Расстройства аутистического спектра (РАС) — нарушения нервного развития, обычно развивающиеся в раннем детстве и характеризующиеся нарушениями социального взаимодействия и общения, а также поведенческими нарушениями (ограничением интересов, повторяющимся поведением).

Одним из подтипов РАС является синдром Аспергера (СА) без задержки речи и с нормальным или повышенным IQ.

Что такое СА? СА — это одно из первазивных нарушений развития (ПНР), которые представляют собой семейство врожденных состояний, характеризующихся выраженными социальными нарушениями, трудностями в общении, дефицитом игры и воображения, а также рядом повторяющихся форм поведения или интересом. Прототипом ПНР является аутизм, который был впервые описан Лео Каннером из Университета Джонса Хопкинса (Johns Hopkins University) в 1943 г. (Hosseini S.A. et al., 2023).

В 1944 г. Ганс Аспергер, австрийский педиатр, описал поведение 4 детей, которым было трудно интегрироваться в социальную группу. Г. Аспергер назвал описанное им состояние «аутистическая психопатия», указывающая на стабильное расстройство личности, характеризующееся социальной изоляцией.

Несмотря на сохранность интеллектуальных навыков, у детей отмечали выраженную скудность невербального общения, включающего как жесты, так и аффективный тон голоса, слабую эмпатию, склонность к интеллектуализации эмоций, ко многоречивой, односторонней, иногда бессвязной и довольно формальной речи (он называл их «маленькими профессорами»). У детей с СА выявляли всепоглощающие интересы, затрагивающие необычные темы, которые доминировали в их разговоре, и двигательную неуклюжесть. У них также развивалась, иногда преждевременно, высокограмматическая речь, которую нельзя было зафиксировать в первые годы жизни.

Отвергая вероятность психогенетического происхождения, Аспергер подчеркнул семейную природу этого состояния и даже предположил, что черты личности передаются преимущественно от мужчин.

СА часто комбинируется с другими нервно-психическими нарушениями:

• обсессивно-компульсивным поведением;
• расстройством сна;
• синдромом Туретта;
• синдромом дефицита внимания с гиперактивностью;
• тревожным расстройством.

Сочетание СА с другими нервно-психическими нарушениями у людей повышает вероятность совершения преступлений, ухудшает их интеллектуальные способности и чувство ответственности, а также ограничивает их способность давать показания или участвовать в судебных разбирательствах. Считается, что СА поражает 0,02–0,03% детей; менее вероятен у девочек по сравнению с мальчиками при соотношении полов 8:1 (Motlani V. et al., 2022).

Причины развития СА

Этиология СА связана со множеством генетических, неврологических и экологических переменных, но точные механизмы, лежащие в основе, все еще плохо изучены.

Генетические факторы

Согласно данным геномного секвенирования, заболевание связано с нарушением сотни генов, но ни одно изменение гена не было идентифицировано как специфичное для СА. Гены, связанные с СА, участвуют в широком спектре биологических процессов, влияющих на созревание и функционирование головного мозга.

У людей с СА есть определенные вариации гена (GABRB3), который вовлечен в индивидуальные различия в эмпатии.

Факторы окружающей среды

Риск развития СА связан с акушерскими событиями, перинатальными факторами; возрастом родителей и материнскими факторами, окружающей средой плода и воздействием токсичных веществ и тератогенов (Motlani V. et al., 2022).

Симптомы СА

Трудности в общении

У детей с СА трудности в приобретении языковых навыков и понимании того, что им говорят люди. Им часто трудно справиться с невербальными сигналами, включая выражение лица, зрительным контактом и движением рук. Языковые и коммуникативные навыки детей с СА зависят от их интеллектуального и социального развития. Часто диагностируют эхолалию (повторение речи ребенком, который учится говорить) и аномальную просодию (изменение интонации или тона).

Ключевой характеристикой СА является отсутствие инстинктивного понимания социальных норм. С раннего возраста человек с СА отличается социальной изоляцией и проявляет минимальный интерес к установлению дружеских связей или их сохранения, особенно со сверстниками своего возраста.

Люди с СА оказываются социально изолированными, но обычно не замыкаются в присутствии других людей. Например, они могут вовлечь собеседника, обычно взрослого, в односторонний разговор, характеризующийся многословной, педантичной речью, на любимую, а зачастую и необычную узкую тему. Они могут проявлять интерес к дружбе и встречам с людьми, но их желаниям неизменно мешают их неловкие подходы и нечувствительность к переживаниям, намерениям другого человека, а также небуквальным и подразумеваемым сообщениям (например признакам скуки, спешке уйти и потребности в конфиденциальности).

Хронически разочарованные повторяющимися неудачами в общении с другими людьми и установлении дружеских отношений, у некоторых лиц с СА развиваются симптомы расстройства настроения, при котором может быть показано лечение, в том числе медикаментозное. Они также могут неадекватно реагировать на контекст аффективного взаимодействия или не интерпретировать его, часто передавая чувство нечувствительности, формальности или пренебрежения ко мнению другого человека.

Эмоциональные и поведенческие симптомы

Некоторые из эмоциональных и поведенческих симптомов включают сопротивление переменам, жесткое соблюдение распорядка дня, повторяющееся и стереотипное поведение, ненормальную реакцию на сенсорные стимулы, преувеличенные эмоциональные реакции, нарушения регуляции внимания и необычные привычки питания (Motlani V. et al., 2022).

Пациенты с СА могут правильно, когнитивным и часто формальным образом описывать эмоции, ожидаемые намерения и социальные условности других людей; однако они не способны действовать на основе этих знаний интуитивно и спонтанно, теряя таким образом темп взаимодействия. Их плохая интуиция и отсутствие спонтанной адаптации сопровождаются выраженной зависимостью от формалистических правил поведения и жестких социальных условностей.

Речь часто характеризуется суженным набором интонаций, которые используются без учета коммуникативной функции высказывания (констатация факта, юмористические замечания). Скорость речи может быть необычной (например слишком быстрой) или может быть недостаточно беглой (например прерывистая речь), а также часто выявляемая плохая модуляция громкости (например голос слишком громкий, несмотря на физическую близость к собеседнику). Последняя особенность может быть особенно заметна в условиях неадаптированности к данной социальной среде (например в библиотеке, шумной толпе).

Речь может быть косвенной и обстоятельной, создавая ощущение расплывчатости ассоциаций и бессвязности. Хотя в очень небольшом числе случаев этот симптом может быть показателем возможного расстройства мышления, отсутствие случайности в речи и является результатом одностороннего, эгоцентричного стиля разговора (например неумолимые монологи об именах, кодах и атрибуты бесчисленных телеканалов страны), неспособность обеспечить фон для комментариев и четко разграничить изменения в теме, а также неспособность подавить голосовой вывод, сопровождающий внутренние мысли.

Стиль общения лиц с СА часто характеризуется выраженной многословностью. Ребенок или взрослый могут непрерывно говорить, обычно о любимой теме, часто совершенно не обращая внимания на то, заинтересован ли слушатель, заинтересован ли он, пытается ли вставить комментарий или сменить тему разговора. Несмотря на столь многоречивые монологи, человек может никогда не прийти к какому-либо выводу. Попытки собеседника уточнить вопросы содержания или логики или перенести разговор на смежные темы часто оказываются безуспешными.

Лица с СА обычно очень интенсивно накапливают большое количество фактической информации по определенной теме. Сама тема может время от времени меняться, но часто доминирует в содержании социального обмена. Часто вся семья может быть погружена в эту тему на длительное время. Этот симптом не всегда легко распознать в детстве.

У людей с СА возможно диагностирование задержки приобретения двигательных навыков, таких как вращение педалей на велосипеде, ловля мяча, открытие банок и лазание по игровому оборудованию на открытом воздухе. Они часто явно неуклюжи и плохо скоординированы, могут иметь ходульную или подпрыгивающую походку и странную осанку.

С нейропсихологической точки зрения можно отметить паттерн относительной силы слуховых и вербальных навыков и механического заучивания, а также значительный дефицит зрительно-моторных и зрительно-перцептивных навыков, а также концептуального обучения. Многие дети проявляют высокий уровень активности в раннем детстве, в подростковом и молодом возрасте диагностируют тревогу и депрессию (Hosseini S.A. et al., 2023).

Диагностика СА

Для диагностики СА необходима комплексная междисциплинарная оценка, которая включает: тщательный сбор анамнеза развития и здоровья, психологические и коммуникативные оценки, а также диагностическое обследование, включая дифференциальный диагноз.

Психологическая оценка направлена на установление общего уровня интеллектуального функционирования, профилей психомоторного функционирования, вербальных и невербальных когнитивных сильных и слабых сторон, стиля обучения и навыков самостоятельной жизни. Психологическая оценка должна включать оценку интеллекта и адаптивного функционирования.

В рамках психологической оценки особое внимание следует уделять адаптивному функционированию, которое относится к способностям к личной и социальной самодостаточности в ситуациях реальной жизни.

При оценке общения следует учитывать невербальные формы общения (например взгляд, жесты), небуквальную речь (например метафору, иронию, абсурд и юмор), супрасегментарные аспекты речи (например модели интонации, ударение и модуляцию громкости), прагматику (например очередность, чувствительность к репликам собеседника), а также содержание, связность и случайность разговора. Особое внимание следует уделить настойчивости в определенных темах, металингвистическим навыкам (например пониманию языка психических состояний, включая намерения, эмоции и убеждения), взаимности и правилам разговора.

Другие области наблюдения включают наличие навязчивых идей или компульсий, ритуализированного поведения, депрессии и приступов паники, целостности мышления и проверки реальности.

Кроме того, рекомендовано провести:

• скрининг на аутизм в возрасте 18 и 24 мес и в период 24–36 мес;
• тест на СА для скрининга детей в возрасте 5–11 лет;
• оценку по диагностической шкале Ритво (Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale— RAADS-R) при аутизме и СА;
• заполнить анкету для социальных коммуникаций.

Лечение СА

Терапия СА включает как медикаментозное, так и немедикаментозное лечение.

Фармакологическая терапия симптомов, связанных с СА (раздражительности, депрессии, агрессии, тревоги или гиперактивности):

• рисперидон — рекомендован для терапии раздражительности, связанной с аутизмом, поведенческих проблем и симптомов, связанных с СА у детей;
• арипипразол — для лечения раздражительности у детей и также показан для терапии биполярного расстройства, синдрома Туретта, шизофрении и депрессии;
• селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (сертралин, флуоксетин или циталопрам) — для коррекции повторяющегося поведения при СА;
• окситоцин — эндогенный гормон играет значительную роль в развитии взаимоотношений и социального поведения человека.

Нефармакологические методы лечения:

• когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) — включает 5 основных компонентов: структуру, групповую среду, психообразование, такое как презентации и беседы о СА и психиатрических состояниях, а также обучение тому, как распознавать и критически оценивать мысли; развитие социальных навыков, таких как привычные телефонные звонки и обращение за помощью, и когнитивно-поведенческие стратегии, такие как постановка целей, работа, обучение воздействию и анализ поведения. Цель КПТ — помочь человеку создать позитивные изменения в поведении и настроении, выявить эти ложные модели убеждений и изменить их;
• языковая и речевая терапия: устранение языковых дефицитов путем правильного произношения и развития активного или пассивного словарного запаса, а также изменение фонетико-фонологического уровней языка;
• обучение письму и социальным навыкам;
• психотерапевтические практики;
• физиотерапия;
• профессиональная терапия (улучшение состояния здоровья и участие в жизни общества посредством занятий является основной задачей профессии трудотерапии) (Motlani V. et al., 2022).

Прогноз СА

СА — это не отдельное расстройство, а более легкий вариант аутизма. Лица с СА также подвергаются более высокому риску развития тревоги, депрессии и судорог.

Выбор времени и качество адаптированных терапевтических стратегий имеют важное значение для предотвращения и лечения дезадаптивного поведения и социальных проблем. Обследование детей и подростков с СА лучше всего проводить междисциплинарной командой, способной охватить основные аспекты развития и симптоматические аспекты заболевания.