Сферофакия

Сферофакия — это патологическое состояние, при котором хрусталик вместо физиологической двояковыпуклой (линзовидной) формы имеет аномальную сферическую форму. Для патологии характерны:

• нарушение преломляющей силы;
• нестабильность положения хрусталика;
• предрасположенность ко вторичным офтальмологическим осложнениям.

Сферофакия может быть изолированной или ассоциированной с системными генетическими дефектами соединительной ткани.

Исторические данные

В офтальмологических публикациях конца XIX — начала XX в. клиницисты описывали морфологические изменения, характерные для сферофакии (уменьшение диаметра хрусталика, его более шаровидную форму, повышенную преломляющую силу, склонность к миопии, подвывихам и др.), без углубления в патогенетические механизмы заболевания.

Изучению патогенеза сферофакии способствовали:

• развитие микроскопии и биомеханических исследований — была выявлена роль аномалий цинновых связок в нарушении пространственной фиксации хрусталика и формировании его патологической сферической формы;
• внедрение ультразвуковых и оптических методов визуализации — позволили прижизненно оценивать состояние органа зрения;
• молекулярные исследования — участие генов, регулирующих внеклеточный матрикс и развитие связочного аппарата.

Эпидемиология

Сферофакия относится к редким врожденным аномалиям глаза (точные данные о распространенности в популяции отсутствуют). Из эпидемиологических особенностей можно выделить:

• патологию диагностируют у лиц обоих полов приблизительно с одинаковой частотой без значимой гендерной предрасположенности;
• большинство случаев ассоциировано с наследственными соединительнотканными заболеваниями;
• изолированные формы регистрируют реже, они могут оставаться нераспознанными в раннем возрасте;
• в семейных группах прослеживаются аутосомно-рецессивные или аутосомно-доминантные механизмы наследования, при этом интенсивность симптоматики значительно варьирует даже внутри одной семьи;
• случаи патологии фиксируют в разных этнических группах без выраженных географических различий.

Этиология

Предполагают, что основная причина сферофакии — мутации генов, контролирующих развитие связочного аппарата хрусталика и структуру соединительной ткани, однако единый молекулярный механизм заболевания не установлен.

Наибольшее влияние на форму хрусталика оказывают цинновы связки — тонкие прочные соединительнотканные волокна в глазу, которые удерживают хрусталик в правильном положении и обеспечивают его участие в аккомодации. У пациентов со сферофакией качественный состав связок и количественное соотношение фибриллина, коллагена и других компонентов отличаются от физиологического. Изменения происходят вследствие:

• нарушения синтеза структурных белков;
• дефектов межклеточных взаимодействий;
• аномалии сигнализации, регулирующей рост волокон.

Патогенез

Ключевыми патогенетическими факторами сферофакии являются нарушения формирования цинновых связок и ресничного тела в эмбриональный период, а не первичная аномалия волокон хрусталика (таблица).

Классификация

Единой универсальной классификации сферофакии в международной научной литературе не сформировано, но в клинической практике выделяют несколько форм патологии:

• по этиологическому и клинико-генетическому принципу:
  • изолированная (первичная) — без системных проявлений;
  • синдромальная — развивается в рамках системных заболеваний соединительной ткани (синдром Марфана, гомоцистинурия и др.). В этом случае сферофакия является одним из компонентов множественной дисплазии;
• по степени морфологических изменений:
  • умеренная — незначительное увеличение кривизны (радиус 8–10 мм), слабо выраженные рефракционные нарушения, отсутствие признаков нестабильности хрусталика;
  • выраженная — значительное снижение радиуса кривизны (<8 мм), выраженная гиперметропия или смешанные нарушения рефракции, часто диагностируют начальные проявления подвывиха;
  • сферофакия с нестабильностью хрусталика — морфологическая деформация сочетается с явной топографической диспозицией линзы в полости глаза.

Клинические проявления

Одна из особенностей сферофакии — частое отсутствие прямой корреляции клинической картины со степенью морфологических изменений. Описаны случаи, когда минимальные морфологические изменения вызывали выраженные субъективные ощущения, в то время как значительная деформация хрусталика длительное время оставалась бессимптомной.

Другая особенность — различные варианты манифестации сферофакии:

• острое начало с быстрым развитием серьезных осложнений;
• постепенное нарушение рефракции со снижением качества зрения.

Несмотря на то что патология является врожденной, диагноз чаще всего устанавливают в дошкольном возрасте с началом активного обучения и возрастающей зрительной нагрузки. Второй диагностический пик приходится на пубертатный период в возрасте 12–16 лет. Он связан с ростом глазного яблока, когда часто возникают осложнения в виде скачков внутриглазного давления.

Жалобы пациентов при сферофакии

Субъективные ощущения весьма разнообразны:

• снижение остроты зрения — обусловлена миопическим или амметропическим компонентом. Пациенты часто описывают зрение как «нечеткое», «размытое» и «как в тумане»;
• дискомфорт и боль в глазах — симптомы становятся более выраженным при выполнении зрительной работы на близком расстоянии. Болевой синдром приступообразный (острые эпизоды) или хронический (давящая постоянная боль);
• светочувствительность и ореолы вокруг источников света — связаны с нарушением преломления и рассеянием световых лучей внутри хрусталика. В результате некоторые пациенты отмечают трудности при вождении в темное время суток, особенно при ослепляющем свете фар встречного транспорта;
• утомляемость при зрительной работе — выражена в школьном возрасте при работе с визуальным материалом.

Рефракционные нарушения

Наиболее частым и постоянным рефракционным проявлением сферофакии является миопия (близорукость) различной степени тяжести. Увеличенная преломляющая сила хрусталика сопровождается смещением фокальной точки впереди от сетчатки. Выраженность миопии коррелирует со степенью сферичности линзы, однако индивидуальные вариации кривизны переднего отрезка глаза могут влиять на финальный рефракционный статус.

При прогрессировании сферофакии и изменении положения хрусталика в полости глаза возможен астигматизм, часто с переменными компонентами (в зависимости от боковой смещенности линзы), что создает значительные сложности для коррекции.

Амблиопия возникает на фоне неправильной фокусировки изображения. У детей при позднем выявлении она может стать необратимой, поэтому ранняя диагностика сферофакии крайне важна для сохранения нормального зрения.

Диагностика

В алгоритм диагностики сферофакии входят:

• опрос пациента — жалобы на снижение остроты зрения, приступообразная боль при повышении внутриглазного давления, дискомфорт в области глаз, зрительное напряжение при попытке чтения;
• внешний осмотр — характерными признаками сферофакии являются:
  • изменение светового рефлекса в области зрачка;
  • иридодонез — дрожание радужной оболочки;
  • факодонез — патологическое смещение линзы относительно оптической оси при движениях глазного яблока или головы пациента;
  • системные признаки дисплазии соединительной ткани (часто ассоциированы с синдромом Марфана);
• офтальмологическое исследование при щелевой лампе:
  • избыточная кривизна переднего полюса хрусталика с характерным выбуханием;
  • уменьшение экваториального диаметра и увеличение передне-задней толщины по сравнению с возрастной нормой;
  • при полном медикаментозном мидриазе — край линзы четко определяется по всей периферии;
  • цинновы связки истонченные, их визуализация ограничена. Иногда заметны их ригидные или втянутые участки в экваториальной области, указывающие на гипоплазию;
  • передняя камера часто мелкая, что свидетельствует о смещении радужной оболочки впереди;
  • при наличии дефекта цинновых связок выражены колебание радужной оболочки и избыточная подвижность хрусталика;
• прямая офтальмоскопия или линзовая биомикроскопия:
  • хрусталик характерной сферической формы;
  • по периферии — признаки подвывиха;
  • зрачок с вялой реакцией вследствие механического компрессионного воздействия увеличенного хрусталика на радужку;
• оптическая биометрия — аномально высокая оптическая сила хрусталика при нормальной или укороченной аксиальной длине глаза;
• ультразвуковая биомикроскопия — позволяет детально визуализировать анатомические соотношения в переднем сегменте, оценить состояние связочного аппарата, пространства между задней поверхностью радужки и передней капсулой линзы;
• оптическая когерентная томография переднего сегмента — дополняет данные ультразвуковой биомикроскопии, предоставляя объективную информацию о конфигурации и ширине угла передней камеры, а также положении радужки относительно трабекулярной сети;
• гониоскопия (с использованием гониолинз прямого контакта) — используют для подтверждения перекрытия угла передней камеры, обусловленного смещением сферичного хрусталика впереди, выявления периферических передних синехий (указывают на хронизацию процесса и ухудшают прогноз), сопутствующих аномалий угла (агенезия дренажных структур, гипоплазия трабекулы). Повторную гониоскопию рекомендуют выполнять через 4 нед после периферической лазерной иридотомии для оценки адекватности купирования зрачкового блока и определения дальнейшей тактики ведения пациента.

Дифференциальная диагностика

При дифференциальной диагностике важно исключить:

• первичную врожденную глаукому — ее ключевыми признаками являются увеличение размера глазного яблока, роговицы (горизонтальный диаметр >12 мм) и дисгенез угла передней камеры;
• эктопию хрусталика при синдроме Марфана — типично двустороннее суперотемпоральное смещение хрусталика (при сферофакии чаще выявляют переднее смещение хрусталика или его нестабильное положение без характерного направления дислокации);
• гомоцистинурию — сопровождается выраженными системными проявлениями (когнитивными нарушениями различной степени тяжести, остеопорозом, костными деформациями, рецидивирующими тромбозами сосудов, психическими расстройствами);
• синдром Вейля — Марчезани — микросферофакия является составной частью синдрома в комплексе с брахидактилией, низким ростом (обычно <150 см у взрослых).

Лечение

Этиотропного лечения сферофакии, направленного на восстановление нормальной анатомической конфигурации хрусталика, не существует. Основными целями ведения таких пациентов являются:

• оптимизация оптической функции глаза для достижения максимально возможной остроты зрения;
• предупреждение амблиопии у детей с помощью ранней полноценной коррекции;
• поддержание стабильного положения хрусталика;
• профилактика вторичных осложнений (глаукомы, кератопатии, дислокации линзы).

Оптическая коррекция

При стабильном положении хрусталика и отсутствии осложнений основным методом лечения сферофакии является консервативная оптическая коррекция:

• очковая коррекция — для точного определения истинной рефракции применяют 1% раствор циклопентолата, который закапывают в глаза 3 раза с 5-минутными интервалами. Метод позволяет добиться полной циклоплегии и исключить влияние аккомодации на результаты рефрактометрии. Очки подбирают с полной коррекцией выявленной ошибки рефракции. При наличии астигматизма особенно важно полностью его корректировать для профилактики развития амблиопии;
• контактные линзы — показаниями для их использования являются:
  • высокая степень лентикулярной аметропии (>10,0 D);
  • выраженные аберрации;
  • отсутствие возможности достичь удовлетворительной остроты зрения с помощью очков.

Жесткие газопроницаемые контактные линзы часто переносятся лучше мягких благодаря сферической коррекции. Регулярный осмотр при ношении контактных линз необходим для выявления ранних признаков эндотелиальной недостаточности.

Наблюдение при стабильной сферофакии

При стабильном течении сферофакии и отсутствии симптомов прогрессирования заболевания, подвывихов, признаков вторичных изменений, нормальном внутриглазном давлении возможно длительное динамическое наблюдение с консервативной тактикой:

• регулярная (ежегодная) оценка рефракции, так как степень миопии может прогрессировать при дальнейшем утолщении хрусталика;
• мониторирование внутриглазного давления путем апланационной тонометрии Гольдмана с периодичностью 6–12 мес;
• оценка положения хрусталика на щелевой лампе и глубины передней камеры.

Врач должен обучить пациента распознавать симптомы, при которых необходимо срочное обращение (приступ острой глаукомы с болью, преходящей слепотой, тошнотой).

Коррекция вторичной глаукомы

Повышение внутриглазного давления при сферофакии чаще обусловлено:

• механическим воздействием утолщенного сферического хрусталика;
• формированием относительного зрачкового блока;
• уменьшением глубины передней камеры.

Лечение направлено на быстрое снижение внутриглазного давления и устранение патогенетического фактора:

• фармакотерапия (первичная мера стабилизации):
  • ингибиторы карбоангидразы — бринзоламид, при выраженной артериальной гипертензии применяют ацетазоламид (системно);
  • блокаторы бета-адренорецепторов (тимолол) при отсутствии противопоказаний;
  • альфа-2-агонисты (бримонидин) как дополнительный компонент гипотензивной терапии;
  • гиперосмотические средства (маннитол) — при острых эпизодах значительного повышения давления;
• лазерные методы (например периферическая иридотомия) — показаны при формировании зрачкового блока и относительном закрытии угла передней камеры;
• хирургическое удаление сферического хрусталика — патогенетически обоснованный метод при рефрактерной гипертензии, анатомическом закрытии угла.

Хирургическое лечение

Показаниями для хирургического вмешательства являются:

• выраженные рефракционные нарушения, не поддающиеся оптической коррекции (обычно при неправильном или высоком астигматизме вследствие наклона линзы);
• нестабильность хрусталика с подвывихами или угрозой его полного смещения в переднюю камеру или стекловидное тело;
• значительное уменьшение глубины передней камеры (<2,5 мм) с риском механического зрачкового блока;
• развитие вторичных осложнений, связанных с положением линзы (глаукома, кератопатия, буллезный отек роговицы).

Варианты доступа определяются анатомическими особенностями глаза и состоянием связочного аппарата:

• передний доступ — применяют при переднем или боковом смещении линзы. Хрусталик извлекают целиком или фрагментарно в зависимости от его прочности;
• витреоретинальный доступ — применяют при интракапсулярном положении или заднем смещении хрусталика в стекловидное тело. Витреотом с высокочастотной аспирацией (10 000–20 000 уд./мин) позволяет удалить линзу, минимизируя ее фрагментацию и пролив ядра в стекловидное тело;
• факоэмульсификация через малоинвазивный разрез 2,2–3,0 мм — выполняют при относительно интактном положении линзы в передней камере и допустимом размере этой камеры. Экстремально малая передняя камера и слабые связки создают значительные технические сложности и высокий риск разрыва капсулы, поэтому такая техника применяется избирательно, обычно у взрослых со стабильной линзой.

Наиболее эффективным хирургическим вмешательством является удаление сферического хрусталика (ленсэктомия) с последующей имплантацией интраокулярной линзы. Метод устраняет основную оптическую причину нарушения зрения и одновременно снижает риск механических осложнений (вывиха, кератопатии, глаукомы в результате зрачкового блока). Выбор типа интраокулярной линзы зависит от состояния связочного аппарата и капсулы хрусталика:

• передние камерные линзы — фиксируются на радужной оболочке с помощью клипс-механизма или петелек. По данным исследований, они обеспечивают максимальную рефракционную предсказуемость, однако необходима более глубокая передняя камера (глубина >3,0 мм), и могут вызывать хронические реакции с гибелью эндотелиальных клеток вследствие контакта со внутренней поверхностью роговицы;
• задние камерные линзы с кольцом натяжения капсулы — применяют у пациентов с частичным функционированием связочного аппарата. Их размещают в капсульном мешке, а специальное кольцо обеспечивает механическую стабилизацию линзы при гипоплазии или потере части связок;
• склерально фиксированные линзы — их закрепляют полипропиленовыми швами к склере. Применение линз обосновано у пациентов с полной гипоплазией цинновых связок, разрыве капсулы передней сумки или в случаях, когда внутрикамерная имплантация невозможна или нежелательна.

Послеоперационную оптическую коррекцию остаточной миопии или гиперметропии проводят на 4–6-й неделе после оперативного вмешательства с помощью очковой оптики или контактных линз. При выявлении выраженной остаточной аметропии (>2,0 D) рассматривают возможность лазерной рефракционной коррекции.

Вспомогательная лазерная коррекция при сферофакии

Периферическую иридотомию твердотельным неодимовым лазером, излучающим невидимый инфракрасный свет с длиной волны 1064 нм (Nd:YAG-лазер), выполняют на обоих глазах до проведения ленсэктомии в качестве вспомогательного метода разрешения зрачкового блока и профилактики острых приступов глаукомы. Лазер формирует полнослойную колобому в радужной оболочке диаметром 1–2 мм. Предпочтительной локализацией является верхний сегмент (в интервале от 11 до 1 часа), однако рекомендуется избегать строгого положения на «12 часах» для минимизации риска послеоперационных дисфотопсий, связанных с краем верхнего века. В результате манипуляции улучшается движение водянистой влаги между задней и передней камерами, устраняется градиент давления, который является основной причиной зрачкового блока. Однако изолированная периферическая иридотомия редко обеспечивает долгосрочный контроль внутриглазного давления (даже при сочетании лазерного вмешательства с интенсивной консервативной терапией).

Осложнения

Возможные осложнения сферофакии:

• вторичная глаукома — при неконтролируемом внутриглазном давлении >35 мм рт.ст. начинается стремительное повреждение зрительного нерва с экскавацией диска и потерями зрительных полей, что становится причиной инвалидизации пациента. Слепота зафиксирована в 19% случаев при позднем обращении, но ранняя диагностика и ленсэктомия предотвращают необратимые повреждения в 95% случаев;
• буллезная кератопатия — развивается вследствие переднего смещения линзы, ее контакта с эндотелием роговицы и последующим помутнения роговой оболочки. Процесс прогрессирует медленно на протяжении месяцев, но предполагает проведение срочного хирургического вмешательства для восстановления зрения. При длительном контакте происходит необратимое повреждение эндотелия с развитием субкомпенсированного отека;
• полная дислокация линзы в стекловидное тело с хроническим ленс-индуцированным увеитом и вторичной глаукомой — развивается при полном вывихе интактной линзы без ее удаления;
• частичная абсорбция хрусталика может вызвать токсические реакции стекловидного тела, гранулематозный увеит и факолитическую или факоантигенную глаукому;
• амблиопия — осложнение, характерное для педиатрической практики, когда у детей отсутствует адекватная оптическая коррекция на ранних этапах патологии.

Профилактика

Профилактика сферофакии как наследственного заболевания в первую очередь основана на генетическом консультировании семей с подтвержденным диагнозом. Молекулярно-генетическое исследование позволяет выявить мутации в генах, ответственных за развитие патологии. Родителям необходимо объяснять риск повторного рождения ребенка с этой аномалией, который при аутосомно-рецессивном типе наследования составляет около 25%, а также информировать о возможности пренатальной диагностики при планировании следующей беременности.

Все братья и сестры ребенка с установленной сферофакией должны проходить профилактический осмотр у офтальмолога, даже при отсутствии жалоб и видимых нарушений зрения, поскольку заболевание может протекать скрыто длительное время. Дети с диагностированной сферофакией нуждаются в регулярном офтальмологическом наблюдении не реже 1 раза в 6 мес. Основной целью таких осмотров является раннее выявление осложнений (повышения внутриглазного давления и признаков глаукомы). При развитии вывиха хрусталика или неконтролируемой глаукомы на фоне сферофакии раннее хирургическое лечение позволяет предотвратить тяжелые и необратимые последствия. Большое значение имеет правильная очковая или контактная коррекция, так как она снижает риск развития амблиопии и способствует нормальному зрительному и школьному развитию.

Прогноз

Прогноз у пациентов со сферофакией:

• при изолированной патологии, проявляющейся в основном высокой миопией и не осложненной глаукомой или вывихом хрусталика, течение заболевания обычно относительно стабильное. При правильной очковой коррекции и регулярном наблюдении у офтальмолога зрительные функции могут сохраняться на удовлетворительном уровне в течение многих лет даже без хирургического лечения;
• при развитии вторичной глаукомы прогноз значительно ухудшается, особенно без своевременного лечения. С помощью хирургического удаления хрусталика возможно эффективно снизить внутриглазное давление: в течение 1-го года после операции полный контроль давления без гипотензивной фармакотерапии достигается у около ²/₃ пациентов, а через 5 лет — у около ½;
• наихудший прогноз — у детей младшего возраста при изначально очень высоком внутриглазном давлении и выраженном поражении зрительного нерва.

При регулярном наблюдении и адекватном лечении риск развития слепоты низкий и составляет <5%.