Гіперкаліємічний періодичний параліч

Содержание

Що таке гіперкаліємічний періодичний параліч?

Періодичний параліч — це група спадкових захворювань, які проявляються епізодичною м’язовою слабкістю та паралічем. Гіперкаліємічний періодичний параліч — рідкісне захворювання, що проявляється тимчасовими періодами тяжкої м’язової слабкості або паралічу, яке починається в дитинстві і може тривати до пізнього дорослого віку. М’язова слабкість при цьому варіює від легкої форми слабкості до паралічу. Під час епізодів зазвичай відмічається підвищення рівня калію в плазмі крові. Частота виникнення патології однакова у чоловіків та жінок.

Причини гіперкаліємічного періодичного паралічу

Гіперкаліємічний періодичний параліч викликає точкова мутація в гені SCN4A. Цей ген кодує білки, які відповідають за транспортування натрію в скелетних м’язах.

Чи передається гіперкаліємічний періодичний параліч спадково?

Так, це спадкове захворювання. Водночас можливі й спорадичні випадки.

Чому розвивається гіперкаліємічний періодичний параліч?

Білок SCN4A відповідає за контроль надходження натрію в скелетні м’язи. Відбувається порушення функціонування мутантних каналів білка SCN4A. Так, канали пропускають надмірну кількість натрію в кістякові м’язи, залишаючись відкритими занадто довго або недостатньо довго залишаючись закритими. Цей додатковий приплив натрію викликає вивільнення внутрішньоклітинного калію зі скелетних м’язів. При цьому може фіксуватися підвищення рівня калію в плазмі крові. Згодом ця зміна в транспорті іонів знижує здатність м’язів скорочуватися, що призводить до слабкості чи паралічу.

Діагностика гіперкаліємічного періодичного паралічу

Важливим є детальний збір анамнезу.

Так, пацієнти зазвичай відзначають виникнення періодичних нападів слабкості або паралічу м’язів кінцівок та/або тулуба у дитинстві чи юності. Гіперкаліємічний періодичний параліч у близько 50% випадків дебютує у дітей віком до 10 років.

Ідентифікований тригер розвитку нападів

Напади, як правило, періодичні та тривають від 15 хв до 1 год.

Напади спочатку рідкісні, проте їх частота та інтенсивність підвищуються з віком до V декади життя, після чого відбувається різкий спад.

Напади частішають у період вагітності.

Які фактори ризику призводять до розвитку нападів гіперкаліємічного періодичного паралічу?

Напади можуть бути спровоковані вживанням продуктів харчування, багатих калієм, емоційним стресом, холодом або відпочинком після фізичної активності.

Симптоми гіперкаліємічного періодичного паралічу

• Епізодична слабкість / параліч м’язів кінцівок та/або тулуба. Краніальні чи дихальні м’язи залучаються рідко;
• під час нападу можуть фіксуватися парестезії, м’язовий біль;
• параміотонія (м’язова скутість або нездатність розслабити м’язи);
• постійна м’язова слабкість в осіб віком старше 40 років.

У ¹/₃ пацієнтів розвивається хронічна прогресуюча міопатія.

Як діагностують гіперкаліємічний періодичний параліч?

Діагностичні критерії такі:

• ≥2 нападів слабкості з рівнем калію в плазмі крові >4,5 мекв/л;
• або 1 напад у пацієнта + є родич, у якого відзначався щонайменше 1 напад з рівнем калію в плазмі крові >4,5 мекв/л.

Додатково необхідно 3 з наступних клінічних або лабораторних ознак:

• початок розвитку симптомів у осіб віком до 30 років;
• тривалість нападів <2 год;
• ідентифіковані тригери;
• міотонія;
• сімейний анамнез;
• підтверджене генетичне тестування на мутацію натрієвого каналу SCN4A;
• позитивний тест МакМаніса з коротким фізичним навантаженням.

Крім того, мають бути виключені інші причини розвитку нападів.

Рекомендується консультація генетика для оцінки ризику захворювання у дітей пробанда або родичів пацієнта без наявності симптомів.

Лікування гіперкаліємічного періодичного паралічу

Виділяють лікування гострих нападів та профілактику їх виникнення.

Для усунення нападів на початку епізоду слабкості рекомендуються прийом багатої вуглеводами їжі, інгаляції сальбутамолу або внутрішньовенне введення глюконату кальцію.

При тяжких нападах може бути рекомендовано внутрішньовенне введення декстрози.

Профілактика гіперкаліємічного періодичного паралічу

Профілактичне лікування включає поведінкові втручання, спрямовані на уникнення тригерів та модифікацію рівня калію за допомогою дієти (частого вживання багатих на вуглеводи продуктів), застосування тіазидних діуретиків (гідрохлоротіазиду) та інгібіторів карбоангідрази (ацетазоламіду).

Також для профілактики нападів рекомендується уникати застосування лікарських засобів, дієтичних добавок та продуктів, багатих на калій, та деполяризувальних анестетиків, а також голодування, напруженої фізичної роботи, впливу холоду.

Особам, у яких розвивається постійна м’язова слабкість, рекомендується постійний прийом тіазидних діуретиків. Також у такому разі рекомендується проводити магнітно-резонансну томографію проксимальних м’язів ноги кожні 1–3 року, визначення рівня калію у плазмі крові двічі на рік, щорічну оцінку функції щитовидної залози.

Рекомендуються консультація фізіотерапевта та регулярна помірна фізична активність.

Диференційна діагностика

• Синдром Андерсена — Тавіла;
• вроджена параміотонія;
• гіпокаліємічний періодичний параліч;
• пароксизмальна міоплегія;
• надниркова недостатність;
• рецесивний інфантильний гіпоальдостеронізм;
• псевдогіпоальдостеронізм I типу;
• псевдогіпоальдостеронізм II типу;
• набута стійка гіперкаліємія;
• нормокаліємічний сімейний періодичний параліч.

У чому небезпека гіперкаліємічного періодичного паралічу?

Довгострокові ускладнення гіперкаліємічного періодичного паралічу можуть варіювати від мінімальних до тяжких довічних симптомів і можуть включати біль, втому, скутість, слабкість і травми. У хворих можливе зниження якості життя та розвиток депресії.

Також можливі ускладнення при загальній анестезії: міотонічні реакції, спазми та скутість. Для профілактики цих ускладнень рекомендуються підтримувальні інфузії декстрози, підтримання нормальної температури тіла та низького рівня калію у плазмі крові.