Ксерофтальмія — це загальна назва офтальмологічних ознак та симптомів, пов’язаних із дефіцитом вітаміну А в організмі.

На сьогодні ксерофтальмія так само, як і раніше, є серйозною проблемою в країнах, що розвиваються, і провідною причиною розвитку сліпоти, якої можна запобігти. Захворювання також пов’язане з підвищеною захворюваністю, смертністю та несприятливо впливає на ріст та розвиток хворої дитини (Han S.B. et al., 2019).

Щорічно внаслідок ксерофтальмії сліпнуть близько 350 тис. дітей у світі (Whitcher J.P. et al., 2001).

Етіологія ксерофтальмії

Причини розвитку ксерофтальмії розподіляють на:

• зниження споживання вітаміну А:
  • недостатнє надходження вітаміну А з їжею;
  • хронічний алкоголізм;
  • дисфагія;
  • психічні захворювання;
• порушення всмоктування вітаміну А:
• хвороба Крона;
• целіакія;
• ферментна недостатність підшлункової залози;
• синдром короткої кишки;
• хронічна діарея;
• запальне захворювання кишечнику;
• хірургія верхніх відділів шлунково-кишкового тракту;
• лямбліоз;
• абеталіпопротеїнемія (синдром Бассена — Корнцвейга);
• порушення збереження вітаміну А:
  • хвороба печінки;
  • муковісцидоз (Goshe J.M. et al., 2022).

Патогенез ксерофтальмії

Вітамін А — це жиророзчинний вітамін, основним джерелом якого є їжа. Він необхідний для нормального функціонування імунної системи, шкіри, епітеліальних тканин та сітківки (Feroze K.B. et al., 2023).

Дефіцит вітаміну А знижує як гуморальний імунітет, так і клітинний. Основні наслідки недостатності вітаміну А на імунну функцію розвиваються внаслідок порушення росту та диференціації мієлоїдної тканини.

Вітамін А відіграє 2 важливі ролі в метаболічних процесах органа зору. По-перше, він є попередником світлочутливих зорових пігментів у сітківці, які беруть участь в ініціації нервових імпульсів від фоторецепторів. По-друге, він необхідний для синтезу рибонуклеїнової кислоти (РНК) та глікопротеїнів епітеліальних клітин кон’юнктиви, що допомагає підтримувати функціонування слизової оболонки — кон’юнктиви та строми рогівки.

Недостатність вітаміну А призводить до атрофічних змін нормальної поверхні слизової оболонки з втратою келихоподібних клітин. Також відбувається заміщення нормального епітелію багатошаровим плоским зроговілим епітелієм. Крім того, власна речовина рогівки руйнується, що призводить до кератомаляції (висихання та помутніння рогівки) (Schwartz R.A. et al., 2023).

Результатом цих патологічних змін є нічна сліпота, ксероз кон’юнктиви та рогівки і, зрештою, виразка та некроз рогівки (Belete G.T. et al., 2018).

Симптоми та ознаки ксерофтальмії

Відповідно до рекомендацій Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ) клінічні ознаки ксерофтальмії класифіковані як:

• куряча сліпота або порушення зору в сутінках — найбільш ранній клінічний прояв дефіциту вітаміну А. Вона вважається чутливим та специфічним індикатором рівня ретинолу в плазмі крові;
• ксероз кон’юнктиви — характеризується тьмяним та сухим зовнішнім виглядом кон’юнктиви і навіть аномальними результатами імпресійної цитології кон’юнктиви. Вважається, що основною причиною є зміни в тканинних білках епітелію, при цьому втрата келихоподібних клітин та недостатня секреція муцину призводять до вищеописаних змін;
• плями Біто — це білуваті непрозорі відкладення на кон’юнктиві повік, зазвичай у міжпальпебральній ділянці. Найчастіше їх виявляють на кон’юнктиві зі скроневої сторони. Пляма Біто є скупченням злущених, зроговілих епітеліальних клітин, що характерно нагадує припідняту ділянку над кон’юнктивою;
• ксероз рогівки — характеризується сухим, помутнілим зовнішнім виглядом рогівки. Він може починатися з поверхневих точкових епітеліальних уражень і швидко переходить у «плавлення» рогівки або кератомаляцію. До цього етапу ксерофтальмії прийом високих доз вітаміну А може зберегти зір;
• виразка рогівки та кератомаляція — проявляється розрідженням частини або всієї рогівки та колікваційним некрозом;
• рубцювання рогівки — часто буває двостороннім і може супроводжуватися тяжкою білково-енергетичною недостатністю, діареєю або респіраторною інфекцією. Необхідно виключити інші причини рубцювання рогівки;
• ксерофтальмічне очне дно — такі зміни виникають при тривалому дефіциті вітаміну А, коли функціональні зміни сітківки супроводжуються структурними (Feroze K.B. et al., 2023).

Діагностика ксерофтальмії

Діагностика ксерофтальмії ґрунтується на клінічних ознаках, доповнених анамнезом захворювання. Крім огляду очей, фізичне обстеження має включати оцінку маси тіла та статури, наявність жовтяниці та огляд черевної порожнини на наявність гепатомегалії.

Аналізи крові

Рівень сироваткового вітаміну А/ретинолу (референтний діапазон 20–60 мкг/дл) може бути нормальним завдяки підтримці рівня циркулюючого ретинолу в печінкових запасах. Зафіксовано, що офтальмологічні симптоми, пов’язані з дефіцитом вітаміну А, розвиваються, коли його концентрація становить  <10 мкг/дл (Goshe J.M. et al., 2022).

Імпресійна цитологія кон’юнктиви

Це неінвазивний метод отримання зразка з метою оцінки гістологічного виду поверхневих шарів кон’юнктиви. Імпресійна цитологія особливо необхідна для виявлення доклінічної ксерофтальмії. Плоскоклітинна метаплазія проявляється наявністю збільшених, нерівномірних та зроговілих епітеліальних клітин та втратою келихоподібних клітин. Результати корелюють з вихідним рівнем вітаміну А в плазмі крові та клінічним поліпшенням після лікування (Schwartz R.A. et al., 2023).

Лікування ксерофтальмії

Пацієнту з ксерофтальмією потрібне негайне лікування, щоб уникнути розвитку деструкції рогівки, сліпоти і в деяких випадках — летального випадку.

Медикаментозне лікування

Хворому потрібно застосовувати вітамін А (ретинол) у дозі 200 000 МО на добу. Діти віком до 1 року повинні отримувати ½ стандартної дози, а діти віком до 6 міс — ¼ стандартної дози.

Діти з діагностованим маразмом або квашіоркором потребують подальшого додаткового харчування та спостереження за прийомом додаткових доз вітаміну А з інтервалом в місяць, доки не настане клінічне поліпшення. Необхідно лікувати супутні захворювання (наприклад малярію, кишкові паразитарні інвазії, зневоднення, туберкульоз).

Вагітним не слід приймати високі дози вітаміну А, оскільки він може бути тератогенним, але щоденна доза 10 000 МО протягом 2 тиж є безпечною.

У всіх випадках хвороби рекомендується дієта, багата на вітамін А.

Хірургічне лікування

Повношарова кератомаляція зазвичай не піддається лікуванню. Уражається вся рогівка, і такі пацієнти занадто ослаблені, щоб перенести анестезію (Schwartz R.A. et al., 2023).

Профілактика ксерофтальмії

Профілактика розвитку захворювання полягає в періодичному прийомі вітаміну А. Рекомендації ВООЗ:

• немовлята віком 6–12 міс та діти старшого віку з масою тіла менше 8 кг — 100 000 МО перорально кожні 3–6 міс;
• діти старше 1 року і молодше 6 років — 200 000 МО перорально кожні 6 міс;
• немовлятам віком до 6 міс, які не перебувають на грудному вигодовуванні, — 50 000 МО перорально до досягнення віку 6 міс.