання;
• виражена психосоціальна дезадаптація.

Варіанти хірургічної корекції:

• операція Равіча — субперихондральна резекція деформованих реберних хрящів з остеотомією грудини;
• мінімально інвазивна методика Наса в адаптованому варіанті — ретростернальне введення інвертованої скоби з поступовою компресією дозволяє досягти ремоделювання грудини без резекції хрящів. У дослідженнях методика Наса проявляє порівнянну ефективність з відкритою операцією за значно нижчої травматичності та скорочення термінів госпіталізації.

Ускладнення

Можливі ускладнення при кільоподібній грудній клітці:

• вентиляційна недостатність рестриктивного типу, що виникає внаслідок обмеження екскурсії ригідної грудної клітки при виражених ступенях деформації;
• зміщення середостіння (переважно при тяжких асиметричних формах);
• пароксизмальні порушення ритму та тахікардії при фізичному навантаженні, що потребують виключення супутніх кардіальних аномалій;
• прогресуючий сколіоз та вторинні постуральні порушення, які діагностують у 15–20% пацієнтів, з формуванням хронічного больового синдрому в осьовому скелеті;
• психосоціальні наслідки кільоподібної грудної клітки, що проявляються у формі дисморфофобії, соціальної ізоляції та тривожно-депресивних розладів, особливо в пубертатний період;
• високий ризик розшарування аорти у пацієнтів із синдромальними формами за відсутності регулярного кардіологічного моніторингу;
• трофічні зміни м’яких тканин та локальний запальний процес в зоні найбільшого виступу грудини внаслідок постійної механічної травматизації одягом.

Профілактика

Повністю запобігти розвитку Pectus carinatum неможливо, оскільки у багатьох випадках вона пов’язана зі спадковими та генетичними факторами. Однак раннє виявлення та своєчасне лікування допомагають зупинити прогресування деформації та часто дозволяють уникнути операції:

• регулярний огляд дітей — лікарі рекомендують звертати увагу на форму грудної клітки, починаючи з віку 6–8 років, а потім повторно оцінювати стан у період статевого дозрівання, коли відбувається швидке зростання кісток та хрящів. Якщо педіатр помічає ознаки деформації грудної клітки, слід проконсультуватися з ортопедом або торакальним хірургом, щоб визначити ступінь вираженості та вибрати тактику лікування;
• при легких та помірних формах патології в період активного росту часто застосовують ортезування. При своєчасному початку лікування часто вдається поступово виправити форму грудної клітки та запобігти необхідності хірургічного втручання;
• якщо кільоподібна грудна клітка є частиною спадкового захворювання, рекомендують обстеження близьких родичів (молекулярно-генетичні тести, ехокардіографію для оцінки стану серця та аорти, консультацію лікаря-генетика);
• контроль при встановленому діагнозі — моніторинг, який проводять із частотою не рідше 1 разу на 6 міс, включає:
  • огляд та фотодокументацію форми грудної клітки;
  • спірометрію з метою оцінки функції дихання;
  • у разі потреби — комп’ютерну томографію для більш точної оцінки змін.

Прогноз

Прогноз визначається ступенем анатомічних змін, наявністю синдромної патології, віком початку терапії:

• при ізольованих формах легкого та помірного ступеня, виявлених у пубертатний період, прогноз сприятливий. Своєчасне застосування систем зовнішньої компресії забезпечує довгострокову ремісію у 70–80% пацієнтів. Ризик рецидиву в цій групі мінімальний і зазвичай пов’язаний із передчасним припиненням лікування до завершення фази активного скелетного росту;
• при синдромальних формах прогноз залежить як від вираженості деформації грудної стінки, так і від тяжкості системного ураження сполучної тканини.