Інструменти лікаря
Увійти
Первичный гипопаратиреоз

Про захворювання Первичный гипопаратиреоз

Первичный гипопаратиреоз представляет собой заболевание, характеризующееся сниженным уровнем кальция в крови (гипокальциемией) и повышенным уровнем фосфатов (гиперфосфатемией). Это состояние возникает в результате первичной недостаточности или полного отсутствия паратиреоидного гормона (ПТГ), который играет ключевую роль в регуляции уровня кальция в организме. Также возможно, что ПТГ вырабатывается, но является биологически неактивным, что также ведет к недостаточной регуляции кальция.

Первичный гипопаратиреоз может возникать в результате различных состояний, включая хирургическое удаление паратиреоидных желез, аутоиммунные заболевания или генетические нарушения. При диагностике и лечении этого состояния требуется комплексный подход, включая лабораторные анализы для определения уровня кальция и фосфатов в крови, а также ПТГ, и подбор соответствующей терапии для коррекции гипокальциемии и предотвращения ее осложнений.

Причины

Первичный гипопаратиреоз — это состояние, при котором организм сталкивается с дефицитом или недостаточной активностью ПТГ, что приводит к нарушению обмена кальция и фосфора.

Вот основные причины, которые могут вызвать этот дефицит:

  1. Хирургическое удаление паращитовидных желез (ПЩЖ):
    • около 80% всех случаев гипопаратиреоза связаны с удалением ПЩЖ во время операций на щитовидной железе (тиреоидэктомии) или других хирургических вмешательств в области шеи.
  2. Повреждение паращитовидных желез:
    • возникает в результате тиреоидита, облучения щитовидной железы, накопления в организме железа (гемохроматоз), меди (болезнь Уилсона) или амилоида (амилоидоз);
    • также может быть вызвано травмой шеи или аутоиммунными реакциями, как при аутоиммунном полигландулярном синдроме.
  3. Врожденные пороки:
    • аплазия ПЩЖ (синдром Ди Джорджи), врожденная недостаточность ПЩЖ, наследуемая по половому признаку или аутосомно.
  4. Митохондриальные заболевания:
    • синдром Кернса — Сейра, MELAS-синдром и другие митохондриальные нарушения.
  5. Секреция структурно измененного ПТГ:
    • в этом случае вырабатываемый гормон не способен нормально связываться со своим рецептором.
  6. Нарушение секреции ПТГ из-за гипомагниемии или дыхательного алкалоза:
    • недостаток магния или изменения кислотно-щелочного баланса могут нарушать выработку или действие ПТГ.
  7. Мутации, активирующие кальциевый рецептор:
    • генетические изменения, влияющие на рецепторы кальция, также могут быть причиной гипопаратиреоза.

Понимание этих многочисленных причин помогает в диагностике и выборе наилучшего метода лечения для каждого конкретного случая гипопаратиреоза.

Клиническая картина

Симптомы гипокальциемии, которые возникают в результате недостатка кальция в организме, могут быть разнообразными и влиять на различные системы организма. К ним относятся:

  1. Приступы тетании и скрытая тетания:
    • это состояния, при которых отмечается повышенная нервно-мышечная возбудимость, проявляющаяся в виде спазмов и судорог.
  2. Неврологические нарушения:
    • длительная гипокальциемия может приводить к таким неврологическим расстройствам, как хорея, паркинсонизм и спастическая параплегия.
  3. Психические нарушения:
    • включают депрессию, невротические расстройства и психозы. Эти состояния связаны с нарушением баланса минералов в нервной системе.
  4. Трофические изменения тканей эктодермального происхождения:
    • например перинуклеарная катаракта, изменения состояния кожи (грубая, сухая кожа с тенденцией к экземам и грибковым инфекциям), аномалии роста волос и ресниц, изменения в структуре ногтей (поперечные бороздки, лейконихия или расслоение ногтей), а также дефекты зубной эмали.
  5. Возможность бессимптомного течения:
    • хронический гипопаратиреоз долгое время может не вызывать явных симптомов, что затрудняет своевременную диагностику и лечение.

Важно при появлении этих симптомов обратиться к специалисту для диагностики и назначения соответствующего лечения, учитывая потенциальные осложнения, связанные с гипокальциемией.

Диагностика

Вспомогательные исследования при диагностике гипопаратиреоза играют ключевую роль, так как они помогают подтвердить диагноз и выявить особенности течения заболевания. Вот некоторые из этих исследований:

  1. Исследования крови:
    • обычно выявляются гипокальциемия (низкий уровень кальция в крови), гиперфосфатемия (высокий уровень фосфатов) и низкая или недостаточная концентрация ПТГ;
    • снижение концентрации 1,25-дигидроксивитамина D3 (1,25(OH)2D3), активной формы витамина D, также является характерной особенностью.
  2. Исследование мочи:
    • повышенная экскреция фосфатов и циклического аденозинмонофосфата (цАМФ) после введения экзогенного ПТГ, известная как тест Элсворта — Говарда, может быть использована для оценки функции паращитовидных желез.
  3. Электрокардиограмма (ЭКГ):
    • на ЭКГ могут быть видны признаки гипокальциемии, такие как удлинение интервала Q–T.
  4. Визуализационные исследования:
    • могут выявить кальцификации в ядрах основания головного мозга и других мягких тканях;
    • могут также показать повышенную плотность костных структур, указывающую на остеосклероз.
  5. Исследование нервной проводки и электромиография (ЭМГ):
    • показывают снижение порога возбудимости нервов и изменения в хронаксии (время, необходимое для возбуждения нерва при двукратном минимальном токе);
    • на ЭМГ могут отмечать спонтанные двухфазные высокочастотные потенциалы в скелетных мышцах, что указывает на нервно-мышечные расстройства.

Эти исследования помогают не только в диагностике первичного гипопаратиреоза, но и в оценке его влияния на различные системы организма, что важно для планирования эффективного лечения.

Диагностические критерии

Диагноз первичного гипопаратиреоза устанавливается на основе комбинации биохимических и клинических данных. Вот ключевые аспекты, на которые обращают внимание при диагностировании этого заболевания:

  1. Биохимические исследования:
    • гипокальциемия: низкий уровень кальция в крови, что является основным биохимическим признаком гипопаратиреоза;
    • гиперфосфатемия: повышенный уровень фосфатов в крови, который также характерен для этого состояния;
    • низкая или неопределяемая концентрация ПТГ: указывает на первичное поражение паращитовидных желез.
  2. Клинические симптомы:
    • симптомы тетании или их аналоги: включают мышечные спазмы, покалывание в конечностях, судорожные припадки и другие проявления нервно-мышечной возбудимости;
    • трофические изменения в тканях эктодермального происхождения: могут включать изменения в состоянии кожи, волос, ногтей, а также возможно развитие катаракты.

Для подтверждения диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как визуализационные методы для выявления кальцификаций или изменений в костях, а также неврологические тесты. Важно учитывать, что симптомы могут варьировать по степени выраженности, и у некоторых пациентов гипопаратиреоз может иметь относительно бессимптомное течение. Поэтому при подозрении на гипопаратиреоз важно провести тщательное биохимическое и клиническое обследование.

Лечение

В случаях первичного гипопаратиреоза, когда этиотропное лечение (направленное на устранение причины заболевания) часто оказывается невозможным, ключевой задачей терапии становится коррекция нарушений минерального обмена. Вот основные направления терапевтических действий:

  1. Коррекция гипокальциемии:
    • целью является повышение уровня кальция в крови до нормальных значений;
    • это достигается путем назначения препаратов кальция и витамина D (например кальциферола или альфакальцидола), которые помогают повысить абсорбцию кальция в кишечнике и уменьшить его выделение почками.
  2. Коррекция гиперфосфатемии:
    • заключается в снижении уровня фосфатов в крови;
    • может включать диетические ограничения (снижение потребления продуктов, богатых фосфором) и прием фосфатсвязывающих препаратов, которые снижают абсорбцию фосфатов из пищи.

Важно отметить, что во время соблюдения этих мер требуется регулярный мониторинг уровня кальция и фосфатов в крови, а также наблюдение за состоянием пациента, чтобы своевременно корректировать дозу лекарственных средств и избегать как недостаточности, так и избытка кальция и фосфатов в организме. В некоторых случаях может потребоваться консультация с эндокринологом для оптимизации лечения.