Що таке синдром укороченого інтервалу Q–T?
Синдром укороченого інтервалу Q–T — це рідкісне спадкове захворювання, пов’язане зі значним підвищенням ризику раптової серцевої смерті.
Чи може синдром укороченого інтервалу Q–T викликати аритмію?
При синдромі укороченого інтервалу Q–T у пацієнтів значно підвищений ризик виникнення пароксизмальної фібриляції передсердь, фібриляції та тріпотіння шлуночків. Фібриляція шлуночків — основна причина раптової серцевої смерті.
Цей синдром часто фіксується в осіб молодого віку без супутніх серцево-судинних захворювань.
Чи успадковується синдром укороченого інтервалу Q–T?
Так, за оцінками дослідників, причина синдрому укороченого інтервалу Q–T — генетична мутація. Вона розвивається в генах, які відповідають за функціонування калієвих каналів, і передається спадково. Описані сімейні випадки захворювання. Прискорення проходження калію через ці канали призводить до скорочення рефрактерного періоду. Це зумовлює підвищення ризику розвитку фібриляції передсердь чи шлуночків.
Зазвичай в осіб із синдромом укороченого інтервалу Q–T в анамнезі можна виявити випадки раптової серцевої смерті у родичів.
Як правильно виміряти інтервал Q–T?
Інтервал Q–T вимірюється від початку комплексу QRS до закінчення зубця Т і візуалізує електричну систолу шлуночків.
Коригований інтервал Q–T розраховується за формулою Bazett з урахуванням частоти серцевих скорочень (ЧСС).
Коригований інтервал Q–T >450 мс у чоловіків і >460 мс у жінок оцінюють як подовжений і він є діагностичним критерієм синдрому подовженого інтервалу Q–T. Укорочення інтервалу Q–T діагностують при його тривалості <320 мс при нормальній ЧСС. Вважається, що у хворих із синдромом укороченого інтервалу Q–T при зміні ЧСС інтервал Q–T змінюється мінімально. За оцінками дослідників, скорочення коригованого інтервалу Q–T <400 мс асоціюється з підвищенням ризику раптової серцевої смерті вдвічі.
Які причини синдрому укороченого інтервалу Q–T?
Виділяють 3 основні генетичні варіанти синдрому укороченого інтервалу Q–T.
Усі 3 типи зумовлені мутаціями генів калієвих каналів. Для нормальної реполяризації шлуночків необхідний баланс між потоком іонів натрію та кальцію в середину клітини та калію — з клітини. При синдромі укороченого інтервалу Q–T виниклі мутації призводять до прискореного потоку іонів калію через калієві канали. У результаті відбувається зменшення тривалості потенціалу дії.
Типи синдрому укороченого інтервалу Q–T:
- 1-й тип — зумовлений мутаціями в гені KCNH2 (HERG).
- 2-й тип — спричинений мутацією V141M у сегменті S1 гена KCNQ1.
- 3-й тип — пов’язаний з мутацією в гені KCNJ2.
Імовірно, існують мутації інших генів, що призводять до розвитку синдрому укороченого інтервалу Q–T.
Ймовірно, скорочення інтервалу Q–T може викликати низку вторинних факторів: підвищення ЧСС, гіпертермію, гіперкаліємію, гіперкальціємію та ацидоз. Також можливе парадоксальне, пов’язане із синусовою брадикардією, скорочення інтервалу Q–T, яке пов’язують з прямою дією медіаторів парасимпатичної нервової системи, що інгібують кальцієвий потік і активують калієвий та ацетилхоліновий потоки.
Як діагностують синдром укороченого інтервалу Q–T?
Важливим є детальний збір анамнезу, зокрема лікарського та докладного сімейного анамнезу аритмій та раптової серцевої смерті у родичів у молодому віці (молодше 45 років), не пов’язаної з діагностованими серцево-судинними захворюваннями, інсультом, епілепсією тощо.
Як проявляється синдром укороченого інтервалу Q–T?
У пацієнтів можуть виявлятися:
- раптові напади прискореного серцебиття;
- синкопе;
- раптова серцева смерть.
У всіх пацієнтів з раптовими нападами серцебиття або синкопе має бути проведена 12-канальна електрокардіограма (ЕКГ). У близько 1/3 хворих із синдромом укороченого інтервалу Q–T першим проявом захворювання є пароксизм фібриляції передсердь у молодому віці, не пов’язаний з ішемічною хворобою серця, кардіоміопатіями, вродженими вадами та іншою серцево-судинною патологією.
Синкопе як перший прояв цього синдрому фіксується значно рідше.
При виявленні тривалості інтервалу Q–T <350 мс слід виключити синдром укороченого інтервалу Q–T, зокрема провести генетичну молекулярну діагностику.
Наявність у сім’ї випадків раптової смерті у молодому віці, синкопе неясного генезу є показанням до обстеження для виключення синдрому укороченого інтервалу Q–T.
Для виключення інших серцево-судинних захворювань можуть бути рекомендовані ехокардіографія, ангіокоронарографія, магнітно-резонансна томографія серця.
Для уточнення наявних порушень ритму та провідності може бути рекомендований холтерівський моніторинг ЕКГ.
Лабораторне обстеження має включати визначення рівня електролітів (включно з калієм та кальцієм) у плазмі крові.
Як лікують синдром укороченого інтервалу Q–T?
На сьогодні не розроблено клінічних рекомендацій терапії синдрому укороченого інтервалу Q–T.
Для подовження інтервалу Q–T і профілактики аритмій можна застосовувати хінідин. Водночас на сьогодні не до кінця вивчена його ефективність у довгостроковій профілактиці раптової серцевої смерті. Хінідин також можна застосовувати під час вагітності, за оцінками дослідників, його прийом не пов’язаний з несприятливими ефектами для плода.
Ібутилід, соталол, флекаїнід не сприяють подовженню інтервалу Q–T.
На сьогодні терапією вибору для профілактики раптової серцевої смерті при синдромі укороченого інтервалу Q–T є імплантація кардіовертера-дефібрилятора.
Хінідин може бути показаний як доповнення до імплантації кардіовертера-дефібрилятора у пацієнтів із пароксизмами тахіаритмій.
Чим небезпечний синдром укороченого інтервалу Q–T?
При цьому синдромі можуть розвиватися:
- фібриляція передсердь;
- тріпотіння та фібриляція шлуночків;
- раптова серцева смерть.
Диференційна діагностика
- Гіперкаліємія;
- гіперкальціємія;
- ацидоз;
- отруєння препаратами наперстянки, зокрема дигоксином;
- гіпертермія;
- пов’язане зі значним стресом підвищення рівня катехоламінів, тестостерону, ацетилхоліну.