Синдром укороченого інтервалу Q–T

Содержание

Що таке синдром укороченого інтервалу Q–T?

Синдром укороченого інтервалу Q–T — це рідкісне спадкове захворювання, пов’язане зі значним підвищенням ризику раптової серцевої смерті.

Чи може синдром укороченого інтервалу Q–T викликати аритмію?

При синдромі укороченого інтервалу Q–T у пацієнтів значно підвищений ризик виникнення пароксизмальної фібриляції передсердь, фібриляції та тріпотіння шлуночків. Фібриляція шлуночків — основна причина раптової серцевої смерті.

Цей синдром часто фіксується в осіб молодого віку без супутніх серцево-судинних захворювань.

Чи успадковується синдром укороченого інтервалу Q–T?

Так, за оцінками дослідників, причина синдрому укороченого інтервалу Q–T — генетична мутація. Вона розвивається в генах, які відповідають за функціонування калієвих каналів, і передається спадково. Описані сімейні випадки захворювання. Прискорення проходження калію через ці канали призводить до скорочення рефрактерного періоду. Це зумовлює підвищення ризику розвитку фібриляції передсердь чи шлуночків.

Зазвичай в осіб із синдромом укороченого інтервалу Q–T в анамнезі можна виявити випадки раптової серцевої смерті у родичів.

Як правильно виміряти інтервал Q–T?

Інтервал Q–T вимірюється від початку комплексу QRS до закінчення зубця Т і візуалізує електричну систолу шлуночків.

Коригований інтервал Q–T розраховується за формулою Bazett з урахуванням частоти серцевих скорочень (ЧСС).

Коригований інтервал Q–T >450 мс у чоловіків і >460 мс у жінок оцінюють як подовжений і він є діагностичним критерієм синдрому подовженого інтервалу Q–T. Укорочення інтервалу Q–T діагностують при його тривалості <320 мс при нормальній ЧСС. Вважається, що у хворих із синдромом укороченого інтервалу Q–T при зміні ЧСС інтервал Q–T змінюється мінімально. За оцінками дослідників, скорочення коригованого інтервалу Q–T <400 мс асоціюється з підвищенням ризику раптової серцевої смерті вдвічі.

Які причини синдрому укороченого інтервалу Q–T?

Виділяють 3 основні генетичні варіанти синдрому укороченого інтервалу Q–T.

Усі 3 типи зумовлені мутаціями генів калієвих каналів. Для нормальної реполяризації шлуночків необхідний баланс між потоком іонів натрію та кальцію в середину клітини та калію — з клітини. При синдромі укороченого інтервалу Q–T виниклі мутації призводять до прискореного потоку іонів калію через калієві канали. У результаті відбувається зменшення тривалості потенціалу дії.

Типи синдрому укороченого інтервалу Q–T:

• 1-й тип — зумовлений мутаціями в гені KCNH2 (HERG).
• 2-й тип — спричинений мутацією V141M у сегменті S1 гена KCNQ1.
• 3-й тип — пов’язаний з мутацією в гені KCNJ2.

Імовірно, існують мутації інших генів, що призводять до розвитку синдрому укороченого інтервалу Q–T.

Ймовірно, скорочення інтервалу Q–T може викликати низку вторинних факторів: підвищення ЧСС, гіпертермію, гіперкаліємію, гіперкальціємію та ацидоз. Також можливе парадоксальне, пов’язане із синусовою брадикардією, скорочення інтервалу Q–T, яке пов’язують з прямою дією медіаторів парасимпатичної нервової системи, що інгібують кальцієвий потік і активують калієвий та ацетилхоліновий потоки.

Як діагностують синдром укороченого інтервалу Q–T?

Важливим є детальний збір анамнезу, зокрема лікарського та докладного сімейного анамнезу аритмій та раптової серцевої смерті у родичів у молодому віці (молодше 45 років), не пов’язаної з діагностованими серцево-судинними захворюваннями, інсультом, епілепсією тощо.

Як проявляється синдром укороченого інтервалу Q–T?

У пацієнтів можуть виявлятися:

• раптові напади прискореного серцебиття;
• синкопе;
• раптова серцева смерть.

У всіх пацієнтів з раптовими нападами серцебиття або синкопе має бути проведена 12-канальна електрокардіограма (ЕКГ). У близько ¹/₃ хворих із синдромом укороченого інтервалу Q–T першим проявом захворювання є пароксизм фібриляції передсердь у молодому віці, не пов’язаний з ішемічною хворобою серця, кардіоміопатіями, вродженими вадами та іншою серцево-судинною патологією.

Синкопе як перший прояв цього синдрому фіксується значно рідше.

При виявленні тривалості інтервалу Q–T <350 мс слід виключити синдром укороченого інтервалу Q–T, зокрема провести генетичну молекулярну діагностику.

Наявність у сім’ї випадків раптової смерті у молодому віці, синкопе неясного генезу є показанням до обстеження для виключення синдрому укороченого інтервалу Q–T.

Для виключення інших серцево-судинних захворювань можуть бути рекомендовані ехокардіографія, ангіокоронарографія, магнітно-резонансна томографія серця.

Для уточнення наявних порушень ритму та провідності може бути рекомендований холтерівський моніторинг ЕКГ.

Лабораторне обстеження має включати визначення рівня електролітів (включно з калієм та кальцієм) у плазмі крові.

Як лікують синдром укороченого інтервалу Q–T?

На сьогодні не розроблено клінічних рекомендацій терапії синдрому укороченого інтервалу Q–T.

Для подовження інтервалу Q–T і профілактики аритмій можна застосовувати хінідин. Водночас на сьогодні не до кінця вивчена його ефективність у довгостроковій профілактиці раптової серцевої смерті. Хінідин також можна застосовувати під час вагітності, за оцінками дослідників, його прийом не пов’язаний з несприятливими ефектами для плода.

Ібутилід, соталол, флекаїнід не сприяють подовженню інтервалу Q–T.

На сьогодні терапією вибору для профілактики раптової серцевої смерті при синдромі укороченого інтервалу Q–T є імплантація кардіовертера-дефібрилятора.

Хінідин може бути показаний як доповнення до імплантації кардіовертера-дефібрилятора у пацієнтів із пароксизмами тахіаритмій.

Чим небезпечний синдром укороченого інтервалу Q–T?

При цьому синдромі можуть розвиватися:

• фібриляція передсердь;
• тріпотіння та фібриляція шлуночків;
• раптова серцева смерть.

Диференційна діагностика

• Гіперкаліємія;
• гіперкальціємія;
• ацидоз;
• отруєння препаратами наперстянки, зокрема дигоксином;
• гіпертермія;
• пов’язане зі значним стресом підвищення рівня катехоламінів, тестостерону, ацетилхоліну.