Макроцефалия — это патологическое состояние, которое характеризуется аномальным увеличением окружности головы. Значимым считается превышение на 2 и более стандартных отклонений, что в количественном выражении соответствует 97-му процентилю. Некоторые авторитетные исследователи придерживаются более строгих диагностических критериев, предлагая рассматривать в качестве макроцефалии только те случаи, когда увеличение окружности головы превосходит 2,5 стандартных отклонения, что соответствует значениям >99,6 процентиля.

Этиология данного патологического состояния весьма разнообразна. В его основе лежат различные патофизиологические механизмы, вызывающие чрезмерное увеличение размеров головы. Специалисты выделяют 2 основные группы причин:

• патологическое увеличение костей черепа, которое обусловлено различными генетическими и приобретенными факторами;
• изменения внутричерепных структур — аномальное увеличение объема паренхимы головного мозга, избыточное накопление крови в полости черепа, нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости с ее накоплением в желудочковой системе, в субарахноидальном и субдуральном пространствах.

В европейской медицинской литературе часто фиксируется синонимичное использование терминов «макроцефалия» и «мегалоцефалия», так как в большинстве случаев увеличение размеров головы действительно обусловлено именно увеличением объема мозговой паренхимы.

Принципы классификации

Работа над классификацией макроцефалии ведется с 1986 г. Современная версия сформулирована в 2008 г. неврологом Williams. Ее основной критерий — этиологический фактор. Выделяют 3 типа патологии:

• мегалоцефалия — патологическое увеличение объема мозговой паренхимы;
• гидроцефалия — избыточное накопление цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга или субарахноидальном пространстве;
• гиперостоз — чрезмерное утолщение костей черепа.

В зависимости от сочетания увеличения окружности головы с другими врожденными аномалиями развития, макроцефалия может быть:

• доброкачественной (семейной) — состояние, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования без каких-либо синдромальных проявлений и патологических изменений в развитии ребенка. При семейной макроцефалии дети проявляют нормальное интеллектуальное и физическое развитие, соответствующее их возрастным нормам. Важной особенностью является наличие подобных размеров головы у других членов семьи, что помогает в диагностике данной формы. Увеличение окружности головы происходит пропорционально общему росту ребенка без резких скачков и отклонений;
• злокачественной — сложная патология, обусловленная различными генетическими синдромами и нарушениями. Для нее характерен комплекс клинических проявлений, включающий задержку психомоторного развития различной степени выраженности, неврологические нарушения, судорожные состояния, признаки повышения внутричерепного давления и гидроцефалию.

Доброкачественная макроцефалия

Особенности клинической картины доброкачественной формы патологии:

• соотношение антропометрических показателей — окружность головы при рождении находится в пределах высоких нормальных процентилей, размеры туловища и конечностей полностью соответствуют возрастным нормам;
• динамика изменения окружности головы на протяжении 1-го года жизни ребенка — скорость прироста данного показателя может достигать до 1 см/нед, что значительно превышает нормальное значение (0,4 см/нед). После достижения 6-месячного возраста темпы роста окружности головы, как правило, начинают замедляться, приближаясь к нормальным показателям;
• отсутствие неврологических нарушений при проведении стандартного неврологического обследования;
• соответствие уровня психологического развития возрастным нормам.

Особенности строения головного мозга при визуализации:

• расширение супратенториальных ликворных пространств и межполушарной щели;
• в динамике, к 3–4 годам жизни ребенка происходит спонтанная нормализация размеров ликворных пространств.

Диагностические критерии семейной макроцефалии (по DeMyer):

• отсутствие аномалий развития черепа, лица или других врожденных пороков развития;
• нормальная структура головного мозга при нейровизуализации;
• наличие данной формы макроцефалии у кого-либо из ближайших родственников (родителей, братьев или сестер) или возможность проследить наследование данного признака в нескольких поколениях.

Приблизительно в 6,5% случаев зафиксированы трудности в обучении, что предполагает внимательное наблюдение развития ребенка и своевременное выявление возможных отклонений для организации необходимой коррекционной помощи.

Злокачественная макроцефалия

Злокачественная форма макроцефалии называется синдромальной, так как является проявлением различных заболеваний. Ее основные причины, а также ассоциированная с ней патология, представлены в таблице.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика макроцефалии сопряжена с определенными сложностями, главной из которых является существенное расхождение между пренатальными и постнатальными кривыми роста окружности головы относительно возраста. Измерения окружности головы плода носят ориентировочный характер, что обусловлено отсутствием в современной медицинской литературе четко установленных нормативных показателей, учитывающих такие важные факторы, как пол будущего ребенка, расовая принадлежность и этнические особенности.

Основным инструментом пренатальной диагностики макроцефалии является ультразвуковое исследование (УЗИ). Признак патологии — увеличение окружности головы плода более чем на 2 стандартных отклонения или выше 98-го процентиля для соответствующего гестационного возраста. Для исключения ложноположительных результатов исследования гестационный возраст определяется 2 методами:

• путем подсчета дней от последней менструации;
• посредством измерения длины бедренной кости плода.

При подозрении на внутриутробную макроцефалию диагностический протокол предусматривает проведение дополнительных исследований:

• кариотипирование — цитогенетическое исследование количества и структуры хромосом плода. Биологический материал забирают с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона в зависимости от срока беременности и клинической ситуации. Кариотипирование позволяет выявить хромосомные аберрации (трисомии, делеции, дупликации участков хромосом и др.). Результаты данного исследования имеют решающее значение для определения прогноза развития плода и тактики ведения беременности;
• магнитно-резонансная томография головного мозга плода — высокоинформативный метод визуализации, который проводится после 20-й нед беременности, когда основные структуры мозга уже сформированы. Исследование позволяет определить наличие вентрикуломегалии, кист, опухолей, пороков развития мозговых структур, оценить степень миелинизации и состояние коры головного мозга. Магнитно-резонансная томография (МРТ) обладает преимуществом перед УЗИ в визуализации задней черепной ямки и срединных структур головного мозга.

Особого внимания заслуживают случаи:

• выявления дополнительных аномалий плода (дисгенезии мозолистого тела, различные пороки развития коры головного мозга, гипертелоризм, патологическое увеличение почек, полидактилия и недоразвитие костной системы) во время УЗИ. Такая ультрасонографическая картина свидетельствует в пользу синдромальной макроцефалии;
• увеличения не только окружности головы, но также окружности живота и длины трубчатых костей относительно гестационного возраста — часто указывает на наличие синдрома преждевременного развития (например синдрома Сотоса).

Результаты пренатальной диагностики имеют решающее значение для определения дальнейшей тактики ведения беременности и выбора метода родоразрешения. В случаях, когда окружность головы плода составляет >40 см, показано кесарево сечение. Такой выбор родоразрешения обусловлен тем, что естественные роды представляют серьезную опасность как для матери, так и для будущего ребенка вследствие несоответствия между размерами таза беременной и размерами головы плода.

Постнатальная диагностика

В постнатальный период первостепенное значение имеет дифференциальная диагностика между доброкачественной макроцефалией, не требующей специфического медицинского вмешательства, и патологическими формами, которые относятся к клиническим проявлениям различных заболеваний.

Алгоритм диагностики макроцефалии включает:

• измерение окружности головы новорожденного и сопоставления полученных данных с центильными таблицами, учитывающими пол и гестационный возраст ребенка. Важно проводить динамические измерения для оценки темпов роста головы. Диагноз устанавливается при превышении окружности головы более 97-го перцентиля или при отклонении более чем на 2 стандартных отклонения от средних возрастных значений;
• сбор анамнеза — особое внимание уделяется случаям макроцефалии у родственников, что может указывать на семейную форму патологии. Важно установить особенности течения беременности, наличие инфекций, прием лекарственных средств, воздействие тератогенных факторов;
• неврологическое обследование — направлено на выявление симптомов повышения внутричерепного давления, очаговой неврологической симптоматики, оценку нервно-психического развития. Проводится анализ тонуса мышц, рефлексов, черепно-мозговых нервов, координации движений в соответствии с возрастом ребенка. Особое внимание уделяется наличию судорог, нистагма, изменений глазного дна;
• инструментальные методы диагностики — нейросонография — скрининговый метод у детей 1-го года жизни. При выявлении патологических изменений или при недостаточной информативности проводится МРТ головного мозга. В некоторых случаях может потребоваться компьютерная томография (КТ), особенно при подозрении на краниосиностозы;
• лабораторная диагностика — предусматривает общий и биохимический анализ крови, исследование параметров кислотно-щелочного состояния, электролитов. При подозрении на метаболические нарушения проводится расширенное биохимическое исследование с определением уровня органических кислот, аминокислот, активности различных ферментов;
• консультации специалистов — помимо педиатра и невролога, в зависимости от клинической ситуации могут потребоваться консультации генетика, нейрохирурга, офтальмолога, эндокринолога и других узких специалистов для уточнения диагноза и определения тактики ведения пациента.

Лечение

При лечении макроцефалии показан дифференцированный подход в зависимости от формы заболевания, при этом терапевтические стратегии при доброкачественной и злокачественной формах данного патологического состояния принципиально различаются.

Доброкачественная макроцефалия требует преимущественно консервативного подхода к лечению. Основной принцип — динамическое наблюдение с регулярным контролем неврологического статуса и показателей развития.

Фармакотерапия при доброкачественной макроцефалии носит преимущественно симптоматический характер и назначается при наличии конкретных клинических показаний. Схемы терапии вариабельны: применяют ноотропные препараты, витамины группы В, препараты, улучшающие мозговое кровообращение и метаболизм нервной ткани, мягкие диуретические средства под контролем показателей водно-электролитного баланса (при наличии незначительного повышения внутричерепного давления) и др.

Реабилитационные мероприятия включают массаж, лечебную физкультуру, комплекс развивающих занятий, направленных на стимуляцию психомоторного развития ребенка. Особое внимание уделяется развитию:

• координации движений;
• мелкой моторики;
• речевых навыков;
• когнитивных функций.

Лечебная стратегия при злокачественной форме заболевания направлена на устранение причин прогрессирования патологического процесса и предупреждение развития жизнеугрожающих осложнений. Важнейшим компонентом медикаментозного лечения является дегидратационная терапия, направленная на снижение внутричерепного давления (осмотические диуретики, салуретики, другие препараты, влияющие на продукцию и резорбцию спинномозговой жидкости).

Нейрохирургическое лечение занимает центральное место в терапии злокачественной макроцефалии, особенно при наличии прогрессирующей гидроцефалии или объемных новообразований головного мозга. Выбор метода хирургического вмешательства (установка различных шунтирующих систем, эндоскопическая вентрикулостомия, удаление новообразований, устранение врожденных аномалий развития) осуществляется индивидуально.

Программа реабилитации включает:

• методы физической терапии, направленные на профилактику контрактур и деформаций;
• занятия с логопедом и дефектологом;
• психологическую коррекцию.

Важное значение имеет обучение родителей навыкам ухода за тяжелобольным ребенком.

Паллиативная помощь может потребоваться в наиболее тяжелых случаях злокачественной макроцефалии. Она включает комплекс мероприятий, направленных на улучшение качества жизни пациента и поддержку его семьи. Особое внимание уделяется адекватному обезболиванию, профилактике пролежней, уходу за дыхательными путями и другим аспектам сестринского ухода. Важным компонентом является психологическая поддержка семьи пациента.

Профилактика

Первичная профилактика макроцефалии начинается задолго до рождения ребенка и включает:

• тщательное планирование беременности — будущей матери рекомендуется проходить регулярные медицинские осмотры и консультации у профильных специалистов, включая генетика и невролога, особенно в случаях, когда в семейном анамнезе присутствуют случаи макроцефалии или других неврологических заболеваний;
• минимизация воздействия потенциально опасных факторов, способных повлиять на развитие плода (различные инфекционные заболевания, особенно вирусной природы, воздействие ионизирующего излучения, употребление определенных препаратов);
• прием фолиевой кислоты, которая играет ключевую роль в формировании нервной системы плода.

Вторичная профилактика:

• раннее выявление признаков патологии — регулярные измерения окружности головы новорожденного и ребенка грудного возраста позволяют своевременно заметить отклонение показателей от возрастной нормы;
• наблюдение психомоторного развития ребенка — появление всех возрастных навыков, оценка качества движений, координации, речевого развития, когнитивных функций.

Для предотвращения осложнений у детей с уже диагностированной макроцефалией следует:

• регулярно проводить нейровизуализационные исследования (МРТ, КТ) для контроля состояния головного мозга и ликворной системы;
• производить мониторинг показателей внутричерепного давления;
• своевременно корректировать неврологические нарушения.

Социальная адаптация детей — важный аспект профилактической работы. Она включает:

• создание благоприятной психологической атмосферы в семье;
• помощь в формировании адекватной самооценки ребенка;
• предотвращение возможной социальной изоляции.

При необходимости следует привлекать психолога, социальных работников для работы с семьей и ребенком.

Прогноз

При семейной доброкачественной макроцефалии, которая не сопровождается патологическими изменениями структур головного мозга, прогноз в целом благоприятный. В таких случаях последствия для здоровья ребенка незначительны, так как увеличение размеров головы не оказывает негативного влияния на психомоторное развитие.

В большинстве других форм патологии прогностические перспективы оцениваются как серьезные или неблагоприятные. Особенно сложным является прогноз при макроцефалии, обусловленной генетическими синдромами, врожденными пороками развития центральной нервной системы, метаболическими нарушениями.

Даже при успешном лечении основного заболевания, вызвавшего макроцефалию, у значительного количества пациентов сохраняется резидуальная неврологическая симптоматика различной степени тяжести:

• задержка психоречевого развития;
• когнитивные нарушения;
• двигательные расстройства;
• другие неврологические симптомы.