Определение

Агенезия почки — это врожденное отсутствие одной (односторонняя агенезия почек — ОАП) или обеих почек (двусторонняя агенезия почек — ДАП).

Агенезия почки относится к спектру врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (ВАПМП; Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract — CAKUT), которые также ассоциированы с другими врожденными пороками развития. ВАПМП составляют до 20% всех врожденных аномалий, их выявляют у около 0,1–1,0% новорожденных. В большинстве случаев диагностика проводится во II триместр беременности при ультразвуковом исследовании (УЗИ) (Plutecki D. et al., 2023). Исторически отмечается более высокая распространенность ВАПМП у мужчин: в ранних аутопсийных исследованиях около 75% случаев приходилось на мужской пол и 25% — на женский (Kirschen G.W. et al., 2024).

Распространенность ОАП составляет 2,6–20:10 000 новорожденных. Это состояние чаще диагностируют у лиц мужского пола и оно поражает преимущественно левую почку. Согласно результатам исследований, основанных на данных УЗИ, распространенность ОАП составляет около 1:2000 беременностей (Sepulveda W. et al., 2025). Распространенность ДАП — около 1:7700–30 000 живорожденных (Kirschen G.W. et al., 2024).

Причины агенезии почки

Этиология агенезии почки в большинстве случаев остается неизвестной, однако считается многофакторной.

Развитие почек у человека начинается в I триместр беременности и включает 3 последовательные стадии: пронефрос, мезонефрос и метанефрос. Пронефрос представляет собой транзиторную структуру, состоящую из простых канальцев, и формируется на 3-й неделе гестации, тогда как мезонефрос развивается на 4-й неделе.

Мочеточниковый зачаток формируется на 5-й неделе беременности в результате отпочкования от мезонефрического (вольфова) протока и его инвазии в метанефрическую мезенхиму. Взаимодействие между концевыми ветвями мочеточникового зачатка и метанефрической мезенхимой обеспечивает индукцию нефрогенеза, приводя к дифференцировке мезенхимы в эпителиальные структуры нефрона (Yang H. et al., 2024).

С эмбриологической точки зрения, агенезия почки является результатом нарушения нормального взаимодействия между мочеточниковым зачатком и метанефрогенной мезенхимой, что приводит к отсутствию формирования окончательной (метанефрической) почки. Этот процесс происходит на ранних этапах эмбриогенеза, приблизительно на 5–7-й неделе гестации.

Нарушения развития мезонефроса и связанных с ним эмбриональных структур могут приводить не только к агенезии почки вследствие отсутствия индукции метанефроса со стороны мочеточникового зачатка, но и к сопутствующим аномалиям внутренних половых органов. Это объясняется тесной эмбриологической связью между развитием мочевой и репродуктивной систем, включая формирование и последующую дифференцировку вольфовых (мезонефральных) и мюллеровых (парамезонефральных) протоков.

Агенезия почек может быть связана с рядом хромосомных аномалий — трисомией 7, 10, 21, 22; мозаицизмом 45X, синдромом Тернера и микроделецией 22q11 (Asadov D. et al., 2026).

ОАП также может быть ассоциирована с мутациями в ряде генов, участвующих в развитии мочевой системы, включая RET (10q11.2), BMP4 (14q22–q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3) и UPK3A (22q13.31).

В редких случаях ДАП связана с мутациями в генах RET, FGF20 (8p22) или ITGA8 (10p13). Кроме генетических факторов, важную роль играют и тератогенные воздействия: сахарный диабет у матери, а также прием определенных лекарственных средств в период беременности могут повышать риск развития этой аномалии.

ОАП может сопровождаться другими врожденными дефектами (чаще всего затрагивающими мочеполовую систему). К ним относятся:

врожденные пороки сердца;
скелетные аномалии: например, косолапость (эквиноварусная деформация);
синдром бранхио-ото-ренальной дисплазии (БОР-синдром, синдром Мельника — Фрейзера);
синдром Поттера;
ассоциация VACTERL (дефекты позвоночника (V), атрезия ануса (A), пороки сердца (C), трахеопищеводный свищ (TE), аномалии почек (R) и аномалии конечностей (L);
кисты семенных пузырьков (у мужчин);
агенезия семенных пузырьков;
агенезия ипсилатерального или обоих семявыносящих протоков (у мужчин);
кисты протока Гартнера (у женщин);
агенезия надпочечников;
сиреномелия («синдром русалки»);
анемия Даймонда — Блэкфана;
аномалии мюллеровых протоков / ассоциация MURCS (аплазия мюллеровых протоков, агенезия почек и сомитные аномалии);
синдром Каллмана (гипогонадотропный гипогонадизм и аносмия);
синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (аплазия матки и верхней части влагалища);
синдром Циннера (обструкция семявыводящих путей, киста семенного пузырька);
синдром Херлина — Вернера — Вундерлиха / OHVIRA (обструкция гемивагины и ипсилатеральные урогенитальные аномалии) (Kirschen G.W. et al., 2024).

ДАП ассоциируется с бранхио-ото-ренальным синдромом, синдромом Фрейзера, сиреномелией, а также спектром аномалий VACTERL. Однако, учитывая несовместимость ДАП с внеутробной жизнью и частым прерыванием беременности при такой патологии, ассоциированные синдромы остаются неустановленными (Sepulveda W. et al., 2025).

Симптомы агенезии почки

Аномалии мочевыводящих путей являются одними из наиболее частых находок при рутинном УЗИ во II триместр беременности, проводимом с целью диагностики врожденных пороков развития.

Несмотря на вариабельность клинического течения, ОАП часто рассматривается как относительно доброкачественное состояние, поскольку единственная почка, как правило, обеспечивает адекватную компенсацию функции. Во многих случаях эта аномалия протекает бессимптомно и может оставаться недиагностированной на протяжении всей жизни.

Вследствие этого сформировалось мнение, что ОАП не всегда имеет клиническую значимость. Однако согласно результатам исследований, посвященных отдаленным исходам у детей, существует ряд нарушений, которые недооценивают на этапах пренатального и неонатального консультирования.

Согласно результатам исследований, синдром Циннера, ассоциированный с ОАП, является важной причиной мужского бесплодия, сопровождаясь гипо- или азооспермией примерно у 45% пациентов. Клинические проявления могут включать:

тазовую боль;
дизурию;
болезненную эякуляцию;
рецидивирующий эпидидимит;
симптомы простатита.

Диагностика часто затруднена и нередко устанавливается случайно при обследовании по поводу неспецифических урогенитальных жалоб. Пренатальное выявление обструктивных поражений в большинстве случаев невозможно, а бессимптомные формы остаются недиагностированными в детском возрасте.

При синдроме OHVIRA у детей и подростков возможны тяжелые урогенитальные осложнения:

гидрокольпос;
задержка мочи;
недержание мочи;
воспалительные заболевания органов малого таза.

После менархе могут развиваться:

гематокольпос (скопление крови во влагалище) и гематометра (в полости матки);
гематосальпинкс (скопление крови в маточной трубе);
дисменорея;
нерегулярные менструации;
эндометриоз.

У девочек с врожденной единственной почкой отмечается повышенная частота аномалий мюллеровых протоков (Sepulveda W. et al., 2025).

Диагностика агенезии почки

В настоящее время пренатальная диагностика ОАП осуществляется с помощью УЗИ плода. Основным диагностическим критерием является отсутствие визуализации почки в соответствующей почечной ямке.

Однако вышеуказанная патология нередко остается недиагностированной. Это связано с тем, что при нормальном объеме амниотической жидкости, визуализации мочевого пузыря и наличии нормально функционирующей контралатеральной почки отсутствие второй почки может быть трудно распознаваемым. В подобных ситуациях ошибочно предполагается наличие 2 анатомически нормальных почек, особенно при отсутствии целенаправленного осмотра обеих почечных ямок (Sepulveda W. et al., 2025).

Пренатальное УЗИ почек в норме

Почки плода в норме располагаются ретроперитонеально на уровне нижнегрудного и верхнепоясничного отделов позвоночника, как правило, между Th22 и L3. При УЗИ они визуализируются как изоэхогенные, эллипсоидные, бобовидные структуры, расположенные паравертебрально в поясничной области и прилежащие к поясничным мышцам.

В норме обе почки могут быть визуализированы уже с конца I триместра при трансвагинальном УЗИ. На этом сроке оптимальной является корональная проекция, при которой позвоночник располагается по центру изображения.

На протяжении беременности почки имеют сходную эхоструктуру и положение. При этом правая почка может располагаться несколько каудальнее левой, что обусловлено наличием печени в правом подреберье. Продольный (краниокаудальный) размер почки в норме превышает поперечный и переднезадний размеры, при этом существенной разницы между правой и левой почками не отмечается. В научной литературе представлены референтные значения размеров и объема почек для различных сроков гестации.

Во II и II триместры вместе с УЗИ включают оценку почек в аксиальной плоскости на уровне почечных ямок. В этой проекции почки имеют характерный вид: центральная анэхогенная зона соответствует почечной лоханке и окружена паренхимой.

В то же время с помощью сагиттальных проекций часто возможно более точно оценить анатомию почек, особенно при расположении позвоночника в позиции «на 12 часах». Важно обязательно визуализировать почечную лоханку. Корональные срезы, в свою очередь, полезны для идентификации почечных артерий с использованием цветового допплеровского картирования, а также для подтверждения центрального расположения собирательной системы почек.

К III триместру в паренхиме почек становятся заметны анэхогенные и гипоэхогенные структуры, соответствующие чашечкам и почечным пирамидам. На поздних сроках беременности контуры почек визуализируются более четко за счет развития периренальной жировой ткани.

Следует учитывать, что во II триместр визуализация почек может быть затруднена. Изоэхогенная почечная ткань иногда напоминает стенку толстого кишечника плода, что усложняет идентификацию. Тем не менее в рамках стандартного анатомического скрининга необходимо целенаправленно получать аксиальные изображения почек для исключения расширения мочевыводящих путей.

Дополнительно могут использовать сагиттальные и корональные проекции, особенно в случаях неблагоприятного положения плода (на спине или боку), когда позвоночник частично экранирует почки или их визуализация затруднена в других плоскостях.

Следует учитывать ряд технических факторов, способных ухудшать визуализацию почек плода: ожирение матери, перенесенные операции на органах брюшной полости, наличие крупных миом матки, а также олигогидрамнион (Sepulveda W. et al., 2025).

Пренатальное УЗИ при ОАП

Пренатальное УЗИ ОАП при наличии нормально функционирующей контралатеральной почки основывается на выявлении совокупности прямых и косвенных признаков.

К прямым ультразвуковым признакам ОАП относится:

отсутствие визуализации почки в соответствующей почечной ямке («пустая почечная ямка»);
отсутствие признаков эктопированной или подковообразной почки.

Пустая почечная ямка — не является патогномоничным признаком ОАП, поскольку может фиксироваться при:

эктопической почке (наиболее часто — тазовой);
нефроптозе («плавающей почке»);
подковообразной почке;
перекрестной сросшейся эктопии почек.

Патогенетические механизмы, приводящие к отсутствию визуализации почки, включают:

истинную агенезию почки;
аплазию почки;
раннюю инволюцию (регрессию) односторонней мультикистозной диспластической почки.

При проведении УЗИ важно ошибочно не интерпретировать петли кишечника или надпочечники как почечную ткань. Особое значение имеет исключение эктопической почки, которая чаще всего локализуется в тазовой области плода.

К косвенным признакам ОАП относятся:

1. Визуализация ипсилатерального «лежачего» (плоского) надпочечника, который занимает место отсутствующей почки.
2. Компенсаторная гипертрофия контралатеральной почки.
3. Отсутствие визуализации ипсилатеральной почечной артерии при цветовом допплеровском картировании.

Визуализация ипсилатерального «лежачего» (плоского) надпочечника

В норме надпочечники (супраренальные железы) располагаются над верхними полюсами почек и имеют горизонтальную ориентацию. При УЗИ они визуализируются как удлиненные овальные структуры с характерной эхоструктурой: эхогенный мозговой слой и гипоэхогенная кора.

У плода на аксиальных срезах надпочечник определяется над почкой в виде уплощенной Y-образной структуры, ориентированной медиолатерально в пределах верхней почечной ямки. В корональной проекции он может иметь вид гипоэхогенной треугольной структуры, расположенной краниальнее почки.

При отсутствии или эктопии почки ипсилатеральный надпочечник занимает типичное измененное положение: он ориентируется краниокаудально и располагается парасагиттально вдоль грудопоясничного отдела позвоночника. Этот ультразвуковой признак получил название «надпочечник в положении лежа» и является важным косвенным маркером ОАП.

Тем не менее вышеуказанный признак не является абсолютным: у части плодов с ОАП может сохраняться нормальная форма и расположение надпочечника. Кроме того, уплощенный (дисковидный) надпочечник может имитировать почечную ткань, что потенциально приводит к диагностическим ошибкам.

Контралатеральная гипертрофия почки

Компенсаторная гипертрофия единственной функционирующей почки является важным косвенным признаком ОАП. Она может развиваться в трех клинических ситуациях:

врожденное отсутствие контралатеральной почки (как при ОАП);
отсутствие функции контралатеральной почки (например при мультикистозной диспластической почке или дисплазии);
удаление почки (нефрэктомия).

Во внутриутробный период актуальны первые 2 варианта.

Согласно данным УЗИ, при ОАП и односторонней мультикистозной дисплазии отмечается увеличение размеров единственной почки, особенно выраженное в III триместр беременности. Это отражает ускорение темпов компенсаторной гипертрофии по мере прогрессирования гестации.

Гипертрофия может быть подтверждена:

увеличением продольного размера почки;
соотношением переднезаднего к поперечному диаметру >0,9;
увеличением объема почки.

После рождения контралатеральную гипертрофию почки можно подтвердить с помощью УЗИ, радиоизотопных методов, компьютерной томографии (КТ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Отсутствие компенсаторной гипертрофии почки в III триместр при визуализации единственной почки должно настораживать в отношении наличия второй (эктопированной) почки в атипичном месте.

Отсутствие ипсилатеральной почечной артерии

Почечные артерии в норме отходят от брюшной аорты на уровне почечных ямок, как правило, под углом, близким к 90°. Благодаря достаточному диаметру фетальные почечные артерии хорошо визуализируются при цветовом допплеровском картировании, особенно в задней корональной проекции на уровне средней части живота.

Анатомически они располагаются приблизительно на середине расстояния между диафрагмой и бифуркацией брюшной аорты.

При врожденном отсутствии почек (ДАП) визуализируются брюшная аорта и ее бифуркация, почечные артерии не определяются.

При ОАП диагностируют только одну почечную артерию, соответствующую сохраненной почке, тогда как ипсилатеральная артерия отсутствует. Этот признак является важным косвенным подтверждением диагноза.

Теоретически можно ожидать увеличения диаметра единственной почечной артерии вследствие компенсаторного увеличения кровотока к функционирующей почке.

Цветовое допплеровское картирование играет также важную роль в дифференциальной диагностике. В частности, при тазовой (эктопированной) почке ипсилатеральная почечная артерия сохраняется, но имеет атипичное направление — она отходит от аорты и направляется каудально, обеспечивая кровоснабжение почки, расположенной в нижних отделах живота или полости таза.

В отдельных случаях ипсилатеральные надпочечниковые или гонадные артерии могут быть ошибочно приняты за почечную артерию. Тем не менее их меньший диаметр обычно позволяет отличить их от истинной почечной артерии.

При выявлении пустой почечной ямки необходимо обязательно проводить тщательное исследование нижних отделов живота и таза плода с целью исключения тазовой (эктопированной) почки. Следует учитывать, что ее визуализация может быть затруднена из-за акустического затенения, обусловленного костными структурами таза и позвоночником плода.

У плодов с ОАП при сохранной функции контралатеральной почки, как правило, определяется нормальный объем мочевого пузыря и околоплодных вод. В связи с этим пренатальная оценка функции почек с использованием биохимических методов (анализа амниотической жидкости, мочи плода или плазменных маркеров плода) не является информативной и, как правило, не проводится.

Окончательная верификация диагноза агенезии почки в ряде случаев возможна только после рождения или при патологоанатомическом исследовании.

Признаки ОАП на УЗИ в постнатальный период

В большинстве случаев впервые диагностированные после рождения изменения включают:

расширение мочевыводящих путей;
аномалии положения почек (например эктопия);
изменения паренхимы (дисплазия, нефрокальциноз, опухоли).

При пренатально установленном или подозреваемом диагнозе ОАП проведение УЗИ в неонатальный период является обязательным и имеет несколько ключевых целей:

подтверждение диагноза;
исключение диспластической или атрофичной почки;
оценка контралатеральной почки (выявление компенсаторной гипертрофии, диагностика расширения мочевыводящих путей, исключение пузырно-мочеточникового рефлюкса или обструкции мочеточниково-лоханочного сегмента).

Пренатальное УЗИ при ДАП

Диагностика ДАП затрудняется наличием олигогидрамниона / ангидрамниона, что снижает диагностическую точность УЗИ и ограничивает выявление сопутствующих аномалий. Важной задачей пренатальной диагностики является дифференциальная диагностика ДАП с состояниями, имитирующими ее, включая мультикистозную дисплазию почек (МКДП) и ренальную гиподисплазию (РГП).

Оценка функции почек

Данные долгосрочного наблюдения пациентов с ОАП остаются неоднозначными.

Согласно результатам исследования, компенсаторная гиперфильтрация в единственной почке может быть ассоциирована с повышенным риском позднего почечного повреждения. К 10 годам признаки поражения почек (артериальная гипертензия, альбуминурия и снижение скорости клубочковой фильтрации (СКФ)) диагностировали у около ¹/₃ пациентов, а к 18 годам — более чем у 50%. Согласно другим исследованиям, только у 4% детей развивается почечное повреждение, тогда как у 94% пациентов к 17 годам функция почек остается сохраненной.

При медиане наблюдения 6,3 года частота:

альбуминурии составила 3%;
артериальной гипертензии — 5%;
снижения СКФ — 1,6%.

Рекомендации по постнатальному ведению:

анализ мочи для выявления протеинурии как базовый скрининг;
регулярное измерение артериального давления;
УЗИ почек в динамике;
у членов семей пациентов можно провести трио-экзомное секвенирование (trio-WES), а также анализ вариаций числа копий (CNV-seq) для выявления возможных генетических вариантов, ассоциированных с заболеванием (Yang H. et al., 2024).

Рутинное проведение анализов крови (включая креатинин) или генетического тестирования у всех пациентов не показано. Однако при выявлении компенсаторной гипертрофии единственной почки или структурных аномалий по данным УЗИ рекомендованы определение уровня креатинина в плазме крови и количественная оценка протеинурии (Sepulveda W. et al., 2025).

Лечение агенезии почки

Клиническое ведение пациентов с ОАП при полностью функционирующей контралатеральной почке включает рутинное измерение артериального давления и скрининг на протеинурию, поскольку повышен риск развития хронической болезни почек.

Профилактика агенезии почки

Профилактика агенезии почки (как и других ВАКМП) полностью невозможна, так как заболевание связано с ранними эмбриональными нарушениями и генетическими факторами. Однако можно выделить меры, которые снижают риск врожденных пороков развития почек у плода.

Прегравидарная подготовка (комплекс медицинских, диагностических и профилактических мероприятий, проводимых супружеской паре за 3–6 мес до зачатия):

контроль и компенсация хронических заболеваний у матери (особенно сахарного диабета);
коррекция артериальной гипертензии;
лечение инфекций до периода беременности;
оценка семейного анамнеза врожденных пороков развития почек.

Исключение тератогенных факторов:

полный отказ от алкоголя и курения;
избегание наркотических веществ;
ограничение контакта с потенциально нефротоксичными и тератогенными веществами.

Пренатальное наблюдение: УЗИ (особенно в 12–14 и 18–22 нед). При выявлении подозрения — расширенная диагностика (экспертное УЗИ, допплерография, иногда генетическое тестирование).

Семьям с ранее выявленными (ВАПМП) у ребенка, семейными случаями почечных аномалий рекомендовано генетическое консультирование. При необходимости — проведение молекулярно-генетического тестирования.

Прогноз агенезии почки

Прогноз при изолированных формах агенезии почки, как правило, благоприятный (Plutecki D. et al., 2023). Большинство пациентов с ОАП ведут нормальную жизнь, однако у них отмечается повышенный риск развития инфекций мочевыводящих путей, нефролитиаза, артериальной гипертензии и хронической болезни почек. Специфическое лечение в таких случаях, как правило, не показано; ведение пациента основано на динамическом наблюдении и контроле функции единственной почки.

ДАП является летальным состоянием. Наиболее частой причиной летального исхода при этом пороке является гипоплазия легких, обусловленная выраженным маловодием во внутриутробный период. В спорадических случаях ДАП риск повторного развития в последующих беременностях оценивается в около 3% (Asadov D. et al., 2026).