Макроглосія

Содержание

Макроглосія — це патологічний стан, що характеризується збільшенням розмірів язика, унаслідок чого розвивається цілий комплекс функціональних та анатомічних порушень (артикуляції, смакової чутливості, процесу ковтання, прикусу, положення окремих зубів та ін).

Класифікація

Основні класифікаційні критерії, використані для систематизації патології, та види макроглосії представлені у таблиці.

Причини та патогенез макроглосії

Етіологічно значущі фактори набутої макроглосії:

• травматичні ушкодження язика — при механічному впливі відбувається порушення цілісності кровоносних судин із крововиливом у м’язову тканину органа, компресія навколишніх тканин та розвиток запальної реакції. Паралельно розвивається посттравматичний набряк, зумовлений підвищенням проникності судинної стінки та виходом рідкої частини крові у міжклітинний простір. Травми викликають тимчасове збільшення обсягу язика, що зазвичай регресує у міру зникнення ушкодження;
• ендокринні порушення — наприклад, при акромегалії, зумовленій надмірною продукцією гормону росту, розвивається системна гіпертрофія м’яких тканин, включно з м’язовою тканиною язика. Гормон зростання стимулює проліферацію міоцитів та збільшення їхніх розмірів;
• амілоїдоз — особлива форма білкової дистрофії, коли у тканинах відбувається відкладення патологічного білка — амілоїду. Процес характеризується прогресуючим перебігом зі значними гіпертрофічними змінами язика у близько 20% усіх пацієнтів із системним амілоїдозом. Відкладання амілоїду порушує нормальну архітектоніку тканин, викликає компресію функціонально активних елементів та розвиток дистрофічних змін;
• хронічні інфекційні захворювання (наприклад туберкульоз) — в результаті інфекційного процесу формуються специфічні гранульоми та інфільтрати в тканині органа. Гранулематозні осередки містять епітеліоїдні клітини та гігантські клітини Пирогова — Лангханса;
• новоутворення — інфільтрація м’язової тканини пухлинними клітинами супроводжується локальним збільшенням об’єму органа. Характер і вираженість макроглосії залежать від типу новоутворення, його локалізації та швидкості зростання. На відміну від дифузних форм макроглосії, при пухлинному ураженні збільшення обсягу язика має асиметричний характер і відповідає зоні поширення пухлинного процесу;
• ангіоневротичний набряк — в основі стану лежить підвищення проникності судинної стінки під дією медіаторів алергії, переважно гістаміну. Характерною особливістю цієї форми макроглосії є її оборотність після усунення алергічної реакції.

Причини вродженої макроглосії:

• генетичні синдроми (синдроми Дауна, Сімпсона — Голабі — Бемеля, Беквіта — Відемана та ін.) — збільшення язика пов’язано з особливостями хромосомного набору, що впливають на розвиток сполучної та м’язової тканини, мутаціями в генах, що відповідають за регуляцію росту тканин, порушеннями геномного імпринтингу, метаболізму поліса, іншими факторами;
• лімфангіома — пухлина розвивається внаслідок порушення ембріонального розвитку лімфатичної системи язика. Патологічний процес характеризується аномальною проліферацією лімфатичних судин у тканинах органа із прогресуючим збільшенням його розмірів;
• вроджений гіпотиреоз — розвивається в результаті повної відсутності або недорозвинення щитовидної залози у плода. Патологія характеризується недостатньою продукцією тиреоїдних гормонів, що істотно впливає на розвиток усіх органів та тканин, зокрема й язика. Нестача тиреоїдних гормонів стає причиною накопичення в тканинах язика глікозаміногліканів. Вони мають виражені гідрофільні властивості та зумовлюють затримку рідини в тканинах.

Клінічна картина

Характерні симптоми макроглосії:

• незвичайний зовнішній вигляд язика — він збільшений у розмірах, набуває сплощеної (лопатоподібної) форми з характерним розширенням у передній частині, не вміщується в порожнину рота. Поверхня покривається множинними тріщинами різної глибини та протяжності, які часто ускладнюються кровотечами, вторинними інфекціями;
• сухість у роті — стабільна клінічна ознака макроглосії. У пацієнтів постійно відкритий рот, що призводить до випаровування слини та висихання слизової оболонки ротової порожнини. Формується наліт, який згодом трансформується у щільні скоринки сірувато-брудного відтінку. Нестача слини спричиняє порушення первинної обробки їжі в порожнині рота, утруднення ковтання та дискомфорт при розмові. Крім того, унаслідок сухості слизової оболонки ротової порожнини підвищується ризик запальних процесів та стоматологічних захворювань;
• прикушування язика — постійна травматизація супроводжується формуванням болісних ділянок на поверхні органа, викликає кровоточивість та розвиток виразкових вад. У місцях хронічної травматизації відмічаються рубцеві зміни, що ще значніше збільшують вираженість дисфункції язика;
• порушення статичного положення щодо зубних рядів при відкритому роті — проявляється нездатністю утримувати язик у фізіологічному положенні. Замість того, щоб знаходитися за верхніми різцями, язик постійно виступає вперед або зміщується в сторони;
• прямий або мезіальний прикус — при прямому прикусі втрачається фізіологічний нахил різців, а при мезіальному відбувається висування нижньої щелепи вперед;
• скупченість верхніх і нижніх різців і ікол розвивається як компенсаторна реакція на тиск збільшеного язика. Зуби розгортаються, нашаровуються один на одного, створюючи додаткові умови для травматизації органа та розвитку запальних процесів;
• артикуляційні складності — негативний вплив макроглосії на мовлення виникає у зв’язку з обмеженою рухливістю язика. Головним чином це відбивається на вимові звуків, що потребують точних рухів язика, — свистячих, шиплячих і сонорних. Мовлення стає невиразним, нечітким, створюючи проблеми з комунікацією;
• порушення дихання — особливо гостро проблеми з диханням в осіб з макроглосією виявляються в положенні лежачи на спині, коли збільшений язик зміщується назад. Часто відзначаються хропіння та епізоди апное уві сні. При фізичному навантаженні вираженість дихальної недостатності збільшується;
• постійне стікання слини за межі ротової порожнини — в результаті контакту зі слиною шкірні покриви навколо нижньої губи, на підборідді, в області кутів рота мацеруються, стають більш чутливими, схильними до запалення та інфікування;
• неможливість грудного вигодовування внаслідок механічної перешкоди в ротовій порожнині, подальші труднощі з харчуванням у дітей різних вікових груп та дорослих з макроглосією.

Діагностика макроглосії

Діагноз встановлюють на підставі результатів:

• фізикального обстеження — лікар оглядає порожнину рота, оцінює розміри, форму та положення язика, характер його поверхні, наявність відбитків зубів на бічних поверхнях. При огляді визначається симетричність збільшення, наявність локальних змін чи рівномірність ураження всього органа. Особлива увага приділяється стану слизової оболонки ротової порожнини, наявності виразок, тріщин або інших патологічних змін. Важливим компонентом фізикального обстеження є пальпація язика. Вона дозволяє визначити його консистенцію, наявність ущільнень чи вузлів;
• антропометричного виміру розмірів язика у різних положеннях — як у стані спокою, так і при висуванні. Проводиться оцінка співвідношення розмірів язика з об’ємом ротової порожнини, вимірюється відстань від кінчика до задньої стінки глотки;
• функціональної діагностики — виконується дослідження артикуляції, функції ковтання, ступеня тяжкості порушення жування, смакової чутливості;
• лабораторних аналізів — розгорнутий аналіз крові для виявлення запальних змін, біохімічне дослідження з визначенням рівня гормонів щитовидної залози, гормону росту та ін.;
• інструментальних методів дослідження — ультразвукове дослідження язика дозволяє оцінити його структуру, виявити наявність новоутворень, запальних змін. Магнітно-резонансна томографія надає детальну інформацію про стан м’яких тканин язика, дозволяє визначити глибину та поширеність патологічного процесу. Комп’ютерна томографія інформативна при оцінці кісткових структур щелепно-лицьової зони та виявленні зубощелепних аномалій, які розвинулися внаслідок макроглосії;
• генетичного тестування — при підозрі на спадкові синдроми, що супроводжуються збільшенням язика. Виконується каріотипування, молекулярно-генетичне дослідження виявлення специфічних генних мутацій, притаманних синдромам Беквіта — Відемана, Дауна та ін.;
• консультації фахівців — залежно від передбачуваної причини макроглосії можуть знадобитися рекомендації ендокринолога, генетика, невролога, онколога та інших фахівців.

Лікування макроглосії

Підходи до лікування патології:

• консервативне лікування — проводиться у випадках, коли макроглосія є проявом системного захворювання та протікає без значних функціональних порушень. Обсяг терапії визначається індивідуально залежно від характеру основного патологічного процесу;
• хірургічне лікування — основними показаннями до оперативного втручання є порушення мовлення, складнощі ковтання, постійна травматизація язика, а також наявність нічного апное у дітей. У разі істинної макроглосії найбільш поширена операція — клиноподібна резекція, при якій проводиться висічення частини язика зі збереженням її функціональної активності. Перев’язка язичної артерії — альтернативний метод лікування при ізольованих формах патології неясної етіології. Ця процедура спрямована на обмеження кровопостачання язика, очікуваним результатом якого є уповільнення гіпертрофії;
• склерозивна терапія проводиться переважно при лікуванні лімфангіом язика. Як склерозивні препарати найчастіше застосовують 70% етиловий спирт. Процедура зазвичай проводиться курсом із 2–3 ін’єкцій, що дозволяє досягти облітерації патологічно розширених лімфатичних судин. Ефективність методу багато в чому залежить від розміру та локалізації лімфангіоми;
• променева терапія — додатковий метод лікування при новоутвореннях ротової порожнини. Він передбачає ретельне планування та облік можливих побічних ефектів.

Після хірургічного втручання необхідний курс реабілітації:

• логопедична корекція;
• вправи для відновлення рухливості язика та нормалізації ковтання;
• профілактика післяопераційних ускладнень;
• формування правильних рухових стереотипів.

Ускладнення

Одне з найбільш серйозних ускладнень макроглосії у новонароджених та дітей раннього віку — синдром нічного апное, при якому відбуваються короткочасні зупинки дихання під час сну. У деяких дітей епізоди апное повторюються багаторазово протягом ночі, викликаючи порушення сну та, як наслідок, затримку фізичного та когнітивного розвитку.

У більш пізньому віці можливі ускладнення:

• затримка мовленнєвого розвитку та соціальної адаптації дитини;
• дисфагія — можливі труднощі з ковтанням як твердої, так і рідкої їжі. Дисфагія стає причиною недостатнього харчування та уповільнення фізичного розвитку;
• формування патологічного прикусу — особливо виражений вплив гіпертрофованого язика на різці, причому нижня щелепа значно висувається вперед. Порушується оклюзійний контакт не тільки між передніми, а й бічними зубами обох щелеп.

Профілактика

Методи первинної профілактики цього патологічного стану нині відсутні, оскільки більшість випадків макроглосії мають вроджений характер чи розвиваються внаслідок генетичних захворювань.

Вторинна профілактика спрямована на попередження ускладнень та прогресування патології. Особлива увага приділяється ретельному дотриманню правил гігієни ротової порожнини:

• регулярному та правильному чищенню зубів з використанням відповідних за віком зубних паст, ополіскувачів та інших гігієнічних засобів;
• очищенню поверхні язика для мінімізації відкладення бактеріального нальоту та розвитку запальних процесів.

Спостереження у стоматолога та своєчасне виявлення початкових ознак патологічних змін прикусу дозволяє на ранніх етапах розпочати коригувальні заходи та запобігти формуванню виражених зубощелепних аномалій.

Профілактика порушень мовлення при макроглосії включає ранній початок занять із логопедом. Лікар розробляє індивідуальну програму вправ для нормалізації артикуляції та запобігання затримці мовленнєвого розвитку. Заняття мають проводитися регулярно та під постійним контролем спеціаліста.

Прогноз

Прогноз при макроглосії варіабельний: при формах патології, асоційованих із системними метаболічними порушеннями або генетичними синдромами, він менш сприятливий. Захворювання передбачає тривале комплексне лікування та постійне медичне спостереження. У пацієнтів з гіпертрофією язика та відсутністю функціональних порушень прогноз, як правило, сприятливий.

Чинники, які негативно впливають на прогноз:

• несвоєчасна діагностика основного захворювання, що викликало макроглосію, та відсутність адекватної терапії;
• неправильний вибір часу проведення хірургічного втручання — надто раннє чи, навпаки, пізнє виконання операції може дати неоптимальний результат. При передчасному хірургічному лікуванні можливе порушення росту та розвитку язика, а при надмірному зволіканні можуть сформуватися стійкі деформації щелепно-лицьової зони;
• надмірна резекція тканин язика;
• відсутність належного післяопераційного спостереження та реабілітації.

У більшості випадків через 3–4 міс після коректного хірургічного втручання фіксується суттєве підвищення функціональних показників: нормалізується зовнішнє дихання, відновлюється процес ковтання, нормалізується артикуляція та чіткість мовлення.