Гиперкалиемический периодический паралич

Содержание

Что такое гиперкалиемический периодический паралич?

Периодический паралич — это группа наследственных заболеваний, которые проявляются эпизодической мышечной слабостью и параличом. Гиперкалиемический периодический паралич — редкое заболевание, проявляющееся временными периодами тяжелой мышечной слабости или паралича, которое начинается в детстве и может продолжаться до позднего взрослого возраста. Мышечная слабость при этом варьирует от легкой слабости до паралича. Во время эпизодов обычно отмечается повышение уровня калия в плазме крови. Частота возникновения заболевания одинаковая у мужчин и женщин.

Причины гиперкалиемического периодического паралича

Гиперкалиемический периодический паралич вызывается точечной мутацией в гене SCN4A. Этот ген кодирует белки, отвечающие за транспорт натрия в скелетных мышцах.

Передается ли гиперкалиемический периодический паралич по наследству?

Да, это наследственное заболевание. В то же время возможны и спорадические случаи.

Почему развивается гиперкалиемический периодический паралич?

Белок SCN4A отвечает за контроль притока натрия в скелетные мышцы. Происходит нарушение функционирования каналов мутантного белка SCN4A. Так, каналы пропускают избыточное количество натрия в скелетные мышцы, оставаясь открытыми слишком долго или недостаточно долго оставаясь закрытыми. Этот дополнительный приток натрия вызывает высвобождение внутриклеточного калия из скелетных мышц. При этом может отмечаться повышение уровня калия в плазме крови. Впоследствии это изменение в транспорте ионов ухудшает способность мышц сокращаться, что приводит к слабости или параличу.

Диагностика гиперкалиемического периодического паралича

Важен детальный сбор анамнеза.

Так, пациенты обычно отмечают появление периодических приступов слабости или паралича мышц конечностей и/или туловища в детстве или юности. Гиперкалиемический периодический паралич в около 50% случаев дебютирует у детей в возрасте младше 10 лет.

Идентифицируемый триггер возникновения приступов

Приступы, как правило, периодические и длятся от 15 мин до 1 ч.

Приступы изначально редкие, однако их частота и интенсивность повышаются с возрастом до пятой декады жизни, после чего происходит резкий спад.

Приступы учащаются в период беременности.

Какие факторы риска приводят к развитию приступов гиперкалиемического периодического паралича?

Приступы могут быть спровоцированы употреблением в пищу продуктов, богатых калием, эмоциональным стрессом, холодом или отдыхом после физической активности.

Симптомы гиперкалиемического периодического паралича

• Эпизодическая слабость/паралич мышц конечностей и/или туловища. Краниальные или дыхательные мышцы вовлекаются редко;
• во время приступа могут отмечаться парестезии, мышечная боль;
• парамиотония (мышечная скованность или неспособность расслабить мышцы);
• постоянная мышечная слабость у лиц в возрасте старше 40 лет.

У ¹/₃ пациентов развивается хроническая прогрессирующая миопатия.

Как диагностируют гиперкалиемический периодический паралич?

Диагностические критерии следующие:

• 2 или более приступов слабости с уровнем калия в плазме крови более 4,5 мЭкв/л;
• или 1 приступ у пациента + имеется родственник, у которого отмечался как минимум 1 приступ с уровнем калия в плазме крови более 4,5 мЭкв/л.

Дополнительно необходимо 3 из следующих клинических или лабораторных признаков:

• начало симптомов в возрасте младше 30 лет;
• длительность приступов менее 2 ч;
• идентифицируемые триггеры;
• миотония;
• семейный анамнез;
• подтвержденное генетическое тестирование на мутацию натриевого канала в SCN4A;
• положительный тест МакМаниса с короткой физической нагрузкой.

Кроме того, должны быть исключены другие причины развития приступов.

Рекомендуется консультация генетика для оценки риска возникновения заболевания у детей пробанда или бессимптомных родственников пациента.

Лечение гиперкалиемического периодического паралича

Выделяют лечение острых приступов и профилактику их возникновения.

Для купирования приступов в начале эпизода слабости рекомендуются прием богатой углеводами пищи, ингаляции сальбутамола или внутривенное введение глюконата кальция.

При тяжелых приступах может также быть рекомендовано внутривенное введение декстрозы.

Профилактика гиперкалиемического периодического паралича

Профилактическое лечение включает поведенческие вмешательства, направленные на избегание триггеров и модификацию уровня калия с помощью диеты (частого употребления богатых углеводами продуктов), применения тиазидных диуретиков (гидрохлоротиазид) и ингибиторов карбоангидразы (ацетазоламид).

Также для профилактики приступов рекомендуется избегать применения лекарственных средств, диетических добавок и продуктов, богатых калием, и деполяризирующих анестетиков, а также голодания, напряженной физической работы, воздействия холода.

Лицам, у которых развивается постоянная мышечная слабость, рекомендуется постоянный прием тиазидных диуретиков. Также в таком случае рекомендуется проводить магнитно-резонансную томографию проксимальных мышц ноги каждые 1–3 года, определение уровня калия в плазме крови дважды в год, ежегодную оценку функции щитовидной железы.

Рекомендуются консультация физиотерапевта и регулярная умеренная физическая активность.

Дифференциальная диагностика

• Синдром Андерсена — Тавила;
• врожденная парамиотония;
• гипокалиемический периодический паралич;
• пароксизмальная миоплегия;
• надпочечниковая недостаточность;
• рецессивный инфантильный гипоальдостеронизм;
• псевдогипоальдостеронизм 1-го типа;
• псевдогипоальдостеронизм 2-го типа;
• приобретенная устойчивая гиперкалиемия;
• нормокалиемический семейный периодический паралич.

В чем опасность гиперкалиемического периодического паралича?

Долгосрочные осложнения гиперкалиемического периодического паралича могут варьировать от минимальных до тяжелых пожизненных симптомов и могут включать боль, усталость, скованность, слабость, травмы. У больных возможно снижение качества жизни и развитие депрессии.

Также возможны осложнения при общей анестезии: миотонические реакции, спазмы и скованность. Для профилактики этих осложнений рекомендуются поддерживающие инфузии декстрозы, поддерживание нормальной температуры тела и низкого уровня калия в плазме крови.